• 基线齿状核磁敏感性[时间框架：基线]
  将使用T2*加权的多回波磁共振成像和定量敏感性映射处理来测量齿状核的磁化率。将比较弗里德里奇共济失调和对照组之间的基线齿状核的敏感性。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 齿状核磁敏感性的变化斜率[时间框架：基线至24个月]
  将使用T2*加权的多回波磁共振成像和定量敏感性映射处理来测量齿状核的磁化率。在三个研究访问中，将估算并比较弗里德里希共济失调和对照组之间的齿状核敏感性的齿状核斜率。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 基线齿状体积[时间范围：基线]
  齿状核的体积将使用T2*加权的多回声磁共振成像和定量敏感性映射处理测量。将比较弗里德里希共济失调和对照组之间的基线齿状核体积。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 齿状体积变化的斜率[时间范围：基线至24个月]
  齿状核的体积将使用T2*加权的多回声磁共振成像和定量敏感性映射处理测量。在三个研究访问中，将估算并比较弗里德里希共济失调和对照组之间的齿状核体积内斜坡内斜率。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 基线总小脑体积[时间范围：基线]
  小脑的总体积将使用T1-加权磁共振成像测量。将比较弗里德里希共济失调和对照组之间的基线总小脑体积。
• 小脑总量的变化斜率[时间范围：基线至24个月]
  小脑的总体积将使用T1-加权磁共振成像测量。在三个研究访问中，将估算并比较弗里德里希共济失调和对照组之间的小脑总体积的内部斜率。
• 基线上级小脑花梗体积[时间范围：基线]
  小脑梗的体积将使用T1-加权磁共振成像测量。将比较弗里德里希共济失调和对照组之间的基线上小脑花梗体积。
• 上小脑花梗体积的变化斜率[时间范围：基线至24个月]
  小脑梗的体积将使用T1-加权磁共振成像测量。在三个研究访问中，小脑梗的体积的斜率将被估算并比较弗里德里奇共济失调和对照组之间。
• 基线上足小脑花梗分数各向异性[时间范围：基线]
  将使用扩散张量磁共振成像测量上小脑梗的分数各向异性。在弗里德里希共济失调和对照组之间，将比较基线上小脑梗梗的分数各向异性。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 上小脑花梗分数各向异性的变化斜率[时间范围：基线至24个月]
  将使用扩散张量磁共振成像测量上小脑梗的分数各向异性。在三个研究访问中，将估计并比较弗里德里希共济失调和对照组之间的三个研究访问和比较。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 基线上的小脑花梗平均扩散率[时间范围：基线]
  将使用扩散张量磁共振成像来测量上小脑梗的平均扩散率。在弗里德里希共济失调和对照组之间，将比较基线上小脑梗的平均扩散率。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 上小脑花梗平均扩散率的变化斜率[时间范围：基线至24个月]
  将使用扩散张量磁共振成像来测量上小脑梗的平均扩散率。在三个研究访问中，小脑花梗平均扩散率的人体内斜率将在弗里德里希共济失调和对照组之间进行估计和比较。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 基线上的小脑花梗径向扩散率[时间框架：基线]
  将使用扩散张量磁共振成像来测量上小脑谱的径向扩散率。在弗里德里希共济失调和对照组之间，将比较基线上小脑梗径径向径向扩散率。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 上小脑花梗径向扩散率的变化斜率[时间范围：基线至24个月]
  将使用扩散张量磁共振成像来测量上小脑谱的径向扩散率。在三个研究访问中，小脑花梗径向扩散率的人体内部斜率将在弗里德里希共济失调和对照组之间进行估计和比较。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 基线上升小脑花梗轴向扩散率[时间框架：基线]
