病情或疾病 | 干预/治疗 |
---|---|
脑损伤意识障碍 | 遗传:对APOE,BDNF和DRD2基因评估的不同单核苷酸多态性的遗传分析 |
研究类型 : | 观察性[患者注册表] |
估计入学人数 : | 520名参与者 |
观察模型: | 队列 |
时间观点: | 预期 |
目标随访时间: | 24个月 |
官方标题: | 严重获得的脑损伤后,意识恢复和功能结果的临床,神经生理和遗传预测指标 |
实际学习开始日期 : | 2020年6月9日 |
估计的初级完成日期 : | 2023年6月10日 |
估计 学习完成日期 : | 2025年6月10日 |
组/队列 | 干预/治疗 |
---|---|
受严重获得性脑损伤影响的患者 所有在参与者IRU中录取的患者都有SABI的历史,并履行了我们的包容性和排除标准。 | 遗传:对APOE,BDNF和DRD2基因评估的不同单核苷酸多态性的遗传分析 自动化系统Qiacube(Qiagen)将从EDTA - 全静脉血液样品中获得基因组DNA。对APOE,BDNF和DRD2基因的5种不同单核苷酸多态性的遗传分析将通过HRM分析和自动基因分析仪进行直接测序进行。所有等分试样将通过实时PCR放大。将遗传多态性数据与佛罗伦萨医院神经遗传学实验室的DNA银行的性别和年龄匹配的控制进行比较。 |
符合研究资格的年龄: | 18岁以上(成人,老年人) |
有资格学习的男女: | 全部 |
接受健康的志愿者: | 不 |
采样方法: | 非概率样本 |
联系人:医学博士Bahia Hakiki博士 | 0039-333-4018388 | bhakiki@dongnocchi.it |
意大利 | |
IRCCS-DON GNOCCHI基金会 | 招募 |
佛罗伦萨,意大利,50143 | |
联系人:Maria Chiara Carozza,McCarrozza@dongnocchi.it |
首席研究员: | Bahia Hakiki,医学博士,博士 | IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi,佛罗伦萨 |
追踪信息 | |||||
---|---|---|---|---|---|
首先提交日期 | 2020年7月17日 | ||||
第一个发布日期 | 2020年7月31日 | ||||
上次更新发布日期 | 2020年8月5日 | ||||
实际学习开始日期 | 2020年6月9日 | ||||
估计的初级完成日期 | 2023年6月10日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||
当前的主要结果指标 |
| ||||
原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
改变历史 | |||||
当前的次要结果指标 |
| ||||
原始的次要结果指标 |
| ||||
当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
描述性信息 | |||||
简短标题 | 严重获得脑损伤后更好的预后预测因素 | ||||
官方头衔 | 严重获得的脑损伤后,意识恢复和功能结果的临床,神经生理和遗传预测指标 | ||||
简要摘要 | 严重获得的脑损伤被定义为一种创伤性,毒性后,血管或其他脑损伤,至少导致昏迷至少24小时,并导致感官,运动,认知或隔室障碍导致永久性残疾。在这种情况下,根据神经元损害,神经塑性,神经功能和临床状态的潜力,可以允许根据稳定的预后信息计划定制的康复和护理途径,对个别患者的特征进行准确的表征医疗保健系统并增强道德决策。患者分析应包括在床边易于获得的措施和程序,并以实惠的时间,资源和货币成本来确定对国家卫生系统的真正影响。该研究的目的是从临床,神经生理学和遗传方面鉴定患者特征,并具有更好的长期结局,以计划定制的治疗干预措施。 | ||||
详细说明 | 背景: 严重获得的脑损伤(SABI)意识之后,患者的功能和认知恢复取决于损害的严重程度,也取决于单个大脑的脆弱性。一些患有SABI的患者可能会在意识障碍状态(DOC)状态(即,植物性状态/无反应性觉醒综合征,VS/UWS或最少有意识的状态,MCS)生存。尽管有完全恢复意识,但其他患者仍可以达到功能和认知自主性的差异程度。已经彻底研究了文档患者意识恢复的预后因素。这些研究大多数研究了急性阶段,而只有少数研究检查了在完全恢复意识之前出现的早期临床因素的作用。可以通过分析编码载脂蛋白E(APOE),Dopamined2受体(DRD2)和脑衍生的嗜中性粒细胞因子(BDNF)的基因以及轴突损伤的标记来提供进一步的预后见解。 