病情或疾病 | 干预/治疗 |
---|---|
LRBA缺乏CTLA4单倍体不足 | 药物:abatacept注射[Orencia] |
脂多糖响应 - 米奇般的锚(LRBA)和细胞毒性T淋巴细胞蛋白-4(CTLA-4)缺乏症是主要免疫缺陷,其反复发生的鼻孔感染的特征是低于雄激素血症,淋巴结蛋白症,淋巴结液和免疫症,并由淋巴结蛋白症和免疫症。 LRBA在CTLA4的细胞内运输中起关键作用,将其从溶酶体降解并回到细胞表面。 CTLA-4是一种关键免疫检查点蛋白,在叉状盒子P3(FOXP3)+调节t(Treg)细胞上组成型表达,并且在激活常规T细胞时也会诱导。 LRBA缺乏会导致CTLA4表达非常低,这解释了LRBA和CTLA4缺乏受试者之间的表型重叠。此外,LRBA缺陷型患者已经证明了Treg细胞的数量和功能减少。因此,LRBA缺乏症可能表现为具有早期自身免疫性的疾病之类的IPEX。
LRBA最初被描述为具有自身免疫性的常见可变免疫缺陷(CVID)样疾病。迄今为止,已应用不同的药物用于治疗LRBA和CTLA4缺乏症,包括皮质类固醇,静脉性免疫球蛋白治疗(IVIG),Sirolimus,infliximab,rituximab,rituximab和Azathiopine。一些患者还受益于造血干细胞移植(HSCT),这可以治愈。最近,研究表明,CTLA4-Ig融合蛋白Abatacept在控制与疾病相关的免疫失调表型中的有效性。此外,某些生物标志物(例如可溶性CD25和循环T卵泡辅助(CTFH)细胞)被描述为对监测患者疾病活性的有用。然而,Abatacept的长期有效性尚未得到充分证明。同样,关于这些疾病治疗的阿atacept疗法的剂量和频率尚无确定的共识,哪种生物标志物对于随访患者最可靠。
这项当前研究的目的包括:
研究类型 : | 观察性[患者注册表] |
估计入学人数 : | 30名参与者 |
观察模型: | 队列 |
时间观点: | 预期 |
目标随访时间: | 2年 |
官方标题: | 鉴定与LRBA或CTLA4缺陷相关的新免疫发病机制 |
实际学习开始日期 : | 2020年1月15日 |
估计的初级完成日期 : | 2022年7月15日 |
估计 学习完成日期 : | 2023年1月15日 |
组/队列 | 干预/治疗 |
---|---|
LRBA缺乏Abatacept的患者 这些患者将前瞻性地遵循,并在基线和治疗中定期每3个月收集的生物样品。在土耳其卫生部的土耳其药品和医疗设备局(TMMDA)批准医师要求的医生要求后,将以标签的范围内提供Abatacept。药物的剂量和间隔是根据药物公司根据患者体重提供的药物指令确定的。 | 药物:abatacept注射[Orencia] 阿atacept的患者控制疾病症状 |
Abatacept上的CTLA4单倍型患者 这些患者将前瞻性地遵循,并在基线和治疗中定期每3个月收集的生物样品。在土耳其卫生部的土耳其药品和医疗设备局(TMMDA)批准医师要求的医生要求后,将以标签的范围内提供Abatacept。药物的剂量和间隔是根据药物公司根据患者体重提供的药物指令确定的。 | 药物:abatacept注射[Orencia] 阿atacept的患者控制疾病症状 |
控制组 在研究期间将使用年龄匹配的健康对照组来确定免疫学测定的参考值。 |
有资格学习的年龄: | 1年至60岁(儿童,成人) |
有资格学习的男女: | 全部 |
接受健康的志愿者: | 是的 |
采样方法: | 非概率样本 |
联系人:医学博士Safa Baris | +905052614986 | safabaris@hotmail.com |
火鸡 | |
马尔马拉大学 | 招募 |
伊斯坦布尔,彭迪克,土耳其,34903 | |
联系人:Safa Baris,MD 05052614986 safabaris@hotmail.com |
研究主任: | 医学博士Safa Baris | 马尔马拉大学 |
追踪信息 | |||||
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首先提交日期 | 2020年5月3日 | ||||
第一个发布日期 | 2020年5月6日 | ||||
上次更新发布日期 | 2020年5月8日 | ||||
实际学习开始日期 | 2020年1月15日 | ||||
估计的初级完成日期 | 2022年7月15日(主要结果指标的最终数据收集日期) | ||||
当前的主要结果指标 | |||||
原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
改变历史 | |||||
当前的次要结果指标 | 其他免疫抑制剂的停用[时间范围:3-12个月] 应将阿atacept之前和之后使用的药物应最小化 | ||||
原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
描述性信息 | |||||
简短标题 | LRBA或CTLA4缺陷患者诊断和随访的新生物标志物 | ||||
官方头衔 | 鉴定与LRBA或CTLA4缺陷相关的新免疫发病机制 | ||||
