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国际CDKL5注册表

研究描述
简要摘要：
由于最近将CDKL5缺乏症（CDD）分类为一种独特的疾病，因此对总体疾病自然史和有意义的结果指标的了解有限。旨在收集患者/护理人员和临床医生以患者报告的结果（PRO）和治疗数据同时收集患者/护理人员和患者社区的国际患者登记处。该CDD注册中心将在几年内通过患者/看护人及其临床医生进行多年诊断为CDD的500名患者。初始数据将在注册中注册后收集，然后按两年/年度收集其他CDD特定数据。该注册表的一部分不会执行任何程序。将根据患者正在进行的临床护理的一部分进行护理访问后，将收集以临床医生为例的数据。最终，目的是创建一个联系注册表，以使患者/家庭得到有关相关临床试验的警报，并收集患者和科学社区可以访问的有价值的信息，从而在CDD中有助于和鼓励研究。

病情或疾病 干预/治疗
CDKL5缺乏症（CDD）其他：调查工具

学习规划
研究信息的布局表
研究类型 ：观察性[患者注册表]
估计入学人数 ： 500名参与者
观察模型：基于家庭
时间观点：预期
目标随访时间： 5年
官方标题：孤儿疾病中心CDKL5缺乏障碍国际患者登记处
实际学习开始日期 ： 2018年11月5日
估计的初级完成日期 ： 2023年12月31日
估计 学习完成日期 ： 2023年12月31日
武器和干预措施
结果措施
主要结果指标 ：
  1. CDKL5缺乏障碍（CDD）中不同突变类型和基因型 - 表型相关的频率。 [时间范围：1年]
    通过从注册患者的遗传报告获得的数据来衡量。

  2. 护理人员报告了纵向评估，以量化癫痫发作频率。 [时间范围：1年]
    通过在1年期间以1周间隔报告的平均癫痫发作数来衡量。

  3. 护理人员报告了随着时间的时间对患者睡眠质量的纵向评估。 [时间范围：最多5年]
    通过夜间恐怖的集体评分和白天的平均得分表明，以5年的时间间隔衡量的睡眠中断和白天的嗜睡过度来衡量。

  4. 护理人员报告了随着时间和整个年龄段的患者的胃肠道障碍的评估。 [时间范围：最多5年]
    通过胃食管反流，吞咽困难，便秘，肠失尿，腹胀和延伸的评分在5年内以1年的间隔进行测量。

  5. 护理人员报道了对CDKL5缺乏障碍（CDD）作为处方药的辅助方法的补充使用纵向评估。 [时间范围：最多5年]
    使用开处方或柜台（OTC）补充剂的临床医生的患者百分比测量。

  6. 护理人员报道了对CDKL5缺乏障碍（CDD）治疗饮食使用的纵向评估，作为处方药的辅助。 [时间范围：最多5年]
    使用临床医生开处方或自我选择的饮食（例如生酮饮食）以受试者的百分比来衡量。


次要结果度量 ：
  1. 护理人员报告了达到发展里程碑的时间。 [时间范围：最多5年]
    通过在5年期间以1年间隔的间隔进行指定技能（例如坐着，站立，手用和手势）的评分来衡量。

