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出境医 / 临床实验 / NGS评估先天聋子的儿童和新生儿耳聋（GHELP）
NGS评估先天聋子的儿童和新生儿耳聋（GHELP）
研究描述
简要摘要：
为了评估使用新设计的芯片在初步聋哑儿童中scr缩的诊断价值，并评估其对原始聋哑儿童的新生儿筛查计划的兴趣。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 先天性耳聋怀疑先天性耳聋 | 其他：基因筛查。没有治疗性干预 |
详细说明：
该研究的目的是评估NGS研究中新的基因小组的诊断价值：
- 先天性的耳聋：这是一项回顾性研究，对使用适应性的听力评估评估为0至17岁的儿童，在最佳耳朵中，听力阈值超过40 dB，
- 在耳声排放和自动化的ABR评估后，0到6个月的婴儿对0至6个月的婴儿有耳聋的怀疑。
研究的主要结果是发现致病突变（或几种突变）。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 220名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 横截面 |
| 官方标题： | 根据诊断基因组工具促进个性化医学 |
| 估计研究开始日期 ： | 2020年4月30日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2020年12月31日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年4月 |
武器和干预措施
| 组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 回顾性和前瞻性群体中的基因研究 在回顾性和前瞻性群体中使用NGS技术进行基因筛查。没有治疗性干预 | 其他：基因筛查。没有治疗性干预 使用NGS技术进行基因筛查。没有治疗性干预 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 突变的患病率[时间范围：1天]它将在同一天意识到提取血液样本，还将收集临床信息。
次要结果度量 ：
- 表型突变[时间范围：1天]每个患者的临床信息将被定义为以下变量：年龄和性别，医学前因，听觉数据，其他综合征同义词，耳朵放射学数据以及治疗听力损失的治疗类型。
生物测量保留率：DNA样品
遗传研究的血液样本
资格标准
| 有资格学习的年龄： | 最多17岁（孩子） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 概率样本 |
研究人群
有2组：回顾性和前瞻性，在先前的资格标准中描述了它们的特征。
标准
纳入标准：
- 逆行研究
纳入标准：
- 耳聋的发病年龄在0到17岁之间
- 听力丧失一种或两种感官，在耳朵受影响最大的听力损失中，行为听力计的平均听力损失超过40 dB
- 附录1中的详细信息的可用性：历史，病史和疾病过程，相关症状，耳镜数据，放射学，治疗和助听器已实施。
- 现有集合中存储的DNA样品的可用性。
- 法律代表同意参加该研究（非反对）
排除标准：
排除标准：
- 患有观察到耳聋的已知原因（脑膜炎，手术后或药物医源性，创伤，感染，肿瘤）
- 家庭不愿意参加这项研究
前瞻性研究
纳入标准：
- 儿童的年龄为0到6个月的年龄，包括校正年龄至少在两只耳朵中的一个人缺乏声学耳放，并且自动豌豆缺乏反应，并且在40 dB以上的耳朵上至少在一个耳朵上脱离了豌豆阈值。
- 附录2中的详细信息的可用性：个人病史，耳聋的家族史，相关症状，鼓膜法，耳镜数据，新生儿耳聋测试数据。
- 收集法律代表的同意
排除标准：
·家庭不愿意参加这项研究
联系人和位置
联系人
| 联系人：ManuelJesúsMManrique Rodriguez，Ent | 948255400 EXT 4651 | mmanrique@unav.es |
位置
| 法国 | |
| 朱·蒙彼利埃（Chu Montpellier） | |
| 法国蒙彼利埃，34295 | |
| 联系人：Michael Mondain，M-mondain教授@chu-montpellier.fr | |
赞助商和合作者
Clinica De Navarra大学，De Navarra大学
de saludpúblicaInstituto y navarra
Asociacion Instituto Biodonostia
Dreamgenics SL
SA医院CUF PORTO
中心医院德利斯博亚中央
蒙彼利埃大学医院
图卢兹大学医院
调查人员
| 首席研究员： | 迈克尔·蒙丹（Michael Mondain），恩特 | 蒙彼利埃大学医院 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年3月30日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2020年4月17日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2020年4月17日 | ||||
| 估计研究开始日期 | 2020年4月30日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2020年12月31日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | 突变的患病率[时间范围：1天] 它将在同一天意识到提取血液样本，还将收集临床信息。 | ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果指标 | 表型突变[时间范围：1天] 每个患者的临床信息将被定义为以下变量：年龄和性别，医学前因，听觉数据，其他综合征同义词，耳朵放射学数据以及治疗听力损失的治疗类型。 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | NGS对先天聋子的评估和新生儿耳聋的评估 | ||||
