• 参与者报告的数据（通过调查）[时间范围：0至5岁]
  行动状况，肺功能状况，每天通风小时，通风模式，通风设置，通风启动日期，通风日期的日期变化日期，营养状况，骨科状态，免疫记录，感知的生活质量
• 前和围产期事件[时间范围：0至5岁]
  例如妊娠期，出生前疾病的适应症，Apgar得分
• 诊断[时间范围：0至5岁]
  例如诊断确认的手段（基因检测，肌肉活检，肌肉成像，脑成像，CK水平，体格检查，其他），诊断确认日期，定义为部分与完全merosin
• 肺功能[时间范围：0至5岁]
  例如，来自肺部功能测试：强迫生命力坐姿，强迫生命能力仰卧，生命力，强迫呼气量，峰值咳嗽流量
• 营养和胃肠道状态[时间范围：0至5岁]
  例如，从增长图表：日期，体重，身高，头围，BMI，百分位数
• 运动功能/肌肉力量/骨科[时间范围：0至5岁]
  例如MFM32，Hine，Chop-intend措施
• 神经系统评估[时间范围：0至5岁]
  例如脑电图和EMG结果
• 心脏功能[时间范围：0至5岁]
  例如心电图和超声心动图结果
• 肝功能[时间范围：0至5岁]
  例如，来自血液的工作：AST，ALT，直接胆红素，总胆红素，INR水平
• 肾功能[时间范围：0至5岁]
  例如尿液分析：颜色，外观，葡萄糖的存在，胆红素的存在，比重
• 凝血评估[时间范围：0至5岁]
  注意任何特定的研究及其结果
• 血清化学[时间范围：0至5岁]
  注意任何特定的研究及其结果
• 血液学评估[时间范围：0至5岁]
  注意任何特定的研究及其结果
• 眼科评估[时间范围：0至5岁]
  例如存在ptosis，斜视或其他眼睛畸形
• 合并条件[时间范围：0至5岁]
  指示，诊断，日期，状态/结果
• 药物和补品[时间范围：0至5岁]
  指示，处方/OTC；有限或正在进行的
• 不良事件[时间范围：0至5岁]
  急诊科的报告，住院，重症监护，手术和死亡的报告

• 确定LAMA2-CMD的潜在预后变量[时间范围：出生到5岁]
  总体分析
• 确定与LAMA2-CMD相关的不良事件，保证监控和潜在的预防措施[时间范围：出生到5岁]
  总体分析
• 提高护理标准的知识基础和优化，以改善患者的生活质量[时间范围：出生到5岁]
  总体分析

• LAMA2-CMD的其他未发现症状[时间范围：0至5岁]
  例如，LAMA2
• 与LAMA2-CMD相关的其他发现的不良事件[时间范围：0至5岁]
  例如，急诊室就诊，住院，重症监护的指示，诊断，日期，状态和结果

与LAMA相关的先天性营养不良症' target='_blank'>肌营养不良症（LAMA2-CMD）是由于LAMA2基因突变引起的层层粘连蛋白亚基的缺乏引起的。

典型的LAMA2-CMD病例出现了明显的性低下和婴儿期无力。先天闭合是手脚的普遍发现。弱点和染色是缓慢进行的，大多数患者没有实现独立的行动。面部弱点和下颌缩合破坏了正常的喂养，导致未能蓬勃发展。大多数患者需要从小就需要营养支持。心脏参与很少见。除了该疾病的神经肌肉方面，LAMA2-CMD患者还具有中枢神经系统的发现，包括脑MRI上的白质中突出的T2和流体衰减的反转恢复（FLAIR）异常。尽管MRI显着变化，但认知功能正常，尽管患者有癫痫发作的风险，这在30％的患者中被发现。

LAMA2-CMD目前正在开发许多潜在的疗法。在5-16岁的LAMA2-CMD患者的美国国立卫生研究院（LAMA2-CMD患者）中，进行了更大的前瞻性自然病史，测试和验证了适合用于临床试验的各种结果指标。但是，年轻患者（0-5岁）的适当临床结局指标尚未得到验证。

