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出境医 / 临床实验 / 欧洲罕见神经疾病登记处（ERN-RND REG）

欧洲罕见神经疾病登记处（ERN-RND REG）

研究描述
简要摘要：
欧洲罕见疾病参考网络（ERNS）的最新实施是一种前所未有的举动，旨在改善通过跨国合作的罕见健康疾病患者的护理。 ERN-RND是罕见神经疾病的ERN，在13个国家 /地区的31个专业中心监督35,000多名患者。 ERN-RND注册表旨在收集多个专业中心的患者同伙的信息，并提供有关转化研究主要访问的患者人数的概述。

病情或疾病 干预/治疗
罕见疾病其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集

详细说明：

ERN-RND（欧洲罕见神经疾病参考网络）注册表旨在建立一个人口平台，以收集相关的核心患者信息。这将通过建造和实施单个数据库来实现，该数据库包括小儿和成年患者（ERN-RND注册中心）中所有罕见的神经疾病的范围，该数据将根据“罕见疾病注册的常见数据元素”收集信息，从而收集信息。正如欧盟委员会所定义的那样。

ERN-RND网络涵盖了所有年龄段患者的以下六个疾病组：（i）共济失调和遗传性脊髓脊髓性瘫痪（HSP），（ii）白细胞营养不良，（iii）额叶痴呆，（IV）（IV）（IV）张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍，副症，偏发性疾病和疾病和疾病疾病和疾病症状。神经变性与脑铁的积累（NBIA），（V）非典型帕金森氏症和（VI）亨廷顿氏病和唱片。

学习规划
研究信息的布局表
研究类型 ：观察性[患者注册表]
估计入学人数 ： 5000名参与者
观察模型：队列
时间观点：预期
目标随访时间： 25年
官方标题：欧洲罕见神经疾病登记处
估计研究开始日期 ： 2021年3月
估计的初级完成日期 ： 2025年5月
估计 学习完成日期 ： 2025年9月
武器和干预措施
组/队列 干预/治疗
共济失调和HSP
患有共济失调或HSP或有可能患上这种疾病风险的患者，因为他们是受这些罕见神经系统疾病（RND）影响的患者的一级亲戚。
其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集

ERN-RND注册表将仅限于欧盟委员会ERN研究工作组定义的最低数据集。这包括以下数据：

  • 专业中心的名称
  • 笔名：
  • 出生日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将将此信息限制为出生年份
  • 性别
  • 死亡日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将此信息限制为死亡年份
  • 发病年龄
  • 特定稀有疾病的OrphaCode：https：//www.orpha.net/consor/cgi-bin/disease_search.php?lng=de
  • 遗传疾病定义的人（OMIM）代码中的在线Mendelian继承：https：//www.omim.org/
  • 关键特征的人类表型本体论（HPO）术语：https：//hpo.jax.org/app/
  • 为了研究目的而与之联系的协议：是/否
  • 生物样品（是 /否）
  • 链接到生物库（链接 / NO）
  • 残疾分类（疾病组特异性评分）

白细胞营养不良
患有白细胞营养不良的患者或有可能患上这种疾病的风险的患者，因为他们是受此RN影响的患者的一级亲戚。
其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集

ERN-RND注册表将仅限于欧盟委员会ERN研究工作组定义的最低数据集。这包括以下数据：

  • 专业中心的名称
  • 笔名：
  • 出生日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将将此信息限制为出生年份
  • 性别
  • 死亡日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将此信息限制为死亡年份
  • 发病年龄
  • 特定稀有疾病的OrphaCode：https：//www.orpha.net/consor/cgi-bin/disease_search.php?lng=de
  • 遗传疾病定义的人（OMIM）代码中的在线Mendelian继承：https：//www.omim.org/
  • 关键特征的人类表型本体论（HPO）术语：https：//hpo.jax.org/app/
  • 为了研究目的而与之联系的协议：是/否
  • 生物样品（是 /否）
  • 链接到生物库（链接 / NO）
  • 残疾分类（疾病组特异性评分）

额颞痴呆
患有额颞痴呆症或有可能患上这种疾病风险的患者，因为他们是受此RN影响的患者的一级亲戚。
其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集