| 官方头衔 | 根据诊断基因组工具促进个性化医学 | ||||
| 简要摘要 | 为了评估使用新设计的芯片在初步聋哑儿童中scr缩的诊断价值，并评估其对原始聋哑儿童的新生儿筛查计划的兴趣。 | ||||
| 详细说明 | 该研究的目的是评估NGS研究中新的基因小组的诊断价值：
研究的主要结果是发现致病突变（或几种突变）。 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间视角：横截面 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 遗传研究的血液样本 | ||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||
| 研究人群 | 有2组：回顾性和前瞻性，在先前的资格标准中描述了它们的特征。 | ||||
| 健康）状况 | |||||
| 干涉 | 其他：基因筛查。没有治疗性干预 使用NGS技术进行基因筛查。没有治疗性干预 | ||||
| 研究组/队列 | 回顾性和前瞻性群体中的基因研究 在回顾性和前瞻性群体中使用NGS技术进行基因筛查。没有治疗性干预 干预：其他：基因筛查。没有治疗性干预 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 尚未招募 | ||||
| 估计入学人数 | 220 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2021年4月 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2020年12月31日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
纳入标准：
排除标准：
前瞻性研究 纳入标准：
排除标准： ·家庭不愿意参加这项研究 | ||||
| 性别/性别 |
| ||||
| 年龄 | 最多17岁（孩子） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
| ||||
| 列出的位置国家 | 法国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04350619 | ||||
| 其他研究ID编号 | Ghelp | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享声明 | 不提供 | ||||
| 责任方 | Clinica De Navarra大学，De Navarra大学 | ||||
| 研究赞助商 | Clinica De Navarra大学，De Navarra大学 | ||||
| 合作者 |
| ||||
| 调查人员 |
| ||||
| PRS帐户 | Clinica De Navarra大学，De Navarra大学 | ||||
| 验证日期 | 2020年3月 | ||||
研究描述
简要摘要：
为了评估使用新设计的芯片在初步聋哑儿童中scr缩的诊断价值，并评估其对原始聋哑儿童的新生儿筛查计划的兴趣。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 先天性耳聋' target='_blank'>先天性耳聋怀疑先天性耳聋' target='_blank'>先天性耳聋 | 其他：基因筛查。没有治疗性干预 |
详细说明：
该研究的目的是评估NGS研究中新的基因小组的诊断价值：
- 先天性的耳聋：这是一项回顾性研究，对使用适应性的听力评估评估为0至17岁的儿童，在最佳耳朵中，听力阈值超过40 dB，
- 在耳声排放和自动化的ABR评估后，0到6个月的婴儿对0至6个月的婴儿有耳聋的怀疑。
研究的主要结果是发现致病突变（或几种突变）。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 220名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 横截面 |
| 官方标题： | 根据诊断基因组工具促进个性化医学 |
| 估计研究开始日期 ： | 2020年4月30日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2020年12月31日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2021年4月 |
武器和干预措施
| 组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 回顾性和前瞻性群体中的基因研究 在回顾性和前瞻性群体中使用NGS技术进行基因筛查。没有治疗性干预 | 其他：基因筛查。没有治疗性干预 使用NGS技术进行基因筛查。没有治疗性干预 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 突变的患病率[时间范围：1天]它将在同一天意识到提取血液样本，还将收集临床信息。
次要结果度量 ：
- 表型突变[时间范围：1天]每个患者的临床信息将被定义为以下变量：年龄和性别，医学前因，听觉数据，其他综合征同义词，耳朵放射学数据以及治疗听力损失的治疗类型。
生物测量保留率：DNA样品
遗传研究的血液样本
资格标准
| 有资格学习的年龄： | 最多17岁（孩子） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 概率样本 |
研究人群
有2组：回顾性和前瞻性，在先前的资格标准中描述了它们的特征。
标准
纳入标准：
- 逆行研究
纳入标准：
- 耳聋的发病年龄在0到17岁之间
- 听力丧失一种或两种感官，在耳朵受影响最大的听力损失中，行为听力计的平均听力损失超过40 dB
- 附录1中的详细信息的可用性：历史，病史和疾病过程，相关症状，耳镜数据，放射学，治疗和助听器已实施。
- 现有集合中存储的DNA样品的可用性。
- 法律代表同意参加该研究（非反对）
排除标准：
排除标准：
- 患有观察到耳聋的已知原因（脑膜炎，手术后或药物医源性，创伤，感染，肿瘤）