目前正在开发的一些治疗方法几乎可以肯定会更有效，治疗越早进行。鉴于对于不到6岁的受影响的个体缺乏数据，这项研究将有助于建立适合年轻患者的结果指标。为了获得监管授权以在不到6岁以下的受影响的个体中启动临床试验，必须证明该年龄段的自然历史。

这项研究的主要目的是通过医学图审查/数据提取和参与者调查来表征0-5岁的LAMA2-CMD的各个方面。这项研究旨在得出在不久的将来进行介入试验有用的临床试验终点。

这项研究的次要目标包括识别LAMA2-CMD的潜在预后变量，确定与LAMA2-CMD相关的不良事件，保证监测和潜在的预防措施，并提高护理标准的知识库和优化以提高患者的生活质量。

• Foley AR，Quijano-Roy S，Collins J，Straub V，McCallum M，Deconinck N，Mercuri E，Pane M，D'Amico A，Bertini E，Bertini E，North K，Ryan MM，Ryan MM，Richard P，Richard P，Richard P，Allamand V，Allamand V，Hicks D，Hicks D，Lamandé，Lamandé，Lamandé，Lamandé S，Hu Y，Gualandi F，Auh S，Muntoni F，BönnemannCG。胶原VI相关肌病中肺功能的自然历史。脑。 2013年12月; 136（PT 12）：3625-33。 doi：10.1093/脑/AWT284。 Epub 2013 11月22日。
• Nadeau A，Kinali M，Main M，Jimenez-Mallebrera C，Aloysius A，Clement E，North B，Manzur AY，Robb SA，Mercuri E，Muntoni F. Ullrich先天性营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良的自然历史。神经病学。 2009年7月7日； 73（1）：25-31。 doi：10.1212/wnl.0b013e3181aae851。
• Ditaranto R，Boriani G，Biffi M，Lorenzini M，Graziosi M，Ziacchi M，Pasquale F，Vitale G，Berardini A，Berardini A，Rinaldi R，Rinaldi R，Lantanzi G，Potena L，Potena L，Martin Suarez，Martin Suarez S，Bacchi Reggiani ML，Rapezzi C，Rapezzi C，Biazzi C，Biazzi c，Biazzi E.有或没有神经肌肉发作的椎板病的心脏表型和自然病史的差异。 orphanet j Rare。 2019年11月19日； 14（1）：263。 doi：10.1186/s13023-019-1245-8。
• Durbeej M.层粘连蛋白-α2链缺乏的先天性肌营养不良：病理生理和治疗的发育。 Curr Top Membr。 2015; 76：31-60。 doi：10.1016/bs.ctm.2015.05.002。审查。
• Jain MS，Meilleur K，Kim E，Norato G，Waite M，Nelson L，McGuire M，Duong T，Keller K，Lott DJ，Glanzman A，Rose K，Main M，Main M，Fiorini C，Chrismer I，Chrismer I，Linton M，Linton M，Punjabi M，Punjabi M ，Elliott J，Tounkara F，Vasavada R，Logaraj R，Winkert J，Donkervoort S，Leach M，Dastgir J，Hynan L，Hynan L，Nichols C，Hartnett E，Averion GM，Averins GM，Collins JC，Kim ES，Kim ES，Kokkinis A，Schindler A，Zukosky A，Zukosky A，Zukosky A，Zukosky A，Zukosky A，Zukosky Ke K，Fee R，Hinton V，Mohassel P，Bharucha-Goebel D，Vuillerot C，McGraw P，Barton M，Fontana J，Rutkowski A，Foley AR，Foley AR，BönnemannCG。与COL6相关营养不良和与LAMA 2相关的营养不良的临床结局测量的纵向变化。神经病学。 2019年11月19日； 93（21）：E1932-E1943。 doi：10.1212/wnl.00000000008517。 Epub 2019 10月25日。
• Bendixen RM，Butrum J，Jain MS，Parks R，Hodsdon B，Hodsdon B，Nichols C，Hsia M，Nelson L，Nelson L，Keller KC，McGuire M，Elliott JS，Elliott JS，Linton MM，Arveson IC，Tounkara F，Vasavada R，Vasavada R，Harnnett E，Punjabi M，Punjabi M，Punjabi M ，Donkervoort S，Dastgir J，Leach ME，Rutkowski A，Waite M，Collins J，BönnemannCG，Meilleur KG。胶原蛋白VI相关肌病和与LAMA 2相关的肌营养不良的上肢结局指标。神经肌肉疾病。 2017年3月； 27（3）：278-285。 doi：10.1016/j.nmd.2016.11.017。 Epub 2016 12月5日。
• Fauroux B，Amaddeo A，Quijano-Roy S，Barnerias C，Desguerre I，Khirani S.对先天性肌营养不良和先天性肌病的呼吸洞察及其与临床试验的关系。神经肌肉疾病。 2018年9月； 28（9）：731-740。 doi：10.1016/j.nmd.2018.06.013。 Epub 2018 Jul 1.评论。
• 威克隆议员稀有疾病临床试验：数量的功率。神经遗传学。 2016年8月4日； 2（4）：E92。 doi：10.1212/nxg.0000000000000092。 2016年8月。
• Butterfield RJ。先天性营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良和先天性肌病。连续体（明尼斯明尼）。 2019年12月; 25（6）：1640-1661。 doi：10.1212/con.0000000000000792。审查。
• Meilleur KG，Jain MS，Hynan LS，Shieh CY，Kim E，Waite M，McGuire M，Fiorini C，Glanzman AM，Main M，Main M，Rose K，Rose K，Duong T，Bendixen R，Linton MM，Linton MM，Linton MM，Arveson IC，Nichols C，Nichols C，Yang K，Yang K，Yang K，Yang K，Yang K，Yang K ，Fischbeck KH，Wagner KR，North K，Mankodi A，Grunseich C，Hartnett EJ，Smith M，Donkervoort S，Schindler A，Schindler A，Kokkinis A，Leach M，Foley A，Foley AR，Collins J，Muntoni F，Muntoni F，Rutkowski A，Rutki A，Bönnnemanncg。胶原蛋白和层粘连蛋白α2相关的先天性肌营养不良的临床结果测量的两年初步研究的结果。神经肌肉疾病。 2015年1月； 25（1）：43-54。 doi：10.1016/j.nmd.2014.09.010。 EPUB 2014年9月28日。

