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出境医 / 临床实验 / 脆弱X综合征的神经影像学GABA生理

脆弱X综合征的神经影像学GABA生理

研究描述
简要摘要:
研究人员希望比较患有易碎X综合征的年轻男性GABA(A)受体和GABA水平的大脑分布与特发性智力发育障碍相比。放射性药物[18F]氟马兹尼已被用于研究具有自闭症特征的其他遗传综合征中的GABA(A)受体分布。然而,尽管有大量证据支持GABA能体系在FXS中的重要性,但文献中尚未报告过人类FXS的该系统的临床研究。因此,这项研究将使用混合正电子发射断层扫描/磁共振成像(PET/ MRI)进行FXS中GABA能系统的首次体内全面检查。

病情或疾病 干预/治疗阶段
脆弱的X综合征(FXS)特发性智力发育障碍(IDD)药物:[18f]氟马兹尼尔阶段1

详细说明:
脆弱的X综合征(FXS)是自闭症谱系障碍(ASD)最常见的遗传原因。融合的证据表明,FXS中发生了GABA能功能障碍。研究人员希望检查使用杂种宠物/MRI和[18F]氟马兹尼尼的FXS年轻男性中GABA(A)受体的大脑分布。该项目将研究15名FXS(18-30岁)年轻男性成年人的GABA(A)受体的分布,而具有特发性智力发育障碍(IDD)的15名年龄匹配的男性作为对照。同时进行PET/MRI获取是研究体内GABA能功能障碍和GABAA受体分布的最佳技术。
学习规划
研究信息的布局表
研究类型介入(临床试验)
实际注册 17名参与者
分配:非随机化
干预模型:并行分配
干预模型描述:将将15名患有FXS的男性受试者与15名特发性智力发育障碍的受试者进行比较,他们将成为对照组。患有特发性智力发育障碍的年轻男性成年人(组)将与FXS参与者(平均年龄(和年龄范围)),惯用性,社会经济地位和种族相匹配。
掩蔽:无(打开标签)
主要意图:基础科学
官方标题:跨物种多模式神经影像学研究脆弱X综合征的GABA生理
实际学习开始日期 2016年11月1日
实际的初级完成日期 2018年12月6日
实际 学习完成日期 2018年12月6日
武器和干预措施
手臂 干预/治疗
实验:脆弱的X综合征
诊断为FXS的18-30岁的成年男性将接受非侵入性F18 FMZ PET/MRI扫描,以确定GABA(A)受体密度; GABA(A)受体分布以及结构神经解剖学和连接解剖结构的发育动力学。
药物:[18f]氟马兹尼尔
[18F]氟马兹尼是一种PET放射性药物,可用于确定γ-氨基丁酸(GABA(A))受体密度。
其他名称:F18 FMZ

实验:特发性智力发育障碍
被诊断为特发性智力发育障碍的18-30岁的成年男性将经历非侵入性F18 FMZ PET/MRI扫描,以确定GABA(A)受体密度; GABA(A)受体分布以及结构神经解剖学和连接解剖结构的发育动力学。
药物:[18f]氟马兹尼尔
[18F]氟马兹尼是一种PET放射性药物,可用于确定γ-氨基丁酸(GABA(A))受体密度。
其他名称:F18 FMZ

结果措施
主要结果指标
  1. [18F]氟马兹尼(F18 fmz)的不可移位的结合潜力[时间范围:在一次学习当天每次扫描最多2小时]

    结合电位提供了[18F]氟马西尼 - 宠物对GABA受体的GABA(A)受体分布和亲和力的估计。结合潜力将在脆弱X综合征和包括特发性智力发育障碍的个体的对照组患者中进行测量。

    使用从PET获得的成像数据,该数据得到了MRI的衰减和部分体积影响,核医学医师将在下面列出的大脑区域绘制感兴趣的区域(ROI),以估算F18 FMZ不可移植的结合潜力(BPN) f18 fmz至fxs中的GABA(A)受体。


