• 加速度计（2岁以上） - 日常生活中的体育活动变化[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  日常生活中的体育活动将通过佩戴加速度计（Geneactiv原始设备）7天来评估。兴趣的主要点包括在1。5年内的日常生活中的体育锻炼变化
• 活动限制的变化 - Activlim（6岁及以上）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  Activlim评估了以3分制的22种日常生活活动的能力从不可能到轻松。兴趣点包括在1，5年内改变活动限制。此外，将将激活者分数与参考值进行比较。
• 通过小儿平衡量表（2-17岁）或迷你平衡评估系统测试（MINIBEST）（18岁及以上）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  平衡将通过小儿平衡量表（2-17岁）或迷你平衡评估系统测试（MINIBEST）（18岁及以上）评估。小儿平衡量表是伯格平衡量表的修改版本，用于评估轻度至中度运动障碍的学龄儿童的功能平衡技能。 MINIBEST通过属于以下类别之一的练习来评估平衡控制：预期的姿势变化，反应性姿势控制，感觉取向和行走。兴趣点包括在1。5年内改变余额得分的变化。此外，将将参与者的余额得分与参考值进行比较。
• 骨密度的变化-DEXA扫描（2岁及以上）[时间范围：从12个月的基线变化]
  脊柱和臀部的骨密度将通过DEXA扫描测量。关注点包括一年内骨密度的变化。另外，将将参与者的骨密度与参考值进行比较。
• 变化Borg评级量表的劳累量表（5岁及以上） - 体育活动强度水平[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  感知劳累的Borg评级量表是一种测量体育活动强度水平的方式。感知的劳累是基于一个人在体育锻炼期间经历的身体感觉。将要求参与者在6MWT的开始和结束时对强度水平进行评分。兴趣的要点包括在1。5年内的感知劳累的变化。
• 心脏功能的变化（2岁及以上）[时间范围：从基线在12个月时变化]
  心脏功能将使用具有斑点跟踪的标准化心脏超声协议进行评估，包括全球纵向应变（GLS），3D左心室射血分数（LVEF），右心室S'和右心室分数区域变化（RV FAC）与标准心电图相结合（ ECG）。关注点包括在1年内改变心脏功能。此外，将将参与者的心脏功能与参考值进行比较。
• 更改费城儿童医院的神经肌肉疾病（CHEP打算）评分（2岁以下儿童）的儿童医院[时间范围：6个月，12个月和18个月的基线]
  CHOP的意图已被证明可用于评估2岁以下儿童的运动技能。兴趣的主要点包括在1。5年期间的CHOP打算得分的变化。此外，将将参与者的CHOP打算得分与参考值进行比较。
• 疲劳（成人，18岁以上）的变化 - 清单个体强度（CIS）[时间范围：从基线在6个月，12个月和18个月时变化]
  独联体是一个问卷，评级为四个子量表：主观疲倦，集中度，动机和体育锻炼。它由7分制的20个项目组成。兴趣的主要点包括在1。5年内改变疲劳。另外，将将参与者的疲劳得分与参考值进行比较。
• 疲劳的变化（儿科，2-17岁） - PEDSQL多维疲劳量表（MFS）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  PEDSQL MFS评估三个领域的主观疲劳，即一般疲劳量表，睡眠/休息疲劳量表和认知疲劳量表。兴趣的主要点包括在1。5年内改变疲劳。另外，将将参与者的疲劳得分与参考值进行比较。
• 日常生活中功能能力的变化-Egen Klallasikation量表版本2（EK2）（16岁及以上）[时间范围：从6个月，12个月零18个月的基线变化]
  EK2是一份问卷，旨在衡量非肉眼营养不良症' target='_blank'>肌营养不良症患者日常生活中活动的功能能力。该问卷仅提供英语。因此，只有16岁及以上的参与者对英语有足够的了解才能完成此问卷。兴趣的主要点包括在1，5年内的日常生活中功能能力的变化。此外，将将参与者的EK2分数与参考值进行比较。
• 功能移动类别（FAC）（5岁及以上）的更改[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  FAC评估了参与者的功能性能。主要关注点包括FAC在1。5年内的变化。
• 更改分级和定时功能测试[时间范围：6个月，12个月和18个月的基线]
  完成下肢功能所需的时间将通过30秒的坐下来进行评估，进行测试，安排时间和进行，以及爬4个楼梯并从地板上升起的时间（2岁及2岁）； 6分钟步行测试和10米步行测试（5岁以上）；关注点包括在1。5年期间的分级和定时功能测试的变化。此外，将将参与者的分级和定时函数测试值与参考值进行比较。