研究目的: 本项目旨在确定具有更好长期结果的患者概况,以计划量身定制的治疗干预措施。 将通过收集患者的人口统计(年龄,性别,社会和教育水平),厌食(病因和脑后损伤,认知储备指数),临床状态(累积疾病评级量表(CIRS),CRS-- R总评分和相应的意识状态;残疾评级量表,DR,功能性口服量表; FOIS,格拉斯哥的结果量表扩大; GOS-E,认知功能水平; LCF)和神经生理学数据(EEG) SEP),运动引起的电位(MEP)神经传导,旨在评估研究条目(基线)的批评疾病神经病' target='_blank'>多神经病和肌病(CIPNM)的发生,以及神经生物标志物(遗传标记)。 根据这种多模式方法对患者的上述分层,本研究的目的是
设置,人口和方法: 拟议的研究是一项纵向多站点前瞻性观察队列研究。 Don Carlo gnocchi基金会的四个中心将参加(佛罗伦萨,拉斯佩齐亚,米兰和桑安格洛·德·伦巴第和佛罗伦萨大学医学与实验科学系神经科学的神经遗传学实验室,神经病学)。入学阶段将持续3年(2020年6月至2023年6月)。将包括520例严重脑损伤的患者(佛罗伦萨和La Spezia单位为200例,米兰和Sant'angelo dei Lombardi单位为60例)。 所有在4个月内具有SABI病史的参与者IRU录取的患者,年龄在18岁以上,呈现出签署的知情同意签名,以参与研究,并且将统一地招募遗传分析。 熟练的专业人员将进行包括临床检查和神经生理评估在内的多偶二倍率评估。该研究预见了急性阶段晚期的四个步骤,在长期阶段预见了两个步骤:1)在研究时间(T0),2)从T0(T2)开始的三个月(T2)(T2)的三个月(T0)3个月(T2)。 4)在出院时(T3)5)急性事件的急性事件(T4)6)在急性事件后的24个月后。 临床评估包括:
多模式神经生理学评估包括:
遗传评估基因组DNA将由自动化系统Qiacube(Qiagen)从EDTA - 全静脉血液样本中获得。 APOE,BDNF和DRD2基因上5种不同单核苷酸多态性的遗传分析将通过高分辨率熔体(HRM)分析(HRM)分析和自动遗传分析仪进行直接测序。 HRM将研究APOE基因型,并使用两组PCR引物进行研究,旨在扩大涵盖RS7412的区域[NC_00000019.9:G.45412079C> T]和RS429358(NC_00000019.9:G.45411941941T> C)。已通过DNA测序验证的已知APOE基因型的样品将用作标准参考。遗传多态性数据将与佛罗伦萨Careggi医院神经遗传学实验室的DNA库的性别和年龄匹配的控制进行比较。 统计分析: 所有收集的数据将使用机器学习算法进行分析,为每个患者创建可能恢复意识和功能自治的风险概况。 根据这项研究的结果,Partecant将基于为未来的SABI患者建立“决策支持工具”,以便计划个性化的康复和治疗性干预措施,从而允许优化资源(成本和成本和成本和成本)国家卫生服务的资源 | ||||
研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||
学习规划 | 观察模型:队列 时间观点:潜在 | ||||
目标随访时间 | 24个月 | ||||
生物测量 | 保留:DNA样品 描述: 血 | ||||
采样方法 | 非概率样本 | ||||
研究人群 | 符合纳入标准的四个参与者Don Gnocchi基金会中心(Florence,La Spezia,Milano和Sant'Angelo Dei Lombardi)的强化康复病房(IRU)的严重脑损伤患者将被包括在内。 | ||||
健康)状况 | |||||
干涉 | 遗传:对APOE,BDNF和DRD2基因评估的不同单核苷酸多态性的遗传分析 自动化系统Qiacube(Qiagen)将从EDTA - 全静脉血液样品中获得基因组DNA。对APOE,BDNF和DRD2基因的5种不同单核苷酸多态性的遗传分析将通过HRM分析和自动基因分析仪进行直接测序进行。所有等分试样将通过实时PCR放大。将遗传多态性数据与佛罗伦萨医院神经遗传学实验室的DNA银行的性别和年龄匹配的控制进行比较。 | ||||
研究组/队列 | 受严重获得性脑损伤影响的患者 所有在参与者IRU中录取的患者都有SABI的历史,并履行了我们的包容性和排除标准。 干预:遗传:对APOE,BDNF和DRD2基因评估的不同单核苷酸多态性的遗传分析 | ||||
出版物 * |
| ||||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符(NCT编号)确定的出版物。 | |||||