ERN-RND注册表将仅限于欧盟委员会ERN研究工作组定义的最低数据集。这包括以下数据：

  • 专业中心的名称
  • 笔名：
  • 出生日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将将此信息限制为出生年份
  • 性别
  • 死亡日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将此信息限制为死亡年份
  • 发病年龄
  • 特定稀有疾病的OrphaCode：https：//www.orpha.net/consor/cgi-bin/disease_search.php?lng=de
  • 遗传疾病定义的人（OMIM）代码中的在线Mendelian继承：https：//www.omim.org/
  • 关键特征的人类表型本体论（HPO）术语：https：//hpo.jax.org/app/
  • 为了研究目的而与之联系的协议：是/否
  • 生物样品（是 /否）
  • 链接到生物库（链接 / NO）
  • 残疾分类（疾病组特异性评分）

张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍，阵发性疾病和神经退行性与神经退行性
患有肌铁累积（NBIA）或有可能患上这种疾病风险的脑铁的神经退行性疾病的患者，阵发性疾病和神经退行性疾病，因为它们是受这些RND影响的患者的一级亲戚。
其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集

ERN-RND注册表将仅限于欧盟委员会ERN研究工作组定义的最低数据集。这包括以下数据：

  • 专业中心的名称
  • 笔名：
  • 出生日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将将此信息限制为出生年份
  • 性别
  • 死亡日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将此信息限制为死亡年份
  • 发病年龄
  • 特定稀有疾病的OrphaCode：https：//www.orpha.net/consor/cgi-bin/disease_search.php?lng=de
  • 遗传疾病定义的人（OMIM）代码中的在线Mendelian继承：https：//www.omim.org/
  • 关键特征的人类表型本体论（HPO）术语：https：//hpo.jax.org/app/
  • 为了研究目的而与之联系的协议：是/否
  • 生物样品（是 /否）
  • 链接到生物库（链接 / NO）
  • 残疾分类（疾病组特异性评分）

非典型帕金森氏症
患有非典型帕金森氏症的患者或有可能患上这种疾病的危险的患者，因为他们是受此RN影响的患者的一级亲戚。
其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集

ERN-RND注册表将仅限于欧盟委员会ERN研究工作组定义的最低数据集。这包括以下数据：

  • 专业中心的名称
  • 笔名：
  • 出生日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将将此信息限制为出生年份
  • 性别
  • 死亡日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将此信息限制为死亡年份
  • 发病年龄
  • 特定稀有疾病的OrphaCode：https：//www.orpha.net/consor/cgi-bin/disease_search.php?lng=de
  • 遗传疾病定义的人（OMIM）代码中的在线Mendelian继承：https：//www.omim.org/
  • 关键特征的人类表型本体论（HPO）术语：https：//hpo.jax.org/app/
  • 为了研究目的而与之联系的协议：是/否
  • 生物样品（是 /否）
  • 链接到生物库（链接 / NO）
  • 残疾分类（疾病组特异性评分）

亨廷顿氏病和骗子
患有亨廷顿疾病，唱片或有可能患上这种疾病的风险的患者，因为他们是受这些疾病影响的患者的一级亲戚。
其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集

ERN-RND注册表将仅限于欧盟委员会ERN研究工作组定义的最低数据集。这包括以下数据：

  • 专业中心的名称
  • 笔名：
  • 出生日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将将此信息限制为出生年份
  • 性别
  • 死亡日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将此信息限制为死亡年份
  • 发病年龄
  • 特定稀有疾病的OrphaCode：https：//www.orpha.net/consor/cgi-bin/disease_search.php?lng=de
  • 遗传疾病定义的人（OMIM）代码中的在线Mendelian继承：https：//www.omim.org/
  • 关键特征的人类表型本体论（HPO）术语：https：//hpo.jax.org/app/
  • 为了研究目的而与之联系的协议：是/否
  • 生物样品（是 /否）
  • 链接到生物库（链接 / NO）
  • 残疾分类（疾病组特异性评分）

