Friedreich的共济失调（FA）是最常见的隐性遗传性共济失调，估计患病率为1/50000。首先出现的症状出现在10岁左右，渐进式课程，需要扶手椅10-15年后的第一个症状。 。这种疾病很少会出现较晚的发病（25岁以后），其特征是痉挛性模拟和较慢的进展（“ lofa”的“晚期发作弗里德里希共济失调”或vlofa或vlofa，以“弗里德里奇的ataxia的晚期出现”） 。

AF是在96％的病例中通过位于FXN基因内含子1中的Gaan三胞胎（n> 100重复）的膨胀而引起的，这是两个等位基因上存在的，而在其余的情况下，相关的膨胀a点突变或trans中的删除。在分子诊断过程中，发现GAA扩展中存在中断的情况并不少见。这导致色谱图内峰（s）的不存在和 /或移位。

迄今为止，仅建立了扩张的大小与弗里德里希共济失调的发病年龄之间的部分相关性。特别是，特别是发病迟到的非常非典型的AF（25岁以后），特别是在扩展中的重复数量少，通常在100至500次重复之间。但是，中断的存在可以稳定膨胀的大小，因此主要与小尺寸的膨胀有关，因此与疾病的发作较晚有关。

因此，这项研究的目的是分析和催化一组FA患者GAA扩张的存在和类型。该数据将与FA发作时的年龄相关。

纳入标准：

• 诊断为遗传确认的受试者弗里德里希的共济失调（AF）和：
• Gaan三胞胎的两个膨胀（> 100次重复或“ premuntions”，对应于32个但<100 <100个重复），位于两个等位基因上的FXN基因的内含子1中；
• 有症状（萨拉量表> 4）;
• 签署了遗传分析的同意书，其中还包括授权进行研究目的的进一步研究以及对医疗数据的收集，进入和计算机处理的授权，以所有机密性。将发送有关非反对原则的通讯。

排除标准：

• 由于与点突变或反式缺失相关的扩张，弗里德里希共济失调的患者；
• 在签署遗传同意时，反对将其数据用于研究目的的患者。

• 波尔多神经源性部门
• 乔·蒙彼利埃·法兰斯（Chu Montpellier-France）遗传部门
• ChuLaRéunion神经病学系

Friedreich的共济失调（FA）是最常见的隐性遗传性共济失调，估计患病率为1/50000。首先出现的症状出现在10岁左右，渐进式课程，需要扶手椅10-15年后的第一个症状。 。这种疾病很少会出现较晚的发病（25岁以后），其特征是痉挛性模拟和较慢的进展（“ lofa”的“晚期发作弗里德里希共济失调”或vlofa或vlofa，以“弗里德里奇的ataxia的晚期出现”） 。

AF是在96％的病例中通过位于FXN基因内含子1中的Gaan三胞胎（n> 100重复）的膨胀而引起的，这是两个等位基因上存在的，而在其余的情况下，相关的膨胀a点突变或trans中的删除。在分子诊断过程中，发现GAA扩展中存在中断的情况并不少见。这导致色谱图内峰（s）的不存在和 /或移位。

迄今为止，仅建立了扩张的大小与弗里德里希共济失调的发病年龄之间的部分相关性。特别是，特别是发病迟到的非常非典型的AF（25岁以后），特别是在扩展中的重复数量少，通常在100至500次重复之间。但是，中断的存在可以稳定膨胀的大小，因此主要与小尺寸的膨胀有关，因此与疾病的发作较晚有关。

因此，这项研究的目的是分析和催化一组FA患者GAA扩张的存在和类型。该数据将与FA发作时的年龄相关。

纳入标准：

• 诊断为遗传确认的受试者弗里德里希的共济失调（AF）和：
• Gaan三胞胎的两个膨胀（> 100次重复或“ premuntions”，对应于32个但<100 <100个重复），位于两个等位基因上的FXN基因的内含子1中；
• 有症状（萨拉量表> 4）;
• 签署了遗传分析的同意书，其中还包括授权进行研究目的的进一步研究以及对医疗数据的收集，进入和计算机处理的授权，以所有机密性。将发送有关非反对原则的通讯。

排除标准：

• 由于与点突变或反式缺失相关的扩张，弗里德里希共济失调的患者；
• 在签署遗传同意时，反对将其数据用于研究目的的患者。

• 波尔多神经源性部门
• 乔·蒙彼利埃·法兰斯（Chu Montpellier-France）遗传部门
• ChuLaRéunion神经病学系