  将使用扩散张量磁共振成像测量上小脑梗的轴向扩散率。在弗里德里希共济失调和对照组之间，将比较基线上小脑梗的轴向轴向扩散率。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 上小脑花梗轴向扩散率的变化斜率[时间范围：基线至24个月]
  将使用扩散张量磁共振成像测量上小脑梗的轴向扩散率。在三个研究访问中，小脑花梗轴向扩散率的人体内部斜率将进行估计并比较弗里德里奇共济失调和对照组之间。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 基线宫颈脊髓横截面区域[时间范围：基线]
  脊髓的宫颈部分的横截面面积将使用T2加权磁共振成像测量。将在弗里德里希共济失调和对照组之间比较基线颈脊髓横截面区域。
• 宫颈脊髓横截面区域的变化斜率[时间范围：基线至24个月]
  脊髓的宫颈部分的横截面面积将使用T2加权磁共振成像测量。将估计并比较弗里德里希共济失调和对照组之间的三个研究访问和比较，并比较三个研究访问的颈脊髓横截面区域的人体内部斜率。
• 基线宫颈分数各向异性[时间范围：基线]
  脊髓的宫颈部分的分数各向异性将使用扩散张量磁共振成像进行测量。将比较弗里德里希共济失调和对照组之间的基线宫颈分数各向异性。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 宫颈脊髓分数各向异性的变化斜率[时间范围：基线至24个月]
  脊髓的宫颈部分的分数各向异性将使用扩散张量磁共振成像进行测量。在三个研究访问中，将估算并比较弗里德里希共济失调和对照组之间的颈脊髓分数各向异性斜率。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 基线颈脊髓平均扩散率[时间框架：基线]
  脊髓的宫颈部分的平均扩散率将使用扩散张量磁共振成像进行测量。基线颈脊髓平均扩散率将在弗里德里希共济失调和对照组之间进行比较。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 宫颈脊髓平均扩散率的变化斜率[时间范围：基线至24个月]
  脊髓的宫颈部分的平均扩散率将使用扩散张量磁共振成像进行测量。将估计和比较弗里德里希共济失调和对照组之间的三个研究访问中颈脊髓平均扩散率的斜率。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 基线颈脊髓径向扩散率[时间框架：基线]
  脊髓的宫颈部分的径向扩散将使用扩散张量磁共振成像测量。将比较弗里德里希共济失调和对照组之间的基线颈脊髓径向扩散率。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 颈脊髓径向扩散率的变化斜率[时间框架：基线至24个月]
  脊髓的宫颈部分的径向扩散将使用扩散张量磁共振成像测量。将在三个研究访问中进行颈脊髓径向扩散率的人体斜率进行估计并比较弗里德里奇共济失调和对照组之间。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 基线颈脊髓轴向扩散率[时间框架：基线]
  脊髓的宫颈部分的轴向扩散将使用扩散张量磁共振成像测量。将比较弗里德里希共济失调和对照组之间的基线颈脊髓轴向扩散率。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 颈脊髓轴向扩散率的变化斜率[时间范围：基线至24个月]
  脊髓的宫颈部分的轴向扩散将使用扩散张量磁共振成像测量。将在三个研究访问中进行宫颈脊髓轴向扩散率的斜率估计并比较弗里德里希共济失调和对照组之间。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 基线颈椎TNAA/分钟比[时间范围：基线]
  N-乙酰天冬氨酸（TNAA）和肌肌醇（分钟）的比率将使用Slaser磁共振光谱测量。将比较弗里德里奇共济失调和对照组之间的基线TNAA/分钟比。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 颈椎TNAA/分钟比的斜率[时间范围：基线至24个月]
  N-乙酰天冬氨酸（TNAA）和肌肌醇（分钟）的比率将使用Slaser磁共振光谱测量。在三个研究访问中，TNAA/mins比率的人斜率将进行估算和比较，并在弗里德里希共济失调和对照组之间进行比较。将为11岁以上的参与者获得此测量。

