免费获得国外相关药品，最快 1 个工作日回馈药物信息
出境医 / 临床实验 / TECPR2观察性研究
TECPR2观察性研究
研究描述
简要摘要：
这项研究的目的是更多地了解TECPR2突变患者的疾病进展。
| 病情或疾病 |
|---|
| tecpr2 |
详细说明：
包含2（TECPR2）基因的构造蛋白β-螺旋体重复的突变会破坏导致神经元细胞死亡的自噬的细胞过程。这种破坏会导致一种痉挛性截瘫形式，其额外破坏了非自愿身体过程，例如呼吸和温度调节。这项研究将提供有关TECPR2突变儿童自然发展的有价值信息。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 10名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | TECPR2突变儿童的自然史研究 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年1月20日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2022年9月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2023年4月 |
武器和干预措施
| 组/队列 |
|---|
| TECPR2突变的孩子 具有TECPR2突变的儿童，年龄18个月至12岁。 评估将包括收集遗传突变报告，功能评估和问卷调查。将有一个单一的抽血和皮肤活检。 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 疾病进展[时间范围：基线长达24个月]这将通过病史，身体检查和神经检查来监测。
次要结果度量 ：
- 功能评估：总运动功能度量[时间范围：基线长达24个月]该评估运动功能的评估量旨在量化儿童总运动能力的变化。
- 功能评估：总体运动功能分类系统[时间范围：基线长达24个月]这根据患者的年龄来衡量患者的功能水平。
- 功能评估：定时测试[时间范围：基线长达24个月]对救护车儿童的定时测试将包括时间运行10米，攀登四个楼梯的时间以及从仰卧地板上升的时间。
- 功能评估：肌肉力量测试[时间范围：基线长达24个月]将评估肌肉力量的握力，捏，股四头肌，腿筋，二头肌和三头肌。
- 功能评估：踝背屈运动范围[时间范围：基线长达24个月]该测量用于评估参与者的踝关节缔合程度。
- 患者报告的结果：小儿生活质量清单[时间范围：基线长达24个月]一份问卷，用于测量健康儿童和青少年以及患有急性和慢性病的人的健康相关生活质量。
- 患者报告的结果：残疾库存计算机自适应测试的儿科评估[时间范围：基线长达24个月]该问卷衡量了护理人员或孩子负责管理复杂的多步长期任务的程度。
生物测量保留率：无保留
血和
资格标准
| 有资格学习的年龄： | 18个月至12岁（孩子） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
通过基因突变分析证实，患有TECPR2相关疾病的儿童，表明临床发现，例如自噬，发育延迟，低调或其他阳性发现。
标准
纳入标准：
- 在进行任何学习程序之前，书面知情同意书（并在适当的情况下同意）；
- 男女不限;
- 18个月至12岁，入学；和
- 由生化标准和/或遗传突变分析定义，对TECPR2相关疾病有诊断，并证明了临床发现，例如自噬，发育延迟，低调或其他阳性发现。
排除标准：
- 受试者无法遵守研究要求；或者
- 在研究人员认为的其他并发条件下，将使该主题不适合研究。
联系人和位置
联系人
| 联系人：萨曼莎·诺曼 | 352-273-8218 | samantha.norman@peds.ufl.edu |
位置
| 美国，佛罗里达州 | |
| 佛罗里达大学 | 招募 |
| 佛罗里达州盖恩斯维尔，美国，32610 | |
| 联系人：Samantha Norman，MPH，BS 352-273-8218 Samantha.norman@peds.ufl.edu | |
| 首席研究员：医学博士Barry Byrne博士 | |
| 首席研究员：Manuela Corti，PT，PhD | |
赞助商和合作者
佛罗里达大学
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年6月18日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2020年7月24日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2021年2月25日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2021年1月20日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2022年9月（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | 疾病进展[时间范围：基线长达24个月] 这将通过病史，身体检查和神经检查来监测。 | ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果指标 |
| ||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | TECPR2观察性研究 | ||||
| 官方头衔 | TECPR2突变儿童的自然史研究 | ||||
| 简要摘要 | 这项研究的目的是更多地了解TECPR2突变患者的疾病进展。 | ||||
| 详细说明 | 包含2（TECPR2）基因的构造蛋白β-螺旋体重复的突变会破坏导致神经元细胞死亡的自噬的细胞过程。这种破坏会导致一种痉挛性截瘫形式，其额外破坏了非自愿身体过程，例如呼吸和温度调节。这项研究将提供有关TECPR2突变儿童自然发展的有价值信息。 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：潜在 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 保留：没有保留 描述： 血和 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | 通过基因突变分析证实，患有TECPR2相关疾病的儿童，表明临床发现，例如自噬，发育延迟，低调或其他阳性发现。 | ||||
| 健康）状况 | tecpr2 | ||||
| 干涉 | 不提供 | ||||
| 研究组/队列 | TECPR2突变的孩子 具有TECPR2突变的儿童，年龄18个月至12岁。 评估将包括收集遗传突变报告，功能评估和问卷调查。将有一个单一的抽血和皮肤活检。 | ||||
| 出版物 * |
| ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 10 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2023年4月 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2022年9月（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
| ||||
| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 18个月至12岁（孩子） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
| ||||
| 列出的位置国家 | 美国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04485221 | ||||
| 其他研究ID编号 | IRB202001737 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享声明 |
| ||||
| 责任方 | 佛罗里达大学 | ||||
| 研究赞助商 | 佛罗里达大学 | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||
