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出境医 / 临床实验 / 痉挛性共济失调中的表型，生物标志物和病理生理学（SPAX-PBP）
痉挛性共济失调中的表型，生物标志物和病理生理学（SPAX-PBP）
研究描述
简要摘要：
这项研究的目的是确定前瞻性多中心自然历史研究中痉挛性共济失调（SPAX）和相关疾病的临床光谱和自然进展，鉴定数字，成像和分子生物标志物，可以帮助诊断和治疗开发并研究遗传学。这些疾病的病因和分子机制。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 痉挛性共济失调 | 其他：测量共济失调疾病严重程度和进展的临床评级量表：临床评级量表，以测量痉挛性截瘫疾病严重程度和进展其他：疾病特异性的严重程度指数指数charlevoix-saguenay（Arsacs）诊断charlevoix-saguenay（Arsacs）诊断： - 基序（NGS） |
详细说明：
研究人员将在SPAX和相关疾病中进行基于注册表的标准化的前瞻性自然史研究（NHS）。参与者每年都会看到。在研究访问时，将进行标准化的临床检查，包括应用临床评级量表（选择评级量表可能会因各个表型和特定基因型而异）；数据将输入临床数据库（HSP注册表； https://www.hsp-registry.net和Arca注册表； www.arca-registry.org）。在所有研究访问中，都将要求患者捐赠生物样本。生物材料收集是可选的，参与者可以选择参加血液，尿液，CSF和/或皮肤活检的取样。
可选地，可以进行其他检查，包括成像，定量运动分析，神经心理学检查，对患者或观察者报告的结果分析和OMICS分析，以表征分子生物标志物。
在没有遗传诊断的参与者中，可以进行下一代测序。
因此，这项研究将建立SPAX中疾病进展和机械演化的模型，该模型将允许跟踪和理解小脑和皮质脊髓束的选择性以及重叠的功能障碍。在一项跨大西洋自然历史研究中，我们将纵向验证临床医生和患者报告的数字和分子结果。此外，我们将改善现有的并开发新的结果参数，以表现出对变化的敏感性较高的敏感性。其中包括一种新型的临床SPAX复合评分，一个智能手机MHealth工具箱，结合了可穿戴传感器对日常生活的远程评估，以及基于应用的患者输入结果（Spax.App）以及多模式MRI放射素学和创新的机器学习方法，用于多现场MRI分析，尤其包括侵权空间。靶向流体生物标志物候选者的纵向验证将是重要的部分。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 250名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 目标随访时间： | 24个月 |
| 官方标题： | 痉挛性共济失调中的表型，生物标志物和病理生理学 |
| 实际学习开始日期 ： | 2020年9月1日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2024年6月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2025年6月 |
武器和干预措施
| 组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| Arsacs 将招募具有遗传确认的ARSAC（ORPHA：98）的参与者。 ARSACS队列的目标样本量为120。 | 其他：测量共济失调疾病严重程度和进展的临床评级量表 Sara是Schmitz-Hübsch等人开发的临床量表，它评估了小脑共济失调的一系列不同损害。该比例由与步态，姿势，坐姿，语音，手指测试，鼻子手指测试，快速交替运动和脚跟刺测试有关的8个项目组成。 其他名称：共济失调评估和评级的比例（SARA） 其他：测量痉挛性截瘫的临床评级量表 13个项目的量表，以纯粹形式的痉挛性截瘫（SP）进行功能障碍。库存中记录了构成复杂形式的SP形式的其他症状。 其他名称：痉挛性截瘫评级量表（SPRS） 其他：针对夏利亚 - 塞瓜尼（ARSACS）常染色体隐性痉挛性共济失调的成年人的疾病特异性严重程度指数（ARSACS） DSI-ARACS是成年ARSAC人群的疾病严重程度的有效度量，能够区分不同临床特征的患者。 它考虑了该疾病的3个成分（锥体，小脑，神经性），并记录其内容有效性，内部一致性和构建有效性。 其他名称：DSI-ARSACS 诊断测试：下一代测序（NGS） 整个基因组测序，整个外显子组测序，转录组学，蛋白质组学，代谢组学 |
| SPG7 将招募具有遗传确认的SPG7（ORPHA：99013）的参与者。 SPG7队列的目标样本量为72。 | 其他：测量共济失调疾病严重程度和进展的临床评级量表 Sara是Schmitz-Hübsch等人开发的临床量表，它评估了小脑共济失调的一系列不同损害。该比例由与步态，姿势，坐姿，语音，手指测试，鼻子手指测试，快速交替运动和脚跟刺测试有关的8个项目组成。 其他名称：共济失调评估和评级的比例（SARA） 其他：测量痉挛性截瘫的临床评级量表 13个项目的量表，以纯粹形式的痉挛性截瘫（SP）进行功能障碍。库存中记录了构成复杂形式的SP形式的其他症状。 其他名称：痉挛性截瘫评级量表（SPRS） 其他：针对夏利亚 - 塞瓜尼（ARSACS）常染色体隐性痉挛性共济失调的成年人的疾病特异性严重程度指数（ARSACS） DSI-ARACS是成年ARSAC人群的疾病严重程度的有效度量，能够区分不同临床特征的患者。 它考虑了该疾病的3个成分（锥体，小脑，神经性），并记录其内容有效性，内部一致性和构建有效性。 其他名称：DSI-ARSACS 诊断测试：下一代测序（NGS） 整个基因组测序，整个外显子组测序，转录组学，蛋白质组学，代谢组学 |
