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出境医 / 临床实验 / 患有罕见的遗传综合征（成长基因）

患有罕见的遗传综合征（成长基因）

研究描述
简要摘要：

从定义上讲，引言患有复杂遗传综合征的稀有复合综合症患者具有影响多器官系统的医学问题，智力障碍通常是该综合征的一部分。在童年时期，罕见的遗传综合症患者接受多学科和专业的医疗服务；他们通常会从3-4位医疗专家那里获得医疗服务。

预期寿命提高，尽管许多遗传综合征用来导致过早死亡，但医疗保健的改善已经改善了预期寿命。现在越来越多的患者达到成人年龄，综合症的复杂性持续到成年。但是，直到最近，患有罕见遗传综合征的成年人还没有获得多学科护理。理想情况下，提供了积极良好的健康管理，以防止，检测和治疗综合症的合并症。但是，从小儿过渡到成人医疗保健后，患者及其父母经常报告质量差的差，而不是足够和综合的健康管理。因此，儿科医生迫切需要对罕见遗传综合征的儿科患者进行足够的多学科成人随访。

成人的医学指南不存在，这些成年人的健康问题的文献很少。尽管有一个明确的解释是没有成人准则（即过去的罕见遗传综合征患者经常在成人年龄之前死亡的事实），但迫切需要概述成人时代的医疗问题，因为”最佳实践”，如果可能的话，就医疗指南。

这项研究的目的是概述患有罕见遗传综合征的成年人的医疗需求，包括：

  1. 合并症
  2. 医疗及其对生活质量的影响
  3. 用药使用
  4. 根据每种综合征适应药物剂量的需求

方法和结果这是回顾性文件研究。分析将使用SPSS版本23和R版本3.6.0进行。


病情或疾病 干预/治疗
Prader-Willi Syndrome PWS-like Syndrome Silver Russel Syndrome Congenital Hypopituitarism Klinefelter (XXY-)Syndrome Congenital Adrenal Hyperplasia XXXXY Syndrome XXYY Syndrome XXXX Syndrome (Tetra-X Syndrome) Disorders of Sex Development Turner Syndrome 46, XY DSD Tuberous Sclerosis Neurofibromatosis Albright Hereditaire Osteodystrofie Cornelia de Lange Syndrome Saethre-Chotzen Syndrome 17p- Deletiesyndrome VCF Syndrome POLR3A Mutatie Ohdo Syndrome Jacobsen Syndrome / 11 q Syndrome Myrhe Syndrome CHARGE Syndrome 1q25-32 Deletie Bardet Biedl Syndrome Rett Syndrome 22q11 Deletion Syndrome Allan-Herndon-Dudley Syndrome Kallmann Syndrome Rare Bone Disorders Noonan综合征Williams-Beuren综合征诊断测试：回顾性文件研究

学习规划
研究信息的布局表
研究类型 ：观察
估计入学人数 ： 600名参与者
观察模型：队列
时间观点：回顾
官方标题：患有罕见的遗传综合症……患有复杂遗传综合征的儿童达到成人时代时
实际学习开始日期 ： 2018年10月1日
估计的初级完成日期 ： 2030年1月1日
估计 学习完成日期 ： 2030年1月1日
武器和干预措施
结果措施
主要结果指标 ：
  1. 身体健康问题的存在[时间范围：1年]
    例如：高血压，糖尿病，高胆固醇血症，脊柱侧弯，睡眠呼吸暂停，甲状腺功能减退症，肥胖，精神病等。

  2. 实验室值[时间范围：1年]
    例如：葡萄糖，血红蛋白，血细胞比容，甲状腺激素，TSH，雌激素，睾丸激素，LH，FSH，LDL-胆固醇，甘油三酸酯，ASAT，ASAT，ALAT，ALAT，GAMMA-GT等

