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出境医 / 临床实验 / 使用有针对性的下一代测序面板（MDEOS），早发中风中单基因疾病的遗传鉴定
使用有针对性的下一代测序面板（MDEOS），早发中风中单基因疾病的遗传鉴定
研究描述
简要摘要：
该研究被设计为一项多种族的多种族前瞻性观察研究，对中国的急性缺血性中风和TIA患者。这项研究的目的是确定中国早期中风患者的单基因疾病发生率。我们计划在参与中心症状发作后的7天内连续入学500多名患有早期中风（18至45岁年龄段）的患者。这些早期发作的中风患者被转介用于使用“脑血管疾病面板”的靶向测序。通过分析测序结果，我们打算确定引起早发中风的单基因原因，并开发临床算法，这可能有助于临床医生确定早期发作的中风患者测试单基因中风原因。
| 病情或疾病 |
|---|
| 中风，急性短暂性缺血性攻击单基因疾病 |
详细说明：
该研究被设计为一项多种族的多种族前瞻性观察研究，对中国的急性缺血性中风和TIA患者。这项研究的目的是确定中国早期中风患者的单基因疾病发生率。我们计划在参与中心症状发作后的7天内连续入学500多名患有早期中风（18至45岁年龄段）的患者。符合所有纳入标准和使用“脑血管疾病面板”的靶向测序的患者将不参考排除标准。当发现一种或多种致病性外显子突变时，将对指数病例的外周血白细胞对体细胞DNA进行sanger测序（SS），并将进行受影响的亲戚以筛选相同的突变。 SS将在未受影响的家庭成员中检查零星的患者突变。通过分析测序结果，我们打算确定引起早发中风的单基因原因，并开发临床算法，这可能有助于临床医生确定早期发作的中风患者测试单基因中风原因。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 实际注册 ： | 502名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 使用有针对性的下一代测序面板的早发中风中单基因疾病的遗传鉴定 |
| 实际学习开始日期 ： | 2015年8月21日 |
| 实际的初级完成日期 ： | 2020年5月22日 |
| 实际 学习完成日期 ： | 2020年5月22日 |
武器和干预措施
结果措施
主要结果指标 ：
- 具有针对性测序的某些病因诊断患者的百分比[时间范围：第0天]通过靶向测序建立的某些病因诊断患者的百分比
次要结果度量 ：
- 根据汇总样本数量获得的读取深度[时间范围：第0天]根据汇总样品数量获得的读取深度
- 具有未知意义的变异患者的百分比[时间范围：第0天]具有未知意义的变异患者的百分比，需要补充分析以证明其参与早发中风
- 每个基因的临床表型通过靶向测序面板鉴定出因果突变[时间范围：第0天]每个基因的临床表型，通过靶向测序小组鉴定出因果突变的临床表型
- NGS原始数据分析时间[时间范围：30天]NGS原始数据分析时间
- 早期中风患者某些单基因疾病的发病率[时间范围：第0天]早期中风患者某些单基因疾病的发病率
生物测量保留率：无保留
从外周血白细胞中提取基因组DNA，
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 18年至45岁（成人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
来自中国参与中心的急性缺血性中风或短暂性缺血性攻击患者可以在“最后见正常”原则定义的7天内在7天内招募。
标准
联系人和位置
位置
| 中国，北京 | |
| 首都医科大学北京田谭医院 | |
| 北京，北京，中国，100050 | |
赞助商和合作者
北京Tiantan医院
北京市科学技术委员会
调查人员
| 首席研究员： | Wei Li，医学博士 | 中国北京的首都医科大学北京田谭医院 |
| 追踪信息 | ||||
|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年7月21日 | |||
| 第一个发布日期 | 2020年7月24日 | |||
| 最后更新发布日期 | 2020年7月24日 | |||
| 实际学习开始日期 | 2015年8月21日 | |||
| 实际的初级完成日期 | 2020年5月22日（主要结果指标的最终数据收集日期） | |||