简要摘要 | 原发性免疫缺陷(PID)是一组以复发感染为特征的慢性疾病。除了复发感染外,在某些PID自身免疫性中,疾病可能伴有过敏或恶性肿瘤。最近,先进的测序技术导致鉴定了越来越多的新型PID,包括由LRBA中功能突变丧失引起的免疫失调综合征(编码脂多糖响应米色,如锚固蛋白)和CTLA4(编码ctla4) 4)基因,除了复发性感染的易感性外,它们与自身免疫相关。具有自身免疫成分的PID通常倾向于具有更久远的临床过程,并且预后较差,早期诊断和治疗更为关键。由于这些各种遗传缺陷的表型表达之间的显着重叠,因此准确的诊断很大程度上取决于分子诊断。该项目旨在通过使用碱性和先进的免疫学,遗传和分子测定法为LRBA,CTLA4缺陷提供更好的早期诊断,并为患者提供早期靶向治疗,发现与疾病相关的新途径和生物标志物,这些途径和生物标志物在诊断和监测abataceptpptsppt and abataceptpt有针对性的治疗反应。 | ||||
详细说明 | 脂多糖响应 - 米奇般的锚(LRBA)和细胞毒性T淋巴细胞蛋白-4(CTLA-4)缺乏症是主要免疫缺陷,其反复发生的鼻孔感染的特征是低于雄激素血症,淋巴结蛋白症,淋巴结液和免疫症,并由淋巴结蛋白症和免疫症。 LRBA在CTLA4的细胞内运输中起关键作用,将其从溶酶体降解并回到细胞表面。 CTLA-4是一种关键免疫检查点蛋白,在叉状盒子P3(FOXP3)+调节t(Treg)细胞上组成型表达,并且在激活常规T细胞时也会诱导。 LRBA缺乏会导致CTLA4表达非常低,这解释了LRBA和CTLA4缺乏受试者之间的表型重叠。此外,LRBA缺陷型患者已经证明了Treg细胞的数量和功能减少。因此,LRBA缺乏症可能表现为具有早期自身免疫性的疾病之类的IPEX。 LRBA最初被描述为具有自身免疫性的常见可变免疫缺陷(CVID)样疾病。迄今为止,已应用不同的药物用于治疗LRBA和CTLA4缺乏症,包括皮质类固醇,静脉性免疫球蛋白治疗(IVIG),Sirolimus,infliximab,rituximab,rituximab和Azathiopine。一些患者还受益于造血干细胞移植(HSCT),这可以治愈。最近,研究表明,CTLA4-Ig融合蛋白Abatacept在控制与疾病相关的免疫失调表型中的有效性。此外,某些生物标志物(例如可溶性CD25和循环T卵泡辅助(CTFH)细胞)被描述为对监测患者疾病活性的有用。然而,Abatacept的长期有效性尚未得到充分证明。同样,关于这些疾病治疗的阿atacept疗法的剂量和频率尚无确定的共识,哪种生物标志物对于随访患者最可靠。 这项当前研究的目的包括:
| ||||
研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||
学习规划 | 观察模型:队列 时间观点:潜在 | ||||
目标随访时间 | 2年 | ||||
生物测量 | 保留:DNA样品 描述: 外周血单核细胞,血清,血浆,粪便 | ||||
采样方法 | 非概率样本 | ||||
研究人群 | 以免疫调节性疾病(LRBA和CTLA4缺陷)为特征的原发性免疫缺陷。年龄与健康的个体相匹配。 | ||||
健康)状况 |
| ||||
干涉 | 药物:abatacept注射[Orencia] 阿atacept的患者控制疾病症状 | ||||
研究组/队列 |
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出版物 * |
| ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。 | |||||
招聘信息 | |||||
招聘状况 | 招募 | ||||
估计入学人数 | 30 | ||||
原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
估计学习完成日期 | 2023年1月15日 | ||||
估计的初级完成日期 | 2022年7月15日(主要结果指标的最终数据收集日期) | ||||
资格标准 | 纳入标准:
排除标准: | ||||
性别/性别 |
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年龄 | 1年至60岁(儿童,成人) | ||||
接受健康的志愿者 | 是的 | ||||
联系人 |
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列出的位置国家 | 火鸡 | ||||
删除了位置国家 | |||||
管理信息 | |||||
NCT编号 | NCT04377867 | ||||
其他研究ID编号 | 2018.624 | ||||
有数据监测委员会 | 不 | ||||
美国FDA调节的产品 |
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IPD共享声明 |
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责任方 | 马尔马拉大学 | ||||
研究赞助商 | 马尔马拉大学 | ||||
合作者 | 土耳其科学技术研究委员会 | ||||
调查人员 |
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PRS帐户 | 马尔马拉大学 | ||||
验证日期 | 2020年5月 |
病情或疾病 | 干预/治疗 |