  2. 按年龄组中的患者使用药物。 [时间范围：1年]
    通过报告选定批准的处方药作为CDKL5缺乏症（CDD）管理计划的一部分的患者的百分比来衡量。

  3. CDKL5缺乏症（CDD）患者的住院频率。 [时间范围：最多5年]
    通过平均医院访问量来衡量，导致5年内以1年间隔入院。

  4. CDKL5缺乏障碍（CDD）患者呼吸道感染的频率。 [时间范围：最多5年]
    通过在5年内以1年间隔报告呼吸道感染的患者百分比来衡量。


资格标准
联系人和位置
追踪信息
首先提交日期2020年2月6日
第一个发布日期2020年7月27日
上次更新发布日期2020年8月28日
实际学习开始日期2018年11月5日
估计的初级完成日期2023年12月31日（主要结果指标的最终数据收集日期）
当前的主要结果指标
（提交：2020年7月21日）
  • CDKL5缺乏障碍（CDD）中不同突变类型和基因型 - 表型相关的频率。 [时间范围：1年]
    通过从注册患者的遗传报告获得的数据来衡量。
  • 护理人员报告了纵向评估，以量化癫痫发作频率。 [时间范围：1年]
    通过在1年期间以1周间隔报告的平均癫痫发作数来衡量。
  • 护理人员报告了随着时间的时间对患者睡眠质量的纵向评估。 [时间范围：最多5年]
    通过夜间恐怖的集体评分和白天的平均得分表明，以5年的时间间隔衡量的睡眠中断和白天的嗜睡过度来衡量。
  • 护理人员报告了随着时间和整个年龄段的患者的胃肠道障碍的评估。 [时间范围：最多5年]
    通过胃食管反流，吞咽困难，便秘，肠失尿，腹胀和延伸的评分在5年内以1年的间隔进行测量。
  • 护理人员报道了对CDKL5缺乏障碍（CDD）作为处方药的辅助方法的补充使用纵向评估。 [时间范围：最多5年]
    使用开处方或柜台（OTC）补充剂的临床医生的患者百分比测量。
  • 护理人员报道了对CDKL5缺乏障碍（CDD）治疗饮食使用的纵向评估，作为处方药的辅助。 [时间范围：最多5年]
    使用临床医生开处方或自我选择的饮食（例如生酮饮食）以受试者的百分比来衡量。
原始主要结果指标与电流相同
改变历史
当前的次要结果指标
（提交：2020年7月21日）
  • 护理人员报告了达到发展里程碑的时间。 [时间范围：最多5年]
    通过在5年期间以1年间隔的间隔进行指定技能（例如坐着，站立，手用和手势）的评分来衡量。
  • 按年龄组中的患者使用药物。 [时间范围：1年]
    通过报告选定批准的处方药作为CDKL5缺乏症（CDD）管理计划的一部分的患者的百分比来衡量。
  • CDKL5缺乏症（CDD）患者的住院频率。 [时间范围：最多5年]
    通过平均医院访问量来衡量，导致5年内以1年间隔入院。
  • CDKL5缺乏障碍（CDD）患者呼吸道感染的频率。 [时间范围：最多5年]
    通过在5年内以1年间隔报告呼吸道感染的患者百分比来衡量。
原始的次要结果指标与电流相同
当前其他预先指定的结果指标不提供
原始其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题国际CDKL5注册表
官方头衔孤儿疾病中心CDKL5缺乏障碍国际患者登记处
简要摘要由于最近将CDKL5缺乏症（CDD）分类为一种独特的疾病，因此对总体疾病自然史和有意义的结果指标的了解有限。旨在收集患者/护理人员和临床医生以患者报告的结果（PRO）和治疗数据同时收集患者/护理人员和患者社区的国际患者登记处。该CDD注册中心将在几年内通过患者/看护人及其临床医生进行多年诊断为CDD的500名患者。初始数据将在注册中注册后收集，然后按两年/年度收集其他CDD特定数据。该注册表的一部分不会执行任何程序。将根据患者正在进行的临床护理的一部分进行护理访问后，将收集以临床医生为例的数据。最终，目的是创建一个联系注册表，以使患者/家庭得到有关相关临床试验的警报，并收集患者和科学社区可以访问的有价值的信息，从而在CDD中有助于和鼓励研究。
详细说明不提供
研究类型观察性[患者注册表]
学习规划观察模型：基于家庭的
时间观点：潜在
目标随访时间5年
生物测量不提供
采样方法非概率样本
研究人群我们预计在5年期间最多可以注册500名CDD患者。随着CDD在全球影响人们的影响，我们预计几个国家的入学人数。患者将通过孤儿疾病中心的社交媒体存在，特定于疾病的基础，其他受CDD影响和/或参与注册表的医生影响的家庭学习注册表。
健康）状况CDKL5缺乏症（CDD）
干涉其他：调查工具
该注册表包含几项调查，该调查将在入学率和入学后的时间点发布，以供患者/护理人员完成。这些调查可以在连接到Internet的任何计算机上完成。
研究组/队列不提供
出版物 *不提供

