背景：

种系突变是对通过其DNA携带的人基因的变化。这些突变可以从父母传递给他们的后代。称为BAP1的基因中的种系突变与间皮瘤和其他癌症的发展有关。研究人员希望跟随这些突变的人学习更多。

客观的：

看看研究人员是否可以随着时间的流逝来改善如何或怀疑拥有BAP1突变的人。

合格：

怀疑有BAP1种系突变的30岁及以上的人。

设计：

参与者将通过个人和家庭病史进行筛查。他们的病历可以审查。他们将提供血液或唾液样本以测试BAP1突变。他们将获得遗传咨询。

为了参与这项研究，参与者将注册2至3种其他协议。

参与者将进行身体检查。他们可能有肿瘤活检。他们将提供血液和尿液样本。他们将进行皮肤和眼科检查。

一些参与者将进行视频辅助胸腔镜检查，以检查胸部和肺部并诊断可疑区域。为此，通过一个小切口将小型相机插入胸部。

一些参与者将进行腹腔镜检查以检查腹部内部的器官。为此，通过一个小切口将小型相机插入腹部。

参与者将对胸部，腹部和骨盆进行成像扫描。他们可能有大脑扫描。

参与者将每年访问NIH一次进行后续考试。

参与无限期持续。

背景：

• 涉及BRCA1相关蛋白-1（BAP1）的突变是一种参与基因表达，DNA修复和细胞能学表观遗传调节的核去泛素酶，已成为恶性间皮层的最常见的体细胞突变之一。
• 涉及BAP1个体的生殖线突变对间皮瘤以及其他各种恶性肿瘤，包括肺，黑色素瘤，肾脏，胃和乳腺癌。
• BAP1的癌症渗透率接近100％。
• 目前，尚无对生殖线BAP1突变癌症患者的监测或具有生殖BAP1突变的无癌个体的确定指南。

目标：

前瞻性收集与使用光子计算计算机层析成像（PCCT）有关的信息，以及最小的侵入性手术监视，以早日检测BAP1肿瘤易感综合征（TPDS）患者的胸膜或腹膜间皮瘤的早期检测

合格：

• 具有任何恶性肿瘤病史的个体，涉及BAP1的已知或可疑种系突变。
• 有记录的种系BAP1突变患者的一级或二级亲属，他们也发现具有相似的种系突变。
• 年龄大于或等于30

设计：

• 怀疑遗传性肿瘤易感综合征的个体将使用CLIA认证的下一代测序（NGS）进行种系评估。
• 种系BAP1突变患者的一级和二级亲戚将提供类似的NGS评估。
• BAP1中具有种系突变的受试者将对胸部，腹部和骨盆进行周期性光子计数CT（PCCT）扫描。将以类似的间隔评估无等离子体细胞的DNA（CFDNA），并将定期进行微创监视程序（即，视频辅助胸腔镜检查和腹腔镜检查），以期待早期的亚临床恶性肿瘤，这些恶性肿瘤可能是可与潜在治疗的局部干预措施相邻的。

• 家族癌
• BRCA1-缔合蛋白-1（BAP1）突变
• 肿瘤倾向综合征（TPD）
• 间皮瘤

• 癌症患者
  患有癌症史的个体，在BAP1 TPD中检测或怀疑的种系突变
• 癌症患者的亲属
  癌症患者（有或没有癌症）的一级或二级亲属，患有BAP1肿瘤易感性综合征（TPDS）

• 资格标准：

基因检测的纳入标准

- 符合条件的人包括：

- 具有任何恶性肿瘤病史的个人，涉及BAP1的已知或可疑种系突变

或者

- 患者（有或没有癌症）的一级或二级亲属具有证明的BAP1肿瘤易感综合征（TPDS）。

• 年龄大于或等于30岁。
• 所有参与者都必须理解并愿意签署书面知情同意文件。
• 符合资格标准，并愿意在伊丽莎白·琼斯（Elizabeth Jones）方案，19cc0070，“光子计数CT成像的转化开发”中共同摄入。

监视的纳入标准

- 符合条件的人包括完成步骤1使用研究确认的BAP1或其他种系的基因测试的人

TPD突变。

- 协议19cc0070，“光子计数CT成像的转化开发”和协议06C0014的共同审核，“对胸腔恶性肿瘤患者的遗传和表观遗传改变的前瞻性评估”。

背景：

种系突变是对通过其DNA携带的人基因的变化。这些突变可以从父母传递给他们的后代。称为BAP1的基因中的种系突变与间皮瘤和其他癌症的发展有关。研究人员希望跟随这些突变的人学习更多。