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LRBA缺乏CTLA4单倍体不足 | 药物:abatacept注射[Orencia] |
脂多糖响应 - 米奇般的锚(LRBA)和细胞毒性T淋巴细胞蛋白-4(CTLA-4)缺乏症是主要免疫缺陷,其反复发生的鼻孔感染的特征是低于雄激素血症,淋巴结蛋白症,淋巴结液和免疫症,并由淋巴结蛋白症和免疫症。 LRBA在CTLA4的细胞内运输中起关键作用,将其从溶酶体降解并回到细胞表面。 CTLA-4是一种关键免疫检查点蛋白,在叉状盒子P3(FOXP3)+调节t(Treg)细胞上组成型表达,并且在激活常规T细胞时也会诱导。 LRBA缺乏会导致CTLA4表达非常低,这解释了LRBA和CTLA4缺乏受试者之间的表型重叠。此外,LRBA缺陷型患者已经证明了Treg细胞的数量和功能减少。因此,LRBA缺乏症可能表现为具有早期自身免疫性的疾病之类的IPEX。
LRBA最初被描述为具有自身免疫性的常见可变免疫缺陷(CVID)样疾病。迄今为止,已应用不同的药物用于治疗LRBA和CTLA4缺乏症,包括皮质类固醇,静脉性免疫球蛋白治疗(IVIG),Sirolimus,infliximab,rituximab,rituximab和Azathiopine。一些患者还受益于造血干细胞移植(HSCT),这可以治愈。最近,研究表明,CTLA4-Ig融合蛋白Abatacept在控制与疾病相关的免疫失调表型中的有效性。此外,某些生物标志物(例如可溶性CD25和循环T卵泡辅助(CTFH)细胞)被描述为对监测患者疾病活性的有用。然而,Abatacept的长期有效性尚未得到充分证明。同样,关于这些疾病治疗的阿atacept疗法的剂量和频率尚无确定的共识,哪种生物标志物对于随访患者最可靠。
这项当前研究的目的包括:
研究类型 : | 观察性[患者注册表] |
估计入学人数 : | 30名参与者 |
观察模型: | 队列 |
时间观点: | 预期 |
目标随访时间: | 2年 |
官方标题: | 鉴定与LRBA或CTLA4缺陷相关的新免疫发病机制 |
实际学习开始日期 : | 2020年1月15日 |
估计的初级完成日期 : | 2022年7月15日 |
估计 学习完成日期 : | 2023年1月15日 |
组/队列 | 干预/治疗 |
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LRBA缺乏Abatacept的患者 这些患者将前瞻性地遵循,并在基线和治疗中定期每3个月收集的生物样品。在土耳其卫生部的土耳其药品和医疗设备局(TMMDA)批准医师要求的医生要求后,将以标签的范围内提供Abatacept。药物的剂量和间隔是根据药物公司根据患者体重提供的药物指令确定的。 | 药物:abatacept注射[Orencia] 阿atacept的患者控制疾病症状 |
Abatacept上的CTLA4单倍型患者 这些患者将前瞻性地遵循,并在基线和治疗中定期每3个月收集的生物样品。在土耳其卫生部的土耳其药品和医疗设备局(TMMDA)批准医师要求的医生要求后,将以标签的范围内提供Abatacept。药物的剂量和间隔是根据药物公司根据患者体重提供的药物指令确定的。 | 药物:abatacept注射[Orencia] 阿atacept的患者控制疾病症状 |
控制组 在研究期间将使用年龄匹配的健康对照组来确定免疫学测定的参考值。 |
有资格学习的年龄: | 1年至60岁(儿童,成人) |
有资格学习的男女: | 全部 |
接受健康的志愿者: | 是的 |
采样方法: | 非概率样本 |
追踪信息 | |||||
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首先提交日期 | 2020年5月3日 | ||||
第一个发布日期 | 2020年5月6日 | ||||
上次更新发布日期 | 2020年5月8日 | ||||
实际学习开始日期 | 2020年1月15日 | ||||
估计的初级完成日期 | 2022年7月15日(主要结果指标的最终数据收集日期) | ||||
当前的主要结果指标 | |||||
原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
改变历史 | |||||
当前的次要结果指标 | 其他免疫抑制剂的停用[时间范围:3-12个月] 应将阿atacept之前和之后使用的药物应最小化 | ||||
原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
描述性信息 | |||||
简短标题 | LRBA或CTLA4缺陷患者诊断和随访的新生物标志物 | ||||
官方头衔 | 鉴定与LRBA或CTLA4缺陷相关的新免疫发病机制 | ||||