  2. 脆弱X综合征(FXS)患者的GABA(A)受体密度相对于由特发性智力发育障碍(IDD)的个体组成的对照组[时间范围:在单个学习日内每次扫描最多2小时]

    使用PET radiotracer [18F] Flumazenil-pet,将比较具有特发性智力发育障碍(IDD)的参与者和对照组的参与者之间的结合潜在测量。

    结合势(BPND)估计为分布量比(DVR)-1。

    示踪剂的DVR用于PET受体研究中,可以特异性地与受体结合。与其他大分子成分或组织(FT)无关。 DVR是使用Logan图来计算的,Logan图使用在成像和隔室建模过程中获得的动态PET图像通过线性回归药代动力学数据来图形分析,用于进行“可逆”吸收的放射性药物。

    将FXS患者的PET扫描与对照组的PET扫描进行比较。



资格标准
有资格信息的布局表
有资格学习的年龄: 18年至30年(成人)
有资格学习的男女:男性
基于性别的资格:是的
性别资格描述:参与者必须是特发性智力发育障碍(IDD)或脆弱的X综合症(FXS)的男性成年人
接受健康的志愿者:
标准

FXS参与者的纳入标准:

  1. 通过基因检测对FXS(完全具有异常FMR1甲基化的完全突变)有了既定的诊断
  2. 诊断智力残疾
  3. 身体健康的男性
  4. 年龄18至30岁
  5. 智商在40到80分之间
  6. 能够保持座位超过10分钟
  7. 能够前往斯坦福的能力

FXS参与者的排除标准:

  1. 诊断已知的遗传疾病(FX除外)。
  2. 主动医学问题,例如不稳定的癫痫发作心脏病' target='_blank'>先天性心脏病内分泌疾病
  3. 诸如失明或耳聋之类的严重感觉障碍
  4. DSM-5诊断其他严重的精神疾病,例如躁郁症或精神分裂症
  5. 预期出生(妊娠34周)或低出生体重(<2000g)。
  6. 当前使用苯二氮卓类药物。
  7. 宠物或MRI的禁忌症。

IDD参与者的纳入标准:

  1. 年龄18至30岁
  2. 身体健康的成年人
  3. 每个历史都没有发生重大的社会心理压力源变化
  4. 诊断智力残疾
  5. 智商在40到80分之间
  6. 能够保持座位超过10分钟
  7. 能够前往斯坦福的能力

IDD参与者的排除标准:

  1. FXS的遗传诊断。
  2. 主动医学问题,例如不稳定的癫痫发作心脏病' target='_blank'>先天性心脏病内分泌疾病
  3. 诸如失明或耳聋之类的严重感觉障碍
  4. DSM-5诊断其他严重的精神疾病,例如躁郁症或精神分裂症
  5. 预期出生(妊娠34周)或低出生体重(<2000g)。
  6. 当前使用苯二氮卓类药物。
  7. 宠物或MRI的禁忌症。
联系人和位置

