• 粘附[时间范围：5年]
  分离的晶片沉积在底物涂层板上，晶状体粘附在底物上。然后，将通过细胞成像计数粘附晶片的数量。将测试几个底物。
• 血小板蛋白表达的研究[时间范围：5年]
  蛋白质印迹将由血小板裂解物制成，从而借助针对感兴趣蛋白的抗体来检测特定的蛋白质。这些蛋白质的半定量分析将通过化学发光进行。

血小板是循环的血细胞。它们彼此结合，并与受损血管的壁结合，以防止失血过多。

血小板可以是：

• 在血小板减少症的情况下，数量不足；
• 或在血小板病的情况下进行非功能。宪法性血小板病和血小板减少症是罕见的疾病。宪法性血小板症会导致可变强度的出血，有时是更严重的血液病理学的迹象。某些宪法血小板减少症的进化风险是骨髓纤维化，发病室或恶性增殖的外观。虽然某些血小板减少症，尤其是综合综合症的进化赌注将更有可能影响其他器官（肾脏，心脏，骨骼，脑，脑，...），但其他宪法性血栓形成的影响很少。然后，他们的诊断将面临主要的挑战，即将它们与免疫学血栓形成型区分开，并避免使用不适当的，有时是严重的治疗方法（皮质类固醇，IV免疫球蛋白，免疫抑制剂，脾切除术）。迄今为止，已经确定了40多个基因的突变，并负责血小板减少症。

宪法性血小板病是异质的，可能涉及不同的血小板成分。简而言之，当在病变部位刺激血小板时，各种可溶性或基质激动剂与血小板受体结合，以诱导血管间隙下的钙流，分泌和血小板聚集，以防止失血。宪法血小板病主要面临自发或诱导的粘膜性出血的风险。一些血小板病也是更复杂的综合征模式的一部分。近几十年来，在理解血小板病时已经取得了很大进展，从而使它们得到了更好的识别。在颗粒生物发生和分泌过程中与异常相关的血小板功能障碍以及信号缺陷（尤其是表面受体缺乏症）的详细信息。当前，超过三十个基因是常染色体显性剂，隐性或X连锁突变的位点，可以测序。

血小板是循环的血细胞。它们彼此结合，并与受损血管的壁结合，以防止失血过多。

血小板可以是：

• 在血小板减少症的情况下，数量不足；
• 或在血小板病的情况下进行非功能。宪法性血小板病和血小板减少症是罕见的疾病。宪法性血小板症会导致可变强度的出血，有时是更严重的血液病理学的迹象。某些宪法血小板减少症的进化风险是骨髓纤维化，发病室或恶性增殖的外观。虽然某些血小板减少症，尤其是综合综合症的进化赌注将更有可能影响其他器官（肾脏，心脏，骨骼，脑，脑，...），但其他宪法性血栓形成的影响很少。然后，他们的诊断将面临主要的挑战，即将它们与免疫学血栓形成型区分开，并避免使用不适当的，有时是严重的治疗方法（皮质类固醇，IV免疫球蛋白，免疫抑制剂，脾切除术）。迄今为止，已经确定了40多个基因的突变，并负责血小板减少症。

宪法性血小板病是异质的，可能涉及不同的血小板成分。简而言之，当在病变部位刺激血小板时，各种可溶性或基质激动剂与血小板受体结合，以诱导血管间隙下的钙流，分泌和血小板聚集，以防止失血。宪法血小板病主要面临自发或诱导的粘膜性出血的风险。一些血小板病也是更复杂的综合征模式的一部分。近几十年来，在理解血小板病时已经取得了很大进展，从而使它们得到了更好的识别。在颗粒生物发生和分泌过程中与异常相关的血小板功能障碍以及信号缺陷（尤其是表面受体缺乏症）的详细信息。当前，超过三十个基因是常染色体显性剂，隐性或X连锁突变的位点，可以测序。