• 修改后的Friedreich共济失调评分量表（MFARS）得分[时间范围：基线至24个月]
  改良的Friedreich共济失调评级量表（MFARS）是一个神经学评级量表，其中包括四个子量表（鳞茎，上肢配位，下肢配位和直立的稳定性）。总分数范围为0到93，得分较高，反映了更大的神经系统严重程度。该评估将仅对具有FA的参与者进行。
• 直立稳定性（美国）得分[时间范围：基线至24个月]
  直立稳定性（US）评估是修改后的Friedreich ataxia评级量表（MFARS）中神经系统检查的一部分。该组成部分包括九个项目：坐姿，脚部分开的姿势，脚部分开的姿势，闭上眼睛，脚保持姿势，脚一起姿势，眼睛闭上眼睛，串联姿势，脚步，脚占据主导地位，串联步行和步态。评分范围从0到9，得分较高，反映了直立稳定性较差（即神经系统严重程度更大）。该评估将仅对具有FA的参与者进行。
• 日常生活的活动（ADL）得分[时间范围：基线至24个月]
  日常生活的活动（ADL）是Friedreich共济失调评级量表（FARS）的组成部分，这是FA开发的临床评级量表。 ADL分数旨在量化自我保健的基本和常规方面，通常由FA患者的家庭成员或护理人员报告。 ADL包含9个项目：语音，吞咽，切割食物和操纵器皿，调味料，个人卫生，跌倒，步行，坐姿质量和膀胱功能。分数从0到36不等，更高的分数反映了独立完成日常生活的困难。该评估将仅对具有FA的参与者进行。
• 调查和评级（SARA）得分的评估和评级[时间范围：基线至24个月]
  萨拉是对共济失调的半定量评估，测量了上肢，下肢，步态，平衡和言语的共济失调。它有八个项目：步态，姿势，坐着，语音障碍，手指追逐，鼻子指测试，快速交替的手动运动和脚跟闪烁。总分范围从0（无共济失调）到40（严重的共济失调）。该评估将仅对具有FA的参与者进行。
• 9孔PEG测试时间[时间范围：基线至24个月]
  9孔PEG测试（9HPT）检查了手指敏捷性，并涉及在最快的时间内将9个钉子放入钉板中。两次连续的主手试验，然后立即进行了两次非主导手的试验。计算了完成任务的平均时间，即针对每个主导和非主导的手所花费的时间。 9HPT具有较高的评估者间可靠性，并且是FA中上肢功能的最常用量度。该评估将仅对具有FA的参与者进行。
• 语音分析分数[时间范围：基线至24个月]
  使用RedenLab软件，将在笔记本电脑上进行一系列语音评估，并记录在笔记本电脑上。这将包括：阅读语音平衡的段落，持续的元音声音，一周中的列表，重复音节和独白任务。这将构成构造障碍的量度。 Redenlab是一家美国 - 澳大利亚的演讲测试公司，https://redenlab.com。该评估将对具有FA和对照组的参与者进行。
• 低对比度斯隆字母图表（LCSLC）测试分数[时间范围：基线至24个月]
  视力的对比字母敏锐度将使用背光低对比度的斯隆字母图表（LCSLC）评估。参与者将坐在距图表2米的眼睛距离。相关的参与者的正常矫正镜头将评估双眼视力。参与者必须阅读图表上的每个字母。将提供三个图表，分为三个不同的视觉对比度：100％（相当于高对比度视力），2.5％和1.25％。这三个图表的最高总分（正确读取的字母数）为240。每个单独图表的分数也将记录。该评估将仅对具有FA的参与者进行。
• 小脑认知情感/施马曼综合征（CCAS）量表评分[时间范围：基线至24个月]
  小脑认知情感/施马曼综合征（CCAS）量表是一项10个项目筛查措施，评估注意力和集中力，执行功能，记忆，语言，视觉空间功能，抽象思维和神经精神病学特征。每个项目都有关联的原始分数和通过/失败评估。将记录原始分数（最多120）和“失败”项目的总数（最多10）。该量表应向年龄及18岁以上的参与者进行管理。该评估将对具有FA和对照组的参与者进行。
• Hayling句子完成测试（HSCT）分数[时间范围：基线至24个月]
  Hayling句子完成测试（HSCT）是一种口服测量的测量响应启动和响应抑制。在第一部分中，要求参与者用明智的词来完成一系列不完整的句子。在第二部分中，要求参与者提供一个无关的单词来完成每个句子。每个部分中总响应延迟的缩放分数，第二部分中错误的缩放分数以及总比例分数。该测试将针对18岁及以上的参与者进行。该评估将对具有FA和对照组的参与者进行。
• 医院焦虑和抑郁量表（HADS）分数[时间范围：基线至24个月]
  医院的焦虑和抑郁量表（HADS）是一个14个项目的自我评估量表，旨在筛查抑郁状态和焦虑状态并衡量这些状态的严重程度。它包含焦虑（HADS-A）和抑郁症（HADS-D）的每种项目的7个项目量表。每种焦虑和抑郁量表的可能得分范围为0到21。较高的分数表明更严重的焦虑和抑郁。该量表适用于18岁及以上的参与者。该评估将对具有FA和对照组的参与者进行。
• 少年海林句子完成测试（初级HSCT）分数[时间范围：基线至24个月]
  少年海林句子完成测试（Junior HSCT）是对儿童反应开始和抑制反应抑制的口服测量。为年龄至少8岁但不到18岁的参与者管理。该评估将对具有FA和对照组的参与者进行。
• 小脑认知情感/施马曼综合征（CCAS）量表得分[时间范围：基线至24个月]
  小脑认知情感/Schmahmann综合征（CCAS）量表是对儿童认知控制和情感的执行，视觉 - 流语和语言成分的评估。目前正在开发。如果在学习开始时可用，则应作为次要结果度量。为年龄至少8岁但不到18岁的参与者管理。该评估将对具有FA和对照组的参与者进行。
• 修订后的儿童焦虑和抑郁量表（RCADS）得分[时间范围：基线至24个月]
  修订后的儿童焦虑和抑郁量表（RCADS）是47项，自我报告问卷六子量表：分离焦虑症，社交恐惧症，广泛性焦虑症，恐慌症，强迫症和严重抑郁症。它还产生总焦虑量表和总内化量表。更高的分数表明给定疾病/综合征的水平更高。该量表应向年龄至少8岁但不到18岁的参与者进行管理。该评估将对具有FA和对照组的参与者进行。

