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出境医 / 临床实验 / 缺氧诱导因子对遗传性出血性毛发性患者的影响
缺氧诱导因子对遗传性出血性毛发性患者的影响
研究描述
简要摘要：
遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）患者患有遗传性疾病，导致全身性血管畸形。转化生长因子（TGF）-β超家族途径的多个基因中的突变会影响HHT患者的血管生成。 ALK1或ENG的遗传损失不足以诱导AVM。还需要可能引发血管生成的环境侮辱（例如伤口）。在这项研究中，将分析是否会对疾病HHT产生影响。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 遗传性出血性毛细血管扩张 | 其他：低氧诱导因子 |
详细说明：
遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）的特征是全身性血管畸形导致复发性出血和分流形成，尤其是在肝脏，肺和大脑中。潜在的致病HHT机制尚不清楚。即使在同一家族中，患者的发病年龄和症状严重程度的广泛差异表明，有几个因素导致了这种疾病的复杂性。转化生长因子（TGF）-β超家族途径的多个基因中的突变会影响HHT患者的血管生成。 ALK1或ENG的遗传损失不足以诱导AVM。还需要可能引发血管生成的环境侮辱（例如伤口）。在这项研究中，将分析是否会对疾病HHT产生影响。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 100名参与者 |
| 观察模型： | 病例对照 |
| 时间观点： | 预期 |
| 目标随访时间： | 12个月 |
| 官方标题： | 缺氧诱导因子对遗传性出血性毛发性症患者（HHT）的影响 |
| 实际学习开始日期 ： | 2020年8月10日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2021年12月31日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2022年6月1日 |
武器和干预措施
| 组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| HHT HHT患者 | 其他：低氧诱导因子 血液样本中分析的低氧诱导因子 |
| 控制 年龄和性别的人不遭受HHT的困扰，也不遭受一级或二级亲戚 | 其他：低氧诱导因子 血液样本中分析的低氧诱导因子 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 低氧诱导因子的差异[时间范围：12个月]HHT患者和健康对照患者的血液样本中分析的低氧诱导因子的差异
次要结果度量 ：
- 低氧诱导因子和疾病严重程度的相关性[时间范围：12个月]患者血液样本及其疾病严重程度中低氧诱导因子水平的相关性
生物测量保留率：DNA样品
血液样本
资格标准
| 有资格学习的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
患有诊断出遗传性出血性telangiectie（HHT）的患者
标准
纳入标准：
- 诊断为HHT（基因检测和/或符合至少3个Curacao标准）
- 17岁以上
- 能力同意
排除标准：
- 如果不符合纳入标准
联系人和位置
联系人
| 联系人：医学博士Freya Droege | 0049201 723 EXT 2481 | freya.droege@uk-sesen.de | |
| 联系人：Anna Wrobeln，博士 | 0049201 723 EXT 4646 | anna.wrobeln@uk-sesen.de |
位置
| 德国 | |
| 大学医院Essen | 招募 |
| Essen，NRW，德国，45147 | |
| 联系人：MD 0049201723 EXT 2481 FREYA.DROEGE@UK-ESSEN.DE | |
赞助商和合作者
埃森大学医院
调查人员
| 首席研究员： | 医学博士Freya Droege | Hufelandstr，University Hospital Essen Otorhinolaryngology。 55，45147德国埃森 |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年7月8日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年7月14日 | ||||||||
| 上次更新发布日期 | 2020年11月3日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2020年8月10日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年12月31日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | 低氧诱导因子的差异[时间范围：12个月] HHT患者和健康对照患者的血液样本中分析的低氧诱导因子的差异 | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果指标 | 低氧诱导因子和疾病严重程度的相关性[时间范围：12个月] 患者血液样本及其疾病严重程度中低氧诱导因子水平的相关性 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 缺氧诱导因子对遗传性出血性毛发性患者的影响 | ||||||||
| 官方头衔 | 缺氧诱导因子对遗传性出血性毛发性症患者（HHT）的影响 | ||||||||
| 简要摘要 | 遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）患者患有遗传性疾病，导致全身性血管畸形。转化生长因子（TGF）-β超家族途径的多个基因中的突变会影响HHT患者的血管生成。 ALK1或ENG的遗传损失不足以诱导AVM。还需要可能引发血管生成的环境侮辱（例如伤口）。在这项研究中，将分析是否会对疾病HHT产生影响。 | ||||||||
