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星形胶质细胞标记和SCA3/MJD的ATAXIC - BIGPRO研究星形胶质细胞
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 脊椎动物共济失调3型Machado-Joseph病SCA3 MJD | 诊断测试：分子诊断诊断测试：临床尺度 - 基线诊断测试：血液抽血 - 基线诊断测试：生活质量评估评估 - 基线诊断测试：临床尺度：随访12个月诊断测试：血液抽血 - 随访12个月12个月诊断测试：生活质量评估 - 随访12个月诊断测试：临床量表 - 随访24个月诊断测试：抽血 - 随访24个月诊断测试：生活质量评估 - 随访24个月 |
脊椎小脑共济失调3型或Machado-Joseph疾病（SCA3/MJD）是由ATXN3的CAG扩展引起的常染色体显性神经退行性疾病。该基因产物是一种称为ataxin-3的42KDA蛋白，在神经元和外周组织中广泛表达。 Ataxin-3的生理作用至少包括泛素化和调节错误折叠的蛋白质，细胞骨架组织和局灶性粘连发展以及转录调控，通常是转录核心压力器。本研究的目的之一是检测候选基因转录模式与疾病进展的改变之间的可能关联。另一方面，以前的证据表明，与神经元细胞（“非细胞自主过程”之外发生的事情）可能会恶化与神经元细胞（“细胞自主过程”）相关的疾病过程（“细胞自主过程”）。初始证据导致星形胶质细胞的作用。这与对聚谷氨酸疾病的传统理解是主要的不同，并且是本研究的主要重点。
这项研究的主要假设是SCA3/MJD临床特征可能与星形胶质细胞过程有关。为了测试它，将测量光蛋白的外围水平（由TNFSF14编码）和eotaxin（由CCL11编码） - 均以星形胶质细胞 - 和S100B（髓磷脂损伤标记）表示。研究人员推测他们是否可以是疾病进展和病理过程的生物标志物，甚至在症状开始之前。如果这是积极的，则将测试它们对变革的反应能力，以检查它是否比临床尺度的响应能力更好。
第二个目的是测试疾病进展是否与候选基因FCGR3B，CLC和SLA转录模式的变化有关。
“ BIGPRO研究 - 星形胶质细胞”旨在识别这些候选者的变化，并将其验证为SCA3/MJD生物标志物。该研究将包括对自然历史设计中对象的前瞻性观察。临床量表的变化，生活质量，候选基因的信使核糖核酸（mRNA）（CCL11，TNFSF14，FCGR3B，CLC和SLA）（如果可能的情况）以及Eotaxin和S100B血清水平将受到监测为了确定其中哪个是最敏感的。参与者将分为三组：共同载体，产前载体和非携带者（对照）。对于每个无症状载体，将根据单个CAG扩展序列（CAGEXP）和受试者的年龄估算疾病开始的时间。共济失调评估和评级的临床量表（SARA），SCA神经检查量表（NESSCA），国际合作评级量表（ICARS），非全部症状症状清单（INAS），SCA功能指数（SCAFI），，SCAFI（SCAFI），，，，组合小脑功能严重程度评分（CCFS）和生活质量测量值（EQ-5D和SF-36）将在基线，12个月和24个月的所有受试者（所有三组）时应用于基线，12个月和24个月。 Eotaxin，TNFSF14，S100B和mRNA将在相同时刻进行测量。所有这些变量的进程率将通过混合模型估算，包括协变量，年龄，组及其相互作用。
| 研究类型 ： | 观察 |
| 实际注册 ： | 95名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 生物标志物和遗传修饰剂在一项针对性和共济失调SCA3/MJD载体（BIGPRO研究）的研究中 - 星形胶质细胞 |
| 实际学习开始日期 ： | 2017年3月18日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2020年12月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年8月 |
| 组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 共同载体 在ATXN3上重复扩展CAG的受试者和量表，以评估和评级为3分或更多。 | 诊断测试：临床尺度 - 基线 Sara，Nessca，ICARS，INAS，SCAFI，CCF将在基线上应用。 诊断测试：抽血 - 基线 基线上的血液收集以评估
诊断测试：生活质量评估 - 基线 参与者填写2项自我报告的生活质量问卷。 诊断测试：临床量表 - 随访12个月 基线后12个月，将应用Sara，Nessca，ICARS，INAS，SCAFI，CCFS，以进行预期评估。 诊断测试：抽血 - 随访12个月 基线后12个月进行血液收集以进行预期评估