位置
布局表以获取位置信息
美国,加利福尼亚
斯坦福大学
加利福尼亚州斯坦福,美国94305
赞助商和合作者
斯坦福大学
调查人员
调查员信息的布局表
首席研究员:弗雷德里克(Frederick T Chin),博士斯坦福大学
追踪信息
首先提交的日期ICMJE 2020年3月11日
第一个发布日期icmje 2020年3月16日
上次更新发布日期2021年1月28日
实际学习开始日期ICMJE 2016年11月1日
实际的初级完成日期2018年12月6日(主要结果指标的最终数据收集日期)
当前的主要结果度量ICMJE
(提交:2020年3月11日)
  • [18F]氟马兹尼(F18 fmz)的不可移位的结合潜力[时间范围:在一次学习当天每次扫描最多2小时]
    结合电位提供了[18F]氟马西尼 - 宠物对GABA受体的GABA(A)受体分布和亲和力的估计。结合潜力将在脆弱X综合征和包括特发性智力发育障碍的个体的对照组患者中进行测量。使用从PET获得的成像数据,该数据得到了MRI的衰减和部分体积影响,核医学医师将在下面列出的大脑区域绘制感兴趣的区域(ROI),以估算F18 FMZ不可移植的结合潜力(BPN) f18 fmz至fxs中的GABA(A)受体。
  • 脆弱X综合征(FXS)患者的GABA(A)受体密度相对于由特发性智力发育障碍(IDD)的个体组成的对照组[时间范围:在单个学习日内每次扫描最多2小时]
    使用PET radiotracer [18F] Flumazenil-pet,将比较具有特发性智力发育障碍(IDD)的参与者和对照组的参与者之间的结合潜在测量。结合势(BPND)估计为分布量比(DVR)-1。示踪剂的DVR用于PET受体研究中,可以特异性地与受体结合。与其他大分子成分或组织(FT)无关。 DVR是使用Logan图来计算的,Logan图使用在成像和隔室建模过程中获得的动态PET图像通过线性回归药代动力学数据来图形分析,用于进行“可逆”吸收的放射性药物。将FXS患者的PET扫描与对照组的PET扫描进行比较。
原始主要结果措施ICMJE与电流相同
改变历史
当前的次要结果度量ICMJE不提供
原始的次要结果措施ICMJE不提供
当前其他预先指定的结果指标不提供
原始其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短的标题ICMJE脆弱X综合征的神经影像学GABA生理
官方标题ICMJE跨物种多模式神经影像学研究脆弱X综合征的GABA生理
简要摘要研究人员希望比较患有易碎X综合征的年轻男性GABA(A)受体和GABA水平的大脑分布与特发性智力发育障碍相比。放射性药物[18F]氟马兹尼已被用于研究具有自闭症特征的其他遗传综合征中的GABA(A)受体分布。然而,尽管有大量证据支持GABA能体系在FXS中的重要性,但文献中尚未报告过人类FXS的该系统的临床研究。因此,这项研究将使用混合正电子发射断层扫描/磁共振成像(PET/ MRI)进行FXS中GABA能系统的首次体内全面检查。
详细说明脆弱的X综合征(FXS)是自闭症谱系障碍(ASD)最常见的遗传原因。融合的证据表明,FXS中发生了GABA能功能障碍。研究人员希望检查使用杂种宠物/MRI和[18F]氟马兹尼尼的FXS年轻男性中GABA(A)受体的大脑分布。该项目将研究15名FXS(18-30岁)年轻男性成年人的GABA(A)受体的分布,而具有特发性智力发育障碍(IDD)的15名年龄匹配的男性作为对照。同时进行PET/MRI获取是研究体内GABA能功能障碍和GABAA受体分布的最佳技术。
研究类型ICMJE介入
研究阶段ICMJE阶段1
研究设计ICMJE分配:非随机化
干预模型:平行分配
干预模型描述:
将将15名患有FXS的男性受试者与15名特发性智力发育障碍的受试者进行比较,他们将成为对照组。患有特发性智力发育障碍的年轻男性成年人(组)将与FXS参与者(平均年龄(和年龄范围)),惯用性,社会经济地位和种族相匹配。
掩蔽:无(打开标签)
主要目的:基础科学
条件ICMJE
  • 脆弱的X综合征(FXS)
  • 特发性智力发育障碍(IDD)
干预ICMJE药物:[18f]氟马兹尼尔
[18F]氟马兹尼是一种PET放射性药物,可用于确定γ-氨基丁酸(GABA(A))受体密度。
其他名称:F18 FMZ
研究臂ICMJE
  • 实验:脆弱的X综合征
    诊断为FXS的18-30岁的成年男性将接受非侵入性F18 FMZ PET/MRI扫描,以确定GABA(A)受体密度; GABA(A)受体分布以及结构神经解剖学和连接解剖结构的发育动力学。
    干预:药物:[18F]氟马兹尼尔
  • 实验:特发性智力发育障碍
    被诊断为特发性智力发育障碍的18-30岁的成年男性将经历非侵入性F18 FMZ PET/MRI扫描,以确定GABA(A)受体密度; GABA(A)受体分布以及结构神经解剖学和连接解剖结构的发育动力学。
    干预:药物:[18F]氟马兹尼尔
出版物 *
  • Lucignani G,Panzacchi A,Bosio L,Moresco RM,Ravasi L,Coppa I,Chiumello G,Frey K,Koeppe R,Fazio F. Gaba A受体异常在Prader-Willi综合征中,评估了Posussion-Willi综合征,并使用正电子发射术和[11C] Flumazenil评估。神经图像。 2004年5月; 22(1):22-8。
  • Holopainen IE,MetsähonkalaEL,Kokkonen H,Parkkola RK,te,NågrenK,Korpi ER。在GABA(A)受体beta3亚基缺失的Angelman综合征患者中,[11C]氟马兹尼的结合减少。 Ann Neurol。 2001年1月; 49(1):110-3。