| 详细说明 | 遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）的特征是全身性血管畸形导致复发性出血和分流形成，尤其是在肝脏，肺和大脑中。潜在的致病HHT机制尚不清楚。即使在同一家族中，患者的发病年龄和症状严重程度的广泛差异表明，有几个因素导致了这种疾病的复杂性。转化生长因子（TGF）-β超家族途径的多个基因中的突变会影响HHT患者的血管生成。 ALK1或ENG的遗传损失不足以诱导AVM。还需要可能引发血管生成的环境侮辱（例如伤口）。在这项研究中，将分析是否会对疾病HHT产生影响。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：病例对照 时间观点：潜在 | ||||||||
| 目标随访时间 | 12个月 | ||||||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 血液样本 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 患有诊断出遗传性出血性telangiectie（HHT）的患者 | ||||||||
| 健康）状况 | 遗传性出血性毛细血管扩张 | ||||||||
| 干涉 | 其他：低氧诱导因子 血液样本中分析的低氧诱导因子 | ||||||||
| 研究组/队列 |
| ||||||||
| 出版物 * |
| ||||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 100 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2022年6月1日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年12月31日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
| ||||||||
| 性别/性别 |
| ||||||||
| 年龄 | 18岁以上（成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||||||
| 联系人 |
| ||||||||
| 列出的位置国家 | 德国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04469517 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | HHT中的HIF | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||||||
| IPD共享声明 |
| ||||||||
| 责任方 | 埃森大学医院的弗雷亚·德罗格（Freya Droege） | ||||||||
| 研究赞助商 | 埃森大学医院 | ||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||
| 调查人员 |
| ||||||||
| PRS帐户 | 埃森大学医院 | ||||||||
| 验证日期 | 2020年11月 | ||||||||
研究描述
简要摘要：
遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）患者患有遗传性疾病，导致全身性血管畸形。转化生长因子（TGF）-β超家族途径的多个基因中的突变会影响HHT患者的血管生成。 ALK1或ENG的遗传损失不足以诱导AVM。还需要可能引发血管生成的环境侮辱（例如伤口）。在这项研究中，将分析是否会对疾病HHT产生影响。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 遗传性出血性毛细血管扩张 | 其他：低氧诱导因子 |
详细说明：
遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）的特征是全身性血管畸形导致复发性出血和分流形成，尤其是在肝脏，肺和大脑中。潜在的致病HHT机制尚不清楚。即使在同一家族中，患者的发病年龄和症状严重程度的广泛差异表明，有几个因素导致了这种疾病的复杂性。转化生长因子（TGF）-β超家族途径的多个基因中的突变会影响HHT患者的血管生成。 ALK1或ENG的遗传损失不足以诱导AVM。还需要可能引发血管生成的环境侮辱（例如伤口）。在这项研究中，将分析是否会对疾病HHT产生影响。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 100名参与者 |
| 观察模型： | 病例对照 |
| 时间观点： | 预期 |
| 目标随访时间： | 12个月 |
| 官方标题： | 缺氧诱导因子对遗传性出血性毛发性症患者（HHT）的影响 |
| 实际学习开始日期 ： | 2020年8月10日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2021年12月31日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2022年6月1日 |
武器和干预措施
| 组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| HHT HHT患者 | 其他：低氧诱导因子 血液样本中分析的低氧诱导因子 |
| 控制 年龄和性别的人不遭受HHT的困扰，也不遭受一级或二级亲戚 | 其他：低氧诱导因子 血液样本中分析的低氧诱导因子 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 低氧诱导因子的差异[时间范围：12个月]HHT患者和健康对照患者的血液样本中分析的低氧诱导因子的差异
次要结果度量 ：
- 低氧诱导因子和疾病严重程度的相关性[时间范围：12个月]患者血液样本及其疾病严重程度中低氧诱导因子水平的相关性
生物测量保留率：DNA样品
血液样本
资格标准
| 有资格学习的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
