病情或疾病 |
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先天性肾上腺增生 |
CAH包括一组常染色体隐性疾病,原因是由于有或没有醛固酮缺乏症而导致皮质醇合成所需的五种酶之一,导致皮质醇合成缺陷以及通过负反馈通过负反馈产生的甲状腺皮质激素激素的产生。
最常见的形式是21-羟化酶缺乏症(21OHD),构成了90%以上的病例。
在经典CAH中,有75%的患者患有盐浪费(SW),而25%的患者患有非盐水表型(NSW)。男性婴儿和女性患者出生时没有临床体征出生,如果有生殖器歧义,从轻微的静态肿瘤到完整的男性化,随着生长和青春期发展的加速。
CAH的非经典(晚期发作)形式是一种不太严重的21OHD形式,在以后的生活中被诊断出来。
据报道,早期和晚期患者的最终高度已减少(Hauffa等,1997)。这可以归因于雄激素过量或类固醇治疗。雄激素过量可能在任何年龄发生,导致加速生长,早期骨闭合并损害最终成人身高。
尽管所有形式的CAH在酶促缺陷的程度上有所不同,但它们都代表着试图优化生长的小儿内分泌学家的治疗挑战。
研究类型 : | 观察 |
估计入学人数 : | 30名参与者 |
观察模型: | 队列 |
时间观点: | 回顾 |
官方标题: | 先天性肾上腺增生患者的最终高度 |
估计研究开始日期 : | 2020年3月11日 |
估计的初级完成日期 : | 2020年8月11日 |
估计 学习完成日期 : | 2020年9月11日 |
有资格学习的年龄: | 最多18岁(儿童,成人) |
有资格学习的男女: | 全部 |
采样方法: | 非概率样本 |
联系人:穆罕默德·卡梅尔 | +2001285819500 | kamelasbour@gmail.com | |
联系人:Marwa Magdy | +200100536847 | ranahakim@gmail.com博士 |
首席研究员: | 拉娜·艾哈迈德(Rana Ahmed) | Ain Shams大学 |
追踪信息 | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
首先提交日期 | 2020年3月2日 | ||||||||
第一个发布日期 | 2020年3月3日 | ||||||||
上次更新发布日期 | 2020年3月3日 | ||||||||
估计研究开始日期 | 2020年3月11日 | ||||||||
估计的初级完成日期 | 2020年8月11日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||||||
当前的主要结果指标 | 先天性肾上腺增生患者的最终高度[时间范围:基线] 目标高度(Th)将使用公式进行计算:[孕妇身高 +父亲身高-13厘米,男孩的 + 13 cm]/2 | ||||||||
原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
描述性信息 | |||||||||
简短标题 | CAH患者的最终高度 | ||||||||
官方头衔 | 先天性肾上腺增生患者的最终高度 | ||||||||
简要摘要 | 先天性肾上腺增生(CAH)是儿童肾上腺中最常见的遗传疾病。由于疾病本身或治疗后果,CAH患者通常会影响生长。 | ||||||||
详细说明 | CAH包括一组常染色体隐性疾病,原因是由于有或没有醛固酮缺乏症而导致皮质醇合成所需的五种酶之一,导致皮质醇合成缺陷以及通过负反馈通过负反馈产生的甲状腺皮质激素激素的产生。 最常见的形式是21-羟化酶缺乏症(21OHD),构成了90%以上的病例。 在经典CAH中,有75%的患者患有盐浪费(SW),而25%的患者患有非盐水表型(NSW)。男性婴儿和女性患者出生时没有临床体征出生,如果有生殖器歧义,从轻微的静态肿瘤到完整的男性化,随着生长和青春期发展的加速。 CAH的非经典(晚期发作)形式是一种不太严重的21OHD形式,在以后的生活中被诊断出来。 据报道,早期和晚期患者的最终高度已减少(Hauffa等,1997)。这可以归因于雄激素过量或类固醇治疗。雄激素过量可能在任何年龄发生,导致加速生长,早期骨闭合并损害最终成人身高。 尽管所有形式的CAH在酶促缺陷的程度上有所不同,但它们都代表着试图优化生长的小儿内分泌学家的治疗挑战。 | ||||||||
研究类型 | 观察 | ||||||||
学习规划 | 观察模型:队列 时间观点:回顾 | ||||||||
目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
生物测量 | 不提供 | ||||||||
采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
研究人群 | 具有经典CAH史的患者。 | ||||||||
健康)状况 | 先天性肾上腺增生 | ||||||||
干涉 | 不提供 | ||||||||
研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
出版物 * |
| ||||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。 | |||||||||
招聘信息 | |||||||||
招聘状况 | 尚未招募 | ||||||||
估计入学人数 | 30 | ||||||||
原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
估计学习完成日期 | 2020年9月11日 | ||||||||
估计的初级完成日期 | 2020年8月11日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||||||
资格标准 | 纳入标准:
排除标准: | ||||||||
性别/性别 |
| ||||||||
年龄 | 最多18岁(儿童,成人) | ||||||||
接受健康的志愿者 | 不提供 | ||||||||
联系人 |
| ||||||||
列出的位置国家 | 不提供 | ||||||||
删除了位置国家 | |||||||||
管理信息 | |||||||||
NCT编号 | NCT04293133 | ||||||||
其他研究ID编号 | CAH | ||||||||
有数据监测委员会 | 不提供 | ||||||||
美国FDA调节的产品 |
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IPD共享声明 | 不提供 | ||||||||
责任方 | Mohammed Kamel El-Desouky Ashour,Ain Shams大学 | ||||||||
研究赞助商 | Ain Shams大学 | ||||||||
合作者 | 不提供 | ||||||||
调查人员 |
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PRS帐户 | Ain Shams大学 | ||||||||
验证日期 | 2020年3月 |
病情或疾病 |