*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。
招聘信息
招聘状态ICMJE终止
实际注册ICMJE
(提交:2021年1月25日)
17
原始估计注册ICMJE
(提交:2020年3月11日)
30
实际学习完成日期ICMJE 2018年12月6日
实际的初级完成日期2018年12月6日(主要结果指标的最终数据收集日期)
资格标准ICMJE

FXS参与者的纳入标准:

  1. 通过基因检测对FXS(完全具有异常FMR1甲基化的完全突变)有了既定的诊断
  2. 诊断智力残疾
  3. 身体健康的男性
  4. 年龄18至30岁
  5. 智商在40到80分之间
  6. 能够保持座位超过10分钟
  7. 能够前往斯坦福的能力

FXS参与者的排除标准:

  1. 诊断已知的遗传疾病(FX除外)。
  2. 主动医学问题,例如不稳定的癫痫发作心脏病' target='_blank'>先天性心脏病内分泌疾病
  3. 诸如失明或耳聋之类的严重感觉障碍
  4. DSM-5诊断其他严重的精神疾病,例如躁郁症或精神分裂症
  5. 预期出生(妊娠34周)或低出生体重(<2000g)。
  6. 当前使用苯二氮卓类药物。
  7. 宠物或MRI的禁忌症。

IDD参与者的纳入标准:

  1. 年龄18至30岁
  2. 身体健康的成年人
  3. 每个历史都没有发生重大的社会心理压力源变化
  4. 诊断智力残疾
  5. 智商在40到80分之间
  6. 能够保持座位超过10分钟
  7. 能够前往斯坦福的能力

IDD参与者的排除标准:

  1. FXS的遗传诊断。
  2. 主动医学问题,例如不稳定的癫痫发作心脏病' target='_blank'>先天性心脏病内分泌疾病
  3. 诸如失明或耳聋之类的严重感觉障碍
  4. DSM-5诊断其他严重的精神疾病,例如躁郁症或精神分裂症
  5. 预期出生(妊娠34周)或低出生体重(<2000g)。
  6. 当前使用苯二氮卓类药物。
  7. 宠物或MRI的禁忌症。
性别/性别ICMJE
有资格学习的男女:男性
基于性别的资格:是的
性别资格描述:参与者必须是特发性智力发育障碍(IDD)或脆弱的X综合症(FXS)的男性成年人
年龄ICMJE 18年至30年(成人)
接受健康的志愿者ICMJE
联系ICMJE仅当研究招募主题时才显示联系信息
列出的位置国家ICMJE美国
删除了位置国家
管理信息
NCT编号ICMJE NCT04308954
其他研究ID编号ICMJE IRB 32149
有数据监测委员会是的
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物:是的
研究美国FDA调节的设备产品:
IPD共享语句ICMJE
计划共享IPD:
责任方斯坦福大学弗雷德里克·钦(Frederick Chin)博士
研究赞助商ICMJE斯坦福大学
合作者ICMJE不提供
研究人员ICMJE
首席研究员:弗雷德里克(Frederick T Chin),博士斯坦福大学
PRS帐户斯坦福大学
验证日期2021年1月

