• 完整蛋白质摄入量的受试者内变化[时间框架：基线至响应后12个月（基线后长达14个月）]
  完整蛋白质摄入的受试者内变化将通过参与者报告的3天饮食记录评估。
• 医疗食品蛋白摄入量的受试者内变化[时间范围：基线到响应后12个月（基线后长达14个月）]
  医疗食品蛋白质摄入量的受试者内变化将通过参与者报告的3天饮食记录评估。

• 平均完整蛋白摄入量的变化[时间范围：基线，响应（长达60天）响应后12个月（基线后长达14个月）]
  平均完整蛋白摄入量将由参与者报告的3天饮食记录确定。
• 从Palynziq启动到响应的天数[时间范围：基线到响应（最多60天）]
  从palynziq启动到响应的平均时间长度（在几天内），由连续三个血浆PHE水平低于推荐治疗范围的上限（<360μmol/L）（<360μmol/L），并且完整蛋白质摄入量显着增加（在将确定至少60％的饮食参考摄入量（DRI）或比基线饮食处方增加了两倍）。
• 从Palynziq启动到完整蛋白质饮食参考摄入量的几天[时间范围：基线后至响应后12个月（基线后长达14个月）]
  参与者消费完整蛋白（46g雌性，56克男性）的饮食参考摄入量所需的平均时间（在几天内）。
• Neuro -Qol的变化 - 认知函数 - 短形式得分[时间范围：基线，响应（最多60天）响应后12个月（基线后长达14个月）]
  Neuro-Qol认知功能简短形式包括8个项目，询问参与者在过去7天内的认知。对如果发生认知问题的陈述的响应是从1到5给出的，其中1 =很频繁，而5 =永远。日常生活任务所经历的困难量从1到5响应，因为1 =无法执行任务，而5 =无困难。将得分缩放到平均50的T评分，标准偏差为10。得分高于50的得分表明，受访者经历的认知问题比普通人更多。
• Neuro-Qol睡眠障碍的变化 - 短形式得分[时间范围：基线，响应（最多60天）响应后12个月（基线后长达14个月）]
  Neuro-Qol睡眠障碍短形式包括8个项目，询问参与者在过去7天内的睡眠。对如果发生睡眠问题的陈述的反应是从1到5给出的，其中1 =永不且始终给出5 =始终。将得分缩放到平均50的T评分，标准偏差为10。分数高于50分，这表明受访者经历的睡眠问题比普通人更多。
• 变更患者报告的结果测量信息系统（Promis）全球健康评分[时间范围：基线，响应（长达60天）响应后12个月（基线后长达14个月）]
  Promis Global Health工具包括10个项目，询问参与者的健康和生活质量。对项目的响应以1到5的比例给出，其中1 =差，5 =极好。将得分缩放到平均50的T评分，标准偏差为10。得分高于50的得分表明，受访者体验的生活质量更高，高于普通人。
• PROMIS-29焦虑和抑郁评分的变化[时间范围：基线，反应（长达60天）响应后12个月（基线后长达14个月）]
  Promis-29仪器包括8个项目，询问参与者焦虑和抑郁。对响应的比例从1到5给出，其中1 =从不和5 =始终。这些项目的总分数在8到40范围内，得分更高，表明焦虑和抑郁症更大。
• PROMIS情绪支持得分的变化[时间范围：基线，响应（长达60天）响应后12个月（基线后长达14个月）]
  Promis情感支持工具包括16个项目，询问参与者有关他们提供的情感支持的形式。对项目的响应以1到5的比例给出，其中1 =永远，5 =始终。将原始分数缩放到平均50的T评分，标准偏差为10。分数高于50，这表明受访者的情绪支持比普通人更大。
• 神经递质的变化[时间范围：基线到响应后12个月（基线后长达14个月）]
  神经递质分析的受试者内变化将使用空腹血液样本进行评估。
• 等离子体氨基酸的变化[时间范围：基线到响应后12个月（基线后长达14个月）]
  将使用空腹血液样本评估血浆氨基酸的受试者内变化。
• 必需脂肪酸的变化[时间范围：基线到响应后12个月（基线后长达14个月）]
  将使用空腹血液样本评估必需酸内的受试者内变化。
• 骨矿物质密度的受试者内变化[时间范围：基线到响应后12个月（基线后长达14个月）]
  骨矿物质密度将通过双能X射线吸收法（DEXA）评估
• 受试者内部脂肪体重百分比的变化[时间范围：基线到响应后12个月（基线后长达14个月）]
  脂肪体重百分比将通过DEXA评估。
• 受试者内瘦体重百分比的变化[时间范围：基线到响应后12个月（基线后长达14个月）]
  瘦体重的百分比将通过DEXA评估。
• 静止能量消耗的受试者内部变化[时间范围：基线到响应后12个月（基线后长达14个月）]
  将使用间接量热法和自我报告的活动水平评估响应后12个月的静止能量消耗（每天千瓦时/天）。