  3. 身体和心理抱怨[时间范围：1年]
    例如：白天嗜睡，闭合，背痛，头痛，行为问题，疲劳，nycturia，模糊视力，抑郁症状等。

  4. 用药使用[时间范围：1年]
    使用所有药物


资格标准
联系人和位置
追踪信息
首先提交日期2020年7月2日
第一个发布日期2020年7月9日
上次更新发布日期2020年7月9日
实际学习开始日期2018年10月1日
估计的初级完成日期2030年1月1日（主要结果指标的最终数据收集日期）
当前的主要结果指标
（提交：2020年7月3日）
  • 身体健康问题的存在[时间范围：1年]
    例如：高血压，糖尿病，高胆固醇血症，脊柱侧弯，睡眠呼吸暂停，甲状腺功能减退症，肥胖，精神病等。
  • 实验室值[时间范围：1年]
    例如：葡萄糖，血红蛋白，血细胞比容，甲状腺激素，TSH，雌激素，睾丸激素，LH，FSH，LDL-胆固醇，甘油三酸酯，ASAT，ASAT，ALAT，ALAT，GAMMA-GT等
  • 身体和心理抱怨[时间范围：1年]
    例如：白天嗜睡，闭合，背痛，头痛，行为问题，疲劳，nycturia，模糊视力，抑郁症状等。
  • 用药使用[时间范围：1年]
    使用所有药物
原始主要结果指标与电流相同
改变历史没有发布更改
当前的次要结果指标不提供
原始的次要结果指标不提供
当前其他预先指定的结果指标不提供
原始其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题患有稀有遗传综合症
官方头衔患有罕见的遗传综合症……患有复杂遗传综合征的儿童达到成人时代时
简要摘要

从定义上讲，引言患有复杂遗传综合征的稀有复合综合症患者具有影响多器官系统的医学问题，智力障碍通常是该综合征的一部分。在童年时期，罕见的遗传综合症患者接受多学科和专业的医疗服务；他们通常会从3-4位医疗专家那里获得医疗服务。

预期寿命提高，尽管许多遗传综合征用来导致过早死亡，但医疗保健的改善已经改善了预期寿命。现在越来越多的患者达到成人年龄，综合症的复杂性持续到成年。但是，直到最近，患有罕见遗传综合征的成年人还没有获得多学科护理。理想情况下，提供了积极良好的健康管理，以防止，检测和治疗综合症的合并症。但是，从小儿过渡到成人医疗保健后，患者及其父母经常报告质量差的差，而不是足够和综合的健康管理。因此，儿科医生迫切需要对罕见遗传综合征的儿科患者进行足够的多学科成人随访。

成人的医学指南不存在，这些成年人的健康问题的文献很少。尽管有一个明确的解释是没有成人准则（即过去的罕见遗传综合征患者经常在成人年龄之前死亡的事实），但迫切需要概述成人时代的医疗问题，因为”最佳实践”，如果可能的话，就医疗指南。

这项研究的目的是概述患有罕见遗传综合征的成年人的医疗需求，包括：

  1. 合并症
  2. 医疗及其对生活质量的影响
  3. 用药使用
  4. 根据每种综合征适应药物剂量的需求

方法和结果这是回顾性文件研究。分析将使用SPSS版本23和R版本3.6.0进行。

详细说明不提供
研究类型观察
学习规划观察模型：队列
时间观点：回顾
目标随访时间不提供
生物测量不提供
采样方法非概率样本
研究人群复杂遗传综合征的患者
健康）状况
  • Prader-Willi综合征
  • PWS样综合征
  • 银罗素综合征
  • 先天性下降症
  • KlineFelter（XXY-）综合征
  • 先天性肾上腺增生
  • XXXXY综合征
  • XXYY综合征
  • XXXX综合征（Tetra-X综合征）
  • 性发展疾病
  • 特纳综合征
  • 46，XY DSD
  • 结节硬化
  • 纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病
  • 奥尔布赖特·赫雷迪尔（Albright Hereditaire）骨质疾病
  • Cornelia de Lange综合征
  • Saethre-Chotzen综合征
  • 17p- Deletiesyndrome
  • VCF综合征
  • polr3a mutatie
  • Ohdo综合征
  • 雅各布森综合症 / 11 Q综合征
  • Myrhe综合征
  • 电荷综合征
  • 1q25-32 Deletie
  • Bardet Biedl综合征
  • RETT综合征
  • 22Q11缺失综合征
  • Allan-Herndon-Dudley综合征
  • 卡尔曼综合症
  • 罕见的骨骼疾病
  • Noonan综合征
  • 威廉姆斯 - 布伦综合症
干涉诊断测试：回顾性文件研究
没有无情，回顾性文件研究：病史，实验室价值观，其他测试，身体和心理投诉。
研究组/队列不提供
出版物 *不提供

*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。
招聘信息
招聘状况招募
估计入学人数
（提交：2020年7月3日）		 600
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2030年1月1日
估计的初级完成日期2030年1月1日（主要结果指标的最终数据收集日期）
资格标准

纳入标准：

  • 罕见综合症或罕见先天性疾病的患者访问多学科门诊诊所，以针对伊拉斯mus医疗中心内科医学部内分泌学系的罕见疾病患者。

排除标准：

  • 没有任何
性别/性别
有资格学习的男女：全部
年龄18岁以上（成人，老年人）
接受健康的志愿者不
联系人
列出的位置国家荷兰
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04463316
其他研究ID编号MEC-2018-1389
有数据监测委员会不
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物：不
研究美国FDA调节的设备产品：不
IPD共享声明
计划共享IPD：不确定
计划描述：根据合理的要求可用的数据。
责任方博士Laura CG De Graaff-Herder，Erasrus医疗中心
研究赞助商博士Laura CG De Graaff-Herder
合作者不提供
调查人员不提供
PRS帐户伊拉斯mus医疗中心
验证日期2020年7月
研究描述
简要摘要：