• 血清神经丝轻链（NFL）水平[时间范围：基线至24个月]
  神经丝轻链（NFL）是一种在各种神经退行性疾病中神经司长销毁的外周的血液生物标志物。已经证明了几种此类疾病，即血液NFL可能是进展生物标志物以及治疗反应生物标志物。将在三个研究访问中的每个访问中收集血液样本，并在本地存储，并运送到中心地点以分析NFL水平。
• Frataxin蛋白水平[时间范围：基线至24个月]
  将测量淋巴细胞和血清中frataxin蛋白的水平。由于染色体9上的Frataxin基因（FXN）在Frataxin基因（FXN）中的鸟嘌呤 - 腺苷（GAA）重复膨胀是在FA中以FA降低的水平产生的。并运到中心位置以分析frataxin水平。

Friedreich共济失调（FA）是一种多系统进行性疾病，与中央和周围神经系统中功能障碍有关的最普遍，最突出的症状，包括平衡和协调的丧失，频繁跌倒，流动损失，流动丧失，鼻音障碍，吞噬疾病，吞噬鼻子障碍，痛苦障碍，痛苦疾病，痛苦损失，痛苦损失，痛苦，痛苦，吞吐量，衰减，衰减，衰减，衰减，痛苦，吞噬衰竭，损失视觉和听力。其他症状包括心肌病，糖尿病，脊柱侧弯和疲劳。发病年龄可能会有所不同，但通常在儿童时期（5-15岁）出现。

目前尚无治愈方法，也没有修改疾病的治疗方法。候选可能治疗FA的药物正在开发中；但是，缺乏特征性的神经影像学以在临床试验中测试其功效，从而阻碍了这一过程。与对照组相比，建立疾病特异性的神经影像生物标志物以追踪疾病进展需要大量患者的高质量纵向数据。在诸如FA之类的罕见疾病中，只能通过多站点的协作来实现。

Track-FA的目的是从大脑和脊髓开发FA神经影像学数据集，该数据集适用于评估神经成像生物标志物的潜在价值，并为它们在临床试验中建立基础。该数据集将构成一系列神经影像措施，以评估脊髓和大脑区域的变化，这些变化先前已显示在FA患者中受到损害。除了神经影像措施外，Track-FA还将包括临床，认知数据和生物测定数据。 Track-FA数据集将为学术研究人员与行业合作伙伴合作访问图像，子公司数据以及相关的临床数据提供独特的机会。

这项多中心研究是六个学术机构的合作努力，以及弗里德里希（Friedreich）的Ataxia Research Alliance USA（FARA）。

• 弗里德里希共济失调
  患有弗里德里希共济失调的人。
  干预：其他：自然历史
• 控制
  没有诊断为弗里德里希共济失调的个体。
  干预：其他：自然历史

纳入标准：

• 年龄≥5岁
• 提供的书面知情同意
• 具有FA的个体必须具有诊断的遗传确认，并且在FXN的内含子1中的GAA重复长度> 55和/或在一个等位基因中的内含子1中的GAA重复长度> 55，而另一种类型的突变为biallelic。推断出在第二个FXN等位基因中导致功能丧失
• FA患者必须具有疾病年龄≤25岁
• FA患者必须具有疾病持续时间≤25年
• Fa的个体必须具有弗里德里希共济失调评级量表（FARS）功能分期评分≤5，总修改后的FARS（MFARS）得分为≤65

排除标准：

• 年龄<5岁
• 无法提供书面知情同意书
• 磁共振禁忌症（例如起搏器或其他金属外科植入物）
• 金属牙齿的存在
• 怀孕（通过在特定地点要求的问题或测试确定）
• FA患者不得有急性或正在进行的医疗或其他条件，在现场调查员与指导委员会之间讨论之后，被视为干扰研究的行为和评估
• 除了FA之外，具有FA的人不得具有另一个神经系统状况
• 具有FA的个体不得具有现场调查员认为会干扰研究的行为和评估的其他神经系统疾病
• 控制措施不得具有诊断的精神病或神经系统状况
• 控制措施不得具有干扰研究行为和评估的急性或持续的医疗或其他条件