招聘信息 | |||||
招聘状况 | 招募 | ||||
估计入学人数 | 520 | ||||
原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
估计学习完成日期 | 2025年6月10日 | ||||
估计的初级完成日期 | 2023年6月10日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||
资格标准 | 纳入标准:
排除标准:
| ||||
性别/性别 |
| ||||
年龄 | 18岁以上(成人,老年人) | ||||
接受健康的志愿者 | 不 | ||||
联系人 |
| ||||
列出的位置国家 | 意大利 | ||||
删除了位置国家 | |||||
管理信息 | |||||
NCT编号 | NCT04495192 | ||||
其他研究ID编号 | 16606_OSS | ||||
有数据监测委员会 | 是的 | ||||
美国FDA调节的产品 |
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IPD共享声明 |
| ||||
责任方 | Bahia Hakiki,Fondazione Don Carlo gnocchi Onlus | ||||
研究赞助商 | Fondazione Don Carlo gnocchi Onlus | ||||
合作者 | 不提供 | ||||
调查人员 |
| ||||
PRS帐户 | Fondazione Don Carlo gnocchi Onlus | ||||
验证日期 | 2020年7月 |
病情或疾病 | 干预/治疗 |
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脑损伤意识障碍 | 遗传:对APOE,BDNF和DRD2基因评估的不同单核苷酸多态性的遗传分析 |
研究类型 : | 观察性[患者注册表] |
估计入学人数 : | 520名参与者 |
观察模型: | 队列 |
时间观点: | 预期 |
目标随访时间: | 24个月 |
官方标题: | 严重获得的脑损伤后,意识恢复和功能结果的临床,神经生理和遗传预测指标 |
实际学习开始日期 : | 2020年6月9日 |
估计的初级完成日期 : | 2023年6月10日 |
估计 学习完成日期 : | 2025年6月10日 |
组/队列 | 干预/治疗 |
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受严重获得性脑损伤影响的患者 所有在参与者IRU中录取的患者都有SABI的历史,并履行了我们的包容性和排除标准。 | 遗传:对APOE,BDNF和DRD2基因评估的不同单核苷酸多态性的遗传分析 自动化系统Qiacube(Qiagen)将从EDTA - 全静脉血液样品中获得基因组DNA。对APOE,BDNF和DRD2基因的5种不同单核苷酸多态性的遗传分析将通过HRM分析和自动基因分析仪进行直接测序进行。所有等分试样将通过实时PCR放大。将遗传多态性数据与佛罗伦萨医院神经遗传学实验室的DNA银行的性别和年龄匹配的控制进行比较。 |
符合研究资格的年龄: | 18岁以上(成人,老年人) |
有资格学习的男女: | 全部 |
接受健康的志愿者: | 不 |
采样方法: | 非概率样本 |
联系人:医学博士Bahia Hakiki博士 | 0039-333-4018388 | bhakiki@dongnocchi.it |
意大利 | |
IRCCS-DON GNOCCHI基金会 | 招募 |
佛罗伦萨,意大利,50143 | |
联系人:Maria Chiara Carozza,McCarrozza@dongnocchi.it |
首席研究员: | Bahia Hakiki,医学博士,博士 | IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi,佛罗伦萨 |
追踪信息 | |||||
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首先提交日期 | 2020年7月17日 | ||||
第一个发布日期 | 2020年7月31日 | ||||
上次更新发布日期 | 2020年8月5日 | ||||
实际学习开始日期 | 2020年6月9日 | ||||
估计的初级完成日期 | 2023年6月10日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||
当前的主要结果指标 |