纳入标准：

1. 通过诊断患有LAMA2-CMD的患者：

   1. 喇嘛2-或 - 的两个（2）个致病突变的遗传证实
   2. 基于以下两个或多个的一（1）个病原突变的遗传证实，并支持临床表型：体格检查，脑成像，肌肉成像，肌肉活检和肌酸激酶（CK）水平（血液测试）
2. 患者可能正在生活或死亡
3. 患者可以是男性或女性
4. 在2000年至2017年之间有可用病历的患者记录了0-5岁年龄段的诊断，观察和治疗，并且在此年龄段涵盖了12-24个月的最低数据。
5. 有英语的医疗图表的患者
6. 能够直接或通过自己值得信赖的口译员参与英语或西班牙语的患者（或未成年患者的父母）
7. 8-17岁的患者能够直接或通过自己值得信赖的口译员来同意参与英语或西班牙语

排除标准：

1. 未被诊断为LAMA2-CMD的患者
2. 没有可用病历的患者记录了0-5岁之间的诊断，观察和治疗
3. 没有英语的医疗图表的患者
4. 患者（或未成年患者的父母）无法直接或通过自己值得信赖的口译员同意参加英语或西班牙语

• 治疗CMD
• 美国国立卫生研究院的Bönnemann实验室，NINDS
• 费城儿童医院的奥斯卡H Mayer，医学博士
• 波士顿儿童医院的乞g实验室

• 参与者报告的数据（通过调查）[时间范围：0至5岁]
  行动状况，肺功能状况，每天通风小时，通风模式，通风设置，通风启动日期，通风日期的日期变化日期，营养状况，骨科状态，免疫记录，感知的生活质量
• 前和围产期事件[时间范围：0至5岁]
  例如妊娠期，出生前疾病的适应症，Apgar得分
• 诊断[时间范围：0至5岁]
  例如诊断确认的手段（基因检测，肌肉活检，肌肉成像，脑成像，CK水平，体格检查，其他），诊断确认日期，定义为部分与完全merosin
• 肺功能[时间范围：0至5岁]
  例如，来自肺部功能测试：强迫生命力坐姿，强迫生命能力仰卧，生命力，强迫呼气量，峰值咳嗽流量
• 营养和胃肠道状态[时间范围：0至5岁]
  例如，从增长图表：日期，体重，身高，头围，BMI，百分位数
• 运动功能/肌肉力量/骨科[时间范围：0至5岁]
  例如MFM32，Hine，Chop-intend措施
• 神经系统评估[时间范围：0至5岁]
  例如脑电图和EMG结果
• 心脏功能[时间范围：0至5岁]
  例如心电图和超声心动图结果
• 肝功能[时间范围：0至5岁]
  例如，来自血液的工作：AST，ALT，直接胆红素，总胆红素，INR水平
• 肾功能[时间范围：0至5岁]
  例如尿液分析：颜色，外观，葡萄糖的存在，胆红素的存在，比重
• 凝血评估[时间范围：0至5岁]
  注意任何特定的研究及其结果
• 血清化学[时间范围：0至5岁]
  注意任何特定的研究及其结果
• 血液学评估[时间范围：0至5岁]
  注意任何特定的研究及其结果
• 眼科评估[时间范围：0至5岁]
  例如存在ptosis，斜视或其他眼睛畸形
• 合并条件[时间范围：0至5岁]
  指示，诊断，日期，状态/结果
• 药物和补品[时间范围：0至5岁]
  指示，处方/OTC；有限或正在进行的
• 不良事件[时间范围：0至5岁]
  急诊科的报告，住院，重症监护，手术和死亡的报告

• 确定LAMA2-CMD的潜在预后变量[时间范围：出生到5岁]
  总体分析
• 确定与LAMA2-CMD相关的不良事件，保证监控和潜在的预防措施[时间范围：出生到5岁]
  总体分析
• 提高护理标准的知识基础和优化，以改善患者的生活质量[时间范围：出生到5岁]
  总体分析

• LAMA2-CMD的其他未发现症状[时间范围：0至5岁]
  例如，LAMA2
• 与LAMA2-CMD相关的其他发现的不良事件[时间范围：0至5岁]
  例如，急诊室就诊，住院，重症监护的指示，诊断，日期，状态和结果

与LAMA相关的先天性营养不良症' target='_blank'>肌营养不良症（LAMA2-CMD）是由于LAMA2基因突变引起的层层粘连蛋白亚基的缺乏引起的。

典型的LAMA2-CMD病例出现了明显的性低下和婴儿期无力。先天闭合是手脚的普遍发现。弱点和染色是缓慢进行的，大多数患者没有实现独立的行动。面部弱点和下颌缩合破坏了正常的喂养，导致未能蓬勃发展。大多数患者需要从小就需要营养支持。心脏参与很少见。除了该疾病的神经肌肉方面，LAMA2-CMD患者还具有中枢神经系统的发现，包括脑MRI上的白质中突出的T2和流体衰减的反转恢复（FLAIR）异常。尽管MRI显着变化，但认知功能正常，尽管患者有癫痫发作的风险，这在30％的患者中被发现。

LAMA2-CMD目前正在开发许多潜在的疗法。在5-16岁的LAMA2-CMD患者的美国国立卫生研究院（LAMA2-CMD患者）中，进行了更大的前瞻性自然病史，测试和验证了适合用于临床试验的各种结果指标。但是，年轻患者（0-5岁）的适当临床结局指标尚未得到验证。

