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神经和神经发育障碍的线粒体疾病和功能障碍
凤凰儿童医院神经发育师的研究人员正在对自闭症谱系障碍儿童（ASD）的线粒体功能（ASD）进行一项研究。该研究最多涉及5次访问凤凰儿童医院，并进行禁食，行为评估和/或问卷调查。适当时可以收集其他样品。
这项研究目前正在招募。
访问或与学习有关的考试没有成本。
| 病情或疾病 |
|---|
| 自闭症谱系障碍线粒体病理癫痫脑肿瘤精神病线粒体疾病 |
线粒体对于几乎每个细胞中的每个细胞中的广泛功能至关重要。线粒体以其在三磷酸腺苷（ATP）生产中的作用而闻名，也与多种细胞功能（例如钙缓冲，氧化还原调节，凋亡和炎症）紧密涉及，并通过包括表观遗传变化在内的多种机制来调节代谢。产生的ATP对于许多细胞系统至关重要。因此，线粒体功能异常可以通过几种机制对细胞系统产生不利影响。
鉴于线粒体在细胞功能中的重要作用，经典线粒体疾病的个体表现出毁灭性的症状，尤其是在具有高能量需求的组织中，例如大脑，肌肉，肌肉，胃肠道（GI）和免疫系统。线粒体功能障碍有助于更常见疾病的病理生理学，包括精神疾病，神经退行性疾病，神经系统疾病，包括偏头痛和癫痫发作，持续性全身性炎症，心脏病，心脏病，癌症和糖尿病。线粒体功能障碍还会影响很大一部分自闭症谱系障碍（ASD）以及与ASD相关的遗传综合征。
我们的目标之一是使用海马分析仪开发一种方法来衡量线粒体功能中的个体变异，该方法可以鉴定患有医学疾病的儿童和线粒体功能障碍而没有侵入性的肌肉活检。为了为患有已知神经系统和神经发育障碍的个体的线粒体功能建立全面的概况，我们将将这些人与健康（通常是发育act）儿童的血液，尿液和粪便进行比较。线粒体功能，发育和行为之间的关系将通过进行标准发展测试来评估。此外，在具有产生剩余组织的手术的患者中，我们将检查该组织中的线粒体功能并将其与血液的发现相关联。
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 500名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 神经和神经发育障碍的线粒体疾病和功能障碍 |
| 实际学习开始日期 ： | 2020年1月1日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2024年1月1日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2025年1月1日 |
| 组/队列 |
|---|
| ASD（一般） 150名ASD和未知MD状态的儿童 |
| ASD（与MD） 50名ASD儿童并确认了MD |
| ASD（无MD） 50名ASD儿童，排除了MD |
| 癫痫 50名患有癫痫病（主要）和无ASD的儿童 |
| 脑肿瘤 50名患有脑肿瘤（原发性）和无ASD的儿童 |
| 精神病 使用锂治疗的50名精神疾病（初级）和无ASD儿童 |
| MD（无ASD） 50名MD（初级）和无ASD的儿童 |
| TD（与ASD兄弟姐妹） 50 TD患有ASD/ASD/神经发育延迟的兄弟姐妹的儿童 |
| TD（没有ASD兄弟姐妹） 50 TD儿童，没有ASD/神经发育延迟的兄弟姐妹 |
- 使用Seahorse XR Flux分析仪测量的线粒体储备能力[时间范围：最多一年]ASD患者将与所有其他队列区分开，并具有特定的线粒体功能障碍模式，该模式与研究中的儿童不同并与其他儿童不同（例如线粒体疾病，没有自闭症，通常发育为自闭症，具有线粒体疾病和发育性的自闭症，以及发育性的自闭症延迟）。假设这些孩子的发育延迟将更加明显，并且对于不良的发育和行为结果的可能性更高。将使用Seahorse XR通量分析仪对此进行评估，以产生最大的储备容量值。
生物测量保留率：DNA样品
| 有资格学习的年龄： | 最多18岁（儿童，成人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
400名0至17岁的儿童11个月患有神经，精神病或神经发育障碍。
该样本中的250名儿童将对ASD有一个已知诊断：50名患有MD的儿童（ASD/MD），50名患有MD的儿童（ASD/NOMD），150名ASD和未知MD状态的儿童。
比较组：50名患有癫痫病的儿童（无ASD），50名精神疾病，50名患有脑肿瘤（无ASD）50的儿童患有诊断为MD（无ASD）
对照组：100个TD儿童（50名ASD儿童兄弟姐妹和50名没有ASD或发育延迟的兄弟姐妹）。
纳入标准（ASD）：
