• 检测TRPV1基因多态性中的多态性[时间范围：2周]
  TRPV1基因中多态性的检测将通过PCR实时方法来完成：在PCR ampifience期间，除了引物外，还使用了特定寡核苷酸探针等位基因，在5'端，该等位基因用特定的荧光染料标记为5'端（记者染料，例如vic和fam），而在3'位置有一个淬火器，这是阻塞荧光发射的作用。荧光强度在每个周期内增加，并使我们可以实时监视动态反应。 PCR反应，增加染料的荧光在测试等位基因的杂合性上。仅一种颜色的荧光耦合表示纯合状态。VIC染料对应于等位基因C，而FAM DYE对应于等位基因G。
• 检测KCC2基因多态性中的多态性[时间范围：2周]
  KCC2基因中多态性的检测将通过PCR实时方法进行：在PCR恢复时，除了引物外，还使用了特定寡核苷酸探针的等位基因，在5'端在5'末端都用特定的荧光染料标记（记者染料，例如vic和fam），而在3'位置有一个淬火器，这是阻塞荧光发射的作用。荧光强度在每个周期内增加，并使我们可以实时监视动态反应。 PCR反应，增加染料的荧光在测试等位基因的杂合性上。仅一种颜色的荧光耦合表示纯合状态。 Vic Dye对应于等位基因C，而Fam Dye则对应于等位基因T。

发热性癫痫发作（FS）是最常见的神经系统疾病。正是由于该疾病的发病率很高，包括重复的趋势，代表了小儿实践中的一个特殊挑战。

FS由美国儿科学院（AAP）定义，“在6至60个月之间的高热儿童中发生癫痫发作，他们没有颅内感染，代谢性疾病或Afebrile癫痫发作的史”。

简单的发热性癫痫发作定义为短（<15分钟）的广义癫痫发作，不在24小时内重复，这是在高热疾病中发生的，而不是由神经系统的急性疾病引起的，该神经系统的急性疾病在6个月至5岁之间，患有神经系统的急性疾病，有没有神经功能缺陷，也没有以前的Afebrile癫痫发作。复杂的发热性癫痫发作是持续时间大于15分钟的局灶性或普遍和延长的癫痫发作，在24小时内复发超过一次，并且/或与托盘神经系统异常相关，更常见于帖子麻痹（Todd's Palsy）或与以前的神经系统缺陷。

FN的病因仍然是众多研究的主题，众所周知，它可以取决于遗传易感性。

动物研究表明，没有KCC2基因的小鼠具有频繁的全身性癫痫发作，而KCC2基因杂合缺失的小鼠的癫痫发作阈值降低。在人群中，FN以及癫痫患者的儿童已经报道了该基因的突变。多态性rs2297201 kcc2基因和FS之间没有检查。

研究表明，TRPV1基因与FS在实验模型中的出现之间存在关联，但是，到目前为止，在人口中的类似研究尚未进行。研究Moria等。 2012年表明，多态性RS222797 TRPV1基因涉及对人皮质兴奋性，谷氨酸传播和神经元兴奋性增加的调节。 C等位基因这种多态性与对Caspaicin和Anadamine激动剂的最大反应有关。所有这些都表明，导致通道功能增加的变化TRPV1基因可能表明FS的易感性。

由于FS是遗传控制的，因此我们要确定TRPV1和KCC2基因多态性与FN的发生的关联。

• FS：发热癫痫发作
  涉及诊断出在贝尔格莱德大学儿童医院住院或接受过门诊治疗的高热癫痫发作的患者。 1-14岁
  干预：遗传：孤立的DNA，实时PCR
• CN：对照组
  对照组是由5岁以上健康的儿童组成
  干预：遗传：孤立的DNA，实时PCR
• SFS：简单FS的人群
  单纯热癫痫发作（SFS）最后短于15分钟，它们的类型是强直的。另外，他们在头24小时内没有显示累犯的迹象，并在6个月至5年的患者中被诊断出
  干预：遗传：孤立的DNA，实时PCR
• CFS：具有复杂FS的个体组
  在那些患有局灶性癫痫发作或癫痫状态或癫痫发作的患者中诊断出复杂的发热性癫痫发作（CFS），其体温低于38度，这发生在典型年龄段之外，最后在最初的24小时重复
  干预：遗传：孤立的DNA，实时PCR
• WFS：一群有FS和没有癫痫的人
  一群发热性癫痫发作的儿童，没有发育癫痫病
  干预：遗传：孤立的DNA，实时PCR
• EFS：癫痫和发热性癫痫发作的人群
  患有发热性癫痫发作的儿童，患有癫痫病
  干预：遗传：孤立的DNA，实时PCR