• 锤史密斯婴儿神经系统检查（HINE）的变化（2岁以下）[时间范围：从基线从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  Hine设计为一种评估2个月至2岁的婴儿的简单且可记忆的方法。它包括3个评估神经功能的不同方面的部分，包括神经系统检查，发展里程碑和行为评估。兴趣点包括在1 .5年内变化Hine分数。此外，将将参与者的HINE得分与参考值进行比较。
• 锤匠功能运动量表（HFMS）的变化（2岁及以上，非凸剂）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  HFM最初是为了评估非疗法脊柱肌肉萎缩（SMA）的儿童的身体能力。它由20个项目组成，这些项目对于测量这些患者的身体功能很重要。关注点包括更改HFMS分数。此外，将将参与者的HFMS得分与参考值进行比较。
• 改变参与和自治的影响（IPA）（18岁及以上）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  关于日常生活的参与和自治的问卷。兴趣点包括在1 .5年内改变IPA分数。此外，将将参与者的IPA得分与参考值进行比较。
• 最大自愿等距收缩（5岁及以上）（牛顿）[时间范围：6个月，12个月和18个月的基线的变化]
  最大的自愿等距收缩将通过手持式测量学测量（双手，二头肌Brachii，m。quadriceps）。关注点包括在1，5年内改变最大自愿等距收缩。另外，将将参与者的最大自愿等距收缩与参考值进行比较。
• 麦吉尔疼痛问卷（12岁及以上） - 疼痛的位置，水平和特征的变化[时间范围：从基线在6个月，12个月和18个月的基线变化]
  评估疼痛的位置，水平和特征的问卷。兴趣的要点是疼痛的位置，水平和特征的变化在1。5年内。
• 肌肉超声（时间范围：6个月，12个月零12个月的基线变化）的肌肉萎缩（CM）和肥大（回声强度）的变化（回声强度）
  肌肉，手臂，背部和腹部肌肉的肌肉萎缩和肥大将通过肌肉超声评估。主要的关注点包括肌肉萎缩的变化和1。5年的肥胖。此外，将将肌肉萎缩和参与者的肥大与参考值进行比较。
• 通过定性和定量全身肌肉MRI的肌肉肥大，萎缩，炎症和纤维化的变化[时间范围：从基线从基线变化12个月]
  将在能够仰卧且仍有60分钟的参与者中进行全身肌肉MRI（10岁及以上的参与者），并且不依赖呼吸设备。肌肉肥大将由利益区域（ROI）（定量）和修改的Mercuri评分（半定量）评估。萎缩将通过肌肉体积评分（半定量）评估。炎症将通过Malattia评分（半定量）评估。将注意到肌肉纤维化的存在和模式。主要关注点包括在1年内改变肌肉肥大，萎缩，炎症和纤维化的变化。此外，将将这些值与参考值进行比较。
• 通过肌肉功率测量（医学研究委员会（MRC）量表）（2岁及以上）（时间范围：6个月，12个月和12个月的基线）改变肌肉力量
  可以通过肌肉功率测量来评估单个肌肉群的肌肉力量，并与MRC量表进行对应。兴趣的主要点包括在1。5年内参与者中MRC得分的变化。
• 肺功能（5岁及以上） - 强迫生命力的变化（预测的百分比）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  用坐姿和仰卧的手持式肺活量测定法获得。主要兴趣点包括在1。5年内的强制生命力变化。此外，将将参与者的强迫至关重要能力与参考值进行比较。
• 肺功能（5岁及以上） - 第一秒（升）（预测百分比）的强迫呼气量的变化[时间范围：从基线从基线变化6个月，12个月和18个月]
  用坐姿和仰卧的手持式肺活量测定法获得。关注点包括在1。5年期间的第一秒内更改强迫呼气量。此外，将将强制呼气量的变化在第一秒钟与参考值进行比较。
• 肺功能（5岁及以上） - 峰值呼气流的变化（每秒）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  用坐姿和仰卧的手持式肺活量测定法获得。关注点包括在1，5年内变化峰值呼气流量。此外，将将参与者的峰值呼气流与参考值进行比较。
• 肺功能（5岁及以上） - 重要能力的变化（预测百分比）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  用坐姿和仰卧的手持式肺活量测定法获得。兴趣点包括在1。5年内改变生命力的变化。此外，将将参与者的生命力与参考值进行比较。
• 肺功能（5岁及以上） - 峰值咳嗽流的变化（每秒）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  用手持式肺活量测定法获得。关注点包括在1，5年内改变峰值咳嗽流量。此外，将将参与者的峰值咳嗽流与参考值进行比较。