目前正在开发的一些治疗方法几乎可以肯定会更有效，治疗越早进行。鉴于对于不到6岁的受影响的个体缺乏数据，这项研究将有助于建立适合年轻患者的结果指标。为了获得监管授权以在不到6岁以下的受影响的个体中启动临床试验，必须证明该年龄段的自然历史。

这项研究的主要目的是通过医学图审查/数据提取和参与者调查来表征0-5岁的LAMA2-CMD的各个方面。这项研究旨在得出在不久的将来进行介入试验有用的临床试验终点。

这项研究的次要目标包括识别LAMA2-CMD的潜在预后变量，确定与LAMA2-CMD相关的不良事件，保证监测和潜在的预防措施，并提高护理标准的知识库和优化以提高患者的生活质量。

• Foley AR，Quijano-Roy S，Collins J，Straub V，McCallum M，Deconinck N，Mercuri E，Pane M，D'Amico A，Bertini E，Bertini E，North K，Ryan MM，Ryan MM，Richard P，Richard P，Richard P，Allamand V，Allamand V，Hicks D，Hicks D，Lamandé，Lamandé，Lamandé，Lamandé S，Hu Y，Gualandi F，Auh S，Muntoni F，BönnemannCG。胶原VI相关肌病中肺功能的自然历史。脑。 2013年12月; 136（PT 12）：3625-33。 doi：10.1093/脑/AWT284。 Epub 2013 11月22日。
• Nadeau A，Kinali M，Main M，Jimenez-Mallebrera C，Aloysius A，Clement E，North B，Manzur AY，Robb SA，Mercuri E，Muntoni F. Ullrich先天性营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良的自然历史。神经病学。 2009年7月7日； 73（1）：25-31。 doi：10.1212/wnl.0b013e3181aae851。
• Ditaranto R，Boriani G，Biffi M，Lorenzini M，Graziosi M，Ziacchi M，Pasquale F，Vitale G，Berardini A，Berardini A，Rinaldi R，Rinaldi R，Lantanzi G，Potena L，Potena L，Martin Suarez，Martin Suarez S，Bacchi Reggiani ML，Rapezzi C，Rapezzi C，Biazzi C，Biazzi c，Biazzi E.有或没有神经肌肉发作的椎板病的心脏表型和自然病史的差异。 orphanet j Rare。 2019年11月19日； 14（1）：263。 doi：10.1186/s13023-019-1245-8。
• Durbeej M.层粘连蛋白-α2链缺乏的先天性肌营养不良：病理生理和治疗的发育。 Curr Top Membr。 2015; 76：31-60。 doi：10.1016/bs.ctm.2015.05.002。审查。
• Jain MS，Meilleur K，Kim E，Norato G，Waite M，Nelson L，McGuire M，Duong T，Keller K，Lott DJ，Glanzman A，Rose K，Main M，Main M，Fiorini C，Chrismer I，Chrismer I，Linton M，Linton M，Punjabi M，Punjabi M ，Elliott J，Tounkara F，Vasavada R，Logaraj R，Winkert J，Donkervoort S，Leach M，Dastgir J，Hynan L，Hynan L，Nichols C，Hartnett E，Averion GM，Averins GM，Collins JC，Kim ES，Kim ES，Kokkinis A，Schindler A，Zukosky A，Zukosky A，Zukosky A，Zukosky A，Zukosky A，Zukosky Ke K，Fee R，Hinton V，Mohassel P，Bharucha-Goebel D，Vuillerot C，McGraw P，Barton M，Fontana J，Rutkowski A，Foley AR，Foley AR，BönnemannCG。