| 无关的健康对照 无关的健康对照健康对照可能会接受与ARSACS和SPG7队列相同的研究程序。对照队列的目标样本量为50。 | 其他：测量共济失调疾病严重程度和进展的临床评级量表 Sara是Schmitz-Hübsch等人开发的临床量表，它评估了小脑共济失调的一系列不同损害。该比例由与步态，姿势，坐姿，语音，手指测试，鼻子手指测试，快速交替运动和脚跟刺测试有关的8个项目组成。 其他名称：共济失调评估和评级的比例（SARA） 其他：测量痉挛性截瘫的临床评级量表 13个项目的量表，以纯粹形式的痉挛性截瘫（SP）进行功能障碍。库存中记录了构成复杂形式的SP形式的其他症状。 其他名称：痉挛性截瘫评级量表（SPRS） 其他：针对夏利亚 - 塞瓜尼（ARSACS）常染色体隐性痉挛性共济失调的成年人的疾病特异性严重程度指数（ARSACS） DSI-ARACS是成年ARSAC人群的疾病严重程度的有效度量，能够区分不同临床特征的患者。 它考虑了该疾病的3个成分（锥体，小脑，神经性），并记录其内容有效性，内部一致性和构建有效性。 其他名称：DSI-ARSACS 诊断测试：下一代测序（NGS） 整个基因组测序，整个外显子组测序，转录组学，蛋白质组学，代谢组学 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 共济失调（SARA）评估和评级的量表从基线到2年的随访[时间范围：24个月]
- 痉挛性截瘫评级量表（SPR）的变化从基线到2年随访[时间范围：24个月]该疾病的痉挛成分的严重程度将通过应用痉挛性截瘫量表进行评估。总分计算为AL项目的总和，得分在0到52之间的总分数。特此，SPRS得分较高表明疾病更严重。
次要结果度量 ：
其他结果措施：
- 改变患者报告的结果测量信息系统（PROMIS）简短形式的“身体功能” 12A从基线到2年随访[时间范围：24个月]自我报告问卷包括12个问题。所有Promis得分均标准化（项目级校准），并表示为T评分，人口平均值为50，标准偏差（SD）为10。较高的T分数在此表明较高的物理功能水平。
- 从基线到2年随访[时间范围：24个月]自我报告问卷包括8个问题。所有Promis分数均标准化（项目级校准），并表示为T评分，人口平均值为50，标准偏差（SD）为10。较高的T分数在此表明更高程度的社交参与度。
生物测量保留率：DNA样品
可选的生物样品收集包括血液（DNA，血清，血浆，RNA，PBMC），尿液，CSF，皮肤活检
资格标准
| 有资格学习的年龄： | 儿童，成人，老年人 |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
本研究将招募具有临床表现和遗传确认的痉挛性共济失调（遗传亚型：ARSACS，SPG7）的概率。此外，将招募健康的无关控制；这些对于与疾病特定发现的无关，性别或年龄相关的发现对比是必不可少的。
标准
纳入标准：
- ARSACS队列：ARSACS和临床表现疾病的遗传诊断
- SPG7队列：SPG7和临床表现疾病的遗传诊断
- 无关的健康控制：没有神经或精神病的迹象或史
和
- 提供的书面知情同意
和
- 参与者愿意并且能够遵守学习程序
排除标准：
- 缺少知情同意
- 用于控制：神经退行性疾病或运动障碍的证据；无法给予知情同意
联系人和位置
联系人
| 联系人：RebeccaSchüle，PD Dr. | +49 7071 29 Ext 85653 | rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de | |
| 联系人：Matthis Sanofzik，教授，博士 | +49 7071 29 Ext 82060 | matthis.synofzik@uni-tuebingen.de |
位置
| 加拿大，魁北克 | |
| 麦吉尔大学蒙特利尔神经学研究所，神经科和神经外科和人类遗传学系 | 尚未招募 |
| 蒙特利尔，加拿大魁北克，H3A 2B4 | |
| 联系人：医学博士Bernard Brais，博士 +1-514-398 EXT 3334 BERNARD.BRAIS@MCGILL.CA | |
| 首席研究员：医学博士伯纳德·布莱斯（Bernard Brais） | |
| Sherbrooke大学 | 招募 |
| 加拿大魁北克Saguenay，G7X 7x2 | |
| 联系人：Cynthia Gagnon，博士1-418-695-7700 CYNTHIA.GAGNON4@USHERBROOKE.CA | |
| 联系人：IsabelleCôté，硕士1-418-695-7700 isabelle.cote7@usherbrooke.ca | |
| 首席研究员：辛西娅·加格农（Cynthia Gagnon），博士 | |
| 法国 | |
| départementd'EffectionMédicale（dim）; départementde Biostatique，Santn3eméPubliqueetInformationMédicale（BioSpim）-BâtimentMazarieétage; HôpitauxUniversitairespitiésalpêtrière | 招募 |