- ASD，由ASD诊断的黄金标准措施定义，自闭症诊断观察时间表（ADOS）；自闭症诊断访谈审查（ADI-R）；和/或主要研究人员认为，与ASD一致的全面评估。对于那些PI认为，有必要对ASD进行预期诊断，将安排正式的诊断评估。
- 0年至17岁11个月大
纳入标准（TD，MD，癫痫，脑肿瘤，精神病）
1. 0年至17岁11个月大
排除标准（全部）：
- 对先前血液抽血的重大不利反应的病史
- 在生殖年龄，怀孕或计划怀孕的女性中
- PI认为，任何其他历史事件/信息都是将孩子排除在参与之外的原因。
| 联系人：理查德·弗莱（Richard E Frye），医学博士，博士 | （602）933-0681 | rfrye@phoenixchildrens.com | |
| 联系人：Sarah Vassall，BS，BA | （602）933-0853 | svassall@phoenixchildrens.com |
| 美国，亚利桑那州 | |
| 凤凰儿童医院 | 招募 |
| 美国亚利桑那州凤凰城，85016 | |
| 联系人：Richard E Frye，医学博士，博士602-933-2680 rfrye@phoenixchildrens.com | |
| 联系人：Sarah Vassall，BS，BA（602）933-0853 svassall@phoenixchildrens.com | |
| 首席研究员： | 理查德·弗莱（Richard E Frye）医学博士 | 凤凰儿童医院 |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年3月24日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年3月26日 | ||||||||
| 上次更新发布日期 | 2020年3月26日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2020年1月1日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2024年1月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | 使用Seahorse XR Flux分析仪测量的线粒体储备能力[时间范围：最多一年] ASD患者将与所有其他队列区分开，并具有特定的线粒体功能障碍模式，该模式与研究中的儿童不同并与其他儿童不同（例如线粒体疾病，没有自闭症，通常发育为自闭症，具有线粒体疾病和发育性的自闭症，以及发育性的自闭症延迟）。假设这些孩子的发育延迟将更加明显，并且对于不良的发育和行为结果的可能性更高。将使用Seahorse XR通量分析仪对此进行评估，以产生最大的储备容量值。 | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 神经和神经发育障碍的线粒体疾病和功能障碍 | ||||||||
| 官方头衔 | 神经和神经发育障碍的线粒体疾病和功能障碍 | ||||||||
| 简要摘要 | 凤凰儿童医院神经发育师的研究人员正在对自闭症谱系障碍儿童（ASD）的线粒体功能（ASD）进行一项研究。该研究最多涉及5次访问凤凰儿童医院，并进行禁食，行为评估和/或问卷调查。适当时可以收集其他样品。 这项研究目前正在招募。 访问或与学习有关的考试没有成本。 | ||||||||
| 详细说明 | 线粒体对于几乎每个细胞中的每个细胞中的广泛功能至关重要。线粒体以其在三磷酸腺苷（ATP）生产中的作用而闻名，也与多种细胞功能（例如钙缓冲，氧化还原调节，凋亡和炎症）紧密涉及，并通过包括表观遗传变化在内的多种机制来调节代谢。产生的ATP对于许多细胞系统至关重要。因此，线粒体功能异常可以通过几种机制对细胞系统产生不利影响。 鉴于线粒体在细胞功能中的重要作用，经典线粒体疾病的个体表现出毁灭性的症状，尤其是在具有高能量需求的组织中，例如大脑，肌肉，肌肉，胃肠道（GI）和免疫系统。线粒体功能障碍有助于更常见疾病的病理生理学，包括精神疾病，神经退行性疾病，神经系统疾病，包括偏头痛和癫痫发作，持续性全身性炎症，心脏病，心脏病，癌症和糖尿病。线粒体功能障碍还会影响很大一部分自闭症谱系障碍（ASD）以及与ASD相关的遗传综合征。 我们的目标之一是使用海马分析仪开发一种方法来衡量线粒体功能中的个体变异，该方法可以鉴定患有医学疾病的儿童和线粒体功能障碍而没有侵入性的肌肉活检。为了为患有已知神经系统和神经发育障碍的个体的线粒体功能建立全面的概况，我们将将这些人与健康（通常是发育act）儿童的血液，尿液和粪便进行比较。