结果措施
主要结果指标 ：
  1. RND患者的代表人群[时间范围：第1天]
    登记册研究旨在汇编RND患者的代表性人群，并为翻译研究计划提供人口统计数据。由于所有指数疾病都是罕见的，因此主要目标是达到尽可能大的队列。


资格标准
有资格信息的布局表
有资格学习的年龄：儿童，成人，老年人
有资格学习的男女：全部
接受健康的志愿者：不
采样方法：非概率样本
研究人群
患有一种罕见神经疾病的患者根据纳入标准或有可能患上这种疾病的风险的概率表示，因为他们是受RND影响的患者的一级亲戚。在德国Tübingen访问的患者神经病学专业中心和/或大学医院的神经医学疾病。
标准

纳入标准：

患有以下指示的罕见神经系统疾病的患者或有可能患上这种疾病的危险的患者，因为他们是受RND影响的患者的一级亲戚，包括：

排除标准：

•缺少患者和/或其父母的知情同意

联系人和位置

联系人
位置联系人的布局表
联系人：LudgerSchöls，教授博士+49 7071 29 Ext 82057 ludger.schoels@uni-tuebingen.de
联系人：IngeborgKrägeloh-Mann，教授博士+49 7071-29 EXT 82340 Ingeborg.kraegeloh-mann@med.uni-tuebingen.de

赞助商和合作者
大学医院Tuebingen
调查人员
调查员信息的布局表
研究主任： LudgerSchöls，教授博士大学医院Tübingen
追踪信息
首先提交日期2020年3月20日
第一个发布日期2020年3月24日
上次更新发布日期2020年11月6日
估计研究开始日期2021年3月
估计的初级完成日期2025年5月（主要结果指标的最终数据收集日期）
当前的主要结果指标
（提交：2020年3月20日）		 RND患者的代表人群[时间范围：第1天]
登记册研究旨在汇编RND患者的代表性人群，并为翻译研究计划提供人口统计数据。由于所有指数疾病都是罕见的，因此主要目标是达到尽可能大的队列。
原始主要结果指标与电流相同
改变历史
当前的次要结果指标不提供
原始的次要结果指标不提供
当前其他预先指定的结果指标不提供
原始其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题欧洲罕见神经疾病登记处
官方头衔欧洲罕见神经疾病登记处
简要摘要欧洲罕见疾病参考网络（ERNS）的最新实施是一种前所未有的举动，旨在改善通过跨国合作的罕见健康疾病患者的护理。 ERN-RND是罕见神经疾病的ERN，在13个国家 /地区的31个专业中心监督35,000多名患者。 ERN-RND注册表旨在收集多个专业中心的患者同伙的信息，并提供有关转化研究主要访问的患者人数的概述。
详细说明

ERN-RND（欧洲罕见神经疾病参考网络）注册表旨在建立一个人口平台，以收集相关的核心患者信息。这将通过建造和实施单个数据库来实现，该数据库包括小儿和成年患者（ERN-RND注册中心）中所有罕见的神经疾病的范围，该数据将根据“罕见疾病注册的常见数据元素”收集信息，从而收集信息。正如欧盟委员会所定义的那样。

ERN-RND网络涵盖了所有年龄段患者的以下六个疾病组：（i）共济失调和遗传性脊髓脊髓性瘫痪（HSP），（ii）白细胞营养不良，（iii）额叶痴呆，（IV）（IV）（IV）张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍，副症，偏发性疾病和疾病和疾病疾病和疾病症状。神经变性与脑铁的积累（NBIA），（V）非典型帕金森氏症和（VI）亨廷顿氏病和唱片。

研究类型观察性[患者注册表]
学习规划观察模型：队列
时间观点：潜在
目标随访时间25年
生物测量不提供
采样方法非概率样本
研究人群患有一种罕见神经疾病的患者根据纳入标准或有可能患上这种疾病的风险的概率表示，因为他们是受RND影响的患者的一级亲戚。在德国Tübingen访问的患者神经病学专业中心和/或大学医院的神经医学疾病。
健康）状况罕见疾病
干涉其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集