患有诊断出遗传性出血性telangiectie（HHT）的患者
标准
纳入标准：
- 诊断为HHT（基因检测和/或符合至少3个Curacao标准）
- 17岁以上
- 能力同意
排除标准：
- 如果不符合纳入标准
联系人和位置
联系人
| 联系人：医学博士Freya Droege | 0049201 723 EXT 2481 | freya.droege@uk-sesen.de | |
| 联系人：Anna Wrobeln，博士 | 0049201 723 EXT 4646 | anna.wrobeln@uk-sesen.de |
位置
| 德国 | |
| 大学医院Essen | 招募 |
| Essen，NRW，德国，45147 | |
| 联系人：MD 0049201723 EXT 2481 FREYA.DROEGE@UK-ESSEN.DE | |
赞助商和合作者
埃森大学医院
调查人员
| 首席研究员： | 医学博士Freya Droege | Hufelandstr，University Hospital Essen Otorhinolaryngology。 55，45147德国埃森 |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年7月8日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年7月14日 | ||||||||
| 上次更新发布日期 | 2020年11月3日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2020年8月10日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年12月31日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | 低氧诱导因子的差异[时间范围：12个月] HHT患者和健康对照患者的血液样本中分析的低氧诱导因子的差异 | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果指标 | 低氧诱导因子和疾病严重程度的相关性[时间范围：12个月] 患者血液样本及其疾病严重程度中低氧诱导因子水平的相关性 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 缺氧诱导因子对遗传性出血性毛发性患者的影响 | ||||||||
| 官方头衔 | 缺氧诱导因子对遗传性出血性毛发性症患者（HHT）的影响 | ||||||||
| 简要摘要 | 遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）患者患有遗传性疾病，导致全身性血管畸形。转化生长因子（TGF）-β超家族途径的多个基因中的突变会影响HHT患者的血管生成。 ALK1或ENG的遗传损失不足以诱导AVM。还需要可能引发血管生成的环境侮辱（例如伤口）。在这项研究中，将分析是否会对疾病HHT产生影响。 | ||||||||
| 详细说明 | 遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）的特征是全身性血管畸形导致复发性出血和分流形成，尤其是在肝脏，肺和大脑中。潜在的致病HHT机制尚不清楚。即使在同一家族中，患者的发病年龄和症状严重程度的广泛差异表明，有几个因素导致了这种疾病的复杂性。转化生长因子（TGF）-β超家族途径的多个基因中的突变会影响HHT患者的血管生成。 ALK1或ENG的遗传损失不足以诱导AVM。还需要可能引发血管生成的环境侮辱（例如伤口）。在这项研究中，将分析是否会对疾病HHT产生影响。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：病例对照 时间观点：潜在 | ||||||||
| 目标随访时间 | 12个月 | ||||||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 血液样本 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 患有诊断出遗传性出血性telangiectie（HHT）的患者 | ||||||||
| 健康）状况 | 遗传性出血性毛细血管扩张 | ||||||||
| 干涉 | 其他：低氧诱导因子 血液样本中分析的低氧诱导因子 | ||||||||
| 研究组/队列 |
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| 出版物 * |
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*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 100 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2022年6月1日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年12月31日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 18岁以上（成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 德国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04469517 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | HHT中的HIF | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 埃森大学医院的弗雷亚·德罗格（Freya Droege） | ||||||||
| 研究赞助商 | 埃森大学医院 | ||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 埃森大学医院 | ||||||||
| 验证日期 | 2020年11月 | ||||||||