从定义上讲，引言患有复杂遗传综合征的稀有复合综合症患者具有影响多器官系统的医学问题，智力障碍通常是该综合征的一部分。在童年时期，罕见的遗传综合症患者接受多学科和专业的医疗服务；他们通常会从3-4位医疗专家那里获得医疗服务。

预期寿命提高，尽管许多遗传综合征用来导致过早死亡，但医疗保健的改善已经改善了预期寿命。现在越来越多的患者达到成人年龄，综合症的复杂性持续到成年。但是，直到最近，患有罕见遗传综合征的成年人还没有获得多学科护理。理想情况下，提供了积极良好的健康管理，以防止，检测和治疗综合症的合并症。但是，从小儿过渡到成人医疗保健后，患者及其父母经常报告质量差的差，而不是足够和综合的健康管理。因此，儿科医生迫切需要对罕见遗传综合征的儿科患者进行足够的多学科成人随访。

成人的医学指南不存在，这些成年人的健康问题的文献很少。尽管有一个明确的解释是没有成人准则（即过去的罕见遗传综合征患者经常在成人年龄之前死亡的事实），但迫切需要概述成人时代的医疗问题，因为”最佳实践”，如果可能的话，就医疗指南。

这项研究的目的是概述患有罕见遗传综合征的成年人的医疗需求，包括：

  1. 合并症
  2. 医疗及其对生活质量的影响
  3. 用药使用
  4. 根据每种综合征适应药物剂量的需求

方法和结果这是回顾性文件研究。分析将使用SPSS版本23和R版本3.6.0进行。


病情或疾病 干预/治疗
Prader-Willi Syndrome PWS-like Syndrome Silver Russel Syndrome Congenital Hypopituitarism Klinefelter (XXY-)Syndrome Congenital Adrenal Hyperplasia XXXXY Syndrome XXYY Syndrome XXXX Syndrome (Tetra-X Syndrome) Disorders of Sex Development Turner Syndrome 46, XY DSD Tuberous Sclerosis Neurofibromatosis Albright Hereditaire Osteodystrofie Cornelia de Lange Syndrome Saethre-Chotzen Syndrome 17p- Deletiesyndrome VCF Syndrome POLR3A Mutatie Ohdo Syndrome Jacobsen Syndrome / 11 q Syndrome Myrhe Syndrome CHARGE Syndrome 1q25-32 Deletie Bardet Biedl Syndrome Rett Syndrome 22q11 Deletion Syndrome Allan-Herndon-Dudley Syndrome Kallmann Syndrome Rare Bone Disorders Noonan综合征Williams-Beuren综合征诊断测试：回顾性文件研究

学习规划
研究信息的布局表
研究类型 ：观察
估计入学人数 ： 600名参与者
观察模型：队列
时间观点：回顾
官方标题：患有罕见的遗传综合症……患有复杂遗传综合征的儿童达到成人时代时
实际学习开始日期 ： 2018年10月1日
估计的初级完成日期 ： 2030年1月1日
估计 学习完成日期 ： 2030年1月1日
武器和干预措施
结果措施
主要结果指标 ：
  1. 身体健康问题的存在[时间范围：1年]
    例如：高血压，糖尿病，高胆固醇血症，脊柱侧弯，睡眠呼吸暂停，甲状腺功能减退' target='_blank'>甲状腺功能减退症，肥胖，精神病等。

  2. 实验室值[时间范围：1年]
    例如：葡萄糖，血红蛋白，血细胞比容，甲状腺激素，TSH，雌激素，睾丸激素，LH，FSH，LDL-胆固醇，甘油三酸酯，ASAT，ASAT，ALAT，ALAT，GAMMA-GT等

  3. 身体和心理抱怨[时间范围：1年]
    例如：白天嗜睡，闭合，背痛，头痛，行为问题，疲劳，nycturia，模糊视力，抑郁症状等。

  4. 用药使用[时间范围：1年]
    使用所有药物


资格标准
联系人和位置
追踪信息
首先提交日期2020年7月2日
第一个发布日期2020年7月9日
上次更新发布日期2020年7月9日
实际学习开始日期2018年10月1日
估计的初级完成日期2030年1月1日（主要结果指标的最终数据收集日期）
当前的主要结果指标
（提交：2020年7月3日）
原始主要结果指标与电流相同
改变历史没有发布更改
当前的次要结果指标不提供
原始的次要结果指标不提供
当前其他预先指定的结果指标不提供
原始其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题患有稀有遗传综合症
官方头衔患有罕见的遗传综合症……患有复杂遗传综合征的儿童达到成人时代时
简要摘要

