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左心室脱心症的遗传基础
简短的摘要左心室根尖发育不全（LVAH）是一种罕见的心肌病，其特征是球形的，截短的LV，具有一定程度的收缩功能障碍，是一个较长的，正常功能的右心室，围绕着远端的左心室缺陷，LV Epex的远端左室缺陷，脂肪组织在扁平的前顶点浸润乳头肌的顶点和起源。这种情况表现出不同的临床表现，范围从无症状到心力衰竭' target='_blank'>充血性心力衰竭或恶性心动过速。目前未知这种情况的病因。这项研究的目的是评估LVAH患者的临床和遗传特征。
背景左心室根尖发育不全（LVAH）被描述为心脏病' target='_blank'>先天性心脏病，具有不寻常的心肌病类型，这是Fernandez-Valls等人于2004年首次描述的。这是一种极其罕见的疾病；迄今为止，仅描述了二十个以上的病例。
这种心肌病的典型成像特征包括：球形，截短的LV具有一定程度的收缩功能障碍；一个细长的，通常功能的右心室，围绕远端左心室缠绕；脂肪组织在LV Apex内的心肌缺乏，渗透了顶点；乳头肌的起源在扁平的前端。 2D超声心动图和心脏MRI可以成功地表明这种罕见现象经常根据疾病的年龄呈现出不同的临床表现，从儿童的任何症状到成人的心力衰竭' target='_blank'>充血性心力衰竭，肺水肿，甚至是恶性心动过速。提出了先天性或遗传病因来解释这种罕见的心肌病的发展。
这项研究的目的是评估LVAH患者的临床和遗传特征。
方法研究人群
研究人群由连续诊断为LVAH的患者组成。 LVAH的诊断是基于超声心动图或心脏磁共振（CMR）的所有诊断标准的证据：
- 球形，截断的LV，具有一定程度的收缩功能障碍；
- 一个细长的，通常功能的右心室，围绕远端左心室缠绕；
- 脂肪组织在LV Apex内的心肌缺乏，渗透了顶点；
- 乳头肌的起源在扁平的前端。招募的患者遵循GL（Monaldi Hospital，Aorn Colli，Campania University of Campania“ Luigi Vanvitelli”）设计的共同方案。根据我们机构的伦理委员会建立的程序，已批准了研究方案，并从每个主题中获得了书面知情同意。
研究方案患者参加了我们的心脏病学部门通常进行的全面临床遗传评估。特别是，基础评估，家庭和个人历史，体格检查，血液检查，静止的12铅心电图（ECG），常规M模式，二维和多普勒超声心动图，24小时的心电图和心脏磁性共振（CMR）和整个外显子组测序（WES）的基因测试。此外，所有患者每6-12个月临床重新升级一次。
| 病情或疾病 |
|---|
| 左心室根尖发育不全（LVAH），新的稀有状态 |
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 7名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 目标随访时间： | 1年 |
| 官方标题： | 左心室脱心症的遗传基础 |
| 研究开始日期 ： | 2013年9月20日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2022年3月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2023年3月 |
- LVAH的新基因[时间范围：一年后完成研究]该研究的主要目的是识别LVAH的新基因，并研究该临床状况的遗传背景
| 有资格学习的年龄： | 最多90年（儿童，成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 概率样本 |
研究人群由连续诊断为LVAH的患者组成。 LVAH的诊断是基于超声心动图或心脏磁共振（CMR）的所有诊断标准的证据：
- 球形，截断的LV，具有一定程度的收缩功能障碍；
- 一个细长的，通常功能的右心室，围绕远端左心室缠绕；
- 脂肪组织在LV Apex内的心肌缺乏，渗透了顶点；
- 乳头肌的起源在扁平的前端。招募的患者遵循GL（Monaldi Hospital，Aorn Colli，Campania University of Campania“ Luigi Vanvitelli”）设计的共同方案。根据我们机构的伦理委员会建立的程序，已批准了研究方案，并从每个主题中获得了书面知情同意。
纳入标准：
- 男性和女性患者，年龄为0-90岁，在任何分布中。
具有LVAH诊断标准的患者。 LVAH的诊断是基于超声心动图或心脏磁共振（CMR）的所有诊断标准的证据：
- 球形，截断的LV，具有一定程度的收缩功能障碍；
- 一个细长的，通常功能的右心室，围绕远端左心室缠绕；
- 脂肪组织在LV Apex内的心肌缺乏，渗透了顶点；
- 乳头肌的起源在扁平的前端。
排除标准：
- 参与任何其他正在进行的研究。
- 诊断出其他心肌病的患者
| 联系人：Giuseppe Limongelli博士，医学博士 | 3776902779 | limongelligiuseppe@libero.it | |
| 联系人：Martina Caiazza，BMC | 3391574484 | martina.caiazza@yahoo.it |
| 意大利 | |
| Ospedale V. Monaldi，Luigi Vanvitelli大学Degli Studi Della Campania大学 | 招募 |
| 那不勒斯，意大利，80121 | |
