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出境医 / 临床实验 / 研究非综合性家族主动脉夹层的敏感性基因和致病机制
研究非综合性家族主动脉夹层的敏感性基因和致病机制
研究描述
简要摘要：
主动脉夹层是危险且难以预测的，因此对高风险组进行早期预防，诊断和合理治疗尤为重要。在所有解剖患者中无法检测到先前研究中发现的相关基因。目前，非综合主动脉夹层的发病机理尚不清楚，其中约有20％的患者具有家庭聚集，并且具有非综合性解剖的一般代表性特征。在该项目中，通过测序技术检测到核心家族受试者的外围血液样本。分析与疾病相关的易感基因； 2通过动物实验确定易感基因对小鼠解剖发生率的影响； 3探索易感基因对细胞水平细胞功能的影响。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 主动脉夹层家庭研究主动脉夹层，家族性，有或没有主动脉瘤 | 遗传：运动 |
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 100名参与者 |
| 观察模型： | 基于家庭 |
| 时间观点： | 其他 |
| 官方标题： | 研究非综合性家族主动脉夹层的敏感性基因和致病机制 |
| 估计研究开始日期 ： | 2020年6月17日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2023年6月17日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2023年7月17日 |
武器和干预措施
结果措施
主要结果指标 ：
- Gege [时间范围：2023]发现已知或未知基因
生物测量保留率：DNA样品
从血液中提取DNA并长期保存。
资格标准
联系人和位置
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年6月17日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2020年6月19日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2020年6月19日 | ||||
| 估计研究开始日期 | 2020年6月17日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2023年6月17日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | Gege [时间范围：2023] 发现已知或未知基因 | ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 研究非综合性家族主动脉夹层的敏感性基因和致病机制 | ||||
| 官方头衔 | 研究非综合性家族主动脉夹层的敏感性基因和致病机制 | ||||
| 简要摘要 | 主动脉夹层是危险且难以预测的，因此对高风险组进行早期预防，诊断和合理治疗尤为重要。在所有解剖患者中无法检测到先前研究中发现的相关基因。目前，非综合主动脉夹层的发病机理尚不清楚，其中约有20％的患者具有家庭聚集，并且具有非综合性解剖的一般代表性特征。在该项目中，通过测序技术检测到核心家族受试者的外围血液样本。分析与疾病相关的易感基因； 2通过动物实验确定易感基因对小鼠解剖发生率的影响； 3探索易感基因对细胞水平细胞功能的影响。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：基于家庭的 时间观点：其他 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 从血液中提取DNA并长期保存。 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | 1，家庭成员没有创伤性主动脉夹层； 2，没有怀孕或肿瘤。 | ||||
| 健康）状况 | |||||
| 干涉 | 遗传：运动 | ||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 100 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2023年7月17日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2023年6月17日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准： | ||||
| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||
| 联系人 |
| ||||
| 列出的位置国家 | 中国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04439565 | ||||
| 其他研究ID编号 | https://orcid.org/0000-0002-05 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享声明 |
| ||||
| 责任方 | Zaiping Jing，中国医学协会 | ||||
| 研究赞助商 | 中国医学协会 | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||
| PRS帐户 | 中国医学协会 | ||||
| 验证日期 | 2020年6月 | ||||
研究描述
简要摘要：
主动脉夹层是危险且难以预测的，因此对高风险组进行早期预防，诊断和合理治疗尤为重要。在所有解剖患者中无法检测到先前研究中发现的相关基因。目前，非综合主动脉夹层的发病机理尚不清楚，其中约有20％的患者具有家庭聚集，并且具有非综合性解剖的一般代表性特征。在该项目中，通过测序技术检测到核心家族受试者的外围血液样本。分析与疾病相关的易感基因； 2通过动物实验确定易感基因对小鼠解剖发生率的影响； 3探索易感基因对细胞水平细胞功能的影响。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 主动脉夹层家庭研究主动脉夹层，家族性，有或没有主动脉瘤 | 遗传：运动 |
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 100名参与者 |
| 观察模型： | 基于家庭 |
| 时间观点： | 其他 |
| 官方标题： | 研究非综合性家族主动脉夹层的敏感性基因和致病机制 |
| 估计研究开始日期 ： | 2020年6月17日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2023年6月17日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2023年7月17日 |
武器和干预措施
结果措施
主要结果指标 ：
- Gege [时间范围：2023]发现已知或未知基因
生物测量保留率：DNA样品
从血液中提取DNA并长期保存。
资格标准
联系人和位置
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年6月17日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2020年6月19日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2020年6月19日 | ||||
| 估计研究开始日期 | 2020年6月17日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2023年6月17日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | Gege [时间范围：2023] 发现已知或未知基因 | ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | 研究非综合性家族主动脉夹层的敏感性基因和致病机制 | ||||
| 官方头衔 | 研究非综合性家族主动脉夹层的敏感性基因和致病机制 | ||||
| 简要摘要 | 主动脉夹层是危险且难以预测的，因此对高风险组进行早期预防，诊断和合理治疗尤为重要。在所有解剖患者中无法检测到先前研究中发现的相关基因。目前，非综合主动脉夹层的发病机理尚不清楚，其中约有20％的患者具有家庭聚集，并且具有非综合性解剖的一般代表性特征。在该项目中，通过测序技术检测到核心家族受试者的外围血液样本。分析与疾病相关的易感基因； 2通过动物实验确定易感基因对小鼠解剖发生率的影响； 3探索易感基因对细胞水平细胞功能的影响。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：基于家庭的 时间观点：其他 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 从血液中提取DNA并长期保存。 | ||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||
| 研究人群 | 1，家庭成员没有创伤性主动脉夹层； 2，没有怀孕或肿瘤。 | ||||
| 健康）状况 | |||||
| 干涉 | 遗传：运动 | ||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||
| 估计入学人数 | 100 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2023年7月17日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2023年6月17日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准： | ||||
| 性别/性别 |
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| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 中国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04439565 | ||||
| 其他研究ID编号 | https://orcid.org/0000-0002-05 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | Zaiping Jing，中国医学协会 | ||||
| 研究赞助商 | 中国医学协会 | ||||
| 合作者 | 不提供 | ||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||
| PRS帐户 | 中国医学协会 | ||||
| 验证日期 | 2020年6月 | ||||
