病情或疾病 | 干预/治疗 |
---|---|
棘脑性共济失调2型脊椎动物共济失调7型 | 程序:腰椎穿刺其他:磁共振成像(MRI) |
脊椎小脑共济失调(SCAS)是常染色体,主要遗传了神经系统疾病,其特征是小脑和脑干的主要萎缩。最常见的形式是由异常的CAG重复膨胀引起的,编码细长的聚谷氨酰胺(PolyQ)。
如今,没有预防性或治愈性治疗可用,但是正在进行不同的治疗方法。反义寡核苷酸(ASOS)疗法在亨廷顿疾病(HD)中表现出令人鼓舞的结果,亨廷顿疾病(HD)具有与SCAS相同的突变机制的疾病。 ASO目前正在开发SCAS。
但是,在SCAS中,由于缺乏变化敏感性和可用的患者数量少,临床量表是监测治疗的唯一标准。处理结果措施以告知治疗功效的重要性是基本的,也是新的替代设计,用于进行较小样本量的稀有疾病进行临床试验。
因此,需要一种全面的多模式方法,以提供一年来Polyq SCAS中小脑功能障碍的翻译和整合的概述。
研究类型 : | 观察 |
估计入学人数 : | 40名参与者 |
观察模型: | 队列 |
时间观点: | 预期 |
官方标题: | 小脑的综合功能评估 |
实际学习开始日期 : | 2020年5月28日 |
估计的初级完成日期 : | 2021年5月 |
估计 学习完成日期 : | 2022年5月 |
组/队列 | 干预/治疗 |
---|---|
SCA早期手术和前命中率患者 该队列由SARA得分在0到15之间的个体(包括两个值)定义。 | 程序:腰椎穿刺 每个参与者将在初次访问(M0)和上次访问(M12)时进行腰椎穿刺 其他:磁共振成像(MRI) 每个参与者将进行3次访问(M0,M6和M12)进行扫描 |
控制参与者 该队列由SARA评分小于5的个体定义,没有明显的神经系统症状。 | 程序:腰椎穿刺 每个参与者将在初次访问(M0)和上次访问(M12)时进行腰椎穿刺 其他:磁共振成像(MRI) 每个参与者将进行3次访问(M0,M6和M12)进行扫描 |
生活质量的演变自我管理问卷:
患者全球印象:是一个全球指数,可用于评估状况EQ-5D的响应是一种标准化的仪器,可测量与健康相关的生活质量,可在多种健康状况和治疗中使用的患者健康调查表(PHQ 9)是一个自我管理的抑郁模块,该模块将九个DSM-IV标准中的每个标准评分为“ 0”(完全不是)至“ 3”(几乎每天)。
有资格学习的年龄: | 18岁以上(成人,老年人) |
有资格学习的男女: | 全部 |
接受健康的志愿者: | 是的 |
采样方法: | 概率样本 |
所有参与者的常见纳入标准:
SCA患者的纳入标准:
控制参与者的纳入标准:
CSF抽样的选举参与者的常见纳入标准:
•能够进行腰椎穿刺
排除标准
联系人:亚历山德拉·杜尔(Alexandra Durr),pu-ph | 01 57 27 46 91 | Alexandra.durr@icm-institute.org | |
联系人:Rania Hilab | 01 57 27 46 91 | rania.hilab@icm-institute.org |
法国 | |
塞沃学院 - 巴黎脑研究所 | 招募 |
法国巴黎,75013 | |
联系人:Rania Hilab 01.57.27.46.91 rania.hilab@icm-institute.org |
首席研究员: | 亚历山德拉·杜尔(Alexandra Durr) | 塞沃学院 - 巴黎脑研究所 |
追踪信息 | |||||||||
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首先提交日期 | 2020年2月17日 | ||||||||
第一个发布日期 | 2020年2月28日 | ||||||||
上次更新发布日期 | 2020年6月5日 | ||||||||
实际学习开始日期 | 2020年5月28日 | ||||||||
估计的初级完成日期 | 2021年5月(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||||||
当前的主要结果指标 | 通过一年的多模式评估来鉴定SCA2和SCA7患者突变携带者和患者中生物学,临床和/或成像生物标志物,以准备治疗试验[时间范围:一年] | ||||||||
原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
改变历史 | |||||||||
当前的次要结果指标 |
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原始的次要结果指标 |
| ||||||||
当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
描述性信息 | |||||||||
简短标题 | 小脑的综合功能评估 | ||||||||
官方头衔 | 小脑的综合功能评估 | ||||||||
简要摘要 | 该项目的主要目标之一是通过多模式评估来验证SCA患者中潜在的生物学,临床和/或成像生物标志物,以进行未来的ASOS试验。 | ||||||||
详细说明 | 脊椎小脑共济失调(SCAS)是常染色体,主要遗传了神经系统疾病,其特征是小脑和脑干的主要萎缩。最常见的形式是由异常的CAG重复膨胀引起的,编码细长的聚谷氨酰胺(PolyQ)。 如今,没有预防性或治愈性治疗可用,但是正在进行不同的治疗方法。反义寡核苷酸(ASOS)疗法在亨廷顿疾病(HD)中表现出令人鼓舞的结果,亨廷顿疾病(HD)具有与SCAS相同的突变机制的疾病。 ASO目前正在开发SCAS。 但是,在SCAS中,由于缺乏变化敏感性和可用的患者数量少,临床量表是监测治疗的唯一标准。处理结果措施以告知治疗功效的重要性是基本的,也是新的替代设计,用于进行较小样本量的稀有疾病进行临床试验。 因此,需要一种全面的多模式方法,以提供一年来Polyq SCAS中小脑功能障碍的翻译和整合的概述。 | ||||||||
研究类型 | 观察 | ||||||||
学习规划 | 观察模型:队列 时间观点:潜在 | ||||||||
目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
生物测量 | 保留:DNA样品 描述: 收集的全血进行DNA分析 | ||||||||