| 联系人：Giuseppe Limongelli博士，医学博士3776902779 limongelligiuseppe@libero.it | |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年4月6日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年4月9日 | ||||||||
| 上次更新发布日期 | 2020年4月10日 | ||||||||
| 研究开始日期 | 2013年9月20日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2022年3月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | LVAH的新基因[时间范围：一年后完成研究] 该研究的主要目的是识别LVAH的新基因，并研究该临床状况的遗传背景 | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 左心室脱心症的遗传基础 | ||||||||
| 官方头衔 | 左心室脱心症的遗传基础 | ||||||||
| 简要摘要 | 简短的摘要左心室根尖发育不全（LVAH）是一种罕见的心肌病，其特征是球形的，截短的LV，具有一定程度的收缩功能障碍，是一个较长的，正常功能的右心室，围绕着远端的左心室缺陷，LV Epex的远端左室缺陷，脂肪组织在扁平的前顶点浸润乳头肌的顶点和起源。这种情况表现出不同的临床表现，范围从无症状到心力衰竭' target='_blank'>充血性心力衰竭或恶性心动过速。目前未知这种情况的病因。这项研究的目的是评估LVAH患者的临床和遗传特征。 背景左心室根尖发育不全（LVAH）被描述为心脏病' target='_blank'>先天性心脏病，具有不寻常的心肌病类型，这是Fernandez-Valls等人于2004年首次描述的。这是一种极其罕见的疾病；迄今为止，仅描述了二十个以上的病例。 这种心肌病的典型成像特征包括：球形，截短的LV具有一定程度的收缩功能障碍；一个细长的，通常功能的右心室，围绕远端左心室缠绕；脂肪组织在LV Apex内的心肌缺乏，渗透了顶点；乳头肌的起源在扁平的前端。 2D超声心动图和心脏MRI可以成功地表明这种罕见现象经常根据疾病的年龄呈现出不同的临床表现，从儿童的任何症状到成人的心力衰竭' target='_blank'>充血性心力衰竭，肺水肿，甚至是恶性心动过速。提出了先天性或遗传病因来解释这种罕见的心肌病的发展。 这项研究的目的是评估LVAH患者的临床和遗传特征。 方法研究人群 研究人群由连续诊断为LVAH的患者组成。 LVAH的诊断是基于超声心动图或心脏磁共振（CMR）的所有诊断标准的证据：
研究方案患者参加了我们的心脏病学部门通常进行的全面临床遗传评估。特别是，基础评估，家庭和个人历史，体格检查，血液检查，静止的12铅心电图（ECG），常规M模式，二维和多普勒超声心动图，24小时的心电图和心脏磁性共振（CMR）和整个外显子组测序（WES）的基因测试。此外，所有患者每6-12个月临床重新升级一次。 | ||||||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：潜在 | ||||||||
| 目标随访时间 | 1年 | ||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 研究人群由连续诊断为LVAH的患者组成。 LVAH的诊断是基于超声心动图或心脏磁共振（CMR）的所有诊断标准的证据：
| ||||||||
| 健康）状况 | 左心室根尖发育不全（LVAH），新的稀有状态 | ||||||||
| 干涉 | 不提供 | ||||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 7 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2023年3月 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2022年3月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
| ||||||||
| 性别/性别 |
| ||||||||
| 年龄 | 最多90年（儿童，成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
| ||||||||
| 列出的位置国家 | 意大利 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04339582 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | lvah_001 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||||||
| IPD共享声明 |
| ||||||||
| 责任方 | Monaldi医院的Giuseppe Limongelli | ||||||||
| 研究赞助商 | 莫尔迪医院 | ||||||||
| 合作者 | BambinoGesù医院和研究所 | ||||||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||||||
| PRS帐户 | 莫尔迪医院 | ||||||||
| 验证日期 | 2020年4月 | ||||||||