已经建立了一个国家组织，用于对这些病理的分子诊断。符合严格标准的患者的DNA样本（家族性质，慢性病理，相关迹象）被发送到分子生物学部门。然后对一个80个基因进行测序，以确定潜在地导致病理学负责的遗传变异。在40％的病例中，将进行确定性的诊断。对于剩余的60％，由于几个原因，该分析将保持不明智：

• 要么是揭示已知基因的变化但尚未在文献中描述的问题，必须确认其有害性质；
• 否则尚未鉴定出基因，并且会表明涉及基因组中所有外显子的更广泛的测序。该策略已经使协调站点能够确定几个特别重要的新基因。
• 他们要么是宪法特征没有充分记录的个人，因此需要进行诊断重新定位。

该项目将包括使用细胞和分子生物学方法证明新遗传变异的有害性质。这些变化将是在诊断中鉴定出的已知基因上的变化（基因的测序），或者是通过对尚未知道参与宪法血小板病理学的基因上测序外显子鉴定的那些变化。外显子的测序是项目的组成部分。

纳入标准：

• 成人或未成年人7岁。
• 患有宪法血小板病理学的患者和亲戚（家族成员的血小板减少症的家族性血小板减少症<150 gl-1和/或家族性血小板病在家庭的几个成员中导致血小板功能障碍），但已证明遗传变异，但已证明了遗传变异其有害性质还有待确认。
• 患者和患者患有宪法血小板病理学（家族成员的血小板减少症的家族性血小板减少症和/或家族性血小板病在家庭的几个成员中导致血小板功能障碍），其遗传诊断尚未尚未遗传诊断）揭示了任何可能与病理有关的变异。

排除标准：

• 未成年7岁以下的未成年人。
• 没有血小板病理的患者。
• 血小板疾病的患者：非童子症，非家庭疾病。
• 患有家族性血小板疾病的患者，患有已知有害突变的患者。

• 粘附[时间范围：5年]
  分离的晶片沉积在底物涂层板上，晶状体粘附在底物上。然后，将通过细胞成像计数粘附晶片的数量。将测试几个底物。
• 血小板蛋白表达的研究[时间范围：5年]
  蛋白质印迹将由血小板裂解物制成，从而借助针对感兴趣蛋白的抗体来检测特定的蛋白质。这些蛋白质的半定量分析将通过化学发光进行。

血小板是循环的血细胞。它们彼此结合，并与受损血管的壁结合，以防止失血过多。

血小板可以是：

• 在血小板减少症的情况下，数量不足；
• 或在血小板病的情况下进行非功能。宪法性血小板病和血小板减少症是罕见的疾病。宪法性血小板症会导致可变强度的出血，有时是更严重的血液病理学的迹象。某些宪法血小板减少症的进化风险是骨髓纤维化，发病室或恶性增殖的外观。虽然某些血小板减少症，尤其是综合综合症的进化赌注将更有可能影响其他器官（肾脏，心脏，骨骼，脑，脑，...），但其他宪法性血栓形成' target='_blank'>血栓形成的影响很少。然后，他们的诊断将面临主要的挑战，即将它们与免疫学血栓形成' target='_blank'>血栓形成型区分开，并避免使用不适当的，有时是严重的治疗方法（皮质类固醇，IV免疫球蛋白，免疫抑制剂，脾切除术）。迄今为止，已经确定了40多个基因的突变，并负责血小板减少症。

宪法性血小板病是异质的，可能涉及不同的血小板成分。简而言之，当在病变部位刺激血小板时，各种可溶性或基质激动剂与血小板受体结合，以诱导血管间隙下的钙流，分泌和血小板聚集，以防止失血。宪法血小板病主要面临自发或诱导的粘膜性出血的风险。一些血小板病也是更复杂的综合征模式的一部分。近几十年来，在理解血小板病时已经取得了很大进展，从而使它们得到了更好的识别。在颗粒生物发生和分泌过程中与异常相关的血小板功能障碍以及信号缺陷（尤其是表面受体缺乏症）的详细信息。当前，超过三十个基因是常染色体显性剂，隐性或X连锁突变的位点，可以测序。