线粒体功能，发育和行为之间的关系将通过进行标准发展测试来评估。此外，在具有产生剩余组织的手术的患者中，我们将检查该组织中的线粒体功能并将其与血液的发现相关联。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：潜在 | ||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 线粒体功能，发育和行为之间的关系将通过进行标准发展测试来评估。此外，在具有产生剩余组织的手术的患者中，我们将检查该组织中的线粒体功能并将其与血液的发现相关联。这样的组织包括但不限于脑脊液（CSF），肌肉或GI组织。我们将检查所有收集的组织是否有线粒体功能障碍的生物标志物，并评估患者和生物父母的单个核苷酸多态性（SNP）和外周血单核细胞（PBMC）作为可靠的危险因素，用于发育中线粒体功能障碍。可以通过血液和唾液样品获取母体生物学信息。乳牙，病史和居民位置将进行分析以评估环境暴露。 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 400名0至17岁的儿童11个月患有神经，精神病或神经发育障碍。 该样本中的250名儿童将对ASD有一个已知诊断：50名患有MD的儿童（ASD/MD），50名患有MD的儿童（ASD/NOMD），150名ASD和未知MD状态的儿童。 比较组：50名患有癫痫病的儿童（无ASD），50名精神疾病，50名患有脑肿瘤（无ASD）50的儿童患有诊断为MD（无ASD） 对照组：100个TD儿童（50名ASD儿童兄弟姐妹和50名没有ASD或发育延迟的兄弟姐妹）。 | ||||||||
| 健康）状况 | |||||||||
| 干涉 | 不提供 | ||||||||
| 研究组/队列 | |||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 500 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2025年1月1日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2024年1月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准（ASD）：
纳入标准（TD，MD，癫痫，脑肿瘤，精神病） 1. 0年至17岁11个月大 排除标准（全部）：
| ||||||||
| 性别/性别 |
| ||||||||
| 年龄 | 最多18岁（儿童，成人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||||||
| 联系人 |
| ||||||||
| 列出的位置国家 | 美国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04322734 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | Mito组织 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 凤凰儿童医院 | ||||||||
| 研究赞助商 | 凤凰儿童医院 | ||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 凤凰儿童医院 | ||||||||
| 验证日期 | 2020年3月 | ||||||||
凤凰儿童医院神经发育师的研究人员正在对自闭症谱系障碍儿童（ASD）的线粒体功能（ASD）进行一项研究。该研究最多涉及5次访问凤凰儿童医院，并进行禁食，行为评估和/或问卷调查。适当时可以收集其他样品。
这项研究目前正在招募。
访问或与学习有关的考试没有成本。
| 病情或疾病 |
|---|
| 自闭症谱系障碍线粒体病理癫痫脑肿瘤精神病线粒体疾病 |
线粒体对于几乎每个细胞中的每个细胞中的广泛功能至关重要。线粒体以其在三磷酸腺苷（ATP）生产中的作用而闻名，也与多种细胞功能（例如钙缓冲，氧化还原调节，凋亡和炎症）紧密涉及，并通过包括表观遗传变化在内的多种机制来调节代谢。产生的ATP对于许多细胞系统至关重要。因此，线粒体功能异常可以通过几种机制对细胞系统产生不利影响。