客观的：

看看研究人员是否可以随着时间的流逝来改善如何或怀疑拥有BAP1突变的人。

合格：

怀疑有BAP1种系突变的30岁及以上的人。

设计：

参与者将通过个人和家庭病史进行筛查。他们的病历可以审查。他们将提供血液或唾液样本以测试BAP1突变。他们将获得遗传咨询。

为了参与这项研究，参与者将注册2至3种其他协议。

参与者将进行身体检查。他们可能有肿瘤活检。他们将提供血液和尿液样本。他们将进行皮肤和眼科检查。

一些参与者将进行视频辅助胸腔镜检查，以检查胸部和肺部并诊断可疑区域。为此，通过一个小切口将小型相机插入胸部。

一些参与者将进行腹腔镜检查以检查腹部内部的器官。为此，通过一个小切口将小型相机插入腹部。

参与者将对胸部，腹部和骨盆进行成像扫描。他们可能有大脑扫描。

参与者将每年访问NIH一次进行后续考试。

参与无限期持续。

背景：

• 涉及BRCA1相关蛋白-1（BAP1）的突变是一种参与基因表达，DNA修复和细胞能学表观遗传调节的核去泛素酶，已成为恶性间皮层的最常见的体细胞突变之一。
• 涉及BAP1个体的生殖线突变对间皮瘤以及其他各种恶性肿瘤，包括肺，黑色素瘤，肾脏，胃和乳腺癌。
• BAP1的癌症渗透率接近100％。
• 目前，尚无对生殖线BAP1突变癌症患者的监测或具有生殖BAP1突变的无癌个体的确定指南。

目标：

前瞻性收集与使用光子计算计算机层析成像（PCCT）有关的信息，以及最小的侵入性手术监视，以早日检测BAP1肿瘤易感综合征（TPDS）患者的胸膜或腹膜间皮瘤的早期检测

合格：

• 具有任何恶性肿瘤病史的个体，涉及BAP1的已知或可疑种系突变。
• 有记录的种系BAP1突变患者的一级或二级亲属，他们也发现具有相似的种系突变。
• 年龄大于或等于30

设计：

• 怀疑遗传性肿瘤易感综合征的个体将使用CLIA认证的下一代测序（NGS）进行种系评估。
• 种系BAP1突变患者的一级和二级亲戚将提供类似的NGS评估。
• BAP1中具有种系突变的受试者将对胸部，腹部和骨盆进行周期性光子计数CT（PCCT）扫描。将以类似的间隔评估无等离子体细胞的DNA（CFDNA），并将定期进行微创监视程序（即，视频辅助胸腔镜检查和腹腔镜检查），以期待早期的亚临床恶性肿瘤，这些恶性肿瘤可能是可与潜在治疗的局部干预措施相邻的。

• 家族癌
• BRCA1-缔合蛋白-1（BAP1）突变
• 肿瘤倾向综合征（TPD）
• 间皮瘤

• 癌症患者
  患有癌症史的个体，在BAP1 TPD中检测或怀疑的种系突变
• 癌症患者的亲属
  癌症患者（有或没有癌症）的一级或二级亲属，患有BAP1肿瘤易感性综合征（TPDS）

• 资格标准：

基因检测的纳入标准

- 符合条件的人包括：

- 具有任何恶性肿瘤病史的个人，涉及BAP1的已知或可疑种系突变

或者

- 患者（有或没有癌症）的一级或二级亲属具有证明的BAP1肿瘤易感综合征（TPDS）。

• 年龄大于或等于30岁。
• 所有参与者都必须理解并愿意签署书面知情同意文件。
• 符合资格标准，并愿意在伊丽莎白·琼斯（Elizabeth Jones）方案，19cc0070，“光子计数CT成像的转化开发”中共同摄入。

监视的纳入标准

- 符合条件的人包括完成步骤1使用研究确认的BAP1或其他种系的基因测试的人

TPD突变。

- 协议19cc0070，“光子计数CT成像的转化开发”和协议06C0014的共同审核，“对胸腔恶性肿瘤患者的遗传和表观遗传改变的前瞻性评估”。