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先天性肾上腺增生 |
CAH包括一组常染色体隐性疾病,原因是由于有或没有醛固酮缺乏症而导致皮质醇合成所需的五种酶之一,导致皮质醇合成缺陷以及通过负反馈通过负反馈产生的甲状腺皮质激素激素的产生。
最常见的形式是21-羟化酶缺乏症(21OHD),构成了90%以上的病例。
在经典CAH中,有75%的患者患有盐浪费(SW),而25%的患者患有非盐水表型(NSW)。男性婴儿和女性患者出生时没有临床体征出生,如果有生殖器歧义,从轻微的静态肿瘤到完整的男性化,随着生长和青春期发展的加速。
CAH的非经典(晚期发作)形式是一种不太严重的21OHD形式,在以后的生活中被诊断出来。
据报道,早期和晚期患者的最终高度已减少(Hauffa等,1997)。这可以归因于雄激素过量或类固醇治疗。雄激素过量可能在任何年龄发生,导致加速生长,早期骨闭合并损害最终成人身高。
尽管所有形式的CAH在酶促缺陷的程度上有所不同,但它们都代表着试图优化生长的小儿内分泌学家的治疗挑战。
研究类型 : | 观察 |
估计入学人数 : | 30名参与者 |
观察模型: | 队列 |
时间观点: | 回顾 |
官方标题: | 先天性肾上腺增生患者的最终高度 |
估计研究开始日期 : | 2020年3月11日 |
估计的初级完成日期 : | 2020年8月11日 |
估计 学习完成日期 : | 2020年9月11日 |
有资格学习的年龄: | 最多18岁(儿童,成人) |
有资格学习的男女: | 全部 |
采样方法: | 非概率样本 |
追踪信息 | |||||||||
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首先提交日期 | 2020年3月2日 | ||||||||
第一个发布日期 | 2020年3月3日 | ||||||||
上次更新发布日期 | 2020年3月3日 | ||||||||
估计研究开始日期 | 2020年3月11日 | ||||||||
估计的初级完成日期 | 2020年8月11日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||||||
当前的主要结果指标 | 先天性肾上腺增生患者的最终高度[时间范围:基线] 目标高度(Th)将使用公式进行计算:[孕妇身高 +父亲身高-13厘米,男孩的 + 13 cm]/2 | ||||||||
原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
改变历史 | 没有发布更改 | ||||||||
当前的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
原始的次要结果指标 | 不提供 | ||||||||
当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
描述性信息 | |||||||||
简短标题 | CAH患者的最终高度 | ||||||||
官方头衔 | 先天性肾上腺增生患者的最终高度 | ||||||||
简要摘要 | 先天性肾上腺增生(CAH)是儿童肾上腺中最常见的遗传疾病。由于疾病本身或治疗后果,CAH患者通常会影响生长。 | ||||||||
详细说明 | CAH包括一组常染色体隐性疾病,原因是由于有或没有醛固酮缺乏症而导致皮质醇合成所需的五种酶之一,导致皮质醇合成缺陷以及通过负反馈通过负反馈产生的甲状腺皮质激素激素的产生。 最常见的形式是21-羟化酶缺乏症(21OHD),构成了90%以上的病例。 在经典CAH中,有75%的患者患有盐浪费(SW),而25%的患者患有非盐水表型(NSW)。男性婴儿和女性患者出生时没有临床体征出生,如果有生殖器歧义,从轻微的静态肿瘤到完整的男性化,随着生长和青春期发展的加速。 CAH的非经典(晚期发作)形式是一种不太严重的21OHD形式,在以后的生活中被诊断出来。 据报道,早期和晚期患者的最终高度已减少(Hauffa等,1997)。这可以归因于雄激素过量或类固醇治疗。雄激素过量可能在任何年龄发生,导致加速生长,早期骨闭合并损害最终成人身高。 尽管所有形式的CAH在酶促缺陷的程度上有所不同,但它们都代表着试图优化生长的小儿内分泌学家的治疗挑战。 | ||||||||
研究类型 | 观察 | ||||||||
学习规划 | 观察模型:队列 时间观点:回顾 | ||||||||
目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
生物测量 | 不提供 | ||||||||
采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
研究人群 | 具有经典CAH史的患者。 | ||||||||
健康)状况 | 先天性肾上腺增生 | ||||||||
干涉 | 不提供 | ||||||||
研究组/队列 | 不提供 | ||||||||
出版物 * | |||||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。 | |||||||||
招聘信息 | |||||||||
招聘状况 | 尚未招募 | ||||||||
估计入学人数 | 30 | ||||||||
原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
估计学习完成日期 | 2020年9月11日 | ||||||||
估计的初级完成日期 | 2020年8月11日(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||||||
资格标准 | 纳入标准:
排除标准: | ||||||||
性别/性别 |
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年龄 | 最多18岁(儿童,成人) | ||||||||
接受健康的志愿者 | 不提供 | ||||||||
联系人 |
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列出的位置国家 | 不提供 | ||||||||
删除了位置国家 | |||||||||
管理信息 | |||||||||
NCT编号 | NCT04293133 | ||||||||
其他研究ID编号 | CAH | ||||||||
有数据监测委员会 | 不提供 | ||||||||
美国FDA调节的产品 |
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IPD共享声明 | 不提供 | ||||||||
责任方 | Mohammed Kamel El-Desouky Ashour,Ain Shams大学 | ||||||||
研究赞助商 | Ain Shams大学 | ||||||||
合作者 | 不提供 | ||||||||
调查人员 |
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PRS帐户 | Ain Shams大学 | ||||||||
验证日期 | 2020年3月 |