ERN-RND注册表将仅限于欧盟委员会ERN研究工作组定义的最低数据集。这包括以下数据：

  • 专业中心的名称
  • 笔名：
  • 出生日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将将此信息限制为出生年份
  • 性别
  • 死亡日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将此信息限制为死亡年份
  • 发病年龄
  • 特定稀有疾病的OrphaCode：https：//www.orpha.net/consor/cgi-bin/disease_search.php?lng=de
  • 遗传疾病定义的人（OMIM）代码中的在线Mendelian继承：https：//www.omim.org/
  • 关键特征的人类表型本体论（HPO）术语：https：//hpo.jax.org/app/
  • 为了研究目的而与之联系的协议：是/否
  • 生物样品（是 /否）
  • 链接到生物库（链接 / NO）
  • 残疾分类（疾病组特异性评分）
研究组/队列
  • 共济失调和HSP
    患有共济失调或HSP或有可能患上这种疾病风险的患者，因为他们是受这些罕见神经系统疾病（RND）影响的患者的一级亲戚。
    干预：其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集
  • 白细胞营养不良
    患有白细胞营养不良的患者或有可能患上这种疾病的风险的患者，因为他们是受此RN影响的患者的一级亲戚。
    干预：其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集
  • 额颞痴呆
    患有额颞痴呆症或有可能患上这种疾病风险的患者，因为他们是受此RN影响的患者的一级亲戚。
    干预：其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集
  • 张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍，阵发性疾病和神经退行性与神经退行性
    患有肌铁累积（NBIA）或有可能患上这种疾病风险的脑铁的神经退行性疾病的患者，阵发性疾病和神经退行性疾病，因为它们是受这些RND影响的患者的一级亲戚。
    干预：其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集
  • 非典型帕金森氏症
    患有非典型帕金森氏症的患者或有可能患上这种疾病的危险的患者，因为他们是受此RN影响的患者的一级亲戚。
    干预：其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集
  • 亨廷顿氏病和骗子
    患有亨廷顿疾病，唱片或有可能患上这种疾病的风险的患者，因为他们是受这些疾病影响的患者的一级亲戚。
    干预：其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集
出版物 *不提供

*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。
招聘信息
招聘状况尚未招募
估计入学人数
（提交：2020年3月20日）		 5000
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2025年9月
估计的初级完成日期2025年5月（主要结果指标的最终数据收集日期）
资格标准

纳入标准：

患有以下指示的罕见神经系统疾病的患者或有可能患上这种疾病的危险的患者，因为他们是受RND影响的患者的一级亲戚，包括：

排除标准：

•缺少患者和/或其父母的知情同意

性别/性别
有资格学习的男女：全部
年龄儿童，成人，老年人
接受健康的志愿者不
联系人
联系人：LudgerSchöls，教授博士+49 7071 29 Ext 82057 ludger.schoels@uni-tuebingen.de
联系人：IngeborgKrägeloh-Mann，教授博士+49 7071-29 EXT 82340 Ingeborg.kraegeloh-mann@med.uni-tuebingen.de
列出的位置国家不提供
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04319796
其他研究ID编号ERN-RND注册表
有数据监测委员会不
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物：不
研究美国FDA调节的设备产品：不
IPD共享声明
计划共享IPD：是的
计划描述：完整的假名数据集将每年作为Excel文件出口一次，以加密表格可访问，以向每个专业中心的协调员进行加密形式，这些专家中心为ERND RND注册表做出了贡献。为此，加密数据集将在德国赫尔蒂临床脑研究所的特定文件夹中提供，在有限的时间内（一周）。所有ERND医疗保健提供商的协调员将访问此文件夹以下载加密文件。此外，他们将收到一个可以解密文件的密码。每个协调员都需要与其本地机构审查委员会确认数据存储问题。这是本地项目计划，患者信息和同意的一部分，该计划是用于数据输入的前提。此过程使每个中心都可以考虑研究其在ERN中的特殊兴趣的研究。
支持材料：分析代码
大体时间：分析并无限制后，数据将可用。
访问标准：参与组织中的授权用户。
责任方大学医院Tuebingen教授LudgerSchöls博士
研究赞助商大学医院Tuebingen
合作者不提供
调查人员
研究主任： LudgerSchöls，教授博士大学医院Tübingen
PRS帐户大学医院Tuebingen
验证日期2020年11月
研究描述
简要摘要：
欧洲罕见疾病参考网络（ERNS）的最新实施是一种前所未有的举动，旨在改善通过跨国合作的罕见健康疾病患者的护理。 ERN-RND是罕见神经疾病的ERN，在13个国家 /地区的31个专业中心监督35,000多名患者。 ERN-RND注册表旨在收集多个专业中心的患者同伙的信息，并提供有关转化研究主要访问的患者人数的概述。