| 当前的主要结果指标 | 具有针对性测序的某些病因诊断患者的百分比[时间范围：第0天] 通过靶向测序建立的某些病因诊断患者的百分比 | |||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | |||
| 改变历史 | 没有发布更改 | |||
| 当前的次要结果指标 |
| |||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | |||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | |||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | |||
| 描述性信息 | ||||
| 简短标题 | 使用有针对性的下一代测序面板的早发中风中单基因疾病的遗传鉴定 | |||
| 官方头衔 | 使用有针对性的下一代测序面板的早发中风中单基因疾病的遗传鉴定 | |||
| 简要摘要 | 该研究被设计为一项多种族的多种族前瞻性观察研究，对中国的急性缺血性中风和TIA患者。这项研究的目的是确定中国早期中风患者的单基因疾病发生率。我们计划在参与中心症状发作后的7天内连续入学500多名患有早期中风（18至45岁年龄段）的患者。这些早期发作的中风患者被转介用于使用“脑血管疾病面板”的靶向测序。通过分析测序结果，我们打算确定引起早发中风的单基因原因，并开发临床算法，这可能有助于临床医生确定早期发作的中风患者测试单基因中风原因。 | |||
| 详细说明 | 该研究被设计为一项多种族的多种族前瞻性观察研究，对中国的急性缺血性中风和TIA患者。这项研究的目的是确定中国早期中风患者的单基因疾病发生率。我们计划在参与中心症状发作后的7天内连续入学500多名患有早期中风（18至45岁年龄段）的患者。符合所有纳入标准和使用“脑血管疾病面板”的靶向测序的患者将不参考排除标准。当发现一种或多种致病性外显子突变时，将对指数病例的外周血白细胞对体细胞DNA进行sanger测序（SS），并将进行受影响的亲戚以筛选相同的突变。 SS将在未受影响的家庭成员中检查零星的患者突变。通过分析测序结果，我们打算确定引起早发中风的单基因原因，并开发临床算法，这可能有助于临床医生确定早期发作的中风患者测试单基因中风原因。 | |||
| 研究类型 | 观察 | |||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | |||
| 目标随访时间 | 不提供 | |||
| 生物测量 | 保留：没有保留 描述： 从外周血白细胞中提取基因组DNA， | |||
| 采样方法 | 非概率样本 | |||
| 研究人群 | 来自中国参与中心的急性缺血性中风或短暂性缺血性攻击患者可以在“最后见正常”原则定义的7天内在7天内招募。 | |||
| 健康）状况 |
| |||
| 干涉 | 不提供 | |||
| 研究组/队列 | 不提供 | |||
| 出版物 * | 不提供 | |||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | ||||
| 招聘信息 | ||||
| 招聘状况 | 完全的 | |||
| 实际注册 | 502 | |||
| 原始的实际注册 | 与电流相同 | |||
| 实际学习完成日期 | 2020年5月22日 | |||
| 实际的初级完成日期 | 2020年5月22日（主要结果度量的最终数据收集日期） | |||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
| |||
| 性别/性别 |
| |||
| 年龄 | 18年至45岁（成人） | |||
| 接受健康的志愿者 | 不 | |||
| 联系人 | 仅当研究招募主题时才显示联系信息 | |||
| 列出的位置国家 | 中国 | |||
| 删除了位置国家 | ||||
| 管理信息 | ||||
| NCT编号 | NCT04485598 | |||
| 其他研究ID编号 | CNSR3-NGS-EOS | |||
| 有数据监测委员会 | 是的 | |||
| 美国FDA调节的产品 | 不提供 | |||
| IPD共享声明 | 不提供 | |||
| 责任方 | 北京田顿医院的杨朱恩·王 | |||
| 研究赞助商 | 北京Tiantan医院 | |||
| 合作者 | 北京市科学技术委员会 | |||
| 调查人员 |