简要摘要 | 原发性免疫缺陷(PID)是一组以复发感染为特征的慢性疾病。除了复发感染外,在某些PID自身免疫性中,疾病可能伴有过敏或恶性肿瘤。最近,先进的测序技术导致鉴定了越来越多的新型PID,包括由LRBA中功能突变丧失引起的免疫失调综合征(编码脂多糖响应米色,如锚固蛋白)和CTLA4(编码ctla4) 4)基因,除了复发性感染的易感性外,它们与自身免疫相关。具有自身免疫成分的PID通常倾向于具有更久远的临床过程,并且预后较差,早期诊断和治疗更为关键。由于这些各种遗传缺陷的表型表达之间的显着重叠,因此准确的诊断很大程度上取决于分子诊断。该项目旨在通过使用碱性和先进的免疫学,遗传和分子测定法为LRBA,CTLA4缺陷提供更好的早期诊断,并为患者提供早期靶向治疗,发现与疾病相关的新途径和生物标志物,这些途径和生物标志物在诊断和监测abataceptpptsppt and abataceptpt有针对性的治疗反应。 | ||||
详细说明 | 脂多糖响应 - 米奇般的锚(LRBA)和细胞毒性T淋巴细胞蛋白-4(CTLA-4)缺乏症是主要免疫缺陷,其反复发生的鼻孔感染的特征是低于雄激素血症,淋巴结蛋白症,淋巴结液和免疫症,并由淋巴结蛋白症和免疫症。 LRBA在CTLA4的细胞内运输中起关键作用,将其从溶酶体降解并回到细胞表面。 CTLA-4是一种关键免疫检查点蛋白,在叉状盒子P3(FOXP3)+调节t(Treg)细胞上组成型表达,并且在激活常规T细胞时也会诱导。 LRBA缺乏会导致CTLA4表达非常低,这解释了LRBA和CTLA4缺乏受试者之间的表型重叠。此外,LRBA缺陷型患者已经证明了Treg细胞的数量和功能减少。因此,LRBA缺乏症可能表现为具有早期自身免疫性的疾病之类的IPEX。 LRBA最初被描述为具有自身免疫性的常见可变免疫缺陷(CVID)样疾病。迄今为止,已应用不同的药物用于治疗LRBA和CTLA4缺乏症,包括皮质类固醇,静脉性免疫球蛋白治疗(IVIG),Sirolimus,infliximab,rituximab,rituximab和Azathiopine。一些患者还受益于造血干细胞移植(HSCT),这可以治愈。最近,研究表明,CTLA4-Ig融合蛋白Abatacept在控制与疾病相关的免疫失调表型中的有效性。此外,某些生物标志物(例如可溶性CD25和循环T卵泡辅助(CTFH)细胞)被描述为对监测患者疾病活性的有用。然而,Abatacept的长期有效性尚未得到充分证明。同样,关于这些疾病治疗的阿atacept疗法的剂量和频率尚无确定的共识,哪种生物标志物对于随访患者最可靠。 这项当前研究的目的包括:
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研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||
学习规划 | 观察模型:队列 时间观点:潜在 | ||||
目标随访时间 | 2年 | ||||
生物测量 | 保留:DNA样品 描述: 外周血单核细胞,血清,血浆,粪便 | ||||
采样方法 | 非概率样本 | ||||
研究人群 | 以免疫调节性疾病(LRBA和CTLA4缺陷)为特征的原发性免疫缺陷。年龄与健康的个体相匹配。 | ||||
健康)状况 |
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干涉 | 药物:abatacept注射[Orencia] 阿atacept的患者控制疾病症状 | ||||
研究组/队列 |
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出版物 * |
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*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。 | |||||
招聘信息 | |||||
招聘状况 | 招募 | ||||
估计入学人数 | 30 | ||||
原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
估计学习完成日期 | 2023年1月15日 | ||||
估计的初级完成日期 | 2022年7月15日(主要结果指标的最终数据收集日期) | ||||
资格标准 | 纳入标准:
排除标准: | ||||
性别/性别 |
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年龄 | 1年至60岁(儿童,成人) | ||||
接受健康的志愿者 | 是的 | ||||
联系人 |
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列出的位置国家 | 火鸡 | ||||
删除了位置国家 | |||||
管理信息 | |||||
NCT编号 | NCT04377867 | ||||
其他研究ID编号 | 2018.624 | ||||
有数据监测委员会 | 不 | ||||
美国FDA调节的产品 |
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IPD共享声明 |
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责任方 | 马尔马拉大学 | ||||
研究赞助商 | 马尔马拉大学 | ||||
合作者 | 土耳其科学技术研究委员会 | ||||
调查人员 |
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PRS帐户 | 马尔马拉大学 | ||||
验证日期 | 2020年5月 |