简短的摘要左心室根尖发育不全（LVAH）是一种罕见的心肌病，其特征是球形的，截短的LV，具有一定程度的收缩功能障碍，是一个较长的，正常功能的右心室，围绕着远端的左心室缺陷，LV Epex的远端左室缺陷，脂肪组织在扁平的前顶点浸润乳头肌的顶点和起源。这种情况表现出不同的临床表现，范围从无症状到心力衰竭' target='_blank'>充血性心力衰竭或恶性心动过速' target='_blank'>心动过速。目前未知这种情况的病因。这项研究的目的是评估LVAH患者的临床和遗传特征。
背景左心室根尖发育不全（LVAH）被描述为先天性心脏病' target='_blank'>先天性心脏病，具有不寻常的心肌病类型，这是Fernandez-Valls等人于2004年首次描述的。这是一种极其罕见的疾病；迄今为止，仅描述了二十个以上的病例。
这种心肌病的典型成像特征包括：球形，截短的LV具有一定程度的收缩功能障碍；一个细长的，通常功能的右心室，围绕远端左心室缠绕；脂肪组织在LV Apex内的心肌缺乏，渗透了顶点；乳头肌的起源在扁平的前端。 2D超声心动图和心脏MRI可以成功地表明这种罕见现象经常根据疾病的年龄呈现出不同的临床表现，从儿童的任何症状到成人的心力衰竭' target='_blank'>充血性心力衰竭，肺水肿，甚至是恶性心动过速' target='_blank'>心动过速。提出了先天性或遗传病因来解释这种罕见的心肌病的发展。
这项研究的目的是评估LVAH患者的临床和遗传特征。
方法研究人群
研究人群由连续诊断为LVAH的患者组成。 LVAH的诊断是基于超声心动图或心脏磁共振（CMR）的所有诊断标准的证据：
- 球形，截断的LV，具有一定程度的收缩功能障碍；
- 一个细长的，通常功能的右心室，围绕远端左心室缠绕；
- 脂肪组织在LV Apex内的心肌缺乏，渗透了顶点；
- 乳头肌的起源在扁平的前端。招募的患者遵循GL（Monaldi Hospital，Aorn Colli，Campania University of Campania“ Luigi Vanvitelli”）设计的共同方案。根据我们机构的伦理委员会建立的程序，已批准了研究方案，并从每个主题中获得了书面知情同意。
研究方案患者参加了我们的心脏病学部门通常进行的全面临床遗传评估。特别是，基础评估，家庭和个人历史，体格检查，血液检查，静止的12铅心电图（ECG），常规M模式，二维和多普勒超声心动图，24小时的心电图和心脏磁性共振（CMR）和整个外显子组测序（WES）的基因测试。此外，所有患者每6-12个月临床重新升级一次。
| 病情或疾病 |
|---|
| 左心室根尖发育不全（LVAH），新的稀有状态 |
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 7名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 目标随访时间： | 1年 |
| 官方标题： | 左心室脱心症的遗传基础 |
| 研究开始日期 ： | 2013年9月20日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2022年3月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2023年3月 |
- LVAH的新基因[时间范围：一年后完成研究]该研究的主要目的是识别LVAH的新基因，并研究该临床状况的遗传背景
| 有资格学习的年龄： | 最多90年（儿童，成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 概率样本 |
研究人群由连续诊断为LVAH的患者组成。 LVAH的诊断是基于超声心动图或心脏磁共振（CMR）的所有诊断标准的证据：
- 球形，截断的LV，具有一定程度的收缩功能障碍；
- 一个细长的，通常功能的右心室，围绕远端左心室缠绕；
- 脂肪组织在LV Apex内的心肌缺乏，渗透了顶点；
- 乳头肌的起源在扁平的前端。招募的患者遵循GL（Monaldi Hospital，Aorn Colli，Campania University of Campania“ Luigi Vanvitelli”）设计的共同方案。根据我们机构的伦理委员会建立的程序，已批准了研究方案，并从每个主题中获得了书面知情同意。
纳入标准：
- 男性和女性患者，年龄为0-90岁，在任何分布中。
具有LVAH诊断标准的患者。 LVAH的诊断是基于超声心动图或心脏磁共振（CMR）的所有诊断标准的证据：
- 球形，截断的LV，具有一定程度的收缩功能障碍；
- 一个细长的，通常功能的右心室，围绕远端左心室缠绕；
- 脂肪组织在LV Apex内的心肌缺乏，渗透了顶点；
- 乳头肌的起源在扁平的前端。
排除标准：
- 参与任何其他正在进行的研究。
- 诊断出其他心肌病的患者
| 联系人：Giuseppe Limongelli博士，医学博士 | 3776902779 | limongelligiuseppe@libero.it | |
| 联系人：Martina Caiazza，BMC | 3391574484 | martina.caiazza@yahoo.it |
| 意大利 | |
| Ospedale V. Monaldi，Luigi Vanvitelli大学Degli Studi Della Campania大学 | 招募 |
| 那不勒斯，意大利，80121 | |
| 联系人：Giuseppe Limongelli博士，医学博士3776902779 limongelligiuseppe@libero.it | |
| 追踪信息 | |||||||||
