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ADCY5相关运动障碍中咖啡因效率的试点研究（CAF-ADCY5）
| 病情或疾病 |
|---|
| 运动障碍 |
ADCY5基因中的杂合突变会引起非自愿性早发性运动运动。该表型将脉络膜，张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍和 /或肌阵挛与频繁的面部受累，轴向性低下，波动性和 /或阵发性的阵发性发作性运动障碍，可能是夜行和 /或痛苦的。
已经尝试了许多治疗方法，没有明显的功效。来自同一家庭（父亲和女儿）的两名患者告诉调查人员，咖啡因对其阵发性发作产生了巨大影响。他们说，喝咖啡会防止发作并降低其持续时间（估计为80％），这是咖啡因的特定作用，因为它是通过摄入咖啡因柠檬酸胶状胶囊而繁殖的。有趣的是，这种现象是基本的。实际上，咖啡因是腺苷A2A受体（A2AR）的拮抗剂，可激活ADCY5并优先局部在表达多巴胺D2受体的纹状体神经元中局部局部。由于咖啡因是A2AR拮抗剂，因此它可能抑制ADCY5，因此会诱导该蛋白质多动性患者的临床改善。
此外，调查小组注意到其中一些患者的焦虑，并且最近在文献中提出了ADCY5患者中精神疾病的问题。
调查团队希望通过向患者提出咖啡因对运动症状及其整体临床状态的影响，以及使用结构化问卷的存在，并可能存在精神病合并症，以收集标准化的初步数据。
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 20名参与者 |
| 观察模型： | 其他 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 咖啡因在ADCY5相关运动障碍中的主观效率的试点研究 |
| 估计研究开始日期 ： | 2020年4月10日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2021年4月10日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年4月10日 |
- 咖啡因的响应者百分比[时间范围：一小时]该响应被定义为改善40％或更多的总体非自愿运动。
| 有资格学习的年龄： | 8岁以上（儿童，成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
| 联系人：医学博士AurélieMéneret博士 | +33 1 42 16 24 61 ext 0142161752 | aurelie.meneret@aphp.fr | |
| 联系人：AurélieMeneret | 0142161752 EXT 0142161752 | aurelie.meneret@aphp.fr |
| 首席研究员： | AurélieMeneret | APHP |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年4月13日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年4月17日 | ||||||||
| 上次更新发布日期 | 2020年4月17日 | ||||||||
| 估计研究开始日期 | 2020年4月10日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年4月10日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | 咖啡因的响应者百分比[时间范围：一小时] 该响应被定义为改善40％或更多的总体非自愿运动。 | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
| 当前的次要结果指标 | |||||||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | ADCY5相关运动障碍中咖啡因效率的试点研究 | ||||||||
| 官方头衔 | 咖啡因在ADCY5相关运动障碍中的主观效率的试点研究 | ||||||||
| 简要摘要 | ADCY5基因中的杂合突变会引起非自愿性早发性运动运动。此外，患者可能患有精神疾病。目前尚无治疗。由于病理生理学与ADCY5多动症有关，调查小组已经治疗了拮抗剂咖啡因患者。研究人员希望就咖啡因对运动症状及其整体临床状况的影响以及使用电话问卷调查的可能存在采访患者。 | ||||||||
| 详细说明 | ADCY5基因中的杂合突变会引起非自愿性早发性运动运动。该表型将脉络膜，张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍和 /或肌阵挛与频繁的面部受累，轴向性低下，波动性和 /或阵发性的阵发性发作性运动障碍，可能是夜行和 /或痛苦的。 已经尝试了许多治疗方法，没有明显的功效。来自同一家庭（父亲和女儿）的两名患者告诉调查人员，咖啡因对其阵发性发作产生了巨大影响。他们说，喝咖啡会防止发作并降低其持续时间（估计为80％），这是咖啡因的特定作用，因为它是通过摄入咖啡因柠檬酸胶状胶囊而繁殖的。有趣的是，这种现象是基本的。实际上，咖啡因是腺苷A2A受体（A2AR）的拮抗剂，可激活ADCY5并优先局部在表达多巴胺D2受体的纹状体神经元中局部局部。由于咖啡因是A2AR拮抗剂，因此它可能抑制ADCY5，因此会诱导该蛋白质多动性患者的临床改善。 此外，调查小组注意到其中一些患者的焦虑，并且最近在文献中提出了ADCY5患者中精神疾病的问题。 调查团队希望通过向患者提出咖啡因对运动症状及其整体临床状态的影响，以及使用结构化问卷的存在，并可能存在精神病合并症，以收集标准化的初步数据。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：其他 时间观点：潜在 | ||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 患有ADCY5相关运动障碍的患者正在积极治疗或以前接受过咖啡因治疗的患者。 | ||||||||
| 健康）状况 | 运动障碍 | ||||||||
| 干涉 | 不提供 | ||||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
| 出版物 * |
| ||||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 尚未招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 20 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2021年4月10日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年4月10日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
没有排除标准。 | ||||||||
| 性别/性别 |
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| 年龄 | 8岁以上（儿童，成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
| ||||||||
| 列出的位置国家 | 不提供 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04351360 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | C19-26 2020-A00166-33（注册表标识符：2020-A00166-33） | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 法国法国国家德拉·桑特（De laSanté） | ||||||||
| 研究赞助商 | 法国法国国家德拉·桑特（De laSanté） | ||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 法国法国国家德拉·桑特（De laSanté） | ||||||||
| 验证日期 | 2020年2月 | ||||||||
| 病情或疾病 |
|---|
| 运动障碍' target='_blank'>运动障碍 |