| 法国巴黎，75013 | |
| 联系人：Hortense Hurmic（33）1 57 27 42 22 Hortense.hurmic@icm-institute.org | |
| 联系人：Sophie Tezenas du Montcel，医学博士，博士（33）1 42 16 05 82 Sophie.tezenas@aphp.fr | |
| 首席调查员：索菲·特泽纳斯·杜·蒙特克尔（MD），医学博士 | |
| 次级评论者：亚历山德拉·杜尔（AlexandraDürr），医学博士，博士 | |
| 德国 | |
| 神经退行性疾病部神经病学和赫尔蒂临床脑研究中心 | 招募 |
| 德国Tübingen，德国，72076 | |
| 联系人：Selina Reich，M.Sc +49 7071 29 Ext 85548 Selina.reich@uni-tuebingen.de | |
| 联系人：Katrin Dillmann-Jehn +49 7071 29 Ext 85653 Katrin.dillmann@med.uni-tuebingen.de | |
| 首席研究员：Matthis Sanofzik，教授，博士 | |
| 首席研究员：医学博士RebeccaSchüle | |
| 埃森大学医院（Aör） | 招募 |
| 德国埃森，45147 | |
| 联系人：斯蒂芬·克莱伯（Stephan Klebe），教授 +49-201-723-6513 stephan.klebe@uk-sesen.de | |
| 联系人：Dagmar Timmann-Braun，博士（+）49（0）201 7232180 Dagmar.timmann-braun@uk-essen.de | |
| 首席研究员：斯蒂芬·克莱伯（Stephan Klebe），教授博士 | |
| 次级评论者：达格玛·蒂曼·布劳恩（Dagmar Timmann-Braun），博士教授 | |
| 意大利 | |
| IRCCS Fondazione Stella Maris | 招募 |
| 意大利比萨，56128 | |
| 联系人：Filippo M. Santorelli，MD +39 050 886275 Filippo.santorelli@fsm.unipi.it | |
| 联系人：Sirio Cocozza，MD +39 081 7462560 Sirio.cocozza@unina.it | |
| 首席调查员：Filippo M. Santorelli，医学博士 | |
| 次级投票器：马里兰州Sirio Cocozza | |
| 荷兰 | |
| 拉德布德大学医学中心；神经学和大脑，认知和行为研究所 | 招募 |
| 荷兰Nijmegen，6525 GC | |
| 联系人：Bart van de Warrenburg医学博士，博士 | |
| 首席研究员：巴特·范·德·沃伦堡（MD），博士 | |
| 火鸡 | |
| 科大学。库塔姆达尔医院 | 尚未招募 |
| 伊斯坦布尔，土耳其，34010 | |
| 联系人：NazliBaşak，博士 +90-850-250825023811 nbasak@ku.edu.tr.tr | |
| 联系人：Atay Vural，医学博士，博士+90 850 250 8250 atayvural@ku.edu.tr.tr | |
| 首席研究员：纳兹利·巴萨克（NazliBaşak），博士 | |
| 次级投票器：Atay Vural，医学博士，博士 | |
| 英国 | |
| 剑桥大学临床神经科学系；约翰·范·盖斯（John van Geest）剑桥大脑维修中心 | 招募 |
| 剑桥，英国，CB2 0PY | |
| 联系人：Rita Horvath，医学博士，博士+44（0）1223 331165 rh732@medschl.cam.ac.uk | |
| 首席研究员：医学博士Rita Horvath博士 | |
| 次级评论者：埃文·里德（Evan Reid），医学博士，博士 | |
赞助商和合作者
丽贝卡·舒勒博士
德国神经退行性疾病中心（DZNE）
德国研究基金会
调查人员
| 首席研究员： | 丽贝卡·舒勒（RebeccaSchüle），PD博士 | 大学医院Tübingen | |
| 首席研究员： | Matthis Sanofzik，教授，博士 | 大学医院Tübingen |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年2月27日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年3月6日 | ||||||||
| 上次更新发布日期 | 2021年4月30日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2020年9月1日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2024年6月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 |
| ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果指标 | 疾病严重程度指数的变化 - Charlevoix-Saguenay（DSI-ARACS）的常染色体隐性痉挛性共济失调从基线到2年随访[时间范围：24个月] DSI-ARSACS是一个临床评级量表，由8个项目组成，反映了该疾病的3个主要组成部分（金字塔，小脑和神经病系统），专门为衡量ARSAC的疾病进展而开发。 DSI-ARSACS的总分数范围从0到38。因此，较高的DSI-ARACS得分表明疾病更严重。 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 |
| ||||||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 痉挛性共济失调中的表型，生物标志物和病理生理学 | ||||||||
| 官方头衔 | 痉挛性共济失调中的表型，生物标志物和病理生理学 | ||||||||
| 简要摘要 | 这项研究的目的是确定前瞻性多中心自然历史研究中痉挛性共济失调（SPAX）和相关疾病的临床光谱和自然进展，鉴定数字，成像和分子生物标志物，可以帮助诊断和治疗开发并研究遗传学。这些疾病的病因和分子机制。 | ||||||||
| 详细说明 | 研究人员将在SPAX和相关疾病中进行基于注册表的标准化的前瞻性自然史研究（NHS）。参与者每年都会看到。在研究访问时，将进行标准化的临床检查，包括应用临床评级量表（选择评级量表可能会因各个表型和特定基因型而异）；数据将输入临床数据库（HSP注册表； https://www.hsp-registry.net和Arca注册表； www.arca-registry.org）。在所有研究访问中，都将要求患者捐赠生物样本。生物材料收集是可选的，参与者可以选择参加血液，尿液，CSF和/或皮肤活检的取样。 可选地，可以进行其他检查，包括成像，定量运动分析，神经心理学检查，对患者或观察者报告的结果分析和OMICS分析，以表征分子生物标志物。 在没有遗传诊断的参与者中，可以进行下一代测序。 因此，这项研究将建立SPAX中疾病进展和机械演化的模型，该模型将允许跟踪和理解小脑和皮质脊髓束的选择性以及重叠的功能障碍。在一项跨大西洋自然历史研究中，我们将纵向验证临床医生和患者报告的数字和分子结果。此外，我们将改善现有的并开发新的结果参数，以表现出对变化的敏感性较高的敏感性。其中包括一种新型的临床SPAX复合评分，一个智能手机MHealth工具箱，结合了可穿戴传感器对日常生活的远程评估，以及基于应用的患者输入结果（Spax.App）以及多模式MRI放射素学和创新的机器学习方法，用于多现场MRI分析，尤其包括侵权空间。靶向流体生物标志物候选者的纵向验证将是重要的部分。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：潜在 | ||||||||
| 目标随访时间 | 24个月 | ||||||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 可选的生物样品收集包括血液（DNA，血清，血浆，RNA，PBMC），尿液，CSF，皮肤活检 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 本研究将招募具有临床表现和遗传确认的痉挛性共济失调（遗传亚型：ARSACS，SPG7）的概率。此外，将招募健康的无关控制；这些对于与疾病特定发现的无关，性别或年龄相关的发现对比是必不可少的。 | ||||||||
| 健康）状况 | 痉挛性共济失调 | ||||||||
| 干涉 |
| ||||||||
| 研究组/队列 |
| ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 250 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2025年6月 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2024年6月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
和
和
排除标准：
| ||||||||
| 性别/性别 |
| ||||||||
| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||||||
| 联系人 |
| ||||||||
| 列出的位置国家 | 加拿大，法国，德国，意大利，荷兰，土耳其，英国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04297891 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | spax-pbp 441409627（其他赠款/资金编号：Deutsche Forschungsgemeinschaft（DFG）） | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||||||
| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 丽贝卡·舒尔（Rebecca Schule）博士，大学医院 | ||||||||
| 研究赞助商 | 丽贝卡·舒勒博士 | ||||||||
| 合作者 |
| ||||||||
| 调查人员 |
| ||||||||
| PRS帐户 | 大学医院Tuebingen | ||||||||
| 验证日期 | 2021年4月 | ||||||||
研究描述
简要摘要：