• 肺功能（5岁及以上） - 最大呼气压力的变化（CMH2O）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  使用手持设备获得。关注点包括在1。5年内改变最大呼气压力。另外，将将参与者的最大呼气压力与参考值进行比较。
• 肺功能（5岁及以上） - 最大灵感压力（CMH2O）的变化[时间范围：6个月，12个月和18个月的基线变化]
  使用手持设备获得。关注点包括在1。5年内改变最大灵感压力。此外，将将参与者的最大灵感压力与参考值进行比较。
• 肺功能（5岁及以上） - 嗅觉鼻吸气压力（CMH2O）的变化[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  使用手持设备获得。兴趣的主要点包括在1。5年内改变鼻腔吸气压力。此外，将将参与者的嗅觉鼻吸气压力与参考值进行比较。
• 肺功能 - 隔膜厚度（mm）的变化[时间范围：从基线在6个月，12个月和18个月的变化]
  通过超声获得。关注点包括在1，5年内改变膜片厚度。另外，将将参与者的隔膜厚度与参考值进行比较。
• 肺功能 - 隔膜增厚（比率）的变化[时间范围：从基线在6个月，12个月和18个月的变化]
  通过超声获得。关注点包括在1，5年内变化的变化。另外，将将参与者的隔膜增厚与参考值进行比较。
• 肺功能 - 隔膜偏移（CM）的变化[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  通过超声获得。关注点包括在1。5年期间改变隔膜游览。此外，将将隔膜偏移与参考值进行比较。
• SF36/RAND36的生活质量（成人，18岁及以上）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  成人生活质量由SF36/RAND36问卷衡量。 SF36/RAND36解决了八个概念：身体功能，身体疼痛，由于身体健康问题引起的角色限制，由于个人或情绪问题而造成的角色限制，情绪健康，社交功能，能量/疲劳以及一般的健康感知。它还包括一个单一的项目，可以表明健康变化。兴趣的主要点包括1。5年期间生活质量的变化。此外，将将参与者的生活质量与参考值进行比较。
• 通过个性化的神经肌肉生活质量（INQOL），生活质量（成人，18岁及以上）的变化。 [时间范围：6个月，12个月零18个月的基线更改]
  成人生活质量是通过个性化的神经肌肉生活质量（INQOL）问卷来衡量的。 INQOL是一种经过验证的肌肉疾病特定的生活质量度量，可用于个人或大型样本。兴趣的主要点包括1。5年期间生活质量的变化。此外，将将参与者的生活质量与参考值进行比较。
• PEDSQL通用生活质量的改变生活质量（儿科，2-17岁）[时间范围：6个月，12个月和18个月的基线]
  小儿生活质量是通过PEDSQL通用生活质量来衡量的。 PEDSQL通用生活质量问卷由8个项目组成，有关身体功能的5个项目，情感功能上的5个项目，5个有关社交功能的项目以及5个有关学校功能的项目。每个项目都以0-4的比例评分。这些项目的评分并线性转换为0-100刻度，因此较高的分数表明结果更好。兴趣的主要点包括1。5年期间生活质量的变化。此外，将将参与者的生活质量与参考值进行比较。
• PEDSQL神经肌肉模块（NMM）的生活质量变化（儿科，2-17岁）[时间范围：从基线在6个月，12个月和18个月的基线变化]
  PEDSQL NMM问卷由三个领域中的25个问题组成：神经肌肉疾病，交流和家庭资源。兴趣的主要点包括1。5年期间生活质量的变化。此外，将将参与者的生活质量与参考值进行比较。
• 脚踝和肘部运动范围的变化[时间范围：6个月，12个月和18个月的基线的变化]
  脚踝和肘部的运动范围通过脚性测定法双侧指出。兴趣的主要点包括在1。5年内改变脚踝和肘部运动范围。此外，将将脚踝和肘部运动范围与参考值进行比较。
• 脊柱畸形的变化（程度）（2岁及以上）[时间范围：从12个月的基线变化]
  脊柱畸形（脊柱侧弯，脊柱肌，脑臂弯曲）将通过坐姿的侧面和前后方向上的完整脊柱X射线进行评估，在坐姿和弯曲 - 伸展位置。关注点包括在1年内改变脊柱畸形。另外，将将参与者的脊柱畸形与参考值进行比较。
• Brooke和Vignos量表的变化（2岁及以上）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  Brooke和Vignos量表提供了序数数据，以评估上肢和下肢功能。关注点包括在1。5年内改变布鲁克和维格诺斯量表。
• Wong-Baker的变化面对疼痛量表（2岁及以上）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  Wong-Baker Faces疼痛量表最初是为儿童创建的，以帮助他们交流疼痛。兴趣的要点包括在1。5年期间，Wong-Baker面临疼痛量表的变化。