鉴于线粒体在细胞功能中的重要作用，经典线粒体疾病的个体表现出毁灭性的症状，尤其是在具有高能量需求的组织中，例如大脑，肌肉，肌肉，胃肠道（GI）和免疫系统。线粒体功能障碍有助于更常见疾病的病理生理学，包括精神疾病，神经退行性疾病，神经系统疾病，包括偏头痛和癫痫发作，持续性全身性炎症，心脏病，心脏病，癌症和糖尿病。线粒体功能障碍还会影响很大一部分自闭症谱系障碍（ASD）以及与ASD相关的遗传综合征。
我们的目标之一是使用海马分析仪开发一种方法来衡量线粒体功能中的个体变异，该方法可以鉴定患有医学疾病的儿童和线粒体功能障碍而没有侵入性的肌肉活检。为了为患有已知神经系统和神经发育障碍的个体的线粒体功能建立全面的概况，我们将将这些人与健康（通常是发育act）儿童的血液，尿液和粪便进行比较。线粒体功能，发育和行为之间的关系将通过进行标准发展测试来评估。此外，在具有产生剩余组织的手术的患者中，我们将检查该组织中的线粒体功能并将其与血液的发现相关联。
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 500名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 神经和神经发育障碍的线粒体疾病和功能障碍 |
| 实际学习开始日期 ： | 2020年1月1日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2024年1月1日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2025年1月1日 |
| 组/队列 |
|---|
| ASD（一般） 150名ASD和未知MD状态的儿童 |
| ASD（与MD） 50名ASD儿童并确认了MD |
| ASD（无MD） 50名ASD儿童，排除了MD |
| 癫痫 50名患有癫痫病（主要）和无ASD的儿童 |
| 脑肿瘤 50名患有脑肿瘤（原发性）和无ASD的儿童 |
| 精神病 使用锂治疗的50名精神疾病（初级）和无ASD儿童 |
| MD（无ASD） 50名MD（初级）和无ASD的儿童 |
| TD（与ASD兄弟姐妹） 50 TD患有ASD/ASD/神经发育延迟的兄弟姐妹的儿童 |
| TD（没有ASD兄弟姐妹） 50 TD儿童，没有ASD/神经发育延迟的兄弟姐妹 |
生物测量保留率：DNA样品
| 有资格学习的年龄： | 最多18岁（儿童，成人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
400名0至17岁的儿童11个月患有神经，精神病或神经发育障碍。
该样本中的250名儿童将对ASD有一个已知诊断：50名患有MD的儿童（ASD/MD），50名患有MD的儿童（ASD/NOMD），150名ASD和未知MD状态的儿童。
比较组：50名患有癫痫病的儿童（无ASD），50名精神疾病，50名患有脑肿瘤（无ASD）50的儿童患有诊断为MD（无ASD）
对照组：100个TD儿童（50名ASD儿童兄弟姐妹和50名没有ASD或发育延迟的兄弟姐妹）。
纳入标准（ASD）：
- ASD，由ASD诊断的黄金标准措施定义，自闭症诊断观察时间表（ADOS）；自闭症诊断访谈审查（ADI-R）；和/或主要研究人员认为，与ASD一致的全面评估。对于那些PI认为，有必要对ASD进行预期诊断，将安排正式的诊断评估。
- 0年至17岁11个月大
纳入标准（TD，MD，癫痫，脑肿瘤，精神病）
1. 0年至17岁11个月大
排除标准（全部）：
- 对先前血液抽血的重大不利反应的病史
- 在生殖年龄，怀孕或计划怀孕的女性中
- PI认为，任何其他历史事件/信息都是将孩子排除在参与之外的原因。
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年3月24日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年3月26日 | ||||||||
| 上次更新发布日期 | 2020年3月26日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2020年1月1日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2024年1月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | 使用Seahorse XR Flux分析仪测量的线粒体储备能力[时间范围：最多一年] | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
| 当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 神经和神经发育障碍的线粒体疾病和功能障碍 | ||||||||