诊断测试：生活质量评估 - 随访12个月 参与者填写了2份自我报告的生活质量问卷，以进行预期评估。 诊断测试：临床量表 - 随访24个月 基线后24个月，将应用Sara，Nessca，ICARS，INAS，SCAFI，CCF，以进行预期评估。 诊断测试：抽血 - 随访24个月 基线后24个月收集血液，以进行预期评估
诊断测试：生活质量评估 - 随访24个月 参与者填写了2份自我报告的生活质量问卷，以进行预期评估。 |
| 及早的载体 在ATXN3上重复扩展的受试者和对共济失调（SARA）的评估和评级少于3分的受试者。 | 诊断测试：分子诊断 SCA3/MJD突变的双盲分子诊断。 诊断测试：临床尺度 - 基线 Sara，Nessca，ICARS，INAS，SCAFI，CCF将在基线上应用。 诊断测试：抽血 - 基线 基线上的血液收集以评估
诊断测试：生活质量评估 - 基线 参与者填写2项自我报告的生活质量问卷。 诊断测试：临床量表 - 随访12个月 基线后12个月，将应用Sara，Nessca，ICARS，INAS，SCAFI，CCFS，以进行预期评估。 诊断测试：抽血 - 随访12个月 基线后12个月进行血液收集以进行预期评估
诊断测试：生活质量评估 - 随访12个月 参与者填写了2份自我报告的生活质量问卷，以进行预期评估。 诊断测试：临床量表 - 随访24个月 基线后24个月，将应用Sara，Nessca，ICARS，INAS，SCAFI，CCF，以进行预期评估。 诊断测试：抽血 - 随访24个月 基线后24个月收集血液，以进行预期评估
诊断测试：生活质量评估 - 随访24个月 参与者填写了2份自我报告的生活质量问卷，以进行预期评估。 |
| 相关控件 没有CAG的受试者在ATXN3上重复扩展，但具有疾病影响的一级相对。 | 诊断测试：分子诊断 SCA3/MJD突变的双盲分子诊断。 诊断测试：临床尺度 - 基线 Sara，Nessca，ICARS，INAS，SCAFI，CCF将在基线上应用。 诊断测试：抽血 - 基线 基线上的血液收集以评估
诊断测试：生活质量评估 - 基线 参与者填写2项自我报告的生活质量问卷。 诊断测试：临床量表 - 随访12个月 基线后12个月，将应用Sara，Nessca，ICARS，INAS，SCAFI，CCFS，以进行预期评估。 诊断测试：抽血 - 随访12个月 基线后12个月进行血液收集以进行预期评估
诊断测试：生活质量评估 - 随访12个月 参与者填写了2份自我报告的生活质量问卷，以进行预期评估。 诊断测试：临床量表 - 随访24个月 基线后24个月，将应用Sara，Nessca，ICARS，INAS，SCAFI，CCF，以进行预期评估。 诊断测试：抽血 - 随访24个月 基线后24个月收集血液，以进行预期评估
诊断测试：生活质量评估 - 随访24个月 参与者填写了2份自我报告的生活质量问卷，以进行预期评估。 |
- Eotaxin的血清浓度变化[时间范围：24个月]pg/ml
- S100B的血清浓度变化[时间范围：24个月]μg/l
- TNFSF14的表达变化[时间范围：24个月]折叠更改（FC）
- CCL11的表达变化[时间范围：24个月]折叠更改（FC）
- EQ-5D-3L的变化（EuroQol 5域以3级评估）[时间范围：24个月]生活质量量表评估5个领域和视觉模拟量表。域分数随着生活质量的恶化而增加。在视觉模拟量表中，得分差意味着生活质量的下降。
- SF-36（短形式36）的更改[时间范围：24个月]通过36个问题评估8个领域的生活质量规模。域的分数随着生活质量的恶化而降低。
- FCGR3B表达的变化[时间范围：24个月]折叠更改（FC）
- CLC表达的变化[时间范围：24个月]折叠更改（FC）
- SLA表达的变化[时间范围：24个月]折叠更改（FC）
| 有资格学习的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
| 巴西 | |
| 医院De Clinicas de Porto Alegre | |
| 里奥格兰德·杜尔（Rio Grande do Sul）Porto Alegre，巴西，90035-903 | |
| 首席研究员： | Laura B. Jardim，医学博士，博士 | 医院De Clinicas de Porto Alegre |
| 追踪信息 | |||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年4月7日 | ||||||||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年6月9日 | ||||||||||||||
| 上次更新发布日期 | 2020年6月9日 | ||||||||||||||
| 实际学习开始日期 | 2017年3月18日 | ||||||||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2020年12月（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||||||||