基本原理：塞伦农基因突变的患者患有缓慢的先天性营养不良症' target='_blank'>肌营养不良症，脊柱的早期发作僵硬，并可能危及生命的呼吸道不足。硒蛋白-1编码的蛋白质是一种内生抗氧化剂，并在细胞氧化还原代谢中起作用。在动物模型（SEPN1敲除斑马鱼）中，使用目前正在开发的线粒体疾病开发的干预研究的第一个结果显示出肌肉功能的改善。在LAMA2基因中导致梅罗蛋白缺乏的先天性营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良（MDC1A）的患者的表型与塞伦农基因突变的表型相似。关键特征包括先天性肌张力低下，运动发育延迟和闭合。对于他们来说，也没有治疗。由于对这两种先天性肌肉疾病的临床进展知之甚少，因此迫切需要自然历史记录测量研究以实现试验的准备，从而使人们能够平稳过渡到临床试验。

目的：主要目的是识别并遵循（IE描述）由于塞伦农或喇嘛2基因突变而导致先天性肌病/营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良的患者的自然病史。次要目标是：1。根据自然历史数据选择适当的结果度量。 2.确定常规心脏和呼吸筛查的必要性。

研究设计：这是一项观察性研究。标准病史，神经检查，功能措施，问卷调查，心脏检查，呼吸功能检查，放射学检查（定性和定量全身MRI，肌肉超声，DEXA扫描，脊柱的X射线）和加速度应进行。对于每个参与者，调查人员将在一年半的时间内进行四个六个月的测量。如果有20多名患者愿意参加这项研究，则研究人员将选择代表整个患者人群的参与者（基于年龄，性别，疾病严重程度等）。本研究未包括的患者以及无法或不希望访问Radboudumc的患者将通过病历进行回顾性分析。此外，他们将收到可以在家完成的问卷。

研究人群：由于Selenon或Lama2基因突变引起的所有先天性肌病/营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良的患者。

风险和福利评估：本研究不涉及任何产品（药物，食品或医疗设备）。轻伤的风险很小，例如参与者跌倒时。但是，由于调查人员使用大多数参与者熟悉的运动（即步行，转移等）使用所有功能测试，因此参与者将能够估计自己的风险。调查人员不包括将参与者推向身体极限的测试。调查人员得出的结论是，这项研究的风险可忽略不计。一个好处包括参与者对自己的健康进行详细分析的可能性。此外，参与者将为未来的临床试验设计可能的治疗方案做出贡献。

• MDC1A
• 苏方式相关的肌病

• Withing N，Werlauff U，Duno M，Vissing J.表型，基因型和先天性肌病的患病率超过5岁。神经遗传学。 2017年3月21日； 3（2）：E140。 doi：10.1212/nxg.0000000000000140。 2017年4月。
• Scoto M，Cirak S，Mein R，Feng L，Manzur AY，Robb S，Childs AM，Quinlivan RM，Roper H，Roper H，Jones DH，Longman C，Chow G，Chow G，Pane M，Main M，Main M，Main M，Hanna MG，Hanna MG，Bushby K，Sewry C，Sewry C，Sewry C，Sewry C ，Abbs S，Mercuri E，Muntoni F. Sepn1相关的肌病：大量患者的临床病程。神经病学。 2011年6月14日； 76（24）：2073-8。 doi：10.1212/wnl.0b013e31821f467c。
• Schara U，Kress W，BönnemannCG，Breitbach-Faller N，Korenke CG，Schreiber G，Stoetter M，Ferreiro A，Von der HagenM。 。 Eur J Paediatr Neurol。 2008年5月； 12（3）：224-30。 Epub 2007年10月22日。
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• Nguyen Q，Lim Krq，YokotaT。层粘连蛋白-α2链缺陷的先天性营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良中心脏和骨骼肌病理学的当前理解和治疗。应用临床基因。 2019年7月3日； 12：113-130。 doi：10.2147/tacg.s187481。 2019年环保。
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纳入标准：