国际医学期刊编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素
研究描述
简要摘要:
研究人员希望比较患有易碎X综合征的年轻男性GABA(A)受体和GABA水平的大脑分布与特发性智力发育障碍相比。放射性药物[18F]氟马兹尼已被用于研究具有自闭症特征的其他遗传综合征中的GABA(A)受体分布。然而,尽管有大量证据支持GABA能体系在FXS中的重要性,但文献中尚未报告过人类FXS的该系统的临床研究。因此,这项研究将使用混合正电子发射断层扫描/磁共振成像(PET/ MRI)进行FXS中GABA能系统的首次体内全面检查。

病情或疾病 干预/治疗阶段
脆弱的X综合征(FXS)特发性智力发育障碍(IDD)药物:[18f]氟马兹尼尔阶段1

详细说明:
脆弱的X综合征(FXS)是自闭症谱系障碍(ASD)最常见的遗传原因。融合的证据表明,FXS中发生了GABA能功能障碍。研究人员希望检查使用杂种宠物/MRI和[18F]氟马兹尼尼的FXS年轻男性中GABA(A)受体的大脑分布。该项目将研究15名FXS(18-30岁)年轻男性成年人的GABA(A)受体的分布,而具有特发性智力发育障碍(IDD)的15名年龄匹配的男性作为对照。同时进行PET/MRI获取是研究体内GABA能功能障碍和GABAA受体分布的最佳技术。
学习规划
研究信息的布局表
研究类型介入(临床试验)
实际注册 17名参与者
分配:非随机化
干预模型:并行分配
干预模型描述:将将15名患有FXS的男性受试者与15名特发性智力发育障碍的受试者进行比较,他们将成为对照组。患有特发性智力发育障碍的年轻男性成年人(组)将与FXS参与者(平均年龄(和年龄范围)),惯用性,社会经济地位和种族相匹配。
掩蔽:无(打开标签)
主要意图:基础科学
官方标题:跨物种多模式神经影像学研究脆弱X综合征的GABA生理
实际学习开始日期 2016年11月1日
实际的初级完成日期 2018年12月6日
实际 学习完成日期 2018年12月6日
武器和干预措施
手臂 干预/治疗
实验:脆弱的X综合征
诊断为FXS的18-30岁的成年男性将接受非侵入性F18 FMZ PET/MRI扫描,以确定GABA(A)受体密度; GABA(A)受体分布以及结构神经解剖学和连接解剖结构的发育动力学。
药物:[18f]氟马兹尼尔
[18F]氟马兹尼是一种PET放射性药物,可用于确定γ-氨基丁酸(GABA(A))受体密度。
其他名称:F18 FMZ

实验:特发性智力发育障碍
被诊断为特发性智力发育障碍的18-30岁的成年男性将经历非侵入性F18 FMZ PET/MRI扫描,以确定GABA(A)受体密度; GABA(A)受体分布以及结构神经解剖学和连接解剖结构的发育动力学。
药物:[18f]氟马兹尼尔
[18F]氟马兹尼是一种PET放射性药物,可用于确定γ-氨基丁酸(GABA(A))受体密度。
其他名称:F18 FMZ

结果措施
主要结果指标
  1. [18F]氟马兹尼(F18 fmz)的不可移位的结合潜力[时间范围:在一次学习当天每次扫描最多2小时]

    结合电位提供了[18F]氟马西尼 - 宠物对GABA受体的GABA(A)受体分布和亲和力的估计。结合潜力将在脆弱X综合征和包括特发性智力发育障碍的个体的对照组患者中进行测量。

    使用从PET获得的成像数据,该数据得到了MRI的衰减和部分体积影响,核医学医师将在下面列出的大脑区域绘制感兴趣的区域(ROI),以估算F18 FMZ不可移植的结合潜力(BPN) f18 fmz至fxs中的GABA(A)受体。


  2. 脆弱X综合征(FXS)患者的GABA(A)受体密度相对于由特发性智力发育障碍(IDD)的个体组成的对照组[时间范围:在单个学习日内每次扫描最多2小时]