| 当前的主要结果指标 |
| ||||||||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||||||||
| 当前的次要结果指标 |
| ||||||||||||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||||||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||||||||
| 描述性信息 | |||||||||||||||
| 简短标题 | 星形胶质细胞标记和SCA3/MJD的ATAXIC - BIGPRO研究星形胶质细胞 | ||||||||||||||
| 官方头衔 | 生物标志物和遗传修饰剂在一项针对性和共济失调SCA3/MJD载体（BIGPRO研究）的研究中 - 星形胶质细胞 | ||||||||||||||
| 简要摘要 | 该研究将包括对自然历史设计中对象的前瞻性观察。研究人员将监视临床尺度，生活质量，候选基因的信使核糖核酸（mRNA）（CCL11，TNFSF14，FCGR3B，CLC和SLA）（并在可能的情况下）以及Eotaxin和S100B血清水平为了确定其中哪个是（最敏感的）。参与者将分为三组：共同载体，产前载体和非携带者（对照）。 | ||||||||||||||
| 详细说明 | 脊椎小脑共济失调3型或Machado-Joseph疾病（SCA3/MJD）是由ATXN3的CAG扩展引起的常染色体显性神经退行性疾病。该基因产物是一种称为ataxin-3的42KDA蛋白，在神经元和外周组织中广泛表达。 Ataxin-3的生理作用至少包括泛素化和调节错误折叠的蛋白质，细胞骨架组织和局灶性粘连发展以及转录调控，通常是转录核心压力器。本研究的目的之一是检测候选基因转录模式与疾病进展的改变之间的可能关联。另一方面，以前的证据表明，与神经元细胞（“非细胞自主过程”之外发生的事情）可能会恶化与神经元细胞（“细胞自主过程”）相关的疾病过程（“细胞自主过程”）。初始证据导致星形胶质细胞的作用。这与对聚谷氨酸疾病的传统理解是主要的不同，并且是本研究的主要重点。 这项研究的主要假设是SCA3/MJD临床特征可能与星形胶质细胞过程有关。为了测试它，将测量光蛋白的外围水平（由TNFSF14编码）和eotaxin（由CCL11编码） - 均以星形胶质细胞 - 和S100B（髓磷脂损伤标记）表示。研究人员推测他们是否可以是疾病进展和病理过程的生物标志物，甚至在症状开始之前。如果这是积极的，则将测试它们对变革的反应能力，以检查它是否比临床尺度的响应能力更好。 第二个目的是测试疾病进展是否与候选基因FCGR3B，CLC和SLA转录模式的变化有关。 “ BIGPRO研究 - 星形胶质细胞”旨在识别这些候选者的变化，并将其验证为SCA3/MJD生物标志物。该研究将包括对自然历史设计中对象的前瞻性观察。临床量表的变化，生活质量，候选基因的信使核糖核酸（mRNA）（CCL11，TNFSF14，FCGR3B，CLC和SLA）（如果可能的情况）以及Eotaxin和S100B血清水平将受到监测为了确定其中哪个是最敏感的。参与者将分为三组：共同载体，产前载体和非携带者（对照）。对于每个无症状载体，将根据单个CAG扩展序列（CAGEXP）和受试者的年龄估算疾病开始的时间。共济失调评估和评级的临床量表（SARA），SCA神经检查量表（NESSCA），国际合作评级量表（ICARS），非全部症状症状清单（INAS），SCA功能指数（SCAFI），，SCAFI（SCAFI），，，，组合小脑功能严重程度评分（CCFS）和生活质量测量值（EQ-5D和SF-36）将在基线，12个月和24个月的所有受试者（所有三组）时应用于基线，12个月和24个月。 Eotaxin，TNFSF14，S100B和mRNA将在相同时刻进行测量。所有这些变量的进程率将通过混合模型估算，包括协变量，年龄，组及其相互作用。 | ||||||||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：潜在 | ||||||||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||||||||
| 研究人群 | SCA3/MJD分子诊断的个体将从巴西DeClínicasdePorto Alegre医院的医疗遗传学服务数据库中招募，或者通过电话或在门诊诊所的邀请中招募。这些受试者的一级亲属也将邀请参加突变的50％风险参加。 | ||||||||||||||
| 健康）状况 |
| ||||||||||||||
| 干涉 |
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| 研究组/队列 |
| ||||||||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||||||||||||