这项研究的目的是确定前瞻性多中心自然历史研究中痉挛性共济失调（SPAX）和相关疾病的临床光谱和自然进展，鉴定数字，成像和分子生物标志物，可以帮助诊断和治疗开发并研究遗传学。这些疾病的病因和分子机制。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 痉挛性共济失调 | 其他：测量共济失调疾病严重程度和进展的临床评级量表：临床评级量表，以测量痉挛性截瘫疾病严重程度和进展其他：疾病特异性的严重程度指数指数charlevoix-saguenay（Arsacs）诊断charlevoix-saguenay（Arsacs）诊断： - 基序（NGS） |
详细说明：
研究人员将在SPAX和相关疾病中进行基于注册表的标准化的前瞻性自然史研究（NHS）。参与者每年都会看到。在研究访问时，将进行标准化的临床检查，包括应用临床评级量表（选择评级量表可能会因各个表型和特定基因型而异）；数据将输入临床数据库（HSP注册表； https://www.hsp-registry.net和Arca注册表； www.arca-registry.org）。在所有研究访问中，都将要求患者捐赠生物样本。生物材料收集是可选的，参与者可以选择参加血液，尿液，CSF和/或皮肤活检的取样。
可选地，可以进行其他检查，包括成像，定量运动分析，神经心理学检查，对患者或观察者报告的结果分析和OMICS分析，以表征分子生物标志物。
在没有遗传诊断的参与者中，可以进行下一代测序。
因此，这项研究将建立SPAX中疾病进展和机械演化的模型，该模型将允许跟踪和理解小脑和皮质脊髓束的选择性以及重叠的功能障碍。在一项跨大西洋自然历史研究中，我们将纵向验证临床医生和患者报告的数字和分子结果。此外，我们将改善现有的并开发新的结果参数，以表现出对变化的敏感性较高的敏感性。其中包括一种新型的临床SPAX复合评分，一个智能手机MHealth工具箱，结合了可穿戴传感器对日常生活的远程评估，以及基于应用的患者输入结果（Spax.App）以及多模式MRI放射素学和创新的机器学习方法，用于多现场MRI分析，尤其包括侵权空间。靶向流体生物标志物候选者的纵向验证将是重要的部分。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察性[患者注册表] |
| 估计入学人数 ： | 250名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 目标随访时间： | 24个月 |
| 官方标题： | 痉挛性共济失调中的表型，生物标志物和病理生理学 |
| 实际学习开始日期 ： | 2020年9月1日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2024年6月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2025年6月 |
武器和干预措施
| 组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| Arsacs 将招募具有遗传确认的ARSAC（ORPHA：98）的参与者。 ARSACS队列的目标样本量为120。 | 其他：测量共济失调疾病严重程度和进展的临床评级量表 Sara是Schmitz-Hübsch等人开发的临床量表，它评估了小脑共济失调的一系列不同损害。该比例由与步态，姿势，坐姿，语音，手指测试，鼻子手指测试，快速交替运动和脚跟刺测试有关的8个项目组成。 其他名称：共济失调评估和评级的比例（SARA） 其他：测量痉挛性截瘫的临床评级量表 13个项目的量表，以纯粹形式的痉挛性截瘫（SP）进行功能障碍。库存中记录了构成复杂形式的SP形式的其他症状。 其他名称：痉挛性截瘫评级量表（SPRS） 其他：针对夏利亚 - 塞瓜尼（ARSACS）常染色体隐性痉挛性共济失调的成年人的疾病特异性严重程度指数（ARSACS） DSI-ARACS是成年ARSAC人群的疾病严重程度的有效度量，能够区分不同临床特征的患者。 它考虑了该疾病的3个成分（锥体，小脑，神经性），并记录其内容有效性，内部一致性和构建有效性。 其他名称：DSI-ARSACS 诊断测试：下一代测序（NGS） 整个基因组测序，整个外显子组测序，转录组学，蛋白质组学，代谢组学 |
| SPG7 将招募具有遗传确认的SPG7（ORPHA：99013）的参与者。 SPG7队列的目标样本量为72。 | 其他：测量共济失调疾病严重程度和进展的临床评级量表 Sara是Schmitz-Hübsch等人开发的临床量表，它评估了小脑共济失调的一系列不同损害。该比例由与步态，姿势，坐姿，语音，手指测试，鼻子手指测试，快速交替运动和脚跟刺测试有关的8个项目组成。 其他名称：共济失调评估和评级的比例（SARA） 其他：测量痉挛性截瘫的临床评级量表 13个项目的量表，以纯粹形式的痉挛性截瘫（SP）进行功能障碍。库存中记录了构成复杂形式的SP形式的其他症状。 其他名称：痉挛性截瘫评级量表（SPRS） 其他：针对夏利亚 - 塞瓜尼（ARSACS）常染色体隐性痉挛性共济失调的成年人的疾病特异性严重程度指数（ARSACS） DSI-ARACS是成年ARSAC人群的疾病严重程度的有效度量，能够区分不同临床特征的患者。 它考虑了该疾病的3个成分（锥体，小脑，神经性），并记录其内容有效性，内部一致性和构建有效性。 其他名称：DSI-ARSACS 诊断测试：下一代测序（NGS） 整个基因组测序，整个外显子组测序，转录组学，蛋白质组学，代谢组学 |