• 明尼苏达大学
• 亚太大学
• 巴西坎皮纳斯大学
• 费城儿童医院
• 佛罗里达大学
• 弗里德里希（Friedreich）的共济失调研究联盟

• 基线齿状核磁敏感性[时间框架：基线]
  将使用T2*加权的多回波磁共振成像和定量敏感性映射处理来测量齿状核的磁化率。将比较弗里德里奇共济失调和对照组之间的基线齿状核的敏感性。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 齿状核磁敏感性的变化斜率[时间框架：基线至24个月]
  将使用T2*加权的多回波磁共振成像和定量敏感性映射处理来测量齿状核的磁化率。在三个研究访问中，将估算并比较弗里德里希共济失调和对照组之间的齿状核敏感性的齿状核斜率。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 基线齿状体积[时间范围：基线]
  齿状核的体积将使用T2*加权的多回声磁共振成像和定量敏感性映射处理测量。将比较弗里德里希共济失调和对照组之间的基线齿状核体积。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 齿状体积变化的斜率[时间范围：基线至24个月]
  齿状核的体积将使用T2*加权的多回声磁共振成像和定量敏感性映射处理测量。在三个研究访问中，将估算并比较弗里德里希共济失调和对照组之间的齿状核体积内斜坡内斜率。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 基线总小脑体积[时间范围：基线]
  小脑的总体积将使用T1-加权磁共振成像测量。将比较弗里德里希共济失调和对照组之间的基线总小脑体积。
• 小脑总量的变化斜率[时间范围：基线至24个月]
  小脑的总体积将使用T1-加权磁共振成像测量。在三个研究访问中，将估算并比较弗里德里希共济失调和对照组之间的小脑总体积的内部斜率。
• 基线上级小脑花梗体积[时间范围：基线]
  小脑梗的体积将使用T1-加权磁共振成像测量。将比较弗里德里希共济失调和对照组之间的基线上小脑花梗体积。
• 上小脑花梗体积的变化斜率[时间范围：基线至24个月]
  小脑梗的体积将使用T1-加权磁共振成像测量。在三个研究访问中，小脑梗的体积的斜率将被估算并比较弗里德里奇共济失调和对照组之间。
• 基线上足小脑花梗分数各向异性[时间范围：基线]
  将使用扩散张量磁共振成像测量上小脑梗的分数各向异性。在弗里德里希共济失调和对照组之间，将比较基线上小脑梗梗的分数各向异性。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 上小脑花梗分数各向异性的变化斜率[时间范围：基线至24个月]
  将使用扩散张量磁共振成像测量上小脑梗的分数各向异性。在三个研究访问中，将估计并比较弗里德里希共济失调和对照组之间的三个研究访问和比较。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 基线上的小脑花梗平均扩散率[时间范围：基线]
  将使用扩散张量磁共振成像来测量上小脑梗的平均扩散率。在弗里德里希共济失调和对照组之间，将比较基线上小脑梗的平均扩散率。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 上小脑花梗平均扩散率的变化斜率[时间范围：基线至24个月]
  将使用扩散张量磁共振成像来测量上小脑梗的平均扩散率。在三个研究访问中，小脑花梗平均扩散率的人体内斜率将在弗里德里希共济失调和对照组之间进行估计和比较。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 基线上的小脑花梗径向扩散率[时间框架：基线]
  将使用扩散张量磁共振成像来测量上小脑谱的径向扩散率。在弗里德里希共济失调和对照组之间，将比较基线上小脑梗径径向径向扩散率。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 上小脑花梗径向扩散率的变化斜率[时间范围：基线至24个月]
  将使用扩散张量磁共振成像来测量上小脑谱的径向扩散率。在三个研究访问中，小脑花梗径向扩散率的人体内部斜率将在弗里德里希共济失调和对照组之间进行估计和比较。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 基线上升小脑花梗轴向扩散率[时间框架：基线]