与COL6相关营养不良和与LAMA 2相关的营养不良的临床结局测量的纵向变化。神经病学。 2019年11月19日； 93（21）：E1932-E1943。 doi：10.1212/wnl.00000000008517。 Epub 2019 10月25日。
• Bendixen RM，Butrum J，Jain MS，Parks R，Hodsdon B，Hodsdon B，Nichols C，Hsia M，Nelson L，Nelson L，Keller KC，McGuire M，Elliott JS，Elliott JS，Linton MM，Arveson IC，Tounkara F，Vasavada R，Vasavada R，Harnnett E，Punjabi M，Punjabi M，Punjabi M ，Donkervoort S，Dastgir J，Leach ME，Rutkowski A，Waite M，Collins J，BönnemannCG，Meilleur KG。胶原蛋白VI相关肌病和与LAMA 2相关的肌营养不良的上肢结局指标。神经肌肉疾病。 2017年3月； 27（3）：278-285。 doi：10.1016/j.nmd.2016.11.017。 Epub 2016 12月5日。
• Fauroux B，Amaddeo A，Quijano-Roy S，Barnerias C，Desguerre I，Khirani S.对先天性肌营养不良和先天性肌病的呼吸洞察及其与临床试验的关系。神经肌肉疾病。 2018年9月； 28（9）：731-740。 doi：10.1016/j.nmd.2018.06.013。 Epub 2018 Jul 1.评论。
• 威克隆议员稀有疾病临床试验：数量的功率。神经遗传学。 2016年8月4日； 2（4）：E92。 doi：10.1212/nxg.0000000000000092。 2016年8月。
• Butterfield RJ。先天性营养不良' target='_blank'>肌肉营养不良和先天性肌病。连续体（明尼斯明尼）。 2019年12月; 25（6）：1640-1661。 doi：10.1212/con.0000000000000792。审查。
• Meilleur KG，Jain MS，Hynan LS，Shieh CY，Kim E，Waite M，McGuire M，Fiorini C，Glanzman AM，Main M，Main M，Rose K，Rose K，Duong T，Bendixen R，Linton MM，Linton MM，Linton MM，Arveson IC，Nichols C，Nichols C，Yang K，Yang K，Yang K，Yang K，Yang K，Yang K ，Fischbeck KH，Wagner KR，North K，Mankodi A，Grunseich C，Hartnett EJ，Smith M，Donkervoort S，Schindler A，Schindler A，Kokkinis A，Leach M，Foley A，Foley AR，Collins J，Muntoni F，Muntoni F，Rutkowski A，Rutki A，Bönnnemanncg。胶原蛋白和层粘连蛋白α2相关的先天性肌营养不良的临床结果测量的两年初步研究的结果。神经肌肉疾病。 2015年1月； 25（1）：43-54。 doi：10.1016/j.nmd.2014.09.010。 EPUB 2014年9月28日。