• Leung AK，KL HON KL，Leung TN。发热癫痫发作：概述。毒品背景。 2018年7月16日； 7：212536。 doi：10.7573/dic.212536。 Ecollection2018。评论。
• Dimitrijevic S，Cvjeticanin S，Pusica A，Jekic B，Filipovic T，Nikolic D.患有发热性癫痫发作的个体的人类学变异性：人群遗传研究。 Biomed res int。 2018年7月5日; 2018：7845904。 doi：10.1155/2018/7845904。 2018年环保。
• Reid Ay，Riazi K，Campbell Teskey G，Pittman QJ。发热性癫痫发作后，成年大鼠的兴奋性和分子变化增加。癫痫病。 2013年4月； 54（4）：E45-8。 doi：10.1111/epi.12061。 EPUB 2013 JAN 7。
• Puskarjov M，Seja P，Heron SE，Williams TC，Ahmad F，Iona X，Oliver KL，Grinton BE，Vutskits L，Scheffer IE，Petrou S，Blaesse P，Dibbens P，Dibbens LM，Berkovic sf，Kaila K.发热性癫痫发作的患者会损害神经元的挤出和树突状脊柱形成。 EMBO代表2014年6月； 15（6）：723-9。 doi：10.1002/embr.201438749。 Epub 2014 3月24日。
• Huang WX，Yu F，Sanchez RM，Liu YQ，Min JW，Hu JJ，Bsoul NB，Han S，Yin J，Yin J，Liu WH，He XH，Peng BW。 TRPV1促进了未成熟大脑中促炎性细胞因子的重复发热性癫痫发作。大脑行为免疫。 2015年8月； 48：68-77。 doi：10.1016/j.bbi.2015.01.017。 Epub 2015 3月20日。
• Xu H，Tian W，Fu Y，Oyama TT，Anderson S，Cohen DM。非同义多态性在人TRPV1基因中的功能效应。 Am J Physiol肾脏生理学。 2007年12月； 293（6）：F1865-76。 Epub 2007年10月3日。

纳入标准：

• 我们的研究涉及诊断为诊断出的高温癫痫发作，这些癫痫
• 对于每个患者，根据ILAE定义进行了FS诊断（国际跳跃
• 在研究中包含的主要标准是提高了FS，而没有事先出现AFEBRILE癫痫发作。

排除标准：

• 具有颅内感染和代谢失衡迹象的患者
• 医疗文件不完整的患者

• 检测TRPV1基因多态性中的多态性[时间范围：2周]
  TRPV1基因中多态性的检测将通过PCR实时方法来完成：在PCR ampifience期间，除了引物外，还使用了特定寡核苷酸探针等位基因，在5'端，该等位基因用特定的荧光染料标记为5'端（记者染料，例如vic和fam），而在3'位置有一个淬火器，这是阻塞荧光发射的作用。荧光强度在每个周期内增加，并使我们可以实时监视动态反应。 PCR反应，增加染料的荧光在测试等位基因的杂合性上。仅一种颜色的荧光耦合表示纯合状态。VIC染料对应于等位基因C，而FAM DYE对应于等位基因G。
• 检测KCC2基因多态性中的多态性[时间范围：2周]
  KCC2基因中多态性的检测将通过PCR实时方法进行：在PCR恢复时，除了引物外，还使用了特定寡核苷酸探针的等位基因，在5'端在5'末端都用特定的荧光染料标记（记者染料，例如vic和fam），而在3'位置有一个淬火器，这是阻塞荧光发射的作用。荧光强度在每个周期内增加，并使我们可以实时监视动态反应。 PCR反应，增加染料的荧光在测试等位基因的杂合性上。仅一种颜色的荧光耦合表示纯合状态。 Vic Dye对应于等位基因C，而Fam Dye则对应于等位基因T。

发热性癫痫发作（FS）是最常见的神经系统疾病。正是由于该疾病的发病率很高，包括重复的趋势，代表了小儿实践中的一个特殊挑战。

FS由美国儿科学院（AAP）定义，“在6至60个月之间的高热儿童中发生癫痫发作，他们没有颅内感染，代谢性疾病或Afebrile癫痫发作的史”。

简单的发热性癫痫发作定义为短（<15分钟）的广义癫痫发作，不在24小时内重复，这是在高热疾病中发生的，而不是由神经系统的急性疾病引起的，该神经系统的急性疾病在6个月至5岁之间，患有神经系统的急性疾病，有没有神经功能缺陷，也没有以前的Afebrile癫痫发作。复杂的发热性癫痫发作是持续时间大于15分钟的局灶性或普遍和延长的癫痫发作，在24小时内复发超过一次，并且/或与托盘神经系统异常相关，更常见于帖子麻痹（Todd's Palsy）或与以前的神经系统缺陷。