  将使用扩散张量磁共振成像测量上小脑梗的轴向扩散率。在弗里德里希共济失调和对照组之间，将比较基线上小脑梗的轴向轴向扩散率。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 上小脑花梗轴向扩散率的变化斜率[时间范围：基线至24个月]
  将使用扩散张量磁共振成像测量上小脑梗的轴向扩散率。在三个研究访问中，小脑花梗轴向扩散率的人体内部斜率将进行估计并比较弗里德里奇共济失调和对照组之间。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 基线宫颈脊髓横截面区域[时间范围：基线]
  脊髓的宫颈部分的横截面面积将使用T2加权磁共振成像测量。将在弗里德里希共济失调和对照组之间比较基线颈脊髓横截面区域。
• 宫颈脊髓横截面区域的变化斜率[时间范围：基线至24个月]
  脊髓的宫颈部分的横截面面积将使用T2加权磁共振成像测量。将估计并比较弗里德里希共济失调和对照组之间的三个研究访问和比较，并比较三个研究访问的颈脊髓横截面区域的人体内部斜率。
• 基线宫颈分数各向异性[时间范围：基线]
  脊髓的宫颈部分的分数各向异性将使用扩散张量磁共振成像进行测量。将比较弗里德里希共济失调和对照组之间的基线宫颈分数各向异性。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 宫颈脊髓分数各向异性的变化斜率[时间范围：基线至24个月]
  脊髓的宫颈部分的分数各向异性将使用扩散张量磁共振成像进行测量。在三个研究访问中，将估算并比较弗里德里希共济失调和对照组之间的颈脊髓分数各向异性斜率。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 基线颈脊髓平均扩散率[时间框架：基线]
  脊髓的宫颈部分的平均扩散率将使用扩散张量磁共振成像进行测量。基线颈脊髓平均扩散率将在弗里德里希共济失调和对照组之间进行比较。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 宫颈脊髓平均扩散率的变化斜率[时间范围：基线至24个月]
  脊髓的宫颈部分的平均扩散率将使用扩散张量磁共振成像进行测量。将估计和比较弗里德里希共济失调和对照组之间的三个研究访问中颈脊髓平均扩散率的斜率。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 基线颈脊髓径向扩散率[时间框架：基线]
  脊髓的宫颈部分的径向扩散将使用扩散张量磁共振成像测量。将比较弗里德里希共济失调和对照组之间的基线颈脊髓径向扩散率。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 颈脊髓径向扩散率的变化斜率[时间框架：基线至24个月]
  脊髓的宫颈部分的径向扩散将使用扩散张量磁共振成像测量。将在三个研究访问中进行颈脊髓径向扩散率的人体斜率进行估计并比较弗里德里奇共济失调和对照组之间。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 基线颈脊髓轴向扩散率[时间框架：基线]
  脊髓的宫颈部分的轴向扩散将使用扩散张量磁共振成像测量。将比较弗里德里希共济失调和对照组之间的基线颈脊髓轴向扩散率。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 颈脊髓轴向扩散率的变化斜率[时间范围：基线至24个月]
  脊髓的宫颈部分的轴向扩散将使用扩散张量磁共振成像测量。将在三个研究访问中进行宫颈脊髓轴向扩散率的斜率估计并比较弗里德里希共济失调和对照组之间。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 基线颈椎TNAA/分钟比[时间范围：基线]
  N-乙酰天冬氨酸（TNAA）和肌肌醇（分钟）的比率将使用Slaser磁共振光谱测量。将比较弗里德里奇共济失调和对照组之间的基线TNAA/分钟比。将为11岁以上的参与者获得此测量。
• 颈椎TNAA/分钟比的斜率[时间范围：基线至24个月]
  N-乙酰天冬氨酸（TNAA）和肌肌醇（分钟）的比率将使用Slaser磁共振光谱测量。在三个研究访问中，TNAA/mins比率的人斜率将进行估算和比较，并在弗里德里希共济失调和对照组之间进行比较。将为11岁以上的参与者获得此测量。