| 无关的健康对照 无关的健康对照健康对照可能会接受与ARSACS和SPG7队列相同的研究程序。对照队列的目标样本量为50。 | 其他：测量共济失调疾病严重程度和进展的临床评级量表 Sara是Schmitz-Hübsch等人开发的临床量表，它评估了小脑共济失调的一系列不同损害。该比例由与步态，姿势，坐姿，语音，手指测试，鼻子手指测试，快速交替运动和脚跟刺测试有关的8个项目组成。 其他名称：共济失调评估和评级的比例（SARA） 其他：测量痉挛性截瘫的临床评级量表 13个项目的量表，以纯粹形式的痉挛性截瘫（SP）进行功能障碍。库存中记录了构成复杂形式的SP形式的其他症状。 其他名称：痉挛性截瘫评级量表（SPRS） 其他：针对夏利亚 - 塞瓜尼（ARSACS）常染色体隐性痉挛性共济失调的成年人的疾病特异性严重程度指数（ARSACS） DSI-ARACS是成年ARSAC人群的疾病严重程度的有效度量，能够区分不同临床特征的患者。 它考虑了该疾病的3个成分（锥体，小脑，神经性），并记录其内容有效性，内部一致性和构建有效性。 其他名称：DSI-ARSACS 诊断测试：下一代测序（NGS） 整个基因组测序，整个外显子组测序，转录组学，蛋白质组学，代谢组学 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 共济失调（SARA）评估和评级的量表从基线到2年的随访[时间范围：24个月]
- 痉挛性截瘫评级量表（SPR）的变化从基线到2年随访[时间范围：24个月]该疾病的痉挛成分的严重程度将通过应用痉挛性截瘫量表进行评估。总分计算为AL项目的总和，得分在0到52之间的总分数。特此，SPRS得分较高表明疾病更严重。
次要结果度量 ：
其他结果措施：
- 改变患者报告的结果测量信息系统（PROMIS）简短形式的“身体功能” 12A从基线到2年随访[时间范围：24个月]自我报告问卷包括12个问题。所有Promis得分均标准化（项目级校准），并表示为T评分，人口平均值为50，标准偏差（SD）为10。较高的T分数在此表明较高的物理功能水平。
- 从基线到2年随访[时间范围：24个月]自我报告问卷包括8个问题。所有Promis分数均标准化（项目级校准），并表示为T评分，人口平均值为50，标准偏差（SD）为10。较高的T分数在此表明更高程度的社交参与度。
生物测量保留率：DNA样品
可选的生物样品收集包括血液（DNA，血清，血浆，RNA，PBMC），尿液，CSF，皮肤活检
资格标准
| 有资格学习的年龄： | 儿童，成人，老年人 |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
本研究将招募具有临床表现和遗传确认的痉挛性共济失调（遗传亚型：ARSACS，SPG7）的概率。此外，将招募健康的无关控制；这些对于与疾病特定发现的无关，性别或年龄相关的发现对比是必不可少的。
标准
联系人和位置
联系人
| 联系人：RebeccaSchüle，PD Dr. | +49 7071 29 Ext 85653 | rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de | |
| 联系人：Matthis Sanofzik，教授，博士 | +49 7071 29 Ext 82060 | matthis.synofzik@uni-tuebingen.de |
位置
| 加拿大，魁北克 | |
| 麦吉尔大学蒙特利尔神经学研究所，神经科和神经外科和人类遗传学系 | 尚未招募 |
| 蒙特利尔，加拿大魁北克，H3A 2B4 | |
| 联系人：医学博士Bernard Brais，博士 +1-514-398 EXT 3334 BERNARD.BRAIS@MCGILL.CA | |
| 首席研究员：医学博士伯纳德·布莱斯（Bernard Brais） | |
| Sherbrooke大学 | 招募 |
| 加拿大魁北克Saguenay，G7X 7x2 | |
| 联系人：Cynthia Gagnon，博士1-418-695-7700 CYNTHIA.GAGNON4@USHERBROOKE.CA | |
| 联系人：IsabelleCôté，硕士1-418-695-7700 isabelle.cote7@usherbrooke.ca | |
| 首席研究员：辛西娅·加格农（Cynthia Gagnon），博士 | |
| 法国 | |
| départementd'EffectionMédicale（dim）; départementde Biostatique，Santn3eméPubliqueetInformationMédicale（BioSpim）-BâtimentMazarieétage; HôpitauxUniversitairespitiésalpêtrière | 招募 |
| 法国巴黎，75013 | |
| 联系人：Hortense Hurmic（33）1 57 27 42 22 Hortense.hurmic@icm-institute.org | |
| 联系人：Sophie Tezenas du Montcel，医学博士，博士（33）1 42 16 05 82 Sophie.tezenas@aphp.fr | |
| 首席调查员：索菲·特泽纳斯·杜·蒙特克尔（MD），医学博士 | |
| 次级评论者：亚历山德拉·杜尔（AlexandraDürr），医学博士，博士 | |
| 德国 | |
| 神经退行性疾病部神经病学和赫尔蒂临床脑研究中心 | 招募 |
| 德国Tübingen，德国，72076 | |