• 愿意并且能够完成（一部分）测量协议
• 愿意并且能够前往Nijmegen（荷兰）
• 说荷兰语
• 由Selenon突变引起的遗传确认的肌肉疾病（SEPN1）：先天性营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良，具有早期脊柱刚性或先天性肌病（多核/微疾病，先天性纤维类型尺寸不相称）
• 遗传证实的营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良，是由LAMA2突变引起的：缺乏肌球蛋白的营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良1A（早期发作的LAMA 2相关肌营养不良）或儿童期肢体肢体型肌营养不良（晚期与lama 2相关的肌营养不良）

排除标准：

• 没有任何

• 加速度计（2岁以上） - 日常生活中的体育活动变化[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  日常生活中的体育活动将通过佩戴加速度计（Geneactiv原始设备）7天来评估。兴趣的主要点包括在1。5年内的日常生活中的体育锻炼变化
• 活动限制的变化 - Activlim（6岁及以上）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  Activlim评估了以3分制的22种日常生活活动的能力从不可能到轻松。兴趣点包括在1，5年内改变活动限制。此外，将将激活者分数与参考值进行比较。
• 通过小儿平衡量表（2-17岁）或迷你平衡评估系统测试（MINIBEST）（18岁及以上）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  平衡将通过小儿平衡量表（2-17岁）或迷你平衡评估系统测试（MINIBEST）（18岁及以上）评估。小儿平衡量表是伯格平衡量表的修改版本，用于评估轻度至中度运动障碍' target='_blank'>运动障碍的学龄儿童的功能平衡技能。 MINIBEST通过属于以下类别之一的练习来评估平衡控制：预期的姿势变化，反应性姿势控制，感觉取向和行走。兴趣点包括在1。5年内改变余额得分的变化。此外，将将参与者的余额得分与参考值进行比较。
• 骨密度的变化-DEXA扫描（2岁及以上）[时间范围：从12个月的基线变化]
  脊柱和臀部的骨密度将通过DEXA扫描测量。关注点包括一年内骨密度的变化。另外，将将参与者的骨密度与参考值进行比较。
• 变化Borg评级量表的劳累量表（5岁及以上） - 体育活动强度水平[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  感知劳累的Borg评级量表是一种测量体育活动强度水平的方式。感知的劳累是基于一个人在体育锻炼期间经历的身体感觉。将要求参与者在6MWT的开始和结束时对强度水平进行评分。兴趣的要点包括在1。5年内的感知劳累的变化。
• 心脏功能的变化（2岁及以上）[时间范围：从基线在12个月时变化]
  心脏功能将使用具有斑点跟踪的标准化心脏超声协议进行评估，包括全球纵向应变（GLS），3D左心室射血分数（LVEF），右心室S'和右心室分数区域变化（RV FAC）与标准心电图相结合（ ECG）。关注点包括在1年内改变心脏功能。此外，将将参与者的心脏功能与参考值进行比较。
• 更改费城儿童医院的神经肌肉疾病（CHEP打算）评分（2岁以下儿童）的儿童医院[时间范围：6个月，12个月和18个月的基线]
  CHOP的意图已被证明可用于评估2岁以下儿童的运动技能。兴趣的主要点包括在1。5年期间的CHOP打算得分的变化。此外，将将参与者的CHOP打算得分与参考值进行比较。
• 疲劳（成人，18岁以上）的变化 - 清单个体强度（CIS）[时间范围：从基线在6个月，12个月和18个月时变化]
  独联体是一个问卷，评级为四个子量表：主观疲倦，集中度，动机和体育锻炼。它由7分制的20个项目组成。兴趣的主要点包括在1。5年内改变疲劳。另外，将将参与者的疲劳得分与参考值进行比较。
• 疲劳的变化（儿科，2-17岁） - PEDSQL多维疲劳量表（MFS）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  PEDSQL MFS评估三个领域的主观疲劳，即一般疲劳量表，睡眠/休息疲劳量表和认知疲劳量表。兴趣的主要点包括在1。5年内改变疲劳。另外，将将参与者的疲劳得分与参考值进行比较。
• 日常生活中功能能力的变化-Egen Klallasikation量表版本2（EK2）（16岁及以上）[时间范围：从6个月，12个月零18个月的基线变化]
  EK2是一份问卷，旨在衡量非肉眼营养不良症' target='_blank'>肌营养不良症患者日常生活中活动的功能能力。该问卷仅提供英语。因此，只有16岁及以上的参与者对英语有足够的了解才能完成此问卷。兴趣的主要点包括在1，5年内的日常生活中功能能力的变化。此外，将将参与者的EK2分数与参考值进行比较。