采样方法 | 概率样本 | ||||||||
研究人群 |
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健康)状况 | |||||||||
干涉 |
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研究组/队列 |
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出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。 | |||||||||
招聘信息 | |||||||||
招聘状况 | 招募 | ||||||||
估计入学人数 | 40 | ||||||||
原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
估计学习完成日期 | 2022年5月 | ||||||||
估计的初级完成日期 | 2021年5月(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||||||
资格标准 | 所有参与者的常见纳入标准:
SCA患者的纳入标准:
控制参与者的纳入标准:
CSF抽样的选举参与者的常见纳入标准: •能够进行腰椎穿刺 排除标准 | ||||||||
性别/性别 |
| ||||||||
年龄 | 18岁以上(成人,老年人) | ||||||||
接受健康的志愿者 | 是的 | ||||||||
联系人 |
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列出的位置国家 | 法国 | ||||||||
删除了位置国家 | |||||||||
管理信息 | |||||||||
NCT编号 | NCT04288128 | ||||||||
其他研究ID编号 | C18-29 2018-A02563-52(注册表标识符:辅助ID) | ||||||||
有数据监测委员会 | 不提供 | ||||||||
美国FDA调节的产品 |
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IPD共享声明 | 不提供 | ||||||||
责任方 | 法国法国国家德拉·桑特(De laSanté) | ||||||||
研究赞助商 | 法国法国国家德拉·桑特(De laSanté) | ||||||||
合作者 |
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调查人员 |
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PRS帐户 | 法国法国国家德拉·桑特(De laSanté) | ||||||||
验证日期 | 2020年6月 |
病情或疾病 | 干预/治疗 |
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棘脑性共济失调2型脊椎动物共济失调7型 | 程序:腰椎穿刺其他:磁共振成像(MRI) |
脊椎小脑共济失调(SCAS)是常染色体,主要遗传了神经系统疾病,其特征是小脑和脑干的主要萎缩。最常见的形式是由异常的CAG重复膨胀引起的,编码细长的聚谷氨酰胺(PolyQ)。
如今,没有预防性或治愈性治疗可用,但是正在进行不同的治疗方法。反义寡核苷酸(ASOS)疗法在亨廷顿疾病(HD)中表现出令人鼓舞的结果,亨廷顿疾病(HD)具有与SCAS相同的突变机制的疾病。 ASO目前正在开发SCAS。
但是,在SCAS中,由于缺乏变化敏感性和可用的患者数量少,临床量表是监测治疗的唯一标准。处理结果措施以告知治疗功效的重要性是基本的,也是新的替代设计,用于进行较小样本量的稀有疾病进行临床试验。
因此,需要一种全面的多模式方法,以提供一年来Polyq SCAS中小脑功能障碍的翻译和整合的概述。
研究类型 : | 观察 |
估计入学人数 : | 40名参与者 |
观察模型: | 队列 |
时间观点: | 预期 |
官方标题: | 小脑的综合功能评估 |
实际学习开始日期 : | 2020年5月28日 |
估计的初级完成日期 : | 2021年5月 |
估计 学习完成日期 : | 2022年5月 |
组/队列 | 干预/治疗 |
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SCA早期手术和前命中率患者 该队列由SARA得分在0到15之间的个体(包括两个值)定义。 | 程序:腰椎穿刺 每个参与者将在初次访问(M0)和上次访问(M12)时进行腰椎穿刺 其他:磁共振成像(MRI) 每个参与者将进行3次访问(M0,M6和M12)进行扫描 |
控制参与者 该队列由SARA评分小于5的个体定义,没有明显的神经系统症状。 | 程序:腰椎穿刺 每个参与者将在初次访问(M0)和上次访问(M12)时进行腰椎穿刺 其他:磁共振成像(MRI) 每个参与者将进行3次访问(M0,M6和M12)进行扫描 |
生活质量的演变自我管理问卷:
患者全球印象:是一个全球指数,可用于评估状况EQ-5D的响应是一种标准化的仪器,可测量与健康相关的生活质量,可在多种健康状况和治疗中使用的患者健康调查表(PHQ 9)是一个自我管理的抑郁模块,该模块将九个DSM-IV标准中的每个标准评分为“ 0”(完全不是)至“ 3”(几乎每天)。
有资格学习的年龄: | 18岁以上(成人,老年人) |
有资格学习的男女: | 全部 |
接受健康的志愿者: | 是的 |
采样方法: | 概率样本 |
所有参与者的常见纳入标准:
SCA患者的纳入标准:
控制参与者的纳入标准:
CSF抽样的选举参与者的常见纳入标准:
•能够进行腰椎穿刺
排除标准
联系人:亚历山德拉·杜尔(Alexandra Durr),pu-ph | 01 57 27 46 91 | Alexandra.durr@icm-institute.org | |
联系人:Rania Hilab | 01 57 27 46 91 | rania.hilab@icm-institute.org |
法国 | |
塞沃学院 - 巴黎脑研究所 | 招募 |