| 联系人：Selina Reich，M.Sc +49 7071 29 Ext 85548 Selina.reich@uni-tuebingen.de | |
| 联系人：Katrin Dillmann-Jehn +49 7071 29 Ext 85653 Katrin.dillmann@med.uni-tuebingen.de | |
| 首席研究员：Matthis Sanofzik，教授，博士 | |
| 首席研究员：医学博士RebeccaSchüle | |
| 埃森大学医院（Aör） | 招募 |
| 德国埃森，45147 | |
| 联系人：斯蒂芬·克莱伯（Stephan Klebe），教授 +49-201-723-6513 stephan.klebe@uk-sesen.de | |
| 联系人：Dagmar Timmann-Braun，博士（+）49（0）201 7232180 Dagmar.timmann-braun@uk-essen.de | |
| 首席研究员：斯蒂芬·克莱伯（Stephan Klebe），教授博士 | |
| 次级评论者：达格玛·蒂曼·布劳恩（Dagmar Timmann-Braun），博士教授 | |
| 意大利 | |
| IRCCS Fondazione Stella Maris | 招募 |
| 意大利比萨，56128 | |
| 联系人：Filippo M. Santorelli，MD +39 050 886275 Filippo.santorelli@fsm.unipi.it | |
| 联系人：Sirio Cocozza，MD +39 081 7462560 Sirio.cocozza@unina.it | |
| 首席调查员：Filippo M. Santorelli，医学博士 | |
| 次级投票器：马里兰州Sirio Cocozza | |
| 荷兰 | |
| 拉德布德大学医学中心；神经学和大脑，认知和行为研究所 | 招募 |
| 荷兰Nijmegen，6525 GC | |
| 联系人：Bart van de Warrenburg医学博士，博士 | |
| 首席研究员：巴特·范·德·沃伦堡（MD），博士 | |
| 火鸡 | |
| 科大学。库塔姆达尔医院 | 尚未招募 |
| 伊斯坦布尔，土耳其，34010 | |
| 联系人：NazliBaşak，博士 +90-850-250825023811 nbasak@ku.edu.tr.tr | |
| 联系人：Atay Vural，医学博士，博士+90 850 250 8250 atayvural@ku.edu.tr.tr | |
| 首席研究员：纳兹利·巴萨克（NazliBaşak），博士 | |
| 次级投票器：Atay Vural，医学博士，博士 | |
| 英国 | |
| 剑桥大学临床神经科学系；约翰·范·盖斯（John van Geest）剑桥大脑维修中心 | 招募 |
| 剑桥，英国，CB2 0PY | |
| 联系人：Rita Horvath，医学博士，博士+44（0）1223 331165 rh732@medschl.cam.ac.uk | |
| 首席研究员：医学博士Rita Horvath博士 | |
| 次级评论者：埃文·里德（Evan Reid），医学博士，博士 | |
赞助商和合作者
丽贝卡·舒勒博士
德国神经退行性疾病中心（DZNE）
德国研究基金会
调查人员
| 首席研究员： | 丽贝卡·舒勒（RebeccaSchüle），PD博士 | 大学医院Tübingen | |
| 首席研究员： | Matthis Sanofzik，教授，博士 | 大学医院Tübingen |
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年2月27日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年3月6日 | ||||||||
| 上次更新发布日期 | 2021年4月30日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2020年9月1日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2024年6月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 |
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| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果指标 | 疾病严重程度指数的变化 - Charlevoix-Saguenay（DSI-ARACS）的常染色体隐性痉挛性共济失调从基线到2年随访[时间范围：24个月] DSI-ARSACS是一个临床评级量表，由8个项目组成，反映了该疾病的3个主要组成部分（金字塔，小脑和神经病系统），专门为衡量ARSAC的疾病进展而开发。 DSI-ARSACS的总分数范围从0到38。因此，较高的DSI-ARACS得分表明疾病更严重。 | ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 |
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| 原始其他预先指定的结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 痉挛性共济失调中的表型，生物标志物和病理生理学 | ||||||||