• 功能移动类别（FAC）（5岁及以上）的更改[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  FAC评估了参与者的功能性能。主要关注点包括FAC在1。5年内的变化。
• 更改分级和定时功能测试[时间范围：6个月，12个月和18个月的基线]
  完成下肢功能所需的时间将通过30秒的坐下来进行评估，进行测试，安排时间和进行，以及爬4个楼梯并从地板上升起的时间（2岁及2岁）； 6分钟步行测试和10米步行测试（5岁以上）；关注点包括在1。5年期间的分级和定时功能测试的变化。此外，将将参与者的分级和定时函数测试值与参考值进行比较。
• 锤史密斯婴儿神经系统检查（HINE）的变化（2岁以下）[时间范围：从基线从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  Hine设计为一种评估2个月至2岁的婴儿的简单且可记忆的方法。它包括3个评估神经功能的不同方面的部分，包括神经系统检查，发展里程碑和行为评估。兴趣点包括在1 .5年内变化Hine分数。此外，将将参与者的HINE得分与参考值进行比较。
• 锤匠功能运动量表（HFMS）的变化（2岁及以上，非凸剂）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  HFM最初是为了评估非疗法脊柱肌肉萎缩（SMA）的儿童的身体能力。它由20个项目组成，这些项目对于测量这些患者的身体功能很重要。关注点包括更改HFMS分数。此外，将将参与者的HFMS得分与参考值进行比较。
• 改变参与和自治的影响（IPA）（18岁及以上）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  关于日常生活的参与和自治的问卷。兴趣点包括在1 .5年内改变IPA分数。此外，将将参与者的IPA得分与参考值进行比较。
• 最大自愿等距收缩（5岁及以上）（牛顿）[时间范围：6个月，12个月和18个月的基线的变化]
  最大的自愿等距收缩将通过手持式测量学测量（双手，二头肌Brachii，m。quadriceps）。关注点包括在1，5年内改变最大自愿等距收缩。另外，将将参与者的最大自愿等距收缩与参考值进行比较。
• 麦吉尔疼痛问卷（12岁及以上） - 疼痛的位置，水平和特征的变化[时间范围：从基线在6个月，12个月和18个月的基线变化]
  评估疼痛的位置，水平和特征的问卷。兴趣的要点是疼痛的位置，水平和特征的变化在1。5年内。
• 肌肉超声（时间范围：6个月，12个月零12个月的基线变化）的肌肉萎缩（CM）和肥大（回声强度）的变化（回声强度）
  肌肉，手臂，背部和腹部肌肉的肌肉萎缩和肥大将通过肌肉超声评估。主要的关注点包括肌肉萎缩的变化和1。5年的肥胖。此外，将将肌肉萎缩和参与者的肥大与参考值进行比较。
• 通过定性和定量全身肌肉MRI的肌肉肥大，萎缩，炎症和纤维化的变化[时间范围：从基线从基线变化12个月]
  将在能够仰卧且仍有60分钟的参与者中进行全身肌肉MRI（10岁及以上的参与者），并且不依赖呼吸设备。肌肉肥大将由利益区域（ROI）（定量）和修改的Mercuri评分（半定量）评估。萎缩将通过肌肉体积评分（半定量）评估。炎症将通过Malattia评分（半定量）评估。将注意到肌肉纤维化的存在和模式。主要关注点包括在1年内改变肌肉肥大，萎缩，炎症和纤维化的变化。此外，将将这些值与参考值进行比较。
• 通过肌肉功率测量（医学研究委员会（MRC）量表）（2岁及以上）（时间范围：6个月，12个月和12个月的基线）改变肌肉力量
  可以通过肌肉功率测量来评估单个肌肉群的肌肉力量，并与MRC量表进行对应。兴趣的主要点包括在1。5年内参与者中MRC得分的变化。
• 肺功能（5岁及以上） - 强迫生命力的变化（预测的百分比）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  用坐姿和仰卧的手持式肺活量测定法获得。主要兴趣点包括在1。5年内的强制生命力变化。此外，将将参与者的强迫至关重要能力与参考值进行比较。
• 肺功能（5岁及以上） - 第一秒（升）（预测百分比）的强迫呼气量的变化[时间范围：从基线从基线变化6个月，12个月和18个月]
  用坐姿和仰卧的手持式肺活量测定法获得。关注点包括在1。5年期间的第一秒内更改强迫呼气量。此外，将将强制呼气量的变化在第一秒钟与参考值进行比较。
• 肺功能（5岁及以上） - 峰值呼气流的变化（每秒）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  用坐姿和仰卧的手持式肺活量测定法获得。关注点包括在1，5年内变化峰值呼气流量。此外，将将参与者的峰值呼气流与参考值进行比较。
• 肺功能（5岁及以上） - 重要能力的变化（预测百分比）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  用坐姿和仰卧的手持式肺活量测定法获得。兴趣点包括在1。5年内改变生命力的变化。此外，将将参与者的生命力与参考值进行比较。