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原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
改变历史 | |||||
当前的次要结果指标 |
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原始的次要结果指标 |
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当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
描述性信息 | |||||
简短标题 | 严重获得脑损伤后更好的预后预测因素 | ||||
官方头衔 | 严重获得的脑损伤后,意识恢复和功能结果的临床,神经生理和遗传预测指标 | ||||
简要摘要 | 严重获得的脑损伤被定义为一种创伤性,毒性后,血管或其他脑损伤,至少导致昏迷至少24小时,并导致感官,运动,认知或隔室障碍导致永久性残疾。在这种情况下,根据神经元损害,神经塑性,神经功能和临床状态的潜力,可以允许根据稳定的预后信息计划定制的康复和护理途径,对个别患者的特征进行准确的表征医疗保健系统并增强道德决策。患者分析应包括在床边易于获得的措施和程序,并以实惠的时间,资源和货币成本来确定对国家卫生系统的真正影响。该研究的目的是从临床,神经生理学和遗传方面鉴定患者特征,并具有更好的长期结局,以计划定制的治疗干预措施。 | ||||
详细说明 | 背景: 严重获得的脑损伤(SABI)意识之后,患者的功能和认知恢复取决于损害的严重程度,也取决于单个大脑的脆弱性。一些患有SABI的患者可能会在意识障碍状态(DOC)状态(即,植物性状态/无反应性觉醒综合征,VS/UWS或最少有意识的状态,MCS)生存。尽管有完全恢复意识,但其他患者仍可以达到功能和认知自主性的差异程度。已经彻底研究了文档患者意识恢复的预后因素。这些研究大多数研究了急性阶段,而只有少数研究检查了在完全恢复意识之前出现的早期临床因素的作用。可以通过分析编码脂蛋白' target='_blank'>载脂蛋白E(APOE),Dopamined2受体(DRD2)和脑衍生的嗜中性粒细胞因子(BDNF)的基因以及轴突损伤的标记来提供进一步的预后见解。 研究目的: 本项目旨在确定具有更好长期结果的患者概况,以计划量身定制的治疗干预措施。 将通过收集患者的人口统计(年龄,性别,社会和教育水平),厌食(病因和脑后损伤,认知储备指数),临床状态(累积疾病评级量表(CIRS),CRS-- R总评分和相应的意识状态;残疾评级量表,DR,功能性口服量表; FOIS,格拉斯哥的结果量表扩大; GOS-E,认知功能水平; LCF)和神经生理学数据(EEG) SEP),运动引起的电位(MEP)神经传导,旨在评估研究条目(基线)的批评疾病神经病' target='_blank'>多神经病和肌病(CIPNM)的发生,以及神经生物标志物(遗传标记)。 根据这种多模式方法对患者的上述分层,本研究的目的是
设置,人口和方法: 拟议的研究是一项纵向多站点前瞻性观察队列研究。 Don Carlo gnocchi基金会的四个中心将参加(佛罗伦萨,拉斯佩齐亚,米兰和桑安格洛·德·伦巴第和佛罗伦萨大学医学与实验科学系神经科学的神经遗传学实验室,神经病学)。入学阶段将持续3年(2020年6月至2023年6月)。将包括520例严重脑损伤的患者(佛罗伦萨和La Spezia单位为200例,米兰和Sant'angelo dei Lombardi单位为60例)。 所有在4个月内具有SABI病史的参与者IRU录取的患者,年龄在18岁以上,呈现出签署的知情同意签名,以参与研究,并且将统一地招募遗传分析。 熟练的专业人员将进行包括临床检查和神经生理评估在内的多偶二倍率评估。该研究预见了急性阶段晚期的四个步骤,在长期阶段预见了两个步骤:1)在研究时间(T0),2)从T0(T2)开始的三个月(T2)(T2)的三个月(T0)3个月(T2)。 4)在出院时(T3)5)急性事件的急性事件(T4)6)在急性事件后的24个月后。 临床评估包括:
多模式神经生理学评估包括:
遗传评估基因组DNA将由自动化系统Qiacube(Qiagen)从EDTA - 全静脉血液样本中获得。 APOE,BDNF和DRD2基因上5种不同单核苷酸多态性的遗传分析将通过高分辨率熔体(HRM)分析(HRM)分析和自动遗传分析仪进行直接测序。 HRM将研究APOE基因型,并使用两组PCR引物进行研究,旨在扩大涵盖RS7412的区域[NC_00000019.9:G.45412079C> T]和RS429358(NC_00000019.9:G.45411941941T> C)。已通过DNA测序验证的已知APOE基因型的样品将用作标准参考。遗传多态性数据将与佛罗伦萨Careggi医院神经遗传学实验室的DNA库的性别和年龄匹配的控制进行比较。 统计分析: 所有收集的数据将使用机器学习算法进行分析,为每个患者创建可能恢复意识和功能自治的风险概况。 根据这项研究的结果,Partecant将基于为未来的SABI患者建立“决策支持工具”,以便计划个性化的康复和治疗性干预措施,从而允许优化资源(成本和成本和成本和成本)国家卫生服务的资源 | ||||
研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||
学习规划 | 观察模型:队列 时间观点:潜在 | ||||
目标随访时间 | 24个月 | ||||
生物测量 | 保留:DNA样品 描述: 血 | ||||
采样方法 | 非概率样本 | ||||
研究人群 | 符合纳入标准的四个参与者Don Gnocchi基金会中心(Florence,La Spezia,Milano和Sant'Angelo Dei Lombardi)的强化康复病房(IRU)的严重脑损伤患者将被包括在内。 | ||||
健康)状况 | |||||
干涉 | 遗传:对APOE,BDNF和DRD2基因评估的不同单核苷酸多态性的遗传分析 自动化系统Qiacube(Qiagen)将从EDTA - 全静脉血液样品中获得基因组DNA。对APOE,BDNF和DRD2基因的5种不同单核苷酸多态性的遗传分析将通过HRM分析和自动基因分析仪进行直接测序进行。所有等分试样将通过实时PCR放大。将遗传多态性数据与佛罗伦萨医院神经遗传学实验室的DNA银行的性别和年龄匹配的控制进行比较。 | ||||
研究组/队列 | 受严重获得性脑损伤影响的患者 所有在参与者IRU中录取的患者都有SABI的历史,并履行了我们的包容性和排除标准。 干预:遗传:对APOE,BDNF和DRD2基因评估的不同单核苷酸多态性的遗传分析 | ||||
出版物 * |
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*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符(NCT编号)确定的出版物。 | |||||
招聘信息 | |||||
招聘状况 | 招募 | ||||
估计入学人数 | 520 | ||||
原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
估计学习完成日期 | 2025年6月10日 | ||||
估计的初级完成日期 | 2023年6月10日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||
资格标准 | 纳入标准: 排除标准:
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性别/性别 |
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年龄 | 18岁以上(成人,老年人) | ||||
接受健康的志愿者 | 不 | ||||
联系人 |
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列出的位置国家 | 意大利 | ||||
删除了位置国家 | |||||
管理信息 | |||||
NCT编号 | NCT04495192 | ||||
其他研究ID编号 | 16606_OSS | ||||
有数据监测委员会 | 是的 | ||||
美国FDA调节的产品 |
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IPD共享声明 |
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责任方 | Bahia Hakiki,Fondazione Don Carlo gnocchi Onlus | ||||
研究赞助商 | Fondazione Don Carlo gnocchi Onlus | ||||
合作者 | 不提供 | ||||
调查人员 |
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PRS帐户 | Fondazione Don Carlo gnocchi Onlus | ||||
验证日期 | 2020年7月 |