| |||
| PRS帐户 | 北京Tiantan医院 | |||
| 验证日期 | 2020年7月 | |||
研究描述
简要摘要：
该研究被设计为一项多种族的多种族前瞻性观察研究，对中国的急性缺血性中风和TIA患者。这项研究的目的是确定中国早期中风患者的单基因疾病发生率。我们计划在参与中心症状发作后的7天内连续入学500多名患有早期中风（18至45岁年龄段）的患者。这些早期发作的中风患者被转介用于使用“脑血管疾病面板”的靶向测序。通过分析测序结果，我们打算确定引起早发中风的单基因原因，并开发临床算法，这可能有助于临床医生确定早期发作的中风患者测试单基因中风原因。
| 病情或疾病 |
|---|
| 中风，急性短暂性缺血性攻击单基因疾病 |
详细说明：
该研究被设计为一项多种族的多种族前瞻性观察研究，对中国的急性缺血性中风和TIA患者。这项研究的目的是确定中国早期中风患者的单基因疾病发生率。我们计划在参与中心症状发作后的7天内连续入学500多名患有早期中风（18至45岁年龄段）的患者。符合所有纳入标准和使用“脑血管疾病面板”的靶向测序的患者将不参考排除标准。当发现一种或多种致病性外显子突变时，将对指数病例的外周血白细胞对体细胞DNA进行sanger测序（SS），并将进行受影响的亲戚以筛选相同的突变。 SS将在未受影响的家庭成员中检查零星的患者突变。通过分析测序结果，我们打算确定引起早发中风的单基因原因，并开发临床算法，这可能有助于临床医生确定早期发作的中风患者测试单基因中风原因。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 实际注册 ： | 502名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 使用有针对性的下一代测序面板的早发中风中单基因疾病的遗传鉴定 |
| 实际学习开始日期 ： | 2015年8月21日 |
| 实际的初级完成日期 ： | 2020年5月22日 |
| 实际 学习完成日期 ： | 2020年5月22日 |
武器和干预措施
结果措施
主要结果指标 ：
- 具有针对性测序的某些病因诊断患者的百分比[时间范围：第0天]通过靶向测序建立的某些病因诊断患者的百分比
次要结果度量 ：
- 根据汇总样本数量获得的读取深度[时间范围：第0天]根据汇总样品数量获得的读取深度
- 具有未知意义的变异患者的百分比[时间范围：第0天]具有未知意义的变异患者的百分比，需要补充分析以证明其参与早发中风
- 每个基因的临床表型通过靶向测序面板鉴定出因果突变[时间范围：第0天]每个基因的临床表型，通过靶向测序小组鉴定出因果突变的临床表型
- NGS原始数据分析时间[时间范围：30天]NGS原始数据分析时间
- 早期中风患者某些单基因疾病的发病率[时间范围：第0天]早期中风患者某些单基因疾病的发病率
生物测量保留率：无保留
从外周血白细胞中提取基因组DNA，
资格标准
| 符合研究资格的年龄： | 18年至45岁（成人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
来自中国参与中心的急性缺血性中风或短暂性缺血性攻击患者可以在“最后见正常”原则定义的7天内在7天内招募。
标准
联系人和位置
位置
| 中国，北京 | |
| 首都医科大学北京田谭医院 | |
| 北京，北京，中国，100050 | |
赞助商和合作者
北京Tiantan医院
北京市科学技术委员会
调查人员
| 首席研究员： | Wei Li，医学博士 | 中国北京的首都医科大学北京田谭医院 |
| 追踪信息 | ||||
|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年7月21日 | |||
| 第一个发布日期 | 2020年7月24日 | |||
| 最后更新发布日期 | 2020年7月24日 | |||
| 实际学习开始日期 | 2015年8月21日 | |||
| 实际的初级完成日期 | 2020年5月22日（主要结果指标的最终数据收集日期） | |||
| 当前的主要结果指标 | 具有针对性测序的某些病因诊断患者的百分比[时间范围：第0天] 通过靶向测序建立的某些病因诊断患者的百分比 | |||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | |||
| 改变历史 | 没有发布更改 | |||
| 当前的次要结果指标 |