*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。
招聘信息
招聘状况招募
估计入学人数
（提交：2020年7月21日）		 500
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2023年12月31日
估计的初级完成日期2023年12月31日（主要结果指标的最终数据收集日期）
资格标准

纳入标准：

  • 任何年龄的人，生活或死者；
  • 成为患有CDD诊断的患者的患者或法定监护人（父母或护理人员）（必须通过临床医生或基因检测确认诊断）；
  • 有能力根据本地法规适用并完成一个知情同意程序，或者有法定监护人代表患者同意，如果患者在法定年龄下，根据地方法规，或其他无法提供同意。

排除标准：

  • 根据地方法规，患有CDD的诊断患者，没有法定监护人；
  • 根据本地法规，是1）在法定年龄的患者的法定监护人，以及2）能够阅读并提供同意并输入数据。 （我们要求能够阅读和理解和知情同意的合法年龄的患者直接提供数据。）
性别/性别
有资格学习的男女：全部
年龄儿童，成人，老年人
接受健康的志愿者不提供
联系人
联系人：Dan Lavery，博士（215）746-6725 odcregistry@pennmedicine.upenn.edu
列出的位置国家美国
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04486768
其他研究ID编号ODC-IPR-CDD-01
有数据监测委员会是的
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物：不
研究美国FDA调节的设备产品：不
IPD共享声明
计划共享IPD：是的
计划描述：数据将通过要求提供给孤儿疾病中心数据获取委员会（DAB）。
支持材料：研究方案
支持材料：知情同意书（ICF）
大体时间：在达到研究入学目标后1年开始可用数据。
访问标准：研究CDKL5缺乏障碍，癫痫和相关稀有疾病的研究人员。
URL： http://www.cdkl5registry.org
责任方宾夕法尼亚大学
研究赞助商宾夕法尼亚大学
合作者
  • Loulou基金会
  • 国际CDKL5研究基金会
  • CDKL5联盟
调查人员
首席研究员：丹·拉弗里（Dan Lavery）博士CDKL5卓越计划，孤儿疾病中心主任
PRS帐户宾夕法尼亚大学
验证日期2020年8月
研究描述
简要摘要：
由于最近将CDKL5缺乏症（CDD）分类为一种独特的疾病，因此对总体疾病自然史和有意义的结果指标的了解有限。旨在收集患者/护理人员和临床医生以患者报告的结果（PRO）和治疗数据同时收集患者/护理人员和患者社区的国际患者登记处。该CDD注册中心将在几年内通过患者/看护人及其临床医生进行多年诊断为CDD的500名患者。初始数据将在注册中注册后收集，然后按两年/年度收集其他CDD特定数据。该注册表的一部分不会执行任何程序。将根据患者正在进行的临床护理的一部分进行护理访问后，将收集以临床医生为例的数据。最终，目的是创建一个联系注册表，以使患者/家庭得到有关相关临床试验的警报，并收集患者和科学社区可以访问的有价值的信息，从而在CDD中有助于和鼓励研究。

病情或疾病 干预/治疗
CDKL5缺乏症（CDD）其他：调查工具

学习规划
研究信息的布局表
研究类型 ：观察性[患者注册表]
估计入学人数 ： 500名参与者
观察模型：基于家庭
时间观点：预期
目标随访时间： 5年
官方标题：孤儿疾病中心CDKL5缺乏障碍国际患者登记处
实际学习开始日期 ： 2018年11月5日
估计的初级完成日期 ： 2023年12月31日
估计 学习完成日期 ： 2023年12月31日
武器和干预措施
结果措施
主要结果指标 ：
  1. CDKL5缺乏障碍（CDD）中不同突变类型和基因型 - 表型相关的频率。 [时间范围：1年]
    通过从注册患者的遗传报告获得的数据来衡量。

  2. 护理人员报告了纵向评估，以量化癫痫发作频率。 [时间范围：1年]
    通过在1年期间以1周间隔报告的平均癫痫发作数来衡量。

  3. 护理人员报告了随着时间的时间对患者睡眠质量的纵向评估。 [时间范围：最多5年]
    通过夜间恐怖的集体评分和白天的平均得分表明，以5年的时间间隔衡量的睡眠中断和白天的嗜睡过度来衡量。