血小板是循环的血细胞。它们彼此结合，并与受损血管的壁结合，以防止失血过多。

血小板可以是：

• 在血小板减少症的情况下，数量不足；
• 或在血小板病的情况下进行非功能。宪法性血小板病和血小板减少症是罕见的疾病。宪法性血小板症会导致可变强度的出血，有时是更严重的血液病理学的迹象。某些宪法血小板减少症的进化风险是骨髓纤维化，发病室或恶性增殖的外观。虽然某些血小板减少症，尤其是综合综合症的进化赌注将更有可能影响其他器官（肾脏，心脏，骨骼，脑，脑，...），但其他宪法性血栓形成' target='_blank'>血栓形成的影响很少。然后，他们的诊断将面临主要的挑战，即将它们与免疫学血栓形成' target='_blank'>血栓形成型区分开，并避免使用不适当的，有时是严重的治疗方法（皮质类固醇，IV免疫球蛋白，免疫抑制剂，脾切除术）。迄今为止，已经确定了40多个基因的突变，并负责血小板减少症。

宪法性血小板病是异质的，可能涉及不同的血小板成分。简而言之，当在病变部位刺激血小板时，各种可溶性或基质激动剂与血小板受体结合，以诱导血管间隙下的钙流，分泌和血小板聚集，以防止失血。宪法血小板病主要面临自发或诱导的粘膜性出血的风险。一些血小板病也是更复杂的综合征模式的一部分。近几十年来，在理解血小板病时已经取得了很大进展，从而使它们得到了更好的识别。在颗粒生物发生和分泌过程中与异常相关的血小板功能障碍以及信号缺陷（尤其是表面受体缺乏症）的详细信息。当前，超过三十个基因是常染色体显性剂，隐性或X连锁突变的位点，可以测序。

已经建立了一个国家组织，用于对这些病理的分子诊断。符合严格标准的患者的DNA样本（家族性质，慢性病理，相关迹象）被发送到分子生物学部门。然后对一个80个基因进行测序，以确定潜在地导致病理学负责的遗传变异。在40％的病例中，将进行确定性的诊断。对于剩余的60％，由于几个原因，该分析将保持不明智：

• 要么是揭示已知基因的变化但尚未在文献中描述的问题，必须确认其有害性质；
• 否则尚未鉴定出基因，并且会表明涉及基因组中所有外显子的更广泛的测序。该策略已经使协调站点能够确定几个特别重要的新基因。
• 他们要么是宪法特征没有充分记录的个人，因此需要进行诊断重新定位。

该项目将包括使用细胞和分子生物学方法证明新遗传变异的有害性质。这些变化将是在诊断中鉴定出的已知基因上的变化（基因的测序），或者是通过对尚未知道参与宪法血小板病理学的基因上测序外显子鉴定的那些变化。外显子的测序是项目的组成部分。

纳入标准：

• 成人或未成年人7岁。
• 患有宪法血小板病理学的患者和亲戚（家族成员的血小板减少症的家族性血小板减少症<150 gl-1和/或家族性血小板病在家庭的几个成员中导致血小板功能障碍），但已证明遗传变异，但已证明了遗传变异其有害性质还有待确认。
• 患者和患者患有宪法血小板病理学（家族成员的血小板减少症的家族性血小板减少症和/或家族性血小板病在家庭的几个成员中导致血小板功能障碍），其遗传诊断尚未尚未遗传诊断）揭示了任何可能与病理有关的变异。

排除标准：

• 未成年7岁以下的未成年人。
• 没有血小板病理的患者。
• 血小板疾病的患者：非童子症，非家庭疾病。
• 患有家族性血小板疾病的患者，患有已知有害突变的患者。