| 招聘信息 | |||||||||||||||
| 招聘状况 | 活跃，不招募 | ||||||||||||||
| 实际注册 | 95 | ||||||||||||||
| 原始的实际注册 | 与电流相同 | ||||||||||||||
| 估计学习完成日期 | 2021年8月 | ||||||||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2020年12月（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准： | ||||||||||||||
| 性别/性别 |
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| 年龄 | 18岁以上（成人，老年人） | ||||||||||||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||||||||||||
| 联系人 | 仅当研究招募主题时才显示联系信息 | ||||||||||||||
| 列出的位置国家 | 巴西 | ||||||||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||||||||
| 管理信息 | |||||||||||||||
| NCT编号 | NCT04419974 | ||||||||||||||
| 其他研究ID编号 | 20170014 | ||||||||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 医院De Clinicas de Porto Alegre | ||||||||||||||
| 研究赞助商 | 医院De Clinicas de Porto Alegre | ||||||||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||||||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 医院De Clinicas de Porto Alegre | ||||||||||||||
| 验证日期 | 2020年6月 | ||||||||||||||
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 脊椎动物共济失调3型Machado-Joseph病SCA3 MJD | 诊断测试：分子诊断诊断测试：临床尺度 - 基线诊断测试：血液抽血 - 基线诊断测试：生活质量评估评估 - 基线诊断测试：临床尺度：随访12个月诊断测试：血液抽血 - 随访12个月12个月诊断测试：生活质量评估 - 随访12个月诊断测试：临床量表 - 随访24个月诊断测试：抽血 - 随访24个月诊断测试：生活质量评估 - 随访24个月 |
脊椎小脑共济失调3型或Machado-Joseph疾病（SCA3/MJD）是由ATXN3的CAG扩展引起的常染色体显性神经退行性疾病。该基因产物是一种称为ataxin-3的42KDA蛋白，在神经元和外周组织中广泛表达。 Ataxin-3的生理作用至少包括泛素化和调节错误折叠的蛋白质，细胞骨架组织和局灶性粘连发展以及转录调控，通常是转录核心压力器。本研究的目的之一是检测候选基因转录模式与疾病进展的改变之间的可能关联。另一方面，以前的证据表明，与神经元细胞（“非细胞自主过程”之外发生的事情）可能会恶化与神经元细胞（“细胞自主过程”）相关的疾病过程（“细胞自主过程”）。初始证据导致星形胶质细胞的作用。这与对聚谷氨酸疾病的传统理解是主要的不同，并且是本研究的主要重点。
这项研究的主要假设是SCA3/MJD临床特征可能与星形胶质细胞过程有关。为了测试它，将测量光蛋白的外围水平（由TNFSF14编码）和eotaxin（由CCL11编码） - 均以星形胶质细胞 - 和S100B（髓磷脂损伤标记）表示。研究人员推测他们是否可以是疾病进展和病理过程的生物标志物，甚至在症状开始之前。如果这是积极的，则将测试它们对变革的反应能力，以检查它是否比临床尺度的响应能力更好。
第二个目的是测试疾病进展是否与候选基因FCGR3B，CLC和SLA转录模式的变化有关。
“ BIGPRO研究 - 星形胶质细胞”旨在识别这些候选者的变化，并将其验证为SCA3/MJD生物标志物。该研究将包括对自然历史设计中对象的前瞻性观察。临床量表的变化，生活质量，候选基因的信使核糖核酸（mRNA）（CCL11，TNFSF14，FCGR3B，CLC和SLA）（如果可能的情况）以及Eotaxin和S100B血清水平将受到监测为了确定其中哪个是最敏感的。参与者将分为三组：共同载体，产前载体和非携带者（对照）。对于每个无症状载体，将根据单个CAG扩展序列（CAGEXP）和受试者的年龄估算疾病开始的时间。共济失调评估和评级的临床量表（SARA），SCA神经检查量表（NESSCA），国际合作评级量表（ICARS），非全部症状症状清单（INAS），SCA功能指数（SCAFI），，SCAFI（SCAFI），，，，组合小脑功能严重程度评分（CCFS）和生活质量测量值（EQ-5D和SF-36）将在基线，12个月和24个月的所有受试者（所有三组）时应用于基线，12个月和24个月。 Eotaxin，TNFSF14，S100B和mRNA将在相同时刻进行测量。所有这些变量的进程率将通过混合模型估算，包括协变量，年龄，组及其相互作用。