• 肺功能（5岁及以上） - 峰值咳嗽流的变化（每秒）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  用手持式肺活量测定法获得。关注点包括在1，5年内改变峰值咳嗽流量。此外，将将参与者的峰值咳嗽流与参考值进行比较。
• 肺功能（5岁及以上） - 最大呼气压力的变化（CMH2O）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  使用手持设备获得。关注点包括在1。5年内改变最大呼气压力。另外，将将参与者的最大呼气压力与参考值进行比较。
• 肺功能（5岁及以上） - 最大灵感压力（CMH2O）的变化[时间范围：6个月，12个月和18个月的基线变化]
  使用手持设备获得。关注点包括在1。5年内改变最大灵感压力。此外，将将参与者的最大灵感压力与参考值进行比较。
• 肺功能（5岁及以上） - 嗅觉鼻吸气压力（CMH2O）的变化[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  使用手持设备获得。兴趣的主要点包括在1。5年内改变鼻腔吸气压力。此外，将将参与者的嗅觉鼻吸气压力与参考值进行比较。
• 肺功能 - 隔膜厚度（mm）的变化[时间范围：从基线在6个月，12个月和18个月的变化]
  通过超声获得。关注点包括在1，5年内改变膜片厚度。另外，将将参与者的隔膜厚度与参考值进行比较。
• 肺功能 - 隔膜增厚（比率）的变化[时间范围：从基线在6个月，12个月和18个月的变化]
  通过超声获得。关注点包括在1，5年内变化的变化。另外，将将参与者的隔膜增厚与参考值进行比较。
• 肺功能 - 隔膜偏移（CM）的变化[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  通过超声获得。关注点包括在1。5年期间改变隔膜游览。此外，将将隔膜偏移与参考值进行比较。
• SF36/RAND36的生活质量（成人，18岁及以上）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  成人生活质量由SF36/RAND36问卷衡量。 SF36/RAND36解决了八个概念：身体功能，身体疼痛，由于身体健康问题引起的角色限制，由于个人或情绪问题而造成的角色限制，情绪健康，社交功能，能量/疲劳以及一般的健康感知。它还包括一个单一的项目，可以表明健康变化。兴趣的主要点包括1。5年期间生活质量的变化。此外，将将参与者的生活质量与参考值进行比较。
• 通过个性化的神经肌肉生活质量（INQOL），生活质量（成人，18岁及以上）的变化。 [时间范围：6个月，12个月零18个月的基线更改]
  成人生活质量是通过个性化的神经肌肉生活质量（INQOL）问卷来衡量的。 INQOL是一种经过验证的肌肉疾病特定的生活质量度量，可用于个人或大型样本。兴趣的主要点包括1。5年期间生活质量的变化。此外，将将参与者的生活质量与参考值进行比较。
• PEDSQL通用生活质量的改变生活质量（儿科，2-17岁）[时间范围：6个月，12个月和18个月的基线]
  小儿生活质量是通过PEDSQL通用生活质量来衡量的。 PEDSQL通用生活质量问卷由8个项目组成，有关身体功能的5个项目，情感功能上的5个项目，5个有关社交功能的项目以及5个有关学校功能的项目。每个项目都以0-4的比例评分。这些项目的评分并线性转换为0-100刻度，因此较高的分数表明结果更好。兴趣的主要点包括1。5年期间生活质量的变化。此外，将将参与者的生活质量与参考值进行比较。
• PEDSQL神经肌肉模块（NMM）的生活质量变化（儿科，2-17岁）[时间范围：从基线在6个月，12个月和18个月的基线变化]
  PEDSQL NMM问卷由三个领域中的25个问题组成：神经肌肉疾病，交流和家庭资源。兴趣的主要点包括1。5年期间生活质量的变化。此外，将将参与者的生活质量与参考值进行比较。
• 脚踝和肘部运动范围的变化[时间范围：6个月，12个月和18个月的基线的变化]
  脚踝和肘部的运动范围通过脚性测定法双侧指出。兴趣的主要点包括在1。5年内改变脚踝和肘部运动范围。此外，将将脚踝和肘部运动范围与参考值进行比较。
• 脊柱畸形的变化（程度）（2岁及以上）[时间范围：从12个月的基线变化]
  脊柱畸形（脊柱侧弯，脊柱肌，脑臂弯曲）将通过坐姿的侧面和前后方向上的完整脊柱X射线进行评估，在坐姿和弯曲 - 伸展位置。关注点包括在1年内改变脊柱畸形。另外，将将参与者的脊柱畸形与参考值进行比较。
• Brooke和Vignos量表的变化（2岁及以上）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  Brooke和Vignos量表提供了序数数据，以评估上肢和下肢功能。关注点包括在1。5年内改变布鲁克和维格诺斯量表。
• Wong-Baker的变化面对疼痛量表（2岁及以上）[时间范围：从6个月，12个月和18个月的基线变化]
  Wong-Baker Faces疼痛量表最初是为儿童创建的，以帮助他们交流疼痛。兴趣的要点包括在1。5年期间，Wong-Baker面临疼痛量表的变化。

