遗传学和血管健康检查研究（GENVASC）是一项大型研究，结合了莱斯特，莱斯特郡和北安普敦郡的临床调试小组和初级保健实践。 Genvasc的目的是帮助确定收集遗传信息是否可以改善动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病风险（CAD）的预测。

当前，冠状动脉风险评分用于使个人陷入低位（<10％），中等（10-20％）和高（> 20％）风险群体，以帮助针对患者的预防，以最高的风险发展CAD。尽管这种方法具有优异的成绩，但自从大多数人属于低风险群体以来，这些群体中的人数比在高风险群体中更多的人（尽管它们比例的风险较低）。因此，提高CAD风险分类的准确性具有重要的公共卫生和临床益处。

在过去的5年中，在识别影响CAD风险的遗传变异方面取得了显着进展，其中大部分工作都是从莱斯特共同领导的。这些发现提供了一个框架，用于测试以遗传风险评分形式增加遗传信息是否可以改善CAD的当前风险预测。

GenVASC研究利用了NHS健康检查计划提供的独特机会，该计划被广泛促进，专门针对所有患有40-74岁患者的人，他们没有心血管疾病。要求参加健康检查计划的同意参与者提供额外的血液样本，以确定遗传信息是否会改善低/中等风险中个人动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病风险的预测。

迄今为止，莱斯特和莱斯特郡的100多次GP手术都参与了研究，最近在北安普敦郡开始了招聘。我们的目标是在整个研究过程中招募和随访超过30,000名参与者。

动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病（CAD）是英国过早死亡和残疾的最常见原因。几种人口和生活方式因素，例如年龄，性别，吸烟，高血压，糖尿病和血脂异常，造成了CAD的风险。已经开发了许多基于这些因素的CAD预测算法，例如Framingham和Qrisk2分数，并允许将个体分类为低（<10％），中等（10-20％）和高（> 20％） 10年CAD风险。这些风险评分已用于识别和针对风险最高的预防措施。虽然针对此类人显然是有益的，但由于更多的受试者位于中间或低风险类别中，但尽管其比例风险较低，但绝对在这些组中实际上发生了更多事件。因此，提高CAD风险分类的准确性是高公共健康和临床优先事项。

继承在CAD的病因中起着重要作用。如果一级亲戚过早地死于CAD，则个人的风险要高4-8倍。 CAD的遗传力估计约为50％。在某些（尤其是最近的风险得分）中，该算法中包括了CAD的“家族史”。但是，确定由于继承而产生的积极家族史具有重大局限性。基于召回的家族史可能是不准确的。算法在定义积极的家族史的年龄截止年龄上有所不同。此外，一个人的家庭可能不够大（例如，没有兄弟姐妹）来评估家庭风险，在表现出CAD之前，家庭成员可能会死于竞争原因（例如癌症或道路交通事故），或者可能已经开发出CAD，但由于强烈生活方式因素，例如大量吸烟。简而言之，尽管CAD的家族史可能很有用，但对于个人的遗传风险而言，它既不是足够或准确的替代物。

最近，在直接剖析CAD的遗传基础方面已取得了重大进展。在与国家和国际合作者合作领导的工作中，已经确定了30多种常见的遗传变异（占10-80％的人口介于10-80％的人口）中，每份副本的CAD风险增加了5-30％变体。进一步的变体可能会出现在正在进行的工作中，尤其是具有更强大效果的较低频率变体。单独地，遗传变异没有足够的歧视来对风险预测进行分别改变。但是，基于组合变体（针对个人效应调整）的遗传风险评分（GRS）可能更强大。实际上，在最近的一项研究中，我们表明，与最低五分位数的五分之一受试者之间的CAD相比，CAD的比值比有3倍差异，而基于最初鉴定的CAD相关的25个GRS评分的五分之一。变体。这类似于或大于与其他已建立的危险因素（例如血压和胆固醇）看到的关联强度。在GRS中发现了进一步的变体可能会进一步提高其风险预测潜力。因此，根据CAD的最新发现提供了一个框架，用于测试以遗传风险评分形式添加遗传信息是否可以改善CAD的当前风险预测。