| 研究类型 ： | 观察 |
| 实际注册 ： | 95名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 生物标志物和遗传修饰剂在一项针对性和共济失调SCA3/MJD载体（BIGPRO研究）的研究中 - 星形胶质细胞 |
| 实际学习开始日期 ： | 2017年3月18日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2020年12月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年8月 |
| 组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 共同载体 在ATXN3上重复扩展CAG的受试者和量表，以评估和评级为3分或更多。 | 诊断测试：临床尺度 - 基线 Sara，Nessca，ICARS，INAS，SCAFI，CCF将在基线上应用。 诊断测试：抽血 - 基线 基线上的血液收集以评估
诊断测试：生活质量评估 - 基线 参与者填写2项自我报告的生活质量问卷。 诊断测试：临床量表 - 随访12个月 基线后12个月，将应用Sara，Nessca，ICARS，INAS，SCAFI，CCFS，以进行预期评估。 诊断测试：抽血 - 随访12个月 基线后12个月进行血液收集以进行预期评估
诊断测试：生活质量评估 - 随访12个月 参与者填写了2份自我报告的生活质量问卷，以进行预期评估。 诊断测试：临床量表 - 随访24个月 基线后24个月，将应用Sara，Nessca，ICARS，INAS，SCAFI，CCF，以进行预期评估。 诊断测试：抽血 - 随访24个月 基线后24个月收集血液，以进行预期评估
诊断测试：生活质量评估 - 随访24个月 参与者填写了2份自我报告的生活质量问卷，以进行预期评估。 |
| 及早的载体 在ATXN3上重复扩展的受试者和对共济失调（SARA）的评估和评级少于3分的受试者。 | 诊断测试：分子诊断 SCA3/MJD突变的双盲分子诊断。 诊断测试：临床尺度 - 基线 Sara，Nessca，ICARS，INAS，SCAFI，CCF将在基线上应用。 诊断测试：抽血 - 基线 基线上的血液收集以评估
诊断测试：生活质量评估 - 基线 参与者填写2项自我报告的生活质量问卷。 诊断测试：临床量表 - 随访12个月 基线后12个月，将应用Sara，Nessca，ICARS，INAS，SCAFI，CCFS，以进行预期评估。 诊断测试：抽血 - 随访12个月 基线后12个月进行血液收集以进行预期评估
诊断测试：生活质量评估 - 随访12个月 参与者填写了2份自我报告的生活质量问卷，以进行预期评估。 诊断测试：临床量表 - 随访24个月 基线后24个月，将应用Sara，Nessca，ICARS，INAS，SCAFI，CCF，以进行预期评估。 诊断测试：抽血 - 随访24个月 基线后24个月收集血液，以进行预期评估
诊断测试：生活质量评估 - 随访24个月 参与者填写了2份自我报告的生活质量问卷，以进行预期评估。 |
| 相关控件 没有CAG的受试者在ATXN3上重复扩展，但具有疾病影响的一级相对。 | 诊断测试：分子诊断 SCA3/MJD突变的双盲分子诊断。 诊断测试：临床尺度 - 基线 Sara，Nessca，ICARS，INAS，SCAFI，CCF将在基线上应用。 诊断测试：抽血 - 基线 基线上的血液收集以评估
诊断测试：生活质量评估 - 基线 参与者填写2项自我报告的生活质量问卷。 诊断测试：临床量表 - 随访12个月 基线后12个月，将应用Sara，Nessca，ICARS，INAS，SCAFI，CCFS，以进行预期评估。 诊断测试：抽血 - 随访12个月 基线后12个月进行血液收集以进行预期评估
诊断测试：生活质量评估 - 随访12个月 参与者填写了2份自我报告的生活质量问卷，以进行预期评估。 诊断测试：临床量表 - 随访24个月 基线后24个月，将应用Sara，Nessca，ICARS，INAS，SCAFI，CCF，以进行预期评估。 诊断测试：抽血 - 随访24个月 基线后24个月收集血液，以进行预期评估
诊断测试：生活质量评估 - 随访24个月 参与者填写了2份自我报告的生活质量问卷，以进行预期评估。 |
- Eotaxin的血清浓度变化[时间范围：24个月]pg/ml
- S100B的血清浓度变化[时间范围：24个月]μg/l