病情或疾病 干预/治疗
罕见疾病其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集

详细说明：

ERN-RND（欧洲罕见神经疾病参考网络）注册表旨在建立一个人口平台，以收集相关的核心患者信息。这将通过建造和实施单个数据库来实现，该数据库包括小儿和成年患者（ERN-RND注册中心）中所有罕见的神经疾病的范围，该数据将根据“罕见疾病注册的常见数据元素”收集信息，从而收集信息。正如欧盟委员会所定义的那样。

ERN-RND网络涵盖了所有年龄段患者的以下六个疾病组：（i）共济失调和遗传性脊髓脊髓性瘫痪（HSP），（ii）白细胞营养不良，（iii）额叶痴呆，（IV）（IV）（IV）张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍，副症，偏发性疾病和疾病和疾病疾病和疾病症状。神经变性与脑铁的积累（NBIA），（V）非典型帕金森氏症和（VI）亨廷顿氏病和唱片。

学习规划
研究信息的布局表
研究类型 ：观察性[患者注册表]
估计入学人数 ： 5000名参与者
观察模型：队列
时间观点：预期
目标随访时间： 25年
官方标题：欧洲罕见神经疾病登记处
估计研究开始日期 ： 2021年3月
估计的初级完成日期 ： 2025年5月
估计 学习完成日期 ： 2025年9月
武器和干预措施
组/队列 干预/治疗
共济失调和HSP
患有共济失调或HSP或有可能患上这种疾病风险的患者，因为他们是受这些罕见神经系统疾病（RND）影响的患者的一级亲戚。
其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集

ERN-RND注册表将仅限于欧盟委员会ERN研究工作组定义的最低数据集。这包括以下数据：

  • 专业中心的名称
  • 笔名：
  • 出生日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将将此信息限制为出生年份
  • 性别
  • 死亡日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将此信息限制为死亡年份
  • 发病年龄
  • 特定稀有疾病的OrphaCode：https：//www.orpha.net/consor/cgi-bin/disease_search.php?lng=de
  • 遗传疾病定义的人（OMIM）代码中的在线Mendelian继承：https：//www.omim.org/
  • 关键特征的人类表型本体论（HPO）术语：https：//hpo.jax.org/app/
  • 为了研究目的而与之联系的协议：是/否
  • 生物样品（是 /否）
  • 链接到生物库（链接 / NO）
  • 残疾分类（疾病组特异性评分）

白细胞营养不良
患有白细胞营养不良的患者或有可能患上这种疾病的风险的患者，因为他们是受此RN影响的患者的一级亲戚。
其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集

ERN-RND注册表将仅限于欧盟委员会ERN研究工作组定义的最低数据集。这包括以下数据：

  • 专业中心的名称
  • 笔名：
  • 出生日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将将此信息限制为出生年份
  • 性别
  • 死亡日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将此信息限制为死亡年份
  • 发病年龄
  • 特定稀有疾病的OrphaCode：https：//www.orpha.net/consor/cgi-bin/disease_search.php?lng=de
  • 遗传疾病定义的人（OMIM）代码中的在线Mendelian继承：https：//www.omim.org/
  • 关键特征的人类表型本体论（HPO）术语：https：//hpo.jax.org/app/
  • 为了研究目的而与之联系的协议：是/否
  • 生物样品（是 /否）
  • 链接到生物库（链接 / NO）
  • 残疾分类（疾病组特异性评分）

额颞痴呆
患有额颞痴呆症或有可能患上这种疾病风险的患者，因为他们是受此RN影响的患者的一级亲戚。
其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集