  4. 护理人员报告了随着时间和整个年龄段的患者的胃肠道障碍的评估。 [时间范围：最多5年]
    通过胃食管反流，吞咽困难，便秘，肠失尿，腹胀和延伸的评分在5年内以1年的间隔进行测量。

  5. 护理人员报道了对CDKL5缺乏障碍（CDD）作为处方药的辅助方法的补充使用纵向评估。 [时间范围：最多5年]
    使用开处方或柜台（OTC）补充剂的临床医生的患者百分比测量。

  6. 护理人员报道了对CDKL5缺乏障碍（CDD）治疗饮食使用的纵向评估，作为处方药的辅助。 [时间范围：最多5年]
    使用临床医生开处方或自我选择的饮食（例如生酮饮食）以受试者的百分比来衡量。


次要结果度量 ：
  1. 护理人员报告了达到发展里程碑的时间。 [时间范围：最多5年]
    通过在5年期间以1年间隔的间隔进行指定技能（例如坐着，站立，手用和手势）的评分来衡量。

  2. 按年龄组中的患者使用药物。 [时间范围：1年]
    通过报告选定批准的处方药作为CDKL5缺乏症（CDD）管理计划的一部分的患者的百分比来衡量。

  3. CDKL5缺乏症（CDD）患者的住院频率。 [时间范围：最多5年]
    通过平均医院访问量来衡量，导致5年内以1年间隔入院。

  4. CDKL5缺乏障碍（CDD）患者呼吸道感染的频率。 [时间范围：最多5年]
    通过在5年内以1年间隔报告呼吸道感染的患者百分比来衡量。


资格标准
联系人和位置
追踪信息
首先提交日期2020年2月6日
第一个发布日期2020年7月27日
上次更新发布日期2020年8月28日
实际学习开始日期2018年11月5日
估计的初级完成日期2023年12月31日（主要结果指标的最终数据收集日期）
当前的主要结果指标
（提交：2020年7月21日）
  • CDKL5缺乏障碍（CDD）中不同突变类型和基因型 - 表型相关的频率。 [时间范围：1年]
    通过从注册患者的遗传报告获得的数据来衡量。
  • 护理人员报告了纵向评估，以量化癫痫发作频率。 [时间范围：1年]
    通过在1年期间以1周间隔报告的平均癫痫发作数来衡量。
  • 护理人员报告了随着时间的时间对患者睡眠质量的纵向评估。 [时间范围：最多5年]
    通过夜间恐怖的集体评分和白天的平均得分表明，以5年的时间间隔衡量的睡眠中断和白天的嗜睡过度来衡量。
  • 护理人员报告了随着时间和整个年龄段的患者的胃肠道障碍的评估。 [时间范围：最多5年]
    通过胃食管反流，吞咽困难，便秘，肠失尿，腹胀和延伸的评分在5年内以1年的间隔进行测量。
  • 护理人员报道了对CDKL5缺乏障碍（CDD）作为处方药的辅助方法的补充使用纵向评估。 [时间范围：最多5年]
    使用开处方或柜台（OTC）补充剂的临床医生的患者百分比测量。
  • 护理人员报道了对CDKL5缺乏障碍（CDD）治疗饮食使用的纵向评估，作为处方药的辅助。 [时间范围：最多5年]
    使用临床医生开处方或自我选择的饮食（例如生酮饮食）以受试者的百分比来衡量。
原始主要结果指标与电流相同
改变历史
当前的次要结果指标
（提交：2020年7月21日）
  • 护理人员报告了达到发展里程碑的时间。 [时间范围：最多5年]
    通过在5年期间以1年间隔的间隔进行指定技能（例如坐着，站立，手用和手势）的评分来衡量。
  • 按年龄组中的患者使用药物。 [时间范围：1年]
    通过报告选定批准的处方药作为CDKL5缺乏症（CDD）管理计划的一部分的患者的百分比来衡量。
  • CDKL5缺乏症（CDD）患者的住院频率。 [时间范围：最多5年]
    通过平均医院访问量来衡量，导致5年内以1年间隔入院。
  • CDKL5缺乏障碍（CDD）患者呼吸道感染的频率。 [时间范围：最多5年]
    通过在5年内以1年间隔报告呼吸道感染的患者百分比来衡量。
原始的次要结果指标与电流相同
当前其他预先指定的结果指标不提供
原始其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题国际CDKL5注册表
官方头衔孤儿疾病中心CDKL5缺乏障碍国际患者登记处
简要摘要由于最近将CDKL5缺乏症（CDD）分类为一种独特的疾病，因此对总体疾病自然史和有意义的结果指标的了解有限。旨在收集患者/护理人员和临床医生以患者报告的结果（PRO）和治疗数据同时收集患者/护理人员和患者社区的国际患者登记处。该CDD注册中心将在几年内通过患者/看护人及其临床医生进行多年诊断为CDD的500名患者。初始数据将在注册中注册后收集，然后按两年/年度收集其他CDD特定数据。该注册表的一部分不会执行任何程序。将根据患者正在进行的临床护理的一部分进行护理访问后，将收集以临床医生为例的数据。最终，目的是创建一个联系注册表，以使患者/家庭得到有关相关临床试验的警报，并收集患者和科学社区可以访问的有价值的信息，从而在CDD中有助于和鼓励研究。
详细说明不提供
研究类型观察性[患者注册表]
学习规划观察模型：基于家庭的
时间观点：潜在
目标随访时间5年
生物测量不提供
采样方法非概率样本
研究人群我们预计在5年期间最多可以注册500名CDD患者。随着CDD在全球影响人们的影响，我们预计几个国家的入学人数。患者将通过孤儿疾病中心的社交媒体存在，特定于疾病的基础，其他受CDD影响和/或参与注册表的医生影响的家庭学习注册表。
健康）状况CDKL5缺乏症（CDD）
干涉其他：调查工具
该注册表包含几项调查，该调查将在入学率和入学后的时间点发布，以供患者/护理人员完成。这些调查可以在连接到Internet的任何计算机上完成。
研究组/队列不提供
出版物 *不提供