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| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | |||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | |||
| 其他其他预先指定的结果指标 | 不提供 | |||
| 描述性信息 | ||||
| 简短标题 | 使用有针对性的下一代测序面板的早发中风中单基因疾病的遗传鉴定 | |||
| 官方头衔 | 使用有针对性的下一代测序面板的早发中风中单基因疾病的遗传鉴定 | |||
| 简要摘要 | 该研究被设计为一项多种族的多种族前瞻性观察研究，对中国的急性缺血性中风和TIA患者。这项研究的目的是确定中国早期中风患者的单基因疾病发生率。我们计划在参与中心症状发作后的7天内连续入学500多名患有早期中风（18至45岁年龄段）的患者。这些早期发作的中风患者被转介用于使用“脑血管疾病面板”的靶向测序。通过分析测序结果，我们打算确定引起早发中风的单基因原因，并开发临床算法，这可能有助于临床医生确定早期发作的中风患者测试单基因中风原因。 | |||
| 详细说明 | 该研究被设计为一项多种族的多种族前瞻性观察研究，对中国的急性缺血性中风和TIA患者。这项研究的目的是确定中国早期中风患者的单基因疾病发生率。我们计划在参与中心症状发作后的7天内连续入学500多名患有早期中风（18至45岁年龄段）的患者。符合所有纳入标准和使用“脑血管疾病面板”的靶向测序的患者将不参考排除标准。当发现一种或多种致病性外显子突变时，将对指数病例的外周血白细胞对体细胞DNA进行sanger测序（SS），并将进行受影响的亲戚以筛选相同的突变。 SS将在未受影响的家庭成员中检查零星的患者突变。通过分析测序结果，我们打算确定引起早发中风的单基因原因，并开发临床算法，这可能有助于临床医生确定早期发作的中风患者测试单基因中风原因。 | |||
| 研究类型 | 观察 | |||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：前瞻性 | |||
| 目标随访时间 | 不提供 | |||
| 生物测量 | 保留：没有保留 描述： 从外周血白细胞中提取基因组DNA， | |||
| 采样方法 | 非概率样本 | |||
| 研究人群 | 来自中国参与中心的急性缺血性中风或短暂性缺血性攻击患者可以在“最后见正常”原则定义的7天内在7天内招募。 | |||
| 健康）状况 |
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| 干涉 | 不提供 | |||
| 研究组/队列 | 不提供 | |||
| 出版物 * | 不提供 | |||
*包括数据提供商提供的出版物以及MEDLINE中临床标识符（NCT编号）确定的出版物。 | ||||
| 招聘信息 | ||||
| 招聘状况 | 完全的 | |||
| 实际注册 | 502 | |||
| 原始的实际注册 | 与电流相同 | |||
| 实际学习完成日期 | 2020年5月22日 | |||
| 实际的初级完成日期 | 2020年5月22日（主要结果度量的最终数据收集日期） | |||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 18年至45岁（成人） | |||
| 接受健康的志愿者 | 不 | |||
| 联系人 | 仅当研究招募主题时才显示联系信息 | |||
| 列出的位置国家 | 中国 | |||
| 删除了位置国家 | ||||
| 管理信息 | ||||
| NCT编号 | NCT04485598 | |||
| 其他研究ID编号 | CNSR3-NGS-EOS | |||
| 有数据监测委员会 | 是的 | |||
| 美国FDA调节的产品 | 不提供 | |||
| IPD共享声明 | 不提供 | |||
| 责任方 | 北京田顿医院的杨朱恩·王 | |||
| 研究赞助商 | 北京Tiantan医院 | |||
| 合作者 | 北京市科学技术委员会 | |||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 北京Tiantan医院 | |||
| 验证日期 | 2020年7月 | |||