ERN-RND注册表将仅限于欧盟委员会ERN研究工作组定义的最低数据集。这包括以下数据：

  • 专业中心的名称
  • 笔名：
  • 出生日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将将此信息限制为出生年份
  • 性别
  • 死亡日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将此信息限制为死亡年份
  • 发病年龄
  • 特定稀有疾病的OrphaCode：https：//www.orpha.net/consor/cgi-bin/disease_search.php?lng=de
  • 遗传疾病定义的人（OMIM）代码中的在线Mendelian继承：https：//www.omim.org/
  • 关键特征的人类表型本体论（HPO）术语：https：//hpo.jax.org/app/
  • 为了研究目的而与之联系的协议：是/否
  • 生物样品（是 /否）
  • 链接到生物库（链接 / NO）
  • 残疾分类（疾病组特异性评分）

张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍，阵发性疾病和神经退行性与神经退行性
患有肌铁累积（NBIA）或有可能患上这种疾病风险的脑铁的神经退行性疾病的患者，阵发性疾病和神经退行性疾病，因为它们是受这些RND影响的患者的一级亲戚。
其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集

ERN-RND注册表将仅限于欧盟委员会ERN研究工作组定义的最低数据集。这包括以下数据：

  • 专业中心的名称
  • 笔名：
  • 出生日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将将此信息限制为出生年份
  • 性别
  • 死亡日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将此信息限制为死亡年份
  • 发病年龄
  • 特定稀有疾病的OrphaCode：https：//www.orpha.net/consor/cgi-bin/disease_search.php?lng=de
  • 遗传疾病定义的人（OMIM）代码中的在线Mendelian继承：https：//www.omim.org/
  • 关键特征的人类表型本体论（HPO）术语：https：//hpo.jax.org/app/
  • 为了研究目的而与之联系的协议：是/否
  • 生物样品（是 /否）
  • 链接到生物库（链接 / NO）
  • 残疾分类（疾病组特异性评分）

非典型帕金森氏症
患有非典型帕金森氏症的患者或有可能患上这种疾病的危险的患者，因为他们是受此RN影响的患者的一级亲戚。
其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集

ERN-RND注册表将仅限于欧盟委员会ERN研究工作组定义的最低数据集。这包括以下数据：

  • 专业中心的名称
  • 笔名：
  • 出生日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将将此信息限制为出生年份
  • 性别
  • 死亡日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将此信息限制为死亡年份
  • 发病年龄
  • 特定稀有疾病的OrphaCode：https：//www.orpha.net/consor/cgi-bin/disease_search.php?lng=de
  • 遗传疾病定义的人（OMIM）代码中的在线Mendelian继承：https：//www.omim.org/
  • 关键特征的人类表型本体论（HPO）术语：https：//hpo.jax.org/app/
  • 为了研究目的而与之联系的协议：是/否
  • 生物样品（是 /否）
  • 链接到生物库（链接 / NO）
  • 残疾分类（疾病组特异性评分）

亨廷顿氏病和骗子
患有亨廷顿疾病，唱片或有可能患上这种疾病的风险的患者，因为他们是受这些疾病影响的患者的一级亲戚。
其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集

ERN-RND注册表将仅限于欧盟委员会ERN研究工作组定义的最低数据集。这包括以下数据：

  • 专业中心的名称
  • 笔名：
  • 出生日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将将此信息限制为出生年份
  • 性别
  • 死亡日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将此信息限制为死亡年份
  • 发病年龄
  • 特定稀有疾病的OrphaCode：https：//www.orpha.net/consor/cgi-bin/disease_search.php?lng=de
  • 遗传疾病定义的人（OMIM）代码中的在线Mendelian继承：https：//www.omim.org/
  • 关键特征的人类表型本体论（HPO）术语：https：//hpo.jax.org/app/
  • 为了研究目的而与之联系的协议：是/否
  • 生物样品（是 /否）
  • 链接到生物库（链接 / NO）
  • 残疾分类（疾病组特异性评分）

结果措施
主要结果指标 ：
  1. RND患者的代表人群[时间范围：第1天]
    登记册研究旨在汇编RND患者的代表性人群，并为翻译研究计划提供人口统计数据。由于所有指数疾病都是罕见的，因此主要目标是达到尽可能大的队列。