• 修改后的Friedreich共济失调评分量表（MFARS）得分[时间范围：基线至24个月]
  改良的Friedreich共济失调评级量表（MFARS）是一个神经学评级量表，其中包括四个子量表（鳞茎，上肢配位，下肢配位和直立的稳定性）。总分数范围为0到93，得分较高，反映了更大的神经系统严重程度。该评估将仅对具有FA的参与者进行。
• 直立稳定性（美国）得分[时间范围：基线至24个月]
  直立稳定性（US）评估是修改后的Friedreich ataxia评级量表（MFARS）中神经系统检查的一部分。该组成部分包括九个项目：坐姿，脚部分开的姿势，脚部分开的姿势，闭上眼睛，脚保持姿势，脚一起姿势，眼睛闭上眼睛，串联姿势，脚步，脚占据主导地位，串联步行和步态。评分范围从0到9，得分较高，反映了直立稳定性较差（即神经系统严重程度更大）。该评估将仅对具有FA的参与者进行。
• 日常生活的活动（ADL）得分[时间范围：基线至24个月]
  日常生活的活动（ADL）是Friedreich共济失调评级量表（FARS）的组成部分，这是FA开发的临床评级量表。 ADL分数旨在量化自我保健的基本和常规方面，通常由FA患者的家庭成员或护理人员报告。 ADL包含9个项目：语音，吞咽，切割食物和操纵器皿，调味料，个人卫生，跌倒，步行，坐姿质量和膀胱功能。分数从0到36不等，更高的分数反映了独立完成日常生活的困难。该评估将仅对具有FA的参与者进行。
• 调查和评级（SARA）得分的评估和评级[时间范围：基线至24个月]
  萨拉是对共济失调的半定量评估，测量了上肢，下肢，步态，平衡和言语的共济失调。它有八个项目：步态，姿势，坐着，语音障碍，手指追逐，鼻子指测试，快速交替的手动运动和脚跟闪烁。总分范围从0（无共济失调）到40（严重的共济失调）。该评估将仅对具有FA的参与者进行。
• 9孔PEG测试时间[时间范围：基线至24个月]
  9孔PEG测试（9HPT）检查了手指敏捷性，并涉及在最快的时间内将9个钉子放入钉板中。两次连续的主手试验，然后立即进行了两次非主导手的试验。计算了完成任务的平均时间，即针对每个主导和非主导的手所花费的时间。 9HPT具有较高的评估者间可靠性，并且是FA中上肢功能的最常用量度。该评估将仅对具有FA的参与者进行。
• 语音分析分数[时间范围：基线至24个月]
  使用RedenLab软件，将在笔记本电脑上进行一系列语音评估，并记录在笔记本电脑上。这将包括：阅读语音平衡的段落，持续的元音声音，一周中的列表，重复音节和独白任务。这将构成构造障碍的量度。 Redenlab是一家美国 - 澳大利亚的演讲测试公司，https://redenlab.com。该评估将对具有FA和对照组的参与者进行。
• 低对比度斯隆字母图表（LCSLC）测试分数[时间范围：基线至24个月]
  视力的对比字母敏锐度将使用背光低对比度的斯隆字母图表（LCSLC）评估。参与者将坐在距图表2米的眼睛距离。相关的参与者的正常矫正镜头将评估双眼视力。参与者必须阅读图表上的每个字母。将提供三个图表，分为三个不同的视觉对比度：100％（相当于高对比度视力），2.5％和1.25％。这三个图表的最高总分（正确读取的字母数）为240。每个单独图表的分数也将记录。该评估将仅对具有FA的参与者进行。
• 小脑认知情感/施马曼综合征（CCAS）量表评分[时间范围：基线至24个月]
  小脑认知情感/施马曼综合征（CCAS）量表是一项10个项目筛查措施，评估注意力和集中力，执行功能，记忆，语言，视觉空间功能，抽象思维和神经精神病学特征。每个项目都有关联的原始分数和通过/失败评估。将记录原始分数（最多120）和“失败”项目的总数（最多10）。该量表应向年龄及18岁以上的参与者进行管理。该评估将对具有FA和对照组的参与者进行。
• Hayling句子完成测试（HSCT）分数[时间范围：基线至24个月]
  Hayling句子完成测试（HSCT）是一种口服测量的测量响应启动和响应抑制。在第一部分中，要求参与者用明智的词来完成一系列不完整的句子。在第二部分中，要求参与者提供一个无关的单词来完成每个句子。每个部分中总响应延迟的缩放分数，第二部分中错误的缩放分数以及总比例分数。该测试将针对18岁及以上的参与者进行。该评估将对具有FA和对照组的参与者进行。
• 医院焦虑和抑郁量表（HADS）分数[时间范围：基线至24个月]
  医院的焦虑和抑郁量表（HADS）是一个14个项目的自我评估量表，旨在筛查抑郁状态和焦虑状态并衡量这些状态的严重程度。它包含焦虑（HADS-A）和抑郁症（HADS-D）的每种项目的7个项目量表。每种焦虑和抑郁量表的可能得分范围为0到21。较高的分数表明更严重的焦虑和抑郁。该量表适用于18岁及以上的参与者。该评估将对具有FA和对照组的参与者进行。
• 少年海林句子完成测试（初级HSCT）分数[时间范围：基线至24个月]
  少年海林句子完成测试（Junior HSCT）是对儿童反应开始和抑制反应抑制的口服测量。为年龄至少8岁但不到18岁的参与者管理。该评估将对具有FA和对照组的参与者进行。
• 小脑认知情感/施马曼综合征（CCAS）量表得分[时间范围：基线至24个月]
  小脑认知情感/Schmahmann综合征（CCAS）量表是对儿童认知控制和情感的执行，视觉 - 流语和语言成分的评估。目前正在开发。如果在学习开始时可用，则应作为次要结果度量。为年龄至少8岁但不到18岁的参与者管理。该评估将对具有FA和对照组的参与者进行。
• 修订后的儿童焦虑和抑郁量表（RCADS）得分[时间范围：基线至24个月]
  修订后的儿童焦虑和抑郁量表（RCADS）是47项，自我报告问卷六子量表：分离焦虑症' target='_blank'>焦虑症，社交恐惧症，广泛性焦虑症' target='_blank'>焦虑症，恐慌症，强迫症和严重抑郁症。它还产生总焦虑量表和总内化量表。更高的分数表明给定疾病/综合征的水平更高。该量表应向年龄至少8岁但不到18岁的参与者进行管理。该评估将对具有FA和对照组的参与者进行。