| 官方头衔 | 神经和神经发育障碍的线粒体疾病和功能障碍 | ||||||||
| 简要摘要 | 凤凰儿童医院神经发育师的研究人员正在对自闭症谱系障碍儿童（ASD）的线粒体功能（ASD）进行一项研究。该研究最多涉及5次访问凤凰儿童医院，并进行禁食，行为评估和/或问卷调查。适当时可以收集其他样品。 这项研究目前正在招募。 访问或与学习有关的考试没有成本。 | ||||||||
| 详细说明 | 线粒体对于几乎每个细胞中的每个细胞中的广泛功能至关重要。线粒体以其在三磷酸腺苷（ATP）生产中的作用而闻名，也与多种细胞功能（例如钙缓冲，氧化还原调节，凋亡和炎症）紧密涉及，并通过包括表观遗传变化在内的多种机制来调节代谢。产生的ATP对于许多细胞系统至关重要。因此，线粒体功能异常可以通过几种机制对细胞系统产生不利影响。 鉴于线粒体在细胞功能中的重要作用，经典线粒体疾病的个体表现出毁灭性的症状，尤其是在具有高能量需求的组织中，例如大脑，肌肉，肌肉，胃肠道（GI）和免疫系统。线粒体功能障碍有助于更常见疾病的病理生理学，包括精神疾病，神经退行性疾病，神经系统疾病，包括偏头痛和癫痫发作，持续性全身性炎症，心脏病，心脏病，癌症和糖尿病。线粒体功能障碍还会影响很大一部分自闭症谱系障碍（ASD）以及与ASD相关的遗传综合征。 我们的目标之一是使用海马分析仪开发一种方法来衡量线粒体功能中的个体变异，该方法可以鉴定患有医学疾病的儿童和线粒体功能障碍而没有侵入性的肌肉活检。为了为患有已知神经系统和神经发育障碍的个体的线粒体功能建立全面的概况，我们将将这些人与健康（通常是发育act）儿童的血液，尿液和粪便进行比较。线粒体功能，发育和行为之间的关系将通过进行标准发展测试来评估。此外，在具有产生剩余组织的手术的患者中，我们将检查该组织中的线粒体功能并将其与血液的发现相关联。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：潜在 | ||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 400名0至17岁的儿童11个月患有神经，精神病或神经发育障碍。 该样本中的250名儿童将对ASD有一个已知诊断：50名患有MD的儿童（ASD/MD），50名患有MD的儿童（ASD/NOMD），150名ASD和未知MD状态的儿童。 比较组：50名患有癫痫病的儿童（无ASD），50名精神疾病，50名患有脑肿瘤（无ASD）50的儿童患有诊断为MD（无ASD） 对照组：100个TD儿童（50名ASD儿童兄弟姐妹和50名没有ASD或发育延迟的兄弟姐妹）。 | ||||||||
| 健康）状况 | |||||||||
| 干涉 | 不提供 | ||||||||
| 研究组/队列 | |||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 500 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2025年1月1日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2024年1月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准（ASD）：
纳入标准（TD，MD，癫痫，脑肿瘤，精神病） 1. 0年至17岁11个月大 排除标准（全部）：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 最多18岁（儿童，成人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 美国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04322734 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | Mito组织 | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 凤凰儿童医院 | ||||||||
| 研究赞助商 | 凤凰儿童医院 | ||||||||
| 合作者 | 不提供 | ||||||||
| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 凤凰儿童医院 | ||||||||
| 验证日期 | 2020年3月 | ||||||||