- TNFSF14的表达变化[时间范围：24个月]折叠更改（FC）
- CCL11的表达变化[时间范围：24个月]折叠更改（FC）
- EQ-5D-3L的变化（EuroQol 5域以3级评估）[时间范围：24个月]生活质量量表评估5个领域和视觉模拟量表。域分数随着生活质量的恶化而增加。在视觉模拟量表中，得分差意味着生活质量的下降。
- SF-36（短形式36）的更改[时间范围：24个月]通过36个问题评估8个领域的生活质量规模。域的分数随着生活质量的恶化而降低。
- FCGR3B表达的变化[时间范围：24个月]折叠更改（FC）
- CLC表达的变化[时间范围：24个月]折叠更改（FC）
- SLA表达的变化[时间范围：24个月]折叠更改（FC）
| 有资格学习的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
| 巴西 | |
| 医院De Clinicas de Porto Alegre | |
| 里奥格兰德·杜尔（Rio Grande do Sul）Porto Alegre，巴西，90035-903 | |
| 首席研究员： | Laura B. Jardim，医学博士，博士 | 医院De Clinicas de Porto Alegre |
| 追踪信息 | |||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年4月7日 | ||||||||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年6月9日 | ||||||||||||||
| 上次更新发布日期 | 2020年6月9日 | ||||||||||||||
| 实际学习开始日期 | 2017年3月18日 | ||||||||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2020年12月（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||||||||
| 当前的主要结果指标 |
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| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||||||||
| 当前的次要结果指标 |
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| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||||||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||||||||
| 描述性信息 | |||||||||||||||
| 简短标题 | 星形胶质细胞标记和SCA3/MJD的ATAXIC - BIGPRO研究星形胶质细胞 | ||||||||||||||
| 官方头衔 | 生物标志物和遗传修饰剂在一项针对性和共济失调SCA3/MJD载体（BIGPRO研究）的研究中 - 星形胶质细胞 | ||||||||||||||
| 简要摘要 | 该研究将包括对自然历史设计中对象的前瞻性观察。研究人员将监视临床尺度，生活质量，候选基因的信使核糖核酸（mRNA）（CCL11，TNFSF14，FCGR3B，CLC和SLA）（并在可能的情况下）以及Eotaxin和S100B血清水平为了确定其中哪个是（最敏感的）。参与者将分为三组：共同载体，产前载体和非携带者（对照）。 | ||||||||||||||
| 详细说明 | 脊椎小脑共济失调3型或Machado-Joseph疾病（SCA3/MJD）是由ATXN3的CAG扩展引起的常染色体显性神经退行性疾病。该基因产物是一种称为ataxin-3的42KDA蛋白，在神经元和外周组织中广泛表达。 Ataxin-3的生理作用至少包括泛素化和调节错误折叠的蛋白质，细胞骨架组织和局灶性粘连发展以及转录调控，通常是转录核心压力器。本研究的目的之一是检测候选基因转录模式与疾病进展的改变之间的可能关联。另一方面，以前的证据表明，与神经元细胞（“非细胞自主过程”之外发生的事情）可能会恶化与神经元细胞（“细胞自主过程”）相关的疾病过程（“细胞自主过程”）。初始证据导致星形胶质细胞的作用。这与对聚谷氨酸疾病的传统理解是主要的不同，并且是本研究的主要重点。 这项研究的主要假设是SCA3/MJD临床特征可能与星形胶质细胞过程有关。为了测试它，将测量光蛋白的外围水平（由TNFSF14编码）和eotaxin（由CCL11编码） - 均以星形胶质细胞 - 和S100B（髓磷脂损伤标记）表示。研究人员推测他们是否可以是疾病进展和病理过程的生物标志物，甚至在症状开始之前。如果这是积极的，则将测试它们对变革的反应能力，以检查它是否比临床尺度的响应能力更好。 