FN的病因仍然是众多研究的主题，众所周知，它可以取决于遗传易感性。

动物研究表明，没有KCC2基因的小鼠具有频繁的全身性癫痫发作，而KCC2基因杂合缺失的小鼠的癫痫发作阈值降低。在人群中，FN以及癫痫患者的儿童已经报道了该基因的突变。多态性rs2297201 kcc2基因和FS之间没有检查。

研究表明，TRPV1基因与FS在实验模型中的出现之间存在关联，但是，到目前为止，在人口中的类似研究尚未进行。研究Moria等。 2012年表明，多态性RS222797 TRPV1基因涉及对人皮质兴奋性，谷氨酸传播和神经元兴奋性增加的调节。 C等位基因这种多态性与对Caspaicin和Anadamine激动剂的最大反应有关。所有这些都表明，导致通道功能增加的变化TRPV1基因可能表明FS的易感性。

由于FS是遗传控制的，因此我们要确定TRPV1和KCC2基因多态性与FN的发生的关联。

• FS：发热癫痫发作
  涉及诊断出在贝尔格莱德大学儿童医院住院或接受过门诊治疗的高热癫痫发作的患者。 1-14岁
  干预：遗传：孤立的DNA，实时PCR
• CN：对照组
  对照组是由5岁以上健康的儿童组成
  干预：遗传：孤立的DNA，实时PCR
• SFS：简单FS的人群
  单纯热癫痫发作（SFS）最后短于15分钟，它们的类型是强直的。另外，他们在头24小时内没有显示累犯的迹象，并在6个月至5年的患者中被诊断出
  干预：遗传：孤立的DNA，实时PCR
• CFS：具有复杂FS的个体组
  在那些患有局灶性癫痫发作或癫痫状态或癫痫发作的患者中诊断出复杂的发热性癫痫发作（CFS），其体温低于38度，这发生在典型年龄段之外，最后在最初的24小时重复
  干预：遗传：孤立的DNA，实时PCR
• WFS：一群有FS和没有癫痫的人
  一群发热性癫痫发作的儿童，没有发育癫痫病
  干预：遗传：孤立的DNA，实时PCR
• EFS：癫痫和发热性癫痫发作的人群
  患有发热性癫痫发作的儿童，患有癫痫病
  干预：遗传：孤立的DNA，实时PCR

• Leung AK，KL HON KL，Leung TN。发热癫痫发作：概述。毒品背景。 2018年7月16日； 7：212536。 doi：10.7573/dic.212536。 Ecollection2018。评论。
• Dimitrijevic S，Cvjeticanin S，Pusica A，Jekic B，Filipovic T，Nikolic D.患有发热性癫痫发作的个体的人类学变异性：人群遗传研究。 Biomed res int。 2018年7月5日; 2018：7845904。 doi：10.1155/2018/7845904。 2018年环保。
• Reid Ay，Riazi K，Campbell Teskey G，Pittman QJ。发热性癫痫发作后，成年大鼠的兴奋性和分子变化增加。癫痫病。 2013年4月； 54（4）：E45-8。 doi：10.1111/epi.12061。 EPUB 2013 JAN 7。
• Puskarjov M，Seja P，Heron SE，Williams TC，Ahmad F，Iona X，Oliver KL，Grinton BE，Vutskits L，Scheffer IE，Petrou S，Blaesse P，Dibbens P，Dibbens LM，Berkovic sf，Kaila K.发热性癫痫发作的患者会损害神经元的挤出和树突状脊柱形成。 EMBO代表2014年6月； 15（6）：723-9。 doi：10.1002/embr.201438749。 Epub 2014 3月24日。
• Huang WX，Yu F，Sanchez RM，Liu YQ，Min JW，Hu JJ，Bsoul NB，Han S，Yin J，Yin J，Liu WH，He XH，Peng BW。 TRPV1促进了未成熟大脑中促炎性细胞因子的重复发热性癫痫发作。大脑行为免疫。 2015年8月； 48：68-77。 doi：10.1016/j.bbi.2015.01.017。 Epub 2015 3月20日。
• Xu H，Tian W，Fu Y，Oyama TT，Anderson S，Cohen DM。非同义多态性在人TRPV1基因中的功能效应。 Am J Physiol肾脏生理学。 2007年12月； 293（6）：F1865-76。 Epub 2007年10月3日。

纳入标准：

• 我们的研究涉及诊断为诊断出的高温癫痫发作，这些癫痫
• 对于每个患者，根据ILAE定义进行了FS诊断（国际跳跃
• 在研究中包含的主要标准是提高了FS，而没有事先出现AFEBRILE癫痫发作。

排除标准：

• 具有颅内感染和代谢失衡迹象的患者
• 医疗文件不完整的患者