要测试CAD的GRS是否可以改善风险预测，需要组装一大批代表普通人群的人群：（i）以统一的方式对其CAD风险进行统一评估（ii）中没有明显的CAD（II）（II）（II）（ iii）以及可以为遗传分析提供血液样本，并且（iv）可以系统地跟踪心血管疾病（CVD）的结果。这样的队列在国内和国际上很少见。英国Biobank（耗资3000万英镑）已经建立了解决这一缺陷，尽管其局限性之一是它不代表一般人群。仅出于研究目的而抑制此类同伙组装的关键因素之一是建立招募足够大样本量所需的基础设施的巨大初始成本。在这种情况下，最近启动的卫生部NHS血管健康检查计划提供了一个独特的机会，可以邀请所有CVD的适当年龄范围（40 - 74年）中的所有个人进行，以邀请他们参加他们的一般实践血管健康检查。将以系统的方式评估心血管风险的大量受试者，并且谁将经常收集血液样本以进行脂质谱分析，这为添加了一个理想的情况，可以添加一个研究项目，该项目可以帮助确定GRS是否有助于预测CAD风险。简而言之，血管健康检查计划提供了一个独特的机会，以主要的方式和边际成本进行测试，以后是否添加遗传信息都会改善CAD风险预测。

基于最近发现与CAD相关的遗传变异的发现，以遗传风险评分的形式增加了遗传信息，这将改善对动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病的风险预测。

目标

GenVASC研究的目的是招募（通过知情同意）参加GP实践以进行血管健康检查。将要求受试者同意：

• 提供血液样本进行研究（在大多数情况下，与临床样品同时进行血管检查）。
• 允许GenVASC研究数据库使用常规算法计算的CVD风险评分持有半匿名（无可识别的名称）数据。
• 为了使数据库通过GP实践数据库以及适当的国家注册表定期更新。
• 为了允许其存储的样品用于DNA和其他分析（再次匿名）。

GenVASC研究不会干扰血管健康检查计划的主要临床要求。它将回顾性地分析GRS的添加是否会改善CAD风险预测。

纳入标准：

• 有资格进行NHS健康检查的男性和女性患者
• 年龄在40至74岁之间
• 能够提供知情同意

排除标准：

• 先前存在心血管疾病的史
• 血液传播感染的史（例如艾滋病毒，乙型肝炎）
• 无法提供知情同意

遗传学和血管健康检查研究（GENVASC）是一项大型研究，结合了莱斯特，莱斯特郡和北安普敦郡的临床调试小组和初级保健实践。 Genvasc的目的是帮助确定收集遗传信息是否可以改善动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病风险（CAD）的预测。

当前，冠状动脉风险评分用于使个人陷入低位（<10％），中等（10-20％）和高（> 20％）风险群体，以帮助针对患者的预防，以最高的风险发展CAD。尽管这种方法具有优异的成绩，但自从大多数人属于低风险群体以来，这些群体中的人数比在高风险群体中更多的人（尽管它们比例的风险较低）。因此，提高CAD风险分类的准确性具有重要的公共卫生和临床益处。

在过去的5年中，在识别影响CAD风险的遗传变异方面取得了显着进展，其中大部分工作都是从莱斯特共同领导的。这些发现提供了一个框架，用于测试以遗传风险评分形式增加遗传信息是否可以改善CAD的当前风险预测。

GenVASC研究利用了NHS健康检查计划提供的独特机会，该计划被广泛促进，专门针对所有患有40-74岁患者的人，他们没有心血管疾病。要求参加健康检查计划的同意参与者提供额外的血液样本，以确定遗传信息是否会改善低/中等风险中个人动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病风险的预测。

迄今为止，莱斯特和莱斯特郡的100多次GP手术都参与了研究，最近在北安普敦郡开始了招聘。我们的目标是在整个研究过程中招募和随访超过30,000名参与者。

动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病（CAD）是英国过早死亡和残疾的最常见原因。几种人口和生活方式因素，例如年龄，性别，吸烟，高血压，糖尿病和血脂异常，造成了CAD的风险。已经开发了许多基于这些因素的CAD预测算法，例如Framingham和Qrisk2分数，并允许将个体分类为低（<10％），中等（10-20％）和高（> 20％） 10年CAD风险。这些风险评分已用于识别和针对风险最高的预防措施。虽然针对此类人显然是有益的，但由于更多的受试者位于中间或低风险类别中，但尽管其比例风险较低，但绝对在这些组中实际上发生了更多事件。因此，提高CAD风险分类的准确性是高公共健康和临床优先事项。