ADCY5基因中的杂合突变会引起非自愿性早发性运动运动。该表型将脉络膜，张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍和 /或肌阵挛与频繁的面部受累，轴向性低下，波动性和 /或阵发性的阵发性发作性运动障碍' target='_blank'>运动障碍，可能是夜行和 /或痛苦的。
已经尝试了许多治疗方法，没有明显的功效。来自同一家庭（父亲和女儿）的两名患者告诉调查人员，咖啡因对其阵发性发作产生了巨大影响。他们说，喝咖啡会防止发作并降低其持续时间（估计为80％），这是咖啡因的特定作用，因为它是通过摄入咖啡因柠檬酸胶状胶囊而繁殖的。有趣的是，这种现象是基本的。实际上，咖啡因是腺苷A2A受体（A2AR）的拮抗剂，可激活ADCY5并优先局部在表达多巴胺D2受体的纹状体神经元中局部局部。由于咖啡因是A2AR拮抗剂，因此它可能抑制ADCY5，因此会诱导该蛋白质多动性患者的临床改善。
此外，调查小组注意到其中一些患者的焦虑，并且最近在文献中提出了ADCY5患者中精神疾病的问题。
调查团队希望通过向患者提出咖啡因对运动症状及其整体临床状态的影响，以及使用结构化问卷的存在，并可能存在精神病合并症，以收集标准化的初步数据。
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 20名参与者 |
| 观察模型： | 其他 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 咖啡因在ADCY5相关运动障碍' target='_blank'>运动障碍中的主观效率的试点研究 |
| 估计研究开始日期 ： | 2020年4月10日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2021年4月10日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年4月10日 |
| 有资格学习的年龄： | 8岁以上（儿童，成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
| 联系人：医学博士AurélieMéneret博士 | +33 1 42 16 24 61 ext 0142161752 | aurelie.meneret@aphp.fr | |
| 联系人：AurélieMeneret | 0142161752 EXT 0142161752 | aurelie.meneret@aphp.fr |
| 首席研究员： | AurélieMeneret | APHP |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年4月13日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年4月17日 | ||||||||
| 上次更新发布日期 | 2020年4月17日 | ||||||||
| 估计研究开始日期 | 2020年4月10日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年4月10日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | 咖啡因的响应者百分比[时间范围：一小时] 该响应被定义为改善40％或更多的总体非自愿运动。 | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
| 当前的次要结果指标 | |||||||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | ADCY5相关运动障碍' target='_blank'>运动障碍中咖啡因效率的试点研究 | ||||||||
| 官方头衔 | 咖啡因在ADCY5相关运动障碍' target='_blank'>运动障碍中的主观效率的试点研究 | ||||||||
| 简要摘要 | ADCY5基因中的杂合突变会引起非自愿性早发性运动运动。此外，患者可能患有精神疾病。目前尚无治疗。由于病理生理学与ADCY5多动症有关，调查小组已经治疗了拮抗剂咖啡因患者。研究人员希望就咖啡因对运动症状及其整体临床状况的影响以及使用电话问卷调查的可能存在采访患者。 | ||||||||
| 详细说明 | ADCY5基因中的杂合突变会引起非自愿性早发性运动运动。该表型将脉络膜，张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍和 /或肌阵挛与频繁的面部受累，轴向性低下，波动性和 /或阵发性的阵发性发作性运动障碍' target='_blank'>运动障碍，可能是夜行和 /或痛苦的。 已经尝试了许多治疗方法，没有明显的功效。来自同一家庭（父亲和女儿）的两名患者告诉调查人员，咖啡因对其阵发性发作产生了巨大影响。他们说，喝咖啡会防止发作并降低其持续时间（估计为80％），这是咖啡因的特定作用，因为它是通过摄入咖啡因柠檬酸胶状胶囊而繁殖的。有趣的是，这种现象是基本的。实际上，咖啡因是腺苷A2A受体（A2AR）的拮抗剂，可激活ADCY5并优先局部在表达多巴胺D2受体的纹状体神经元中局部局部。由于咖啡因是A2AR拮抗剂，因此它可能抑制ADCY5，因此会诱导该蛋白质多动性患者的临床改善。 此外，调查小组注意到其中一些患者的焦虑，并且最近在文献中提出了ADCY5患者中精神疾病的问题。 调查团队希望通过向患者提出咖啡因对运动症状及其整体临床状态的影响，以及使用结构化问卷的存在，并可能存在精神病合并症，以收集标准化的初步数据。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：其他 时间观点：潜在 | ||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 患有ADCY5相关运动障碍' target='_blank'>运动障碍的患者正在积极治疗或以前接受过咖啡因治疗的患者。 | ||||||||
| 健康）状况 | 运动障碍' target='_blank'>运动障碍 | ||||||||
| 干涉 | 不提供 | ||||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
| 出版物 * |
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*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 尚未招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 20 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2021年4月10日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年4月10日（主要结果指标的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准： 没有排除标准。 | ||||||||
| 性别/性别 |
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| 年龄 | 8岁以上（儿童，成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 不提供 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04351360 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | C19-26 2020-A00166-33（注册表标识符：2020-A00166-33） | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 法国法国国家德拉·桑特（De laSanté） | ||||||||
| 研究赞助商 | 法国法国国家德拉·桑特（De laSanté） | ||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 法国法国国家德拉·桑特（De laSanté） | ||||||||
| 验证日期 | 2020年2月 | ||||||||