    使用PET radiotracer [18F] Flumazenil-pet,将比较具有特发性智力发育障碍(IDD)的参与者和对照组的参与者之间的结合潜在测量。

    结合势(BPND)估计为分布量比(DVR)-1。

    示踪剂的DVR用于PET受体研究中,可以特异性地与受体结合。与其他大分子成分或组织(FT)无关。 DVR是使用Logan图来计算的,Logan图使用在成像和隔室建模过程中获得的动态PET图像通过线性回归药代动力学数据来图形分析,用于进行“可逆”吸收的放射性药物。

    将FXS患者的PET扫描与对照组的PET扫描进行比较。



资格标准
有资格信息的布局表
有资格学习的年龄: 18年至30年(成人)
有资格学习的男女:男性
基于性别的资格:是的
性别资格描述:参与者必须是特发性智力发育障碍(IDD)或脆弱的X综合症(FXS)的男性成年人
接受健康的志愿者:
标准

FXS参与者的纳入标准:

  1. 通过基因检测对FXS(完全具有异常FMR1甲基化的完全突变)有了既定的诊断
  2. 诊断智力残疾
  3. 身体健康的男性
  4. 年龄18至30岁
  5. 智商在40到80分之间
  6. 能够保持座位超过10分钟
  7. 能够前往斯坦福的能力

FXS参与者的排除标准:

  1. 诊断已知的遗传疾病(FX除外)。
  2. 主动医学问题,例如不稳定的癫痫发作先天性心脏病' target='_blank'>先天性心脏病内分泌疾病
  3. 诸如失明或耳聋之类的严重感觉障碍
  4. DSM-5诊断其他严重的精神疾病,例如躁郁症或精神分裂症
  5. 预期出生(妊娠34周)或低出生体重(<2000g)。
  6. 当前使用苯二氮卓类药物。
  7. 宠物或MRI的禁忌症。

IDD参与者的纳入标准:

  1. 年龄18至30岁
  2. 身体健康的成年人
  3. 每个历史都没有发生重大的社会心理压力源变化
  4. 诊断智力残疾
  5. 智商在40到80分之间
  6. 能够保持座位超过10分钟
  7. 能够前往斯坦福的能力

IDD参与者的排除标准:

  1. FXS的遗传诊断。
  2. 主动医学问题,例如不稳定的癫痫发作先天性心脏病' target='_blank'>先天性心脏病内分泌疾病
  3. 诸如失明或耳聋之类的严重感觉障碍
  4. DSM-5诊断其他严重的精神疾病,例如躁郁症或精神分裂症
  5. 预期出生(妊娠34周)或低出生体重(<2000g)。
  6. 当前使用苯二氮卓类药物。
  7. 宠物或MRI的禁忌症。
联系人和位置