*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。
招聘信息
招聘状况招募
估计入学人数
（提交：2020年7月21日）		 500
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2023年12月31日
估计的初级完成日期2023年12月31日（主要结果指标的最终数据收集日期）
资格标准

纳入标准：

  • 任何年龄的人，生活或死者；
  • 成为患有CDD诊断的患者的患者或法定监护人（父母或护理人员）（必须通过临床医生或基因检测确认诊断）；
  • 有能力根据本地法规适用并完成一个知情同意程序，或者有法定监护人代表患者同意，如果患者在法定年龄下，根据地方法规，或其他无法提供同意。

排除标准：

  • 根据地方法规，患有CDD的诊断患者，没有法定监护人；
  • 根据本地法规，是1）在法定年龄的患者的法定监护人，以及2）能够阅读并提供同意并输入数据。 （我们要求能够阅读和理解和知情同意的合法年龄的患者直接提供数据。）
性别/性别
有资格学习的男女：全部
年龄儿童，成人，老年人
接受健康的志愿者不提供
联系人
联系人：Dan Lavery，博士（215）746-6725 odcregistry@pennmedicine.upenn.edu
列出的位置国家美国
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04486768
其他研究ID编号ODC-IPR-CDD-01
有数据监测委员会是的
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物：不
研究美国FDA调节的设备产品：不
IPD共享声明
计划共享IPD：是的
计划描述：数据将通过要求提供给孤儿疾病中心数据获取委员会（DAB）。
支持材料：研究方案
支持材料：知情同意书（ICF）
大体时间：在达到研究入学目标后1年开始可用数据。
访问标准：研究CDKL5缺乏障碍，癫痫和相关稀有疾病的研究人员。
URL： http://www.cdkl5registry.org
责任方宾夕法尼亚大学
研究赞助商宾夕法尼亚大学
合作者
  • Loulou基金会
  • 国际CDKL5研究基金会
  • CDKL5联盟
调查人员
首席研究员：丹·拉弗里（Dan Lavery）博士CDKL5卓越计划，孤儿疾病中心主任
PRS帐户宾夕法尼亚大学
验证日期2020年8月

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