| PRS帐户 | 佛罗里达大学 | ||||
| 验证日期 | 2021年2月 | ||||
研究描述
简要摘要：
这项研究的目的是更多地了解TECPR2突变患者的疾病进展。
| 病情或疾病 |
|---|
| tecpr2 |
详细说明：
包含2（TECPR2）基因的构造蛋白β-螺旋体重复的突变会破坏导致神经元细胞死亡的自噬的细胞过程。这种破坏会导致一种痉挛性截瘫形式，其额外破坏了非自愿身体过程，例如呼吸和温度调节。这项研究将提供有关TECPR2突变儿童自然发展的有价值信息。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 10名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | TECPR2突变儿童的自然史研究 |
| 实际学习开始日期 ： | 2021年1月20日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2022年9月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2023年4月 |
武器和干预措施
| 组/队列 |
|---|
| TECPR2突变的孩子 具有TECPR2突变的儿童，年龄18个月至12岁。 评估将包括收集遗传突变报告，功能评估和问卷调查。将有一个单一的抽血和皮肤活检。 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 疾病进展[时间范围：基线长达24个月]这将通过病史，身体检查和神经检查来监测。
次要结果度量 ：
- 功能评估：总运动功能度量[时间范围：基线长达24个月]该评估运动功能的评估量旨在量化儿童总运动能力的变化。
- 功能评估：总体运动功能分类系统[时间范围：基线长达24个月]这根据患者的年龄来衡量患者的功能水平。
- 功能评估：定时测试[时间范围：基线长达24个月]对救护车儿童的定时测试将包括时间运行10米，攀登四个楼梯的时间以及从仰卧地板上升的时间。
- 功能评估：肌肉力量测试[时间范围：基线长达24个月]将评估肌肉力量的握力，捏，股四头肌，腿筋，二头肌和三头肌。
- 功能评估：踝背屈运动范围[时间范围：基线长达24个月]该测量用于评估参与者的踝关节缔合程度。
- 患者报告的结果：小儿生活质量清单[时间范围：基线长达24个月]一份问卷，用于测量健康儿童和青少年以及患有急性和慢性病的人的健康相关生活质量。
- 患者报告的结果：残疾库存计算机自适应测试的儿科评估[时间范围：基线长达24个月]该问卷衡量了护理人员或孩子负责管理复杂的多步长期任务的程度。
生物测量保留率：无保留
血和
资格标准
| 有资格学习的年龄： | 18个月至12岁（孩子） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
通过基因突变分析证实，患有TECPR2相关疾病的儿童，表明临床发现，例如自噬，发育延迟，低调或其他阳性发现。
标准
纳入标准：
- 在进行任何学习程序之前，书面知情同意书（并在适当的情况下同意）；
- 男女不限;
- 18个月至12岁，入学；和
- 由生化标准和/或遗传突变分析定义，对TECPR2相关疾病有诊断，并证明了临床发现，例如自噬，发育延迟，低调或其他阳性发现。
排除标准：
- 受试者无法遵守研究要求；或者
- 在研究人员认为的其他并发条件下，将使该主题不适合研究。
联系人和位置
联系人
| 联系人：萨曼莎·诺曼 | 352-273-8218 | samantha.norman@peds.ufl.edu |
位置
| 美国，佛罗里达州 | |
| 佛罗里达大学 | 招募 |
| 佛罗里达州盖恩斯维尔，美国，32610 | |
| 联系人：Samantha Norman，MPH，BS 352-273-8218 Samantha.norman@peds.ufl.edu | |
| 首席研究员：医学博士Barry Byrne博士 | |
| 首席研究员：Manuela Corti，PT，PhD | |
赞助商和合作者
佛罗里达大学
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年6月18日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2020年7月24日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2021年2月25日 | ||||
| 实际学习开始日期 | 2021年1月20日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2022年9月（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | 疾病进展[时间范围：基线长达24个月] 这将通过病史，身体检查和神经检查来监测。 | ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果指标 |
| ||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | TECPR2观察性研究 | ||||
| 官方头衔 | TECPR2突变儿童的自然史研究 | ||||
| 简要摘要 | 这项研究的目的是更多地了解TECPR2突变患者的疾病进展。 | ||||
| 详细说明 | 包含2（TECPR2）基因的构造蛋白β-螺旋体重复的突变会破坏导致神经元细胞死亡的自噬的细胞过程。这种破坏会导致一种痉挛性截瘫形式，其额外破坏了非自愿身体过程，例如呼吸和温度调节。这项研究将提供有关TECPR2突变儿童自然发展的有价值信息。 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：潜在 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 保留：没有保留 描述： 血和 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | 通过基因突变分析证实，患有TECPR2相关疾病的儿童，表明临床发现，例如自噬，发育延迟，低调或其他阳性发现。 | ||||
| 健康）状况 | tecpr2 | ||||
| 干涉 | 不提供 | ||||
| 研究组/队列 | TECPR2突变的孩子 具有TECPR2突变的儿童，年龄18个月至12岁。 评估将包括收集遗传突变报告，功能评估和问卷调查。将有一个单一的抽血和皮肤活检。 | ||||
| 出版物 * |
| ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 10 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2023年4月 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2022年9月（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
| ||||
| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 18个月至12岁（孩子） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
| ||||
| 列出的位置国家 | 美国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04485221 | ||||
| 其他研究ID编号 | IRB202001737 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享声明 |
| ||||
| 责任方 | 佛罗里达大学 | ||||
| 研究赞助商 | 佛罗里达大学 | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||
| PRS帐户 | 佛罗里达大学 | ||||
| 验证日期 | 2021年2月 | ||||