资格标准
有资格信息的布局表
有资格学习的年龄：儿童，成人，老年人
有资格学习的男女：全部
接受健康的志愿者：不
采样方法：非概率样本
研究人群
患有一种罕见神经疾病的患者根据纳入标准或有可能患上这种疾病的风险的概率表示，因为他们是受RND影响的患者的一级亲戚。在德国Tübingen访问的患者神经病学专业中心和/或大学医院的神经医学疾病。
标准

纳入标准：

患有以下指示的罕见神经系统疾病的患者或有可能患上这种疾病的危险的患者，因为他们是受RND影响的患者的一级亲戚，包括：

排除标准：

•缺少患者和/或其父母的知情同意

联系人和位置

联系人
位置联系人的布局表
联系人：LudgerSchöls，教授博士+49 7071 29 Ext 82057 ludger.schoels@uni-tuebingen.de
联系人：IngeborgKrägeloh-Mann，教授博士+49 7071-29 EXT 82340 Ingeborg.kraegeloh-mann@med.uni-tuebingen.de

赞助商和合作者
大学医院Tuebingen
调查人员
调查员信息的布局表
研究主任： LudgerSchöls，教授博士大学医院Tübingen
追踪信息
首先提交日期2020年3月20日
第一个发布日期2020年3月24日
上次更新发布日期2020年11月6日
估计研究开始日期2021年3月
估计的初级完成日期2025年5月（主要结果指标的最终数据收集日期）
当前的主要结果指标
（提交：2020年3月20日）		 RND患者的代表人群[时间范围：第1天]
登记册研究旨在汇编RND患者的代表性人群，并为翻译研究计划提供人口统计数据。由于所有指数疾病都是罕见的，因此主要目标是达到尽可能大的队列。
原始主要结果指标与电流相同
改变历史
当前的次要结果指标不提供
原始的次要结果指标不提供
当前其他预先指定的结果指标不提供
原始其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题欧洲罕见神经疾病登记处
官方头衔欧洲罕见神经疾病登记处
简要摘要欧洲罕见疾病参考网络（ERNS）的最新实施是一种前所未有的举动，旨在改善通过跨国合作的罕见健康疾病患者的护理。 ERN-RND是罕见神经疾病的ERN，在13个国家 /地区的31个专业中心监督35,000多名患者。 ERN-RND注册表旨在收集多个专业中心的患者同伙的信息，并提供有关转化研究主要访问的患者人数的概述。
详细说明

ERN-RND（欧洲罕见神经疾病参考网络）注册表旨在建立一个人口平台，以收集相关的核心患者信息。这将通过建造和实施单个数据库来实现，该数据库包括小儿和成年患者（ERN-RND注册中心）中所有罕见的神经疾病的范围，该数据将根据“罕见疾病注册的常见数据元素”收集信息，从而收集信息。正如欧盟委员会所定义的那样。

ERN-RND网络涵盖了所有年龄段患者的以下六个疾病组：（i）共济失调和遗传性脊髓脊髓性瘫痪（HSP），（ii）白细胞营养不良，（iii）额叶痴呆，（IV）（IV）（IV）张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍，副症，偏发性疾病和疾病和疾病疾病和疾病症状。神经变性与脑铁的积累（NBIA），（V）非典型帕金森氏症和（VI）亨廷顿氏病和唱片。

研究类型观察性[患者注册表]
学习规划观察模型：队列
时间观点：潜在
目标随访时间25年
生物测量不提供
采样方法非概率样本
研究人群患有一种罕见神经疾病的患者根据纳入标准或有可能患上这种疾病的风险的概率表示，因为他们是受RND影响的患者的一级亲戚。在德国Tübingen访问的患者神经病学专业中心和/或大学医院的神经医学疾病。
健康）状况罕见疾病
干涉其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集