位置
布局表以获取位置信息
美国,加利福尼亚
斯坦福大学
加利福尼亚州斯坦福,美国94305
赞助商和合作者
斯坦福大学
调查人员
调查员信息的布局表
首席研究员:弗雷德里克(Frederick T Chin),博士斯坦福大学
追踪信息
首先提交的日期ICMJE 2020年3月11日
第一个发布日期icmje 2020年3月16日
上次更新发布日期2021年1月28日
实际学习开始日期ICMJE 2016年11月1日
实际的初级完成日期2018年12月6日(主要结果指标的最终数据收集日期)
当前的主要结果度量ICMJE
(提交:2020年3月11日)
  • [18F]氟马兹尼(F18 fmz)的不可移位的结合潜力[时间范围:在一次学习当天每次扫描最多2小时]
    结合电位提供了[18F]氟马西尼 - 宠物对GABA受体的GABA(A)受体分布和亲和力的估计。结合潜力将在脆弱X综合征和包括特发性智力发育障碍的个体的对照组患者中进行测量。使用从PET获得的成像数据,该数据得到了MRI的衰减和部分体积影响,核医学医师将在下面列出的大脑区域绘制感兴趣的区域(ROI),以估算F18 FMZ不可移植的结合潜力(BPN) f18 fmz至fxs中的GABA(A)受体。
  • 脆弱X综合征(FXS)患者的GABA(A)受体密度相对于由特发性智力发育障碍(IDD)的个体组成的对照组[时间范围:在单个学习日内每次扫描最多2小时]
    使用PET radiotracer [18F] Flumazenil-pet,将比较具有特发性智力发育障碍(IDD)的参与者和对照组的参与者之间的结合潜在测量。结合势(BPND)估计为分布量比(DVR)-1。示踪剂的DVR用于PET受体研究中,可以特异性地与受体结合。与其他大分子成分或组织(FT)无关。 DVR是使用Logan图来计算的,Logan图使用在成像和隔室建模过程中获得的动态PET图像通过线性回归药代动力学数据来图形分析,用于进行“可逆”吸收的放射性药物。将FXS患者的PET扫描与对照组的PET扫描进行比较。
原始主要结果措施ICMJE与电流相同
改变历史
当前的次要结果度量ICMJE不提供
原始的次要结果措施ICMJE不提供
当前其他预先指定的结果指标不提供
原始其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短的标题ICMJE脆弱X综合征的神经影像学GABA生理
官方标题ICMJE跨物种多模式神经影像学研究脆弱X综合征的GABA生理
简要摘要研究人员希望比较患有易碎X综合征的年轻男性GABA(A)受体和GABA水平的大脑分布与特发性智力发育障碍相比。放射性药物[18F]氟马兹尼已被用于研究具有自闭症特征的其他遗传综合征中的GABA(A)受体分布。然而,尽管有大量证据支持GABA能体系在FXS中的重要性,但文献中尚未报告过人类FXS的该系统的临床研究。因此,这项研究将使用混合正电子发射断层扫描/磁共振成像(PET/ MRI)进行FXS中GABA能系统的首次体内全面检查。
详细说明脆弱的X综合征(FXS)是自闭症谱系障碍(ASD)最常见的遗传原因。融合的证据表明,FXS中发生了GABA能功能障碍。研究人员希望检查使用杂种宠物/MRI和[18F]氟马兹尼尼的FXS年轻男性中GABA(A)受体的大脑分布。该项目将研究15名FXS(18-30岁)年轻男性成年人的GABA(A)受体的分布,而具有特发性智力发育障碍(IDD)的15名年龄匹配的男性作为对照。同时进行PET/MRI获取是研究体内GABA能功能障碍和GABAA受体分布的最佳技术。
研究类型ICMJE介入
研究阶段ICMJE阶段1
研究设计ICMJE分配:非随机化
干预模型:平行分配
干预模型描述:
将将15名患有FXS的男性受试者与15名特发性智力发育障碍的受试者进行比较,他们将成为对照组。患有特发性智力发育障碍的年轻男性成年人(组)将与FXS参与者(平均年龄(和年龄范围)),惯用性,社会经济地位和种族相匹配。
掩蔽:无(打开标签)
主要目的:基础科学
条件ICMJE
  • 脆弱的X综合征(FXS)
  • 特发性智力发育障碍(IDD)
干预ICMJE药物:[18f]氟马兹尼尔
[18F]氟马兹尼是一种PET放射性药物,可用于确定γ-氨基丁酸(GABA(A))受体密度。
其他名称:F18 FMZ
研究臂ICMJE
  • 实验:脆弱的X综合征
    诊断为FXS的18-30岁的成年男性将接受非侵入性F18 FMZ PET/MRI扫描,以确定GABA(A)受体密度; GABA(A)受体分布以及结构神经解剖学和连接解剖结构的发育动力学。
    干预:药物:[18F]氟马兹尼尔
  • 实验:特发性智力发育障碍
    被诊断为特发性智力发育障碍的18-30岁的成年男性将经历非侵入性F18 FMZ PET/MRI扫描,以确定GABA(A)受体密度; GABA(A)受体分布以及结构神经解剖学和连接解剖结构的发育动力学。
    干预:药物:[18F]氟马兹尼尔
出版物 *
  • Lucignani G,Panzacchi A,Bosio L,Moresco RM,Ravasi L,Coppa I,Chiumello G,Frey K,Koeppe R,Fazio F. Gaba A受体异常在Prader-Willi综合征中,评估了Posussion-Willi综合征,并使用正电子发射术和[11C] Flumazenil评估。神经图像。 2004年5月; 22(1):22-8。
  • Holopainen IE,MetsähonkalaEL,Kokkonen H,Parkkola RK,te,NågrenK,Korpi ER。在GABA(A)受体beta3亚基缺失的Angelman综合征患者中,[11C]氟马兹尼的结合减少。 Ann Neurol。 2001年1月; 49(1):110-3。

