• 身体发展[时间范围：通过学习完成，平均1年]
  高度
• 身体发展[时间范围：通过学习完成，平均1年]
  重量
• 身体发展[时间范围：通过学习完成，平均1年]
  增长率
• 身体耐力[时间范围：1年]
  6mwt
• 身体耐力[时间范围：1年]
  3MSCT
• 身体耐力[时间范围：1年]
  标准抓地力评估
• 运动量表范围[时间范围：通过研究完成，平均1年]
  评估：肩膀，肘部，手腕，臀部，膝盖，脚踝
• 骨骼参与[时间范围：通过研究完成，平均1年]
  X射线研究，PQCT（可用的地方），股骨外侧远端的DXA，颈椎的X射线和/或MRI，以评估脊髓狭窄和脊髓压缩；颈椎的X射线，以评估牙齿下发育不全和亚伸肌不稳定性
• 中枢神经系统参与[时间范围：通过研究完成，平均1年]
  神经系统评估，大脑MRI
• 替代生物标志物[时间范围：基线和1年]
  糖胺聚糖（GAGS）：硫酸葡萄糖，硫酸乙酰肝素，硫酸皮肤硫酸盐，软骨素-6-硫酸盐
• 替代生物标志物[时间范围：基线和1年]
  综合促炎细胞因子面板和骨转换标记
• 与健康相关的生活质量（HRQOL）[时间范围：基线和1年]
  SF-36
• 与健康相关的生活质量（HRQOL）和日常生活活动（ADL）[时间范围：基线和1年]
  国会议员
• 个人有意义的结果[时间范围：基线和1年]
  PMO问卷

IVB型粘二糖（MORQUIO-B疾病，MBD）是一种由称为GLB1的基因突变引起的常染色体衰竭的溶酶体疾病。在临床上，莫尔基奥B（Morquio B）表现出涉及长骨头和脊柱的进行性骨骼畸形。尽管与MBD相关的GLB1突变的信息有限，但Morquio B与晚期发作GM1神经节病之间的临床表现存在显着重叠，这两种情况都是由同一GLB1基因中的突变引起的。在这项研究中，研究人员计划从患者的医疗图表中收集回顾性数据，以及从预期的后续诊所就诊中收集信息。一年的间隔将进行两次研究访问。研究程序将包括详细的身体检查，骨扫描，心脏和肺功能，身体耐力测试，听力测试，实验室测试和生活质量调查。

这项研究的目的是收集有关Morquio B自然史的数据，并创建一个实验室样品（血液，尿液和皮肤细胞）的生物库，以供将来研究。该信息将改善对Morquio B疾病自然发展的理解。

这项研究的主要目的是通过收集和分析诊断患有MorquioB的患者的回顾性和前瞻性数据来建立Morquio B（IVB型粘糖型，MBD）疾病的自然史。也将包括晚发的GM1。

经同意，将对临床，实验室，功能和生活质量研究的数据以及医疗记录审查的数据进行描述性分析。此外，将收集血液，尿液和成纤维细胞样本，并存储在卑诗省儿童医院研究所生物库中，以供将来研究。预期的随访将包括两次诊所访问，相距一年。将在研究的前瞻性观察部分（根据研究方案）和回顾性部分（是否可以从医学图中获得此类数据）收集以下数据：

• 病史：Morquio B /晚期GM1神经节病诊断，表现，治疗和症状进展
• 身体检查，包括神经和眼科评估
• 标准抓地力评估
• 活动范围
• 六分钟步行测试（6MWT）
• 3分钟的楼梯攀爬测试
• 步态和运动评估
• 肺功能测试
• 听力测试
• 超声心动图
• 当时
• X射线（腰椎，上和下肢，臀部）
• DXA扫描
• 脑MRI
• 实验室测试（堵嘴测定和促炎性细胞因子面板）
• 血液，尿液和成纤维细胞样品用于生物群
• 基因测试（如果未完成的如果不执行护理）

其他评估和评估：

•患者报告的结果：生活质量SF-36，国会议员HAQ和有关个人有意义的成果的采访

• Morquio B病
• GM1神经节病III型

纳入标准：

• 通过证明缺乏酶活性和/或纯合/化合物杂合致病GLB1变体证明了β-半乳糖苷酶缺乏症的确认诊断；
• 患有β-半乳糖苷酶缺乏症的患者，患有或没有原发性中枢神经系统参与的“ MPSIVB骨骼表型”；
• 患者 /父母或法定监护人能够阅读，理解和签署知情同意书。

排除标准：

• 先前的造血干细胞移植程序（HSCT）；
• 并发疾病或病情会干扰参与研究和/或前往现场的参与（前瞻性随访）；
• 可能影响疾病自然病程的以前或当前的休闲治疗；
• 患者（监护人）不了解和/或不同意知情同意书；
• 没有“ MPSIVB骨骼表型”出现的GM1 - 胶状病患者