| 官方头衔 | 痉挛性共济失调中的表型，生物标志物和病理生理学 | ||||||||
| 简要摘要 | 这项研究的目的是确定前瞻性多中心自然历史研究中痉挛性共济失调（SPAX）和相关疾病的临床光谱和自然进展，鉴定数字，成像和分子生物标志物，可以帮助诊断和治疗开发并研究遗传学。这些疾病的病因和分子机制。 | ||||||||
| 详细说明 | 研究人员将在SPAX和相关疾病中进行基于注册表的标准化的前瞻性自然史研究（NHS）。参与者每年都会看到。在研究访问时，将进行标准化的临床检查，包括应用临床评级量表（选择评级量表可能会因各个表型和特定基因型而异）；数据将输入临床数据库（HSP注册表； https://www.hsp-registry.net和Arca注册表； www.arca-registry.org）。在所有研究访问中，都将要求患者捐赠生物样本。生物材料收集是可选的，参与者可以选择参加血液，尿液，CSF和/或皮肤活检的取样。 可选地，可以进行其他检查，包括成像，定量运动分析，神经心理学检查，对患者或观察者报告的结果分析和OMICS分析，以表征分子生物标志物。 在没有遗传诊断的参与者中，可以进行下一代测序。 因此，这项研究将建立SPAX中疾病进展和机械演化的模型，该模型将允许跟踪和理解小脑和皮质脊髓束的选择性以及重叠的功能障碍。在一项跨大西洋自然历史研究中，我们将纵向验证临床医生和患者报告的数字和分子结果。此外，我们将改善现有的并开发新的结果参数，以表现出对变化的敏感性较高的敏感性。其中包括一种新型的临床SPAX复合评分，一个智能手机MHealth工具箱，结合了可穿戴传感器对日常生活的远程评估，以及基于应用的患者输入结果（Spax.App）以及多模式MRI放射素学和创新的机器学习方法，用于多现场MRI分析，尤其包括侵权空间。靶向流体生物标志物候选者的纵向验证将是重要的部分。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察性[患者注册表] | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：潜在 | ||||||||
| 目标随访时间 | 24个月 | ||||||||
| 生物测量 | 保留：DNA样品 描述： 可选的生物样品收集包括血液（DNA，血清，血浆，RNA，PBMC），尿液，CSF，皮肤活检 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 本研究将招募具有临床表现和遗传确认的痉挛性共济失调（遗传亚型：ARSACS，SPG7）的概率。此外，将招募健康的无关控制；这些对于与疾病特定发现的无关，性别或年龄相关的发现对比是必不可少的。 | ||||||||
| 健康）状况 | 痉挛性共济失调 | ||||||||
| 干涉 |
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| 研究组/队列 |
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| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 250 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2025年6月 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2024年6月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准：
和
和
排除标准： | ||||||||
| 性别/性别 |
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| 年龄 | 儿童，成人，老年人 | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 是的 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 加拿大，法国，德国，意大利，荷兰，土耳其，英国 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04297891 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | spax-pbp 441409627（其他赠款/资金编号：Deutsche Forschungsgemeinschaft（DFG）） | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | 丽贝卡·舒尔（Rebecca Schule）博士，大学医院 | ||||||||
| 研究赞助商 | 丽贝卡·舒勒博士 | ||||||||
| 合作者 |
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| 调查人员 |
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| PRS帐户 | 大学医院Tuebingen | ||||||||
| 验证日期 | 2021年4月 | ||||||||