继承在CAD的病因中起着重要作用。如果一级亲戚过早地死于CAD，则个人的风险要高4-8倍。 CAD的遗传力估计约为50％。在某些（尤其是最近的风险得分）中，该算法中包括了CAD的“家族史”。但是，确定由于继承而产生的积极家族史具有重大局限性。基于召回的家族史可能是不准确的。算法在定义积极的家族史的年龄截止年龄上有所不同。此外，一个人的家庭可能不够大（例如，没有兄弟姐妹）来评估家庭风险，在表现出CAD之前，家庭成员可能会死于竞争原因（例如癌症或道路交通事故），或者可能已经开发出CAD，但由于强烈生活方式因素，例如大量吸烟。简而言之，尽管CAD的家族史可能很有用，但对于个人的遗传风险而言，它既不是足够或准确的替代物。

最近，在直接剖析CAD的遗传基础方面已取得了重大进展。在与国家和国际合作者合作领导的工作中，已经确定了30多种常见的遗传变异（占10-80％的人口介于10-80％的人口）中，每份副本的CAD风险增加了5-30％变体。进一步的变体可能会出现在正在进行的工作中，尤其是具有更强大效果的较低频率变体。单独地，遗传变异没有足够的歧视来对风险预测进行分别改变。但是，基于组合变体（针对个人效应调整）的遗传风险评分（GRS）可能更强大。实际上，在最近的一项研究中，我们表明，与最低五分位数的五分之一受试者之间的CAD相比，CAD的比值比有3倍差异，而基于最初鉴定的CAD相关的25个GRS评分的五分之一。变体。这类似于或大于与其他已建立的危险因素（例如血压和胆固醇）看到的关联强度。在GRS中发现了进一步的变体可能会进一步提高其风险预测潜力。因此，根据CAD的最新发现提供了一个框架，用于测试以遗传风险评分形式添加遗传信息是否可以改善CAD的当前风险预测。

要测试CAD的GRS是否可以改善风险预测，需要组装一大批代表普通人群的人群：（i）以统一的方式对其CAD风险进行统一评估（ii）中没有明显的CAD（II）（II）（II）（ iii）以及可以为遗传分析提供血液样本，并且（iv）可以系统地跟踪心血管疾病（CVD）的结果。这样的队列在国内和国际上很少见。英国Biobank（耗资3000万英镑）已经建立了解决这一缺陷，尽管其局限性之一是它不代表一般人群。仅出于研究目的而抑制此类同伙组装的关键因素之一是建立招募足够大样本量所需的基础设施的巨大初始成本。在这种情况下，最近启动的卫生部NHS血管健康检查计划提供了一个独特的机会，可以邀请所有CVD的适当年龄范围（40 - 74年）中的所有个人进行，以邀请他们参加他们的一般实践血管健康检查。将以系统的方式评估心血管风险的大量受试者，并且谁将经常收集血液样本以进行脂质谱分析，这为添加了一个理想的情况，可以添加一个研究项目，该项目可以帮助确定GRS是否有助于预测CAD风险。简而言之，血管健康检查计划提供了一个独特的机会，以主要的方式和边际成本进行测试，以后是否添加遗传信息都会改善CAD风险预测。

基于最近发现与CAD相关的遗传变异的发现，以遗传风险评分的形式增加了遗传信息，这将改善对动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病的风险预测。

目标

GenVASC研究的目的是招募（通过知情同意）参加GP实践以进行血管健康检查。将要求受试者同意：

• 提供血液样本进行研究（在大多数情况下，与临床样品同时进行血管检查）。
• 允许GenVASC研究数据库使用常规算法计算的CVD风险评分持有半匿名（无可识别的名称）数据。
• 为了使数据库通过GP实践数据库以及适当的国家注册表定期更新。
• 为了允许其存储的样品用于DNA和其他分析（再次匿名）。

GenVASC研究不会干扰血管健康检查计划的主要临床要求。它将回顾性地分析GRS的添加是否会改善CAD风险预测。

纳入标准：

• 有资格进行NHS健康检查的男性和女性患者
• 年龄在40至74岁之间
• 能够提供知情同意

排除标准：

• 先前存在心血管疾病的史
• 血液传播感染的史（例如艾滋病毒，乙型肝炎）
• 无法提供知情同意