• 血清神经丝轻链（NFL）水平[时间范围：基线至24个月]
  神经丝轻链（NFL）是一种在各种神经退行性疾病中神经司长销毁的外周的血液生物标志物。已经证明了几种此类疾病，即血液NFL可能是进展生物标志物以及治疗反应生物标志物。将在三个研究访问中的每个访问中收集血液样本，并在本地存储，并运送到中心地点以分析NFL水平。
• Frataxin蛋白水平[时间范围：基线至24个月]
  将测量淋巴细胞和血清中frataxin蛋白的水平。由于染色体9上的Frataxin基因（FXN）在Frataxin基因（FXN）中的鸟嘌呤 - 腺苷（GAA）重复膨胀是在FA中以FA降低的水平产生的。并运到中心位置以分析frataxin水平。

Friedreich共济失调（FA）是一种多系统进行性疾病，与中央和周围神经系统中功能障碍有关的最普遍，最突出的症状，包括平衡和协调的丧失，频繁跌倒，流动损失，流动丧失，鼻音障碍，吞噬疾病，吞噬鼻子障碍，痛苦障碍，痛苦疾病，痛苦损失，痛苦损失，痛苦，痛苦，吞吐量，衰减，衰减，衰减，衰减，痛苦，吞噬衰竭，损失视觉和听力。其他症状包括心肌病，糖尿病，脊柱侧弯和疲劳。发病年龄可能会有所不同，但通常在儿童时期（5-15岁）出现。

目前尚无治愈方法，也没有修改疾病的治疗方法。候选可能治疗FA的药物正在开发中；但是，缺乏特征性的神经影像学以在临床试验中测试其功效，从而阻碍了这一过程。与对照组相比，建立疾病特异性的神经影像生物标志物以追踪疾病进展需要大量患者的高质量纵向数据。在诸如FA之类的罕见疾病中，只能通过多站点的协作来实现。

Track-FA的目的是从大脑和脊髓开发FA神经影像学数据集，该数据集适用于评估神经成像生物标志物的潜在价值，并为它们在临床试验中建立基础。该数据集将构成一系列神经影像措施，以评估脊髓和大脑区域的变化，这些变化先前已显示在FA患者中受到损害。除了神经影像措施外，Track-FA还将包括临床，认知数据和生物测定数据。 Track-FA数据集将为学术研究人员与行业合作伙伴合作访问图像，子公司数据以及相关的临床数据提供独特的机会。

这项多中心研究是六个学术机构的合作努力，以及弗里德里希（Friedreich）的Ataxia Research Alliance USA（FARA）。

• 弗里德里希共济失调
  患有弗里德里希共济失调的人。
  干预：其他：自然历史
• 控制
  没有诊断为弗里德里希共济失调的个体。
  干预：其他：自然历史

纳入标准：

• 年龄≥5岁
• 提供的书面知情同意
• 具有FA的个体必须具有诊断的遗传确认，并且在FXN的内含子1中的GAA重复长度> 55和/或在一个等位基因中的内含子1中的GAA重复长度> 55，而另一种类型的突变为biallelic。推断出在第二个FXN等位基因中导致功能丧失
• FA患者必须具有疾病年龄≤25岁
• FA患者必须具有疾病持续时间≤25年
• Fa的个体必须具有弗里德里希共济失调评级量表（FARS）功能分期评分≤5，总修改后的FARS（MFARS）得分为≤65

排除标准：

• 年龄<5岁
• 无法提供书面知情同意书
• 磁共振禁忌症（例如起搏器或其他金属外科植入物）
• 金属牙齿的存在
• 怀孕（通过在特定地点要求的问题或测试确定）
• FA患者不得有急性或正在进行的医疗或其他条件，在现场调查员与指导委员会之间讨论之后，被视为干扰研究的行为和评估
• 除了FA之外，具有FA的人不得具有另一个神经系统状况
• 具有FA的个体不得具有现场调查员认为会干扰研究的行为和评估的其他神经系统疾病
• 控制措施不得具有诊断的精神病或神经系统状况
• 控制措施不得具有干扰研究行为和评估的急性或持续的医疗或其他条件

• 明尼苏达大学
• 亚太大学
• 巴西坎皮纳斯大学
• 费城儿童医院
• 佛罗里达大学
• 弗里德里希（Friedreich）的共济失调研究联盟