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| 首先提交日期 | 2020年4月6日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年4月9日 | ||||||||
| 上次更新发布日期 | 2020年4月10日 | ||||||||
| 研究开始日期 | 2013年9月20日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2022年3月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | LVAH的新基因[时间范围：一年后完成研究] 该研究的主要目的是识别LVAH的新基因，并研究该临床状况的遗传背景 | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 左心室脱心症的遗传基础 | ||||||||
| 官方头衔 | 左心室脱心症的遗传基础 | ||||||||
| 简要摘要 | 简短的摘要左心室根尖发育不全（LVAH）是一种罕见的心肌病，其特征是球形的，截短的LV，具有一定程度的收缩功能障碍，是一个较长的，正常功能的右心室，围绕着远端的左心室缺陷，LV Epex的远端左室缺陷，脂肪组织在扁平的前顶点浸润乳头肌的顶点和起源。这种情况表现出不同的临床表现，范围从无症状到心力衰竭' target='_blank'>充血性心力衰竭或恶性心动过速' target='_blank'>心动过速。目前未知这种情况的病因。这项研究的目的是评估LVAH患者的临床和遗传特征。 背景左心室根尖发育不全（LVAH）被描述为先天性心脏病' target='_blank'>先天性心脏病，具有不寻常的心肌病类型，这是Fernandez-Valls等人于2004年首次描述的。这是一种极其罕见的疾病；迄今为止，仅描述了二十个以上的病例。 这种心肌病的典型成像特征包括：球形，截短的LV具有一定程度的收缩功能障碍；一个细长的，通常功能的右心室，围绕远端左心室缠绕；脂肪组织在LV Apex内的心肌缺乏，渗透了顶点；乳头肌的起源在扁平的前端。 2D超声心动图和心脏MRI可以成功地表明这种罕见现象经常根据疾病的年龄呈现出不同的临床表现，从儿童的任何症状到成人的心力衰竭' target='_blank'>充血性心力衰竭，肺水肿，甚至是恶性心动过速' target='_blank'>心动过速。提出了先天性或遗传病因来解释这种罕见的心肌病的发展。 这项研究的目的是评估LVAH患者的临床和遗传特征。 方法研究人群 研究人群由连续诊断为LVAH的患者组成。 LVAH的诊断是基于超声心动图或心脏磁共振（CMR）的所有诊断标准的证据：
研究方案患者参加了我们的心脏病学部门通常进行的全面临床遗传评估。特别是，基础评估，家庭和个人历史，体格检查，血液检查，静止的12铅心电图（ECG），常规M模式，二维和多普勒超声心动图，24小时的心电图和心脏磁性共振（CMR）和整个外显子组测序（WES）的基因测试。此外，所有患者每6-12个月临床重新升级一次。 | ||||||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：潜在 | ||||||||
| 目标随访时间 | 1年 | ||||||||
| 生物测量 | 不提供 | ||||||||
| 采样方法 | 概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 研究人群由连续诊断为LVAH的患者组成。 LVAH的诊断是基于超声心动图或心脏磁共振（CMR）的所有诊断标准的证据：
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| 健康）状况 | 左心室根尖发育不全（LVAH），新的稀有状态 | ||||||||
| 干涉 | 不提供 | ||||||||
| 研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 7 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2023年3月 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2022年3月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
排除标准：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 最多90年（儿童，成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 意大利 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04339582 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | lvah_001 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | Monaldi医院的Giuseppe Limongelli | ||||||||
| 研究赞助商 | 莫尔迪医院 | ||||||||
| 合作者 | BambinoGesù医院和研究所 | ||||||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||||||
| PRS帐户 | 莫尔迪医院 | ||||||||
| 验证日期 | 2020年4月 | ||||||||