基本原理：塞伦农基因突变的患者患有缓慢的先天性营养不良症' target='_blank'>肌营养不良症，脊柱的早期发作僵硬，并可能危及生命的呼吸道不足。硒蛋白-1编码的蛋白质是一种内生抗氧化剂，并在细胞氧化还原代谢中起作用。在动物模型（SEPN1敲除斑马鱼）中，使用目前正在开发的线粒体疾病开发的干预研究的第一个结果显示出肌肉功能的改善。在LAMA2基因中导致梅罗蛋白缺乏的先天性营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良（MDC1A）的患者的表型与塞伦农基因突变的表型相似。关键特征包括先天性肌张力低下，运动发育延迟和闭合。对于他们来说，也没有治疗。由于对这两种先天性肌肉疾病的临床进展知之甚少，因此迫切需要自然历史记录测量研究以实现试验的准备，从而使人们能够平稳过渡到临床试验。

目的：主要目的是识别并遵循（IE描述）由于塞伦农或喇嘛2基因突变而导致先天性肌病/营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良的患者的自然病史。次要目标是：1。根据自然历史数据选择适当的结果度量。 2.确定常规心脏和呼吸筛查的必要性。

研究设计：这是一项观察性研究。标准病史，神经检查，功能措施，问卷调查，心脏检查，呼吸功能检查，放射学检查（定性和定量全身MRI，肌肉超声，DEXA扫描，脊柱的X射线）和加速度应进行。对于每个参与者，调查人员将在一年半的时间内进行四个六个月的测量。如果有20多名患者愿意参加这项研究，则研究人员将选择代表整个患者人群的参与者（基于年龄，性别，疾病严重程度等）。本研究未包括的患者以及无法或不希望访问Radboudumc的患者将通过病历进行回顾性分析。此外，他们将收到可以在家完成的问卷。

研究人群：由于Selenon或Lama2基因突变引起的所有先天性肌病/营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良的患者。

风险和福利评估：本研究不涉及任何产品（药物，食品或医疗设备）。轻伤的风险很小，例如参与者跌倒时。但是，由于调查人员使用大多数参与者熟悉的运动（即步行，转移等）使用所有功能测试，因此参与者将能够估计自己的风险。调查人员不包括将参与者推向身体极限的测试。调查人员得出的结论是，这项研究的风险可忽略不计。一个好处包括参与者对自己的健康进行详细分析的可能性。此外，参与者将为未来的临床试验设计可能的治疗方案做出贡献。

• MDC1A
• 苏方式相关的肌病

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纳入标准：

• 愿意并且能够完成（一部分）测量协议
• 愿意并且能够前往Nijmegen（荷兰）
• 说荷兰语
• 由Selenon突变引起的遗传确认的肌肉疾病（SEPN1）：先天性营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良，具有早期脊柱刚性或先天性肌病（多核/微疾病，先天性纤维类型尺寸不相称）
• 遗传证实的营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良，是由LAMA2突变引起的：缺乏肌球蛋白的营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良1A（早期发作的LAMA 2相关肌营养不良）或儿童期肢体肢体型肌营养不良（晚期与lama 2相关的肌营养不良）

排除标准：

• 没有任何