*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。
招聘信息
招聘状态ICMJE终止
实际注册ICMJE
(提交:2021年1月25日)
17
原始估计注册ICMJE
(提交:2020年3月11日)
30
实际学习完成日期ICMJE 2018年12月6日
实际的初级完成日期2018年12月6日(主要结果指标的最终数据收集日期)
资格标准ICMJE

FXS参与者的纳入标准:

  1. 通过基因检测对FXS(完全具有异常FMR1甲基化的完全突变)有了既定的诊断
  2. 诊断智力残疾
  3. 身体健康的男性
  4. 年龄18至30岁
  5. 智商在40到80分之间
  6. 能够保持座位超过10分钟
  7. 能够前往斯坦福的能力

FXS参与者的排除标准:

  1. 诊断已知的遗传疾病(FX除外)。
  2. 主动医学问题,例如不稳定的癫痫发作先天性心脏病' target='_blank'>先天性心脏病内分泌疾病
  3. 诸如失明或耳聋之类的严重感觉障碍
  4. DSM-5诊断其他严重的精神疾病,例如躁郁症或精神分裂症
  5. 预期出生(妊娠34周)或低出生体重(<2000g)。
  6. 当前使用苯二氮卓类药物。
  7. 宠物或MRI的禁忌症。

IDD参与者的纳入标准:

  1. 年龄18至30岁
  2. 身体健康的成年人
  3. 每个历史都没有发生重大的社会心理压力源变化
  4. 诊断智力残疾
  5. 智商在40到80分之间
  6. 能够保持座位超过10分钟
  7. 能够前往斯坦福的能力

IDD参与者的排除标准:

  1. FXS的遗传诊断。
  2. 主动医学问题,例如不稳定的癫痫发作先天性心脏病' target='_blank'>先天性心脏病内分泌疾病
  3. 诸如失明或耳聋之类的严重感觉障碍
  4. DSM-5诊断其他严重的精神疾病,例如躁郁症或精神分裂症
  5. 预期出生(妊娠34周)或低出生体重(<2000g)。
  6. 当前使用苯二氮卓类药物。
  7. 宠物或MRI的禁忌症。
性别/性别ICMJE
有资格学习的男女:男性
基于性别的资格:是的
性别资格描述:参与者必须是特发性智力发育障碍(IDD)或脆弱的X综合症(FXS)的男性成年人
年龄ICMJE 18年至30年(成人)
接受健康的志愿者ICMJE
联系ICMJE仅当研究招募主题时才显示联系信息
列出的位置国家ICMJE美国
删除了位置国家
管理信息
NCT编号ICMJE NCT04308954
其他研究ID编号ICMJE IRB 32149
有数据监测委员会是的
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物:是的
研究美国FDA调节的设备产品:
IPD共享语句ICMJE
计划共享IPD:
责任方斯坦福大学弗雷德里克·钦(Frederick Chin)博士
研究赞助商ICMJE斯坦福大学
合作者ICMJE不提供
研究人员ICMJE
首席研究员:弗雷德里克(Frederick T Chin),博士斯坦福大学
PRS帐户斯坦福大学
验证日期2021年1月

国际医学期刊编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素