从定义上讲，引言患有复杂遗传综合征的稀有复合综合症患者具有影响多器官系统的医学问题，智力障碍通常是该综合征的一部分。在童年时期，罕见的遗传综合症患者接受多学科和专业的医疗服务；他们通常会从3-4位医疗专家那里获得医疗服务。

预期寿命提高，尽管许多遗传综合征用来导致过早死亡，但医疗保健的改善已经改善了预期寿命。现在越来越多的患者达到成人年龄，综合症的复杂性持续到成年。但是，直到最近，患有罕见遗传综合征的成年人还没有获得多学科护理。理想情况下，提供了积极良好的健康管理，以防止，检测和治疗综合症的合并症。但是，从小儿过渡到成人医疗保健后，患者及其父母经常报告质量差的差，而不是足够和综合的健康管理。因此，儿科医生迫切需要对罕见遗传综合征的儿科患者进行足够的多学科成人随访。

成人的医学指南不存在，这些成年人的健康问题的文献很少。尽管有一个明确的解释是没有成人准则（即过去的罕见遗传综合征患者经常在成人年龄之前死亡的事实），但迫切需要概述成人时代的医疗问题，因为”最佳实践”，如果可能的话，就医疗指南。

这项研究的目的是概述患有罕见遗传综合征的成年人的医疗需求，包括：

  1. 合并症
  2. 医疗及其对生活质量的影响
  3. 用药使用
  4. 根据每种综合征适应药物剂量的需求

方法和结果这是回顾性文件研究。分析将使用SPSS版本23和R版本3.6.0进行。

详细说明不提供
研究类型观察
学习规划观察模型：队列
时间观点：回顾
目标随访时间不提供
生物测量不提供
采样方法非概率样本
研究人群复杂遗传综合征的患者
健康）状况
  • Prader-Willi综合征
  • PWS样综合征
  • 银罗素综合征
  • 先天性下降症
  • KlineFelter（XXY-）综合征
  • 先天性肾上腺增生
  • XXXXY综合征
  • XXYY综合征
  • XXXX综合征（Tetra-X综合征）
  • 性发展疾病
  • 特纳综合征
  • 46，XY DSD
  • 结节硬化
  • 纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病
  • 奥尔布赖特·赫雷迪尔（Albright Hereditaire）骨质疾病
  • Cornelia de Lange综合征
  • Saethre-Chotzen综合征
  • 17p- Deletiesyndrome
  • VCF综合征
  • polr3a mutatie
  • Ohdo综合征
  • 雅各布森综合症 / 11 Q综合征
  • Myrhe综合征
  • 电荷综合征
  • 1q25-32 Deletie
  • Bardet Biedl综合征
  • RETT综合征
  • 22Q11缺失综合征
  • Allan-Herndon-Dudley综合征
  • 卡尔曼综合症
  • 罕见的骨骼疾病
  • Noonan综合征
  • 威廉姆斯 - 布伦综合症
干涉诊断测试：回顾性文件研究
没有无情，回顾性文件研究：病史，实验室价值观，其他测试，身体和心理投诉。
研究组/队列不提供
出版物 *不提供

*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。
招聘信息
招聘状况招募
估计入学人数
（提交：2020年7月3日）		 600
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2030年1月1日
估计的初级完成日期2030年1月1日（主要结果指标的最终数据收集日期）
资格标准

纳入标准：

  • 罕见综合症或罕见先天性疾病' target='_blank'>先天性疾病的患者访问多学科门诊诊所，以针对伊拉斯mus医疗中心内科医学部内分泌学系的罕见疾病患者。

排除标准：

  • 没有任何
性别/性别
有资格学习的男女：全部
年龄18岁以上（成人，老年人）
接受健康的志愿者不
联系人
列出的位置国家荷兰
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04463316
其他研究ID编号MEC-2018-1389
有数据监测委员会不
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物：不
研究美国FDA调节的设备产品：不
IPD共享声明
计划共享IPD：不确定
计划描述：根据合理的要求可用的数据。
责任方博士Laura CG De Graaff-Herder，Erasrus医疗中心
研究赞助商博士Laura CG De Graaff-Herder
合作者不提供
调查人员不提供
PRS帐户伊拉斯mus医疗中心
验证日期2020年7月

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