• 医院De Clinicas de Porto Alegre
• 格拉兹医科大学

• 身体发展[时间范围：通过学习完成，平均1年]
  高度
• 身体发展[时间范围：通过学习完成，平均1年]
  重量
• 身体发展[时间范围：通过学习完成，平均1年]
  增长率
• 身体耐力[时间范围：1年]
  6mwt
• 身体耐力[时间范围：1年]
  3MSCT
• 身体耐力[时间范围：1年]
  标准抓地力评估
• 运动量表范围[时间范围：通过研究完成，平均1年]
  评估：肩膀，肘部，手腕，臀部，膝盖，脚踝
• 骨骼参与[时间范围：通过研究完成，平均1年]
  X射线研究，PQCT（可用的地方），股骨外侧远端的DXA，颈椎的X射线和/或MRI，以评估脊髓狭窄和脊髓压缩；颈椎的X射线，以评估牙齿下发育不全和亚伸肌不稳定性
• 中枢神经系统参与[时间范围：通过研究完成，平均1年]
  神经系统评估，大脑MRI
• 替代生物标志物[时间范围：基线和1年]
  糖胺聚糖（GAGS）：硫酸葡萄糖，硫酸乙酰肝素，硫酸皮肤硫酸盐，软骨素-6-硫酸盐
• 替代生物标志物[时间范围：基线和1年]
  综合促炎细胞因子面板和骨转换标记
• 与健康相关的生活质量（HRQOL）[时间范围：基线和1年]
  SF-36
• 与健康相关的生活质量（HRQOL）和日常生活活动（ADL）[时间范围：基线和1年]
  国会议员
• 个人有意义的结果[时间范围：基线和1年]
  PMO问卷

IVB型粘二糖（MORQUIO-B疾病，MBD）是一种由称为GLB1的基因突变引起的常染色体衰竭的溶酶体疾病。在临床上，莫尔基奥B（Morquio B）表现出涉及长骨头和脊柱的进行性骨骼畸形。尽管与MBD相关的GLB1突变的信息有限，但Morquio B与晚期发作GM1神经节病之间的临床表现存在显着重叠，这两种情况都是由同一GLB1基因中的突变引起的。在这项研究中，研究人员计划从患者的医疗图表中收集回顾性数据，以及从预期的后续诊所就诊中收集信息。一年的间隔将进行两次研究访问。研究程序将包括详细的身体检查，骨扫描，心脏和肺功能，身体耐力测试，听力测试，实验室测试和生活质量调查。

这项研究的目的是收集有关Morquio B自然史的数据，并创建一个实验室样品（血液，尿液和皮肤细胞）的生物库，以供将来研究。该信息将改善对Morquio B疾病自然发展的理解。

这项研究的主要目的是通过收集和分析诊断患有MorquioB的患者的回顾性和前瞻性数据来建立Morquio B（IVB型粘糖型，MBD）疾病的自然史。也将包括晚发的GM1。

经同意，将对临床，实验室，功能和生活质量研究的数据以及医疗记录审查的数据进行描述性分析。此外，将收集血液，尿液和成纤维细胞样本，并存储在卑诗省儿童医院研究所生物库中，以供将来研究。预期的随访将包括两次诊所访问，相距一年。将在研究的前瞻性观察部分（根据研究方案）和回顾性部分（是否可以从医学图中获得此类数据）收集以下数据：

• 病史：Morquio B /晚期GM1神经节病诊断，表现，治疗和症状进展
• 身体检查，包括神经和眼科评估
• 标准抓地力评估
• 活动范围
• 六分钟步行测试（6MWT）
• 3分钟的楼梯攀爬测试
• 步态和运动评估
• 肺功能测试
• 听力测试
• 超声心动图
• 当时
• X射线（腰椎，上和下肢，臀部）
• DXA扫描
• 脑MRI
• 实验室测试（堵嘴测定和促炎性细胞因子面板）
• 血液，尿液和成纤维细胞样品用于生物群
• 基因测试（如果未完成的如果不执行护理）

其他评估和评估：

•患者报告的结果：生活质量SF-36，国会议员HAQ和有关个人有意义的成果的采访

• Morquio B病
• GM1神经节病III型

纳入标准：

• 通过证明缺乏酶活性和/或纯合/化合物杂合致病GLB1变体证明了β-半乳糖苷酶缺乏症的确认诊断；
• 患有β-半乳糖苷酶缺乏症的患者，患有或没有原发性中枢神经系统参与的“ MPSIVB骨骼表型”；
• 患者 /父母或法定监护人能够阅读，理解和签署知情同意书。

排除标准：

• 先前的造血干细胞移植程序（HSCT）；
• 并发疾病或病情会干扰参与研究和/或前往现场的参与（前瞻性随访）；
• 可能影响疾病自然病程的以前或当前的休闲治疗；
• 患者（监护人）不了解和/或不同意知情同意书；
• 没有“ MPSIVB骨骼表型”出现的GM1 - 胶状病患者

• 医院De Clinicas de Porto Alegre
• 格拉兹医科大学