苯酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因中的500多种致病变异引起。由于这些突变，受影响的个体的活性降低或完全缺乏苯丙氨酸羟化酶，该酶将必需氨基酸苯丙氨酸（PHE）代谢为酪氨酸。因此，PHE及其副产品在PKU患者的血液和大脑中积累，这些患者的身体和神经认知作用可能无法弥补。这些可能包括智力残疾，癫痫发作，湿疹，精神病和不形成性。为了防止这些不良条件，需要对血液PHE水平的早期诊断和细致控制。为了获得最佳的代谢控制，美国医学遗传学学院（ACMG）建议在120-360μmol/L的范围内终身维持PHE浓度。

饮食疗法已大大改善了PKU患者的代谢控制和营养状况，并且在遵守饮食治疗时，许多患者已经能够实现正常的生长并预防严重的认知缺陷。然而，鉴于需要完整蛋白质的急剧限制以将血液PHE水平保持在治疗范围内，这并不是一件容易的事。为了满足营养需求，在没有饮食蛋白的情况下，患者消耗了大量无PHE氨基酸配方（医疗食品）和专用的低蛋白改性食品。尽管该方案可能会提高整体饮食质量，但由于维生素和矿物质的配方奶粉强化，但可口差和高成本的医疗食品使饮食疗法成为患者及其家人的重大负担。

现在，药理学疗法提供了一种创新的方法，可以通过宽松传统的蛋白质限制饮食来改善患者的健康和生活质量。 palynziq是苯丙氨酸裂解酶的重组重组，可以降低血液PHE浓度。鉴于越来越多的PKU患者将启动Palynziq治疗，因此在临床环境中给药时，必须预期评估这种新型疗法对患者的神经健康，饮食质量和营养代谢组的影响。这些知识不仅可以提高治疗的疗效，而且对于扩大当前的饮食指南以满足Palynziq治疗的患者的独特需求至关重要。

该提案的目标是获取有关基线时PKU患者饮食质量，神经系统健康和营养代谢组的信息，并在与Palynziq进行了干预后。这是一项为期三年的观察性研究，其中包括患有PKU并获得医生处方以启动palynziq治疗的非妊娠成年人。

纳入标准：

• 18岁或以上
• 通过新生儿筛查诊断为PKU或通过诊断以后的诊断
• 能够提供医疗测试和程序的同意
• PALYNZIQ的处方并入学Palynziq风险评估和缓解策略（REMS）计划

排除标准：

• 患有18岁以下PKU的人
• 怀孕的人
• 无法提供同意
• 其他遗传代谢疾病的诊断

• 完整蛋白质摄入量的受试者内变化[时间框架：基线至响应后12个月（基线后长达14个月）]
  完整蛋白质摄入的受试者内变化将通过参与者报告的3天饮食记录评估。
• 医疗食品蛋白摄入量的受试者内变化[时间范围：基线到响应后12个月（基线后长达14个月）]
  医疗食品蛋白质摄入量的受试者内变化将通过参与者报告的3天饮食记录评估。