第二个目的是测试疾病进展是否与候选基因FCGR3B，CLC和SLA转录模式的变化有关。 “ BIGPRO研究 - 星形胶质细胞”旨在识别这些候选者的变化，并将其验证为SCA3/MJD生物标志物。该研究将包括对自然历史设计中对象的前瞻性观察。临床量表的变化，生活质量，候选基因的信使核糖核酸（mRNA）（CCL11，TNFSF14，FCGR3B，CLC和SLA）（如果可能的情况）以及Eotaxin和S100B血清水平将受到监测为了确定其中哪个是最敏感的。参与者将分为三组：共同载体，产前载体和非携带者（对照）。对于每个无症状载体，将根据单个CAG扩展序列（CAGEXP）和受试者的年龄估算疾病开始的时间。共济失调评估和评级的临床量表（SARA），SCA神经检查量表（NESSCA），国际合作评级量表（ICARS），非全部症状症状清单（INAS），SCA功能指数（SCAFI），，SCAFI（SCAFI），，，，组合小脑功能严重程度评分（CCFS）和生活质量测量值（EQ-5D和SF-36）将在基线，12个月和24个月的所有受试者（所有三组）时应用于基线，12个月和24个月。 Eotaxin，TNFSF14，S100B和mRNA将在相同时刻进行测量。所有这些变量的进程率将通过混合模型估算，包括协变量，年龄，组及其相互作用。 | ||||||||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：潜在 | ||||||||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||||||||
| 研究人群 | SCA3/MJD分子诊断的个体将从巴西DeClínicasdePorto Alegre医院的医疗遗传学服务数据库中招募，或者通过电话或在门诊诊所的邀请中招募。这些受试者的一级亲属也将邀请参加突变的50％风险参加。 | ||||||||||||||
| 健康）状况 |
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| 干涉 |
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| 研究组/队列 |
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| 出版物 * | 不提供 | ||||||||||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||||||||||||
| 招聘信息 | |||||||||||||||
| 招聘状况 | 活跃，不招募 | ||||||||||||||
| 实际注册 | 95 | ||||||||||||||
| 原始的实际注册 | 与电流相同 | ||||||||||||||
| 估计学习完成日期 | 2021年8月 | ||||||||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2020年12月（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准： | ||||||||||||||
| 性别/性别 |
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| 年龄 | 18岁以上（成人，老年人） | ||||||||||||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||||||||||||
| 联系人 | 仅当研究招募主题时才显示联系信息 | ||||||||||||||
| 列出的位置国家 | 巴西 | ||||||||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||||||||
| 管理信息 | |||||||||||||||
| NCT编号 | NCT04419974 | ||||||||||||||
| 其他研究ID编号 | 20170014 | ||||||||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 医院De Clinicas de Porto Alegre | ||||||||||||||
| 研究赞助商 | 医院De Clinicas de Porto Alegre | ||||||||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||||||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 医院De Clinicas de Porto Alegre | ||||||||||||||
| 验证日期 | 2020年6月 | ||||||||||||||