- 家庭不愿意参加这项研究
前瞻性研究
纳入标准：
- 儿童的年龄为0到6个月的年龄，包括校正年龄至少在两只耳朵中的一个人缺乏声学耳放，并且自动豌豆缺乏反应，并且在40 dB以上的耳朵上至少在一个耳朵上脱离了豌豆阈值。
- 附录2中的详细信息的可用性：个人病史，耳聋的家族史，相关症状，鼓膜法，耳镜数据，新生儿耳聋测试数据。
- 收集法律代表的同意
排除标准：
·家庭不愿意参加这项研究
联系人和位置
联系人
位置
| 法国 | |
| 朱·蒙彼利埃（Chu Montpellier） | |
| 法国蒙彼利埃，34295 | |
| 联系人：Michael Mondain，M-mondain教授@chu-montpellier.fr | |
赞助商和合作者
Clinica De Navarra大学，De Navarra大学
de saludpúblicaInstituto y navarra
Asociacion Instituto Biodonostia
Dreamgenics SL
SA医院CUF PORTO
中心医院德利斯博亚中央
蒙彼利埃大学医院
图卢兹大学医院
调查人员
| 首席研究员： | 迈克尔·蒙丹（Michael Mondain），恩特 | 蒙彼利埃大学医院 |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年3月30日 | ||||
| 第一个发布日期 | 2020年4月17日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2020年4月17日 | ||||
| 估计研究开始日期 | 2020年4月30日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2020年12月31日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果指标 | 突变的患病率[时间范围：1天] 它将在同一天意识到提取血液样本，还将收集临床信息。 | ||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果指标 | 表型突变[时间范围：1天] 每个患者的临床信息将被定义为以下变量：年龄和性别，医学前因，听觉数据，其他综合征同义词，耳朵放射学数据以及治疗听力损失的治疗类型。 | ||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短标题 | NGS对先天聋子的评估和新生儿耳聋的评估 | ||||
| 官方头衔 | 根据诊断基因组工具促进个性化医学 | ||||
| 简要摘要 | 为了评估使用新设计的芯片在初步聋哑儿童中scr缩的诊断价值，并评估其对原始聋哑儿童的新生儿筛查计划的兴趣。 | ||||
| 详细说明 | 该研究的目的是评估NGS研究中新的基因小组的诊断价值：
研究的主要结果是发现致病突变（或几种突变）。 | ||||
| 研究类型 | 观察 | ||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间视角：横截面 | ||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 遗传研究的血液样本 | ||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||
| 研究人群 | 有2组：回顾性和前瞻性，在先前的资格标准中描述了它们的特征。 | ||||
| 健康）状况 | |||||
| 干涉 | 其他：基因筛查。没有治疗性干预 使用NGS技术进行基因筛查。没有治疗性干预 | ||||
| 研究组/队列 | 回顾性和前瞻性群体中的基因研究 在回顾性和前瞻性群体中使用NGS技术进行基因筛查。没有治疗性干预 干预：其他：基因筛查。没有治疗性干预 | ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状况 | 尚未招募 | ||||
| 估计入学人数 | 220 | ||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||
| 估计学习完成日期 | 2021年4月 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2020年12月31日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准 | 纳入标准：
纳入标准：
排除标准：
前瞻性研究 纳入标准：
排除标准： ·家庭不愿意参加这项研究 | ||||
| 性别/性别 |
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| 年龄 | 最多17岁（孩子） | ||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||
| 联系人 |
| ||||
| 列出的位置国家 | 法国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号 | NCT04350619 | ||||
| 其他研究ID编号 | Ghelp | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 | 不提供 | ||||
| 责任方 | Clinica De Navarra大学，De Navarra大学 | ||||
| 研究赞助商 | Clinica De Navarra大学，De Navarra大学 | ||||
| 合作者 |
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| 调查人员 |
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| PRS帐户 | Clinica De Navarra大学，De Navarra大学 | ||||
| 验证日期 | 2020年3月 | ||||