• 平均完整蛋白摄入量的变化[时间范围：基线，响应（长达60天）响应后12个月（基线后长达14个月）]
  平均完整蛋白摄入量将由参与者报告的3天饮食记录确定。
• 从Palynziq启动到响应的天数[时间范围：基线到响应（最多60天）]
  从palynziq启动到响应的平均时间长度（在几天内），由连续三个血浆PHE水平低于推荐治疗范围的上限（<360μmol/L）（<360μmol/L），并且完整蛋白质摄入量显着增加（在将确定至少60％的饮食参考摄入量（DRI）或比基线饮食处方增加了两倍）。
• 从Palynziq启动到完整蛋白质饮食参考摄入量的几天[时间范围：基线后至响应后12个月（基线后长达14个月）]
  参与者消费完整蛋白（46g雌性，56克男性）的饮食参考摄入量所需的平均时间（在几天内）。
• Neuro -Qol的变化 - 认知函数 - 短形式得分[时间范围：基线，响应（最多60天）响应后12个月（基线后长达14个月）]
  Neuro-Qol认知功能简短形式包括8个项目，询问参与者在过去7天内的认知。对如果发生认知问题的陈述的响应是从1到5给出的，其中1 =很频繁，而5 =永远。日常生活任务所经历的困难量从1到5响应，因为1 =无法执行任务，而5 =无困难。将得分缩放到平均50的T评分，标准偏差为10。得分高于50的得分表明，受访者经历的认知问题比普通人更多。
• Neuro-Qol睡眠障碍的变化 - 短形式得分[时间范围：基线，响应（最多60天）响应后12个月（基线后长达14个月）]
  Neuro-Qol睡眠障碍短形式包括8个项目，询问参与者在过去7天内的睡眠。对如果发生睡眠问题的陈述的反应是从1到5给出的，其中1 =永不且始终给出5 =始终。将得分缩放到平均50的T评分，标准偏差为10。分数高于50分，这表明受访者经历的睡眠问题比普通人更多。
• 变更患者报告的结果测量信息系统（Promis）全球健康评分[时间范围：基线，响应（长达60天）响应后12个月（基线后长达14个月）]
  Promis Global Health工具包括10个项目，询问参与者的健康和生活质量。对项目的响应以1到5的比例给出，其中1 =差，5 =极好。将得分缩放到平均50的T评分，标准偏差为10。得分高于50的得分表明，受访者体验的生活质量更高，高于普通人。
• PROMIS-29焦虑和抑郁评分的变化[时间范围：基线，反应（长达60天）响应后12个月（基线后长达14个月）]
  Promis-29仪器包括8个项目，询问参与者焦虑和抑郁。对响应的比例从1到5给出，其中1 =从不和5 =始终。这些项目的总分数在8到40范围内，得分更高，表明焦虑和抑郁症更大。
• PROMIS情绪支持得分的变化[时间范围：基线，响应（长达60天）响应后12个月（基线后长达14个月）]
  Promis情感支持工具包括16个项目，询问参与者有关他们提供的情感支持的形式。对项目的响应以1到5的比例给出，其中1 =永远，5 =始终。将原始分数缩放到平均50的T评分，标准偏差为10。分数高于50，这表明受访者的情绪支持比普通人更大。
• 神经递质的变化[时间范围：基线到响应后12个月（基线后长达14个月）]
  神经递质分析的受试者内变化将使用空腹血液样本进行评估。
• 等离子体氨基酸的变化[时间范围：基线到响应后12个月（基线后长达14个月）]
  将使用空腹血液样本评估血浆氨基酸的受试者内变化。
• 必需脂肪酸的变化[时间范围：基线到响应后12个月（基线后长达14个月）]
  将使用空腹血液样本评估必需酸内的受试者内变化。
• 骨矿物质密度的受试者内变化[时间范围：基线到响应后12个月（基线后长达14个月）]
  骨矿物质密度将通过双能X射线吸收法（DEXA）评估
• 受试者内部脂肪体重百分比的变化[时间范围：基线到响应后12个月（基线后长达14个月）]
  脂肪体重百分比将通过DEXA评估。
• 受试者内瘦体重百分比的变化[时间范围：基线到响应后12个月（基线后长达14个月）]
  瘦体重的百分比将通过DEXA评估。
• 静止能量消耗的受试者内部变化[时间范围：基线到响应后12个月（基线后长达14个月）]
  将使用间接量热法和自我报告的活动水平评估响应后12个月的静止能量消耗（每天千瓦时/天）。

苯酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因中的500多种致病变异引起。由于这些突变，受影响的个体的活性降低或完全缺乏苯丙氨酸羟化酶，该酶将必需氨基酸苯丙氨酸（PHE）代谢为酪氨酸。因此，PHE及其副产品在PKU患者的血液和大脑中积累，这些患者的身体和神经认知作用可能无法弥补。这些可能包括智力残疾，癫痫发作，湿疹，精神病和不形成性。为了防止这些不良条件，需要对血液PHE水平的早期诊断和细致控制。为了获得最佳的代谢控制，美国医学遗传学学院（ACMG）建议在120-360μmol/L的范围内终身维持PHE浓度。

饮食疗法已大大改善了PKU患者的代谢控制和营养状况，并且在遵守饮食治疗时，许多患者已经能够实现正常的生长并预防严重的认知缺陷。然而，鉴于需要完整蛋白质的急剧限制以将血液PHE水平保持在治疗范围内，这并不是一件容易的事。为了满足营养需求，在没有饮食蛋白的情况下，患者消耗了大量无PHE氨基酸配方（医疗食品）和专用的低蛋白改性食品。尽管该方案可能会提高整体饮食质量，但由于维生素和矿物质的配方奶粉强化，但可口差和高成本的医疗食品使饮食疗法成为患者及其家人的重大负担。

现在，药理学疗法提供了一种创新的方法，可以通过宽松传统的蛋白质限制饮食来改善患者的健康和生活质量。 palynziq是苯丙氨酸裂解酶的重组重组，可以降低血液PHE浓度。鉴于越来越多的PKU患者将启动Palynziq治疗，因此在临床环境中给药时，必须预期评估这种新型疗法对患者的神经健康，饮食质量和营养代谢组的影响。这些知识不仅可以提高治疗的疗效，而且对于扩大当前的饮食指南以满足Palynziq治疗的患者的独特需求至关重要。

该提案的目标是获取有关基线时PKU患者饮食质量，神经系统健康和营养代谢组的信息，并在与Palynziq进行了干预后。这是一项为期三年的观察性研究，其中包括患有PKU并获得医生处方以启动palynziq治疗的非妊娠成年人。

纳入标准：

• 18岁或以上
• 通过新生儿筛查诊断为PKU或通过诊断以后的诊断
• 能够提供医疗测试和程序的同意
• PALYNZIQ的处方并入学Palynziq风险评估和缓解策略（REMS）计划

排除标准：

• 患有18岁以下PKU的人
• 怀孕的人
• 无法提供同意
• 其他遗传代谢疾病的诊断