法国巴黎,75013 | |
联系人:Rania Hilab 01.57.27.46.91 rania.hilab@icm-institute.org |
首席研究员: | 亚历山德拉·杜尔(Alexandra Durr) | 塞沃学院 - 巴黎脑研究所 |
追踪信息 | |||||||||
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首先提交日期 | 2020年2月17日 | ||||||||
第一个发布日期 | 2020年2月28日 | ||||||||
上次更新发布日期 | 2020年6月5日 | ||||||||
实际学习开始日期 | 2020年5月28日 | ||||||||
估计的初级完成日期 | 2021年5月(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||||||
当前的主要结果指标 | 通过一年的多模式评估来鉴定SCA2和SCA7患者突变携带者和患者中生物学,临床和/或成像生物标志物,以准备治疗试验[时间范围:一年] | ||||||||
原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
改变历史 | |||||||||
当前的次要结果指标 |
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原始的次要结果指标 |
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当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
描述性信息 | |||||||||
简短标题 | 小脑的综合功能评估 | ||||||||
官方头衔 | 小脑的综合功能评估 | ||||||||
简要摘要 | 该项目的主要目标之一是通过多模式评估来验证SCA患者中潜在的生物学,临床和/或成像生物标志物,以进行未来的ASOS试验。 | ||||||||
详细说明 | 脊椎小脑共济失调(SCAS)是常染色体,主要遗传了神经系统疾病,其特征是小脑和脑干的主要萎缩。最常见的形式是由异常的CAG重复膨胀引起的,编码细长的聚谷氨酰胺(PolyQ)。 如今,没有预防性或治愈性治疗可用,但是正在进行不同的治疗方法。反义寡核苷酸(ASOS)疗法在亨廷顿疾病(HD)中表现出令人鼓舞的结果,亨廷顿疾病(HD)具有与SCAS相同的突变机制的疾病。 ASO目前正在开发SCAS。 但是,在SCAS中,由于缺乏变化敏感性和可用的患者数量少,临床量表是监测治疗的唯一标准。处理结果措施以告知治疗功效的重要性是基本的,也是新的替代设计,用于进行较小样本量的稀有疾病进行临床试验。 因此,需要一种全面的多模式方法,以提供一年来Polyq SCAS中小脑功能障碍的翻译和整合的概述。 | ||||||||
研究类型 | 观察 | ||||||||
学习规划 | 观察模型:队列 时间观点:潜在 | ||||||||
目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
生物测量 | 保留:DNA样品 描述: 收集的全血进行DNA分析 | ||||||||
采样方法 | 概率样本 | ||||||||
研究人群 |
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健康)状况 | |||||||||
干涉 |
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研究组/队列 |
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出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。 | |||||||||
招聘信息 | |||||||||
招聘状况 | 招募 | ||||||||
估计入学人数 | 40 | ||||||||
原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
估计学习完成日期 | 2022年5月 | ||||||||
估计的初级完成日期 | 2021年5月(主要结果度量的最终数据收集日期) | ||||||||
资格标准 | 所有参与者的常见纳入标准:
SCA患者的纳入标准:
控制参与者的纳入标准:
CSF抽样的选举参与者的常见纳入标准: •能够进行腰椎穿刺 排除标准 | ||||||||
性别/性别 |
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年龄 | 18岁以上(成人,老年人) | ||||||||
接受健康的志愿者 | 是的 | ||||||||
联系人 |
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列出的位置国家 | 法国 | ||||||||
删除了位置国家 | |||||||||
管理信息 | |||||||||
NCT编号 | NCT04288128 | ||||||||
其他研究ID编号 | C18-29 2018-A02563-52(注册表标识符:辅助ID) | ||||||||
有数据监测委员会 | 不提供 | ||||||||
美国FDA调节的产品 |
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IPD共享声明 | 不提供 | ||||||||
责任方 | 法国法国国家德拉·桑特(De laSanté) | ||||||||
研究赞助商 | 法国法国国家德拉·桑特(De laSanté) | ||||||||
合作者 |
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调查人员 |
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PRS帐户 | 法国法国国家德拉·桑特(De laSanté) | ||||||||
验证日期 | 2020年6月 |