• 全球非自愿运动的改善，[时间范围：12个月]
  非自愿运动的全球变化范围从0（无变化）到10（非自愿运动的消失）
• 全球临床变化[时间范围：12个月]
  全球临床变化范围从0（无变化）到10（全球临床状态的归一化）
• 运动障碍阵发性发作的持续时间[时间范围：12个月]
  咖啡因运动障碍阵发性发作的持续时间的变化

ADCY5中的杂合突变诱导纹状体腺苷酸环化酶5型（AC5）的多动症，表现为早期发作的超动运动障碍。到目前为止，已经尝试了许多治疗方法。来自同一家族的两名患者报告说，咖啡因在阵发性发作中的功效，以防止发作和降低其持续时间（估计约为80％的功效），这是咖啡因特定的，因为咖啡因是用咖啡因柠檬酸含咖啡氨酸胶囊复制的。有趣的是，这一观察结果是基本的。实际上，咖啡因是腺苷A2A受体（A2AR）的拮抗剂，可激活AC5并优先地局部在表达多巴胺受体D2的纹状体神经元中。因此，脂肪蛋白可能会诱导AC5抑制，从而抑制这种蛋白质过度活性患者的临床改善。该观察结果最近在2019年发表。

研究人员将通过访谈法国和国外的神经科医生和神经医生同事来收集初步数据，因为这是一种罕见的疾病，该疾病对咖啡因对运动症状和ADCY5患者全球临床状况的影响。

ADCY5中的杂合突变诱导纹状体腺苷酸环化酶5型（AC5）的多动症，表现为早期发作的超动运动障碍。该表型结合了脉络膜，张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍和/或肌阵挛与频繁的面部受累，轴向低血症，阵发性发育不全的波动和/或发作，这通常是夜间和/或痛苦的，通常没有智力缺乏症，癫痫发作，癫痫发作或脑脑或脑脑综合征。这是一种非常罕见的疾病，影响了法国约20名患者。

研究的科学背景：

到目前为止，已经尝试了许多治疗方法。

研究的科学辩护：

来自同一家族的两名患者报告说，咖啡因在阵发性发作中的功效，以防止发作和降低其持续时间（估计约为80％的功效），这是咖啡因特定的，因为咖啡因是用咖啡因柠檬酸含咖啡氨酸胶囊复制的。有趣的是，这种情况是基本的。实际上，咖啡因是腺苷A2A受体（A2AR）的拮抗剂，它激活AC5并优先地局部在表达多巴胺受体D2的纹状体神经元中。因此，咖啡因可能会诱导AC5的抑制作用，因此该蛋白质多动患者的临床改善。该观察结果最近在2019年的假设中发表了我们的假设是，大多数与ADCY5相关运动障碍的患者对咖啡因的反应良好。

这项研究是一项多中心回顾性研究，该研究将在世界各地的神经病学和神经科部门进行。

参与者将由自己的医师招募。这项研究将在18个月中进行：12个月以收集所有患者数据和6个月以分析数据。

根据同事的答复，参与者的人数将在5到20之间。

这项研究将在18个月中进行：12个月以收集所有患者数据和6个月以分析数据。

纳入标准

• ADCY5相关运动障碍的经过验证的遗传诊断
• 成人或没有年龄限制的儿童
• 过去或现在的咖啡因摄入
• 患者（成年人）或法国法律代表（未成年人）在法国的非审议以及根据其他国家 /地区的立法的患者信息。

4.2。排除标准无。

• 全球非自愿运动的改善，[时间范围：12个月]
  非自愿运动的全球变化范围从0（无变化）到10（非自愿运动的消失）
• 全球临床变化[时间范围：12个月]
  全球临床变化范围从0（无变化）到10（全球临床状态的归一化）
• 运动障碍' target='_blank'>运动障碍阵发性发作的持续时间[时间范围：12个月]
  咖啡因运动障碍' target='_blank'>运动障碍阵发性发作的持续时间的变化

ADCY5中的杂合突变诱导纹状体腺苷酸环化酶5型（AC5）的多动症，表现为早期发作的超动运动障碍' target='_blank'>运动障碍。到目前为止，已经尝试了许多治疗方法。来自同一家族的两名患者报告说，咖啡因在阵发性发作中的功效，以防止发作和降低其持续时间（估计约为80％的功效），这是咖啡因特定的，因为咖啡因是用咖啡因柠檬酸含咖啡氨酸胶囊复制的。有趣的是，这一观察结果是基本的。实际上，咖啡因是腺苷A2A受体（A2AR）的拮抗剂，可激活AC5并优先地局部在表达多巴胺受体D2的纹状体神经元中。因此，脂肪蛋白可能会诱导AC5抑制，从而抑制这种蛋白质过度活性患者的临床改善。该观察结果最近在2019年发表。

研究人员将通过访谈法国和国外的神经科医生和神经医生同事来收集初步数据，因为这是一种罕见的疾病，该疾病对咖啡因对运动症状和ADCY5患者全球临床状况的影响。

ADCY5中的杂合突变诱导纹状体腺苷酸环化酶5型（AC5）的多动症，表现为早期发作的超动运动障碍' target='_blank'>运动障碍。该表型结合了脉络膜，张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍和/或肌阵挛与频繁的面部受累，轴向低血症，阵发性发育不全的波动和/或发作，这通常是夜间和/或痛苦的，通常没有智力缺乏症，癫痫发作，癫痫发作或脑脑或脑脑综合征。这是一种非常罕见的疾病，影响了法国约20名患者。

研究的科学背景：

到目前为止，已经尝试了许多治疗方法。

研究的科学辩护：

来自同一家族的两名患者报告说，咖啡因在阵发性发作中的功效，以防止发作和降低其持续时间（估计约为80％的功效），这是咖啡因特定的，因为咖啡因是用咖啡因柠檬酸含咖啡氨酸胶囊复制的。有趣的是，这种情况是基本的。实际上，咖啡因是腺苷A2A受体（A2AR）的拮抗剂，它激活AC5并优先地局部在表达多巴胺受体D2的纹状体神经元中。因此，咖啡因可能会诱导AC5的抑制作用，因此该蛋白质多动患者的临床改善。该观察结果最近在2019年的假设中发表了我们的假设是，大多数与ADCY5相关运动障碍' target='_blank'>运动障碍的患者对咖啡因的反应良好。

这项研究是一项多中心回顾性研究，该研究将在世界各地的神经病学和神经科部门进行。

参与者将由自己的医师招募。这项研究将在18个月中进行：12个月以收集所有患者数据和6个月以分析数据。

根据同事的答复，参与者的人数将在5到20之间。

这项研究将在18个月中进行：12个月以收集所有患者数据和6个月以分析数据。

纳入标准

• ADCY5相关运动障碍' target='_blank'>运动障碍的经过验证的遗传诊断
• 成人或没有年龄限制的儿童
• 过去或现在的咖啡因摄入
• 患者（成年人）或法国法律代表（未成年人）在法国的非审议以及根据其他国家 /地区的立法的患者信息。

4.2。排除标准无。