纳入标准：

1. 通过诊断患有LAMA2-CMD的患者：

   1. 喇嘛2-或 - 的两个（2）个致病突变的遗传证实
   2. 基于以下两个或多个的一（1）个病原突变的遗传证实，并支持临床表型：体格检查，脑成像，肌肉成像，肌肉活检和肌酸激酶（CK）水平（血液测试）
2. 患者可能正在生活或死亡
3. 患者可以是男性或女性
4. 在2000年至2017年之间有可用病历的患者记录了0-5岁年龄段的诊断，观察和治疗，并且在此年龄段涵盖了12-24个月的最低数据。
5. 有英语的医疗图表的患者
6. 能够直接或通过自己值得信赖的口译员参与英语或西班牙语的患者（或未成年患者的父母）
7. 8-17岁的患者能够直接或通过自己值得信赖的口译员来同意参与英语或西班牙语

排除标准：

1. 未被诊断为LAMA2-CMD的患者
2. 没有可用病历的患者记录了0-5岁之间的诊断，观察和治疗
3. 没有英语的医疗图表的患者
4. 患者（或未成年患者的父母）无法直接或通过自己值得信赖的口译员同意参加英语或西班牙语

• 治疗CMD
• 美国国立卫生研究院的Bönnemann实验室，NINDS
• 费城儿童医院的奥斯卡H Mayer，医学博士
• 波士顿儿童医院的乞g实验室