ERN-RND注册表将仅限于欧盟委员会ERN研究工作组定义的最低数据集。这包括以下数据：

  • 专业中心的名称
  • 笔名：
  • 出生日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将将此信息限制为出生年份
  • 性别
  • 死亡日期：出于机密性原因，ERN-RND注册表将此信息限制为死亡年份
  • 发病年龄
  • 特定稀有疾病的OrphaCode：https：//www.orpha.net/consor/cgi-bin/disease_search.php?lng=de
  • 遗传疾病定义的人（OMIM）代码中的在线Mendelian继承：https：//www.omim.org/
  • 关键特征的人类表型本体论（HPO）术语：https：//hpo.jax.org/app/
  • 为了研究目的而与之联系的协议：是/否
  • 生物样品（是 /否）
  • 链接到生物库（链接 / NO）
  • 残疾分类（疾病组特异性评分）
研究组/队列
  • 共济失调和HSP
    患有共济失调或HSP或有可能患上这种疾病风险的患者，因为他们是受这些罕见神经系统疾病（RND）影响的患者的一级亲戚。
    干预：其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集
  • 白细胞营养不良
    患有白细胞营养不良的患者或有可能患上这种疾病的风险的患者，因为他们是受此RN影响的患者的一级亲戚。
    干预：其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集
  • 额颞痴呆
    患有额颞痴呆症或有可能患上这种疾病风险的患者，因为他们是受此RN影响的患者的一级亲戚。
    干预：其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集
  • 张力障碍' target='_blank'>肌张力障碍，阵发性疾病和神经退行性与神经退行性
    患有肌铁累积（NBIA）或有可能患上这种疾病风险的脑铁的神经退行性疾病的患者，阵发性疾病和神经退行性疾病，因为它们是受这些RND影响的患者的一级亲戚。
    干预：其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集
  • 非典型帕金森氏症
    患有非典型帕金森氏症的患者或有可能患上这种疾病的危险的患者，因为他们是受此RN影响的患者的一级亲戚。
    干预：其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集
  • 亨廷顿氏病和骗子
    患有亨廷顿疾病，唱片或有可能患上这种疾病的风险的患者，因为他们是受这些疾病影响的患者的一级亲戚。
    干预：其他：欧盟委员会ERN研究工作组定义的数据集
出版物 *不提供

*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。
招聘信息
招聘状况尚未招募
估计入学人数
（提交：2020年3月20日）		 5000
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2025年9月
估计的初级完成日期2025年5月（主要结果指标的最终数据收集日期）
资格标准

纳入标准：

患有以下指示的罕见神经系统疾病的患者或有可能患上这种疾病的危险的患者，因为他们是受RND影响的患者的一级亲戚，包括：

排除标准：

•缺少患者和/或其父母的知情同意

性别/性别
有资格学习的男女：全部
年龄儿童，成人，老年人
接受健康的志愿者不
联系人
联系人：LudgerSchöls，教授博士+49 7071 29 Ext 82057 ludger.schoels@uni-tuebingen.de
联系人：IngeborgKrägeloh-Mann，教授博士+49 7071-29 EXT 82340 Ingeborg.kraegeloh-mann@med.uni-tuebingen.de
列出的位置国家不提供
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04319796
其他研究ID编号ERN-RND注册表
有数据监测委员会不
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物：不
研究美国FDA调节的设备产品：不
IPD共享声明
计划共享IPD：是的
计划描述：完整的假名数据集将每年作为Excel文件出口一次，以加密表格可访问，以向每个专业中心的协调员进行加密形式，这些专家中心为ERND RND注册表做出了贡献。为此，加密数据集将在德国赫尔蒂临床脑研究所的特定文件夹中提供，在有限的时间内（一周）。所有ERND医疗保健提供商的协调员将访问此文件夹以下载加密文件。此外，他们将收到一个可以解密文件的密码。每个协调员都需要与其本地机构审查委员会确认数据存储问题。这是本地项目计划，患者信息和同意的一部分，该计划是用于数据输入的前提。此过程使每个中心都可以考虑研究其在ERN中的特殊兴趣的研究。
支持材料：分析代码
大体时间：分析并无限制后，数据将可用。
访问标准：参与组织中的授权用户。
责任方大学医院Tuebingen教授LudgerSchöls博士
研究赞助商大学医院Tuebingen
合作者不提供
调查人员
研究主任： LudgerSchöls，教授博士大学医院Tübingen
PRS帐户大学医院Tuebingen
验证日期2020年11月

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