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出境医 / 临床实验 / 小脑的综合功能评估(CERMOI)

小脑的综合功能评估(CERMOI)

研究描述
简要摘要:
该项目的主要目标之一是通过多模式评估来验证SCA患者中潜在的生物学,临床和/或成像生物标志物,以进行未来的ASOS试验。

病情或疾病 干预/治疗
棘脑性共济失调2型脊椎动物共济失调7型程序:腰椎穿刺其他:磁共振成像(MRI)

详细说明:

脊椎小脑共济失调(SCAS)是常染色体,主要遗传了神经系统疾病,其特征是小脑和脑干的主要萎缩。最常见的形式是由异常的CAG重复膨胀引起的,编码细长的聚谷氨酰胺(PolyQ)。

如今,没有预防性或治愈性治疗可用,但是正在进行不同的治疗方法。反义寡核苷酸(ASOS)疗法在亨廷顿疾病(HD)中表现出令人鼓舞的结果,亨廷顿疾病(HD)具有与SCAS相同的突变机制的疾病。 ASO目前正在开发SCAS。

但是,在SCAS中,由于缺乏变化敏感性和可用的患者数量少,临床量表是监测治疗的唯一标准。处理结果措施以告知治疗功效的重要性是基本的,也是新的替代设计,用于进行较小样本量的稀有疾病进行临床试验。

因此,需要一种全面的多模式方法,以提供一年来Polyq SCAS中小脑功能障碍的翻译和整合的概述。

学习规划
研究信息的布局表
研究类型观察
估计入学人数 40名参与者
观察模型:队列
时间观点:预期
官方标题:小脑的综合功能评估
实际学习开始日期 2020年5月28日
估计的初级完成日期 2021年5月
估计 学习完成日期 2022年5月
武器和干预措施
组/队列 干预/治疗
SCA早期手术和前命中率患者
该队列由SARA得分在0到15之间的个体(包括两个值)定义。
程序:腰椎穿刺
每个参与者将在初次访问(M0)和上次访问(M12)时进行腰椎穿刺

其他:磁共振成像(MRI)
每个参与者将进行3次访问(M0,M6和M12)进行扫描

控制参与者
该队列由SARA评分小于5的个体定义,没有明显的神经系统症状。
程序:腰椎穿刺
每个参与者将在初次访问(M0)和上次访问(M12)时进行腰椎穿刺

其他:磁共振成像(MRI)
每个参与者将进行3次访问(M0,M6和M12)进行扫描

结果措施
主要结果指标
  1. 通过一年的多模式评估来鉴定SCA2和SCA7患者突变携带者和患者中生物学,临床和/或成像生物标志物,以准备治疗试验[时间范围:一年]

次要结果度量
  1. 确定SARA(共济失调评估和评级的比例)和CCFS(复合小脑功能分数)在SCA 2和SCA 7基因突变载体和一个[时间范围:超过一个时间范围:超过一个时间范围:年 ]
  2. 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体和健康对照中体积MRI和NMR-Proto光谱的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
  3. 描述SCAS基因载体中额叶样认知缺陷的特定模式[时间范围:一年]
    神经心理学评分和小脑认知情感/施马曼综合征量表的演变。收集的神经心理学数据必须评估小脑认知情感综合征(CCA)。由小脑疾病引起的认知和情感缺陷的CCA。

  4. 确定CSF的横截面和纵向变异性,SCAS基因突变载体和对照中的血液和尿液生物标志物[时间范围:一年]
    例如。每种基因型的特异性突变蛋白剂量在1年内,如果有的话

  5. 探索与疾病进展的临床和成像标记有关的CSF,血液和尿液生物标志物水平[时间范围:一年]
  6. 评估个体对疾病的反馈(大多数麻烦症状)[时间范围:一年]
    医生将进行最麻烦的症状(MBS)问卷的演变,以确定患者的最麻烦症状。这份定性报告调查了患者的主观投诉和反馈

  7. 通过生活质量问卷[时间范围:一年],评估个人对疾病的反馈

    生活质量的演变自我管理问卷:

    患者全球印象:是一个全球指数,可用于评估状况EQ-5D的响应是一种标准化的仪器,可测量与健康相关的生活质量,可在多种健康状况和治疗中使用的患者健康调查表(PHQ 9)是一个自我管理的抑郁模块,该模块将九个DSM-IV标准中的每个标准评分为“ 0”(完全不是)至“ 3”(几乎每天)。


  8. 确定姿势稳定性定量测量的横截面和纵向变化,在SCA 2和SCA 7突变载体和健康对照中自由步行和转动[时间范围:一年]
    可穿戴apdm®传感器从胸骨和腰椎发出的姿势摇摆措施的演变以及fitbit®智能手表的小脑不稳定性的演变

  9. 确定SCA 2和SCA 7基因突变携带者和健康对照中眼球运动记录的定量测量值的横截面和纵向变异性。 [时间范围:一年超过一年]
  10. 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中光相干断层扫描的横截面和纵向变化[时间范围:一年]
  11. 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中适应性光学元件的横截面和纵向变异性[时间范围:一年超过一年]
  12. 为了确定自动荧光,视力,SCA 2和SCA 7基因突变携带者的横截面和纵向变化[时间范围:一年]
  13. 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中视野的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
  14. 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中颜色对比灵敏度的横截面和纵向变化[时间范围:一年]
  15. 确定SCA 2和SCA 7基因突变携带者中电图图的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
  16. 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中静态外晶的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
  17. 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中视觉诱发潜力的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]

生物测量保留率:DNA样品
收集的全血进行DNA分析

资格标准
有资格信息的布局表
有资格学习的年龄: 18岁以上(成人,老年人)
有资格学习的男女:全部
接受健康的志愿者:是的
采样方法:概率样本
研究人群
  1. 早期阶段受试者和前命中率突变载体是指测试SCA 2或7基因突变阳性的个体,而SARA得分在0到15之间(包括两个值)
  2. 控制参与者是指具有非妇女携带者的人。
标准

所有参与者的常见纳入标准:

  • 能够在没有辅助设备的情况下独立行走30英尺
  • 能够无助30秒
  • 如果不是法国人,则隶属于法国社会保障或同等社会保障。
  • 同意的能力
  • 主题签署的知情同意
  • 进行MRI扫描的能力

SCA患者的纳入标准:

  • SCA 2或7的遗传诊断(可用CAG重复长度)
  • 萨拉得分≤15

控制参与者的纳入标准:

  • 可用的SCA2/SCA7的负面遗传诊断
  • 没有明显的神经症状
  • 萨拉得分<5

CSF抽样的选举参与者的常见纳入标准:

•能够进行腰椎穿刺

排除标准

  • 当前接受或在入学前2个月内收到的受试者,任何研究药物
  • 怀孕或母乳喂养
  • 基因型与其他遗传性共济失调一致
  • 研究参与前2个月,共济失调的协调性物理和职业疗法的变化
  • 在本研究中影响共济失调共济失调的评估的伴随障碍或状况
  • MRI检查的障碍
  • 通过司法或行政决定剥夺了自由的人
联系人和位置

联系人
位置联系人的布局表
联系人:亚历山德拉·杜尔(Alexandra Durr),pu-ph 01 57 27 46 91 Alexandra.durr@icm-institute.org
联系人:Rania Hilab 01 57 27 46 91 rania.hilab@icm-institute.org

位置
布局表以获取位置信息
法国
塞沃学院 - 巴黎脑研究所招募
法国巴黎,75013
联系人:Rania Hilab 01.57.27.46.91 rania.hilab@icm-institute.org
赞助商和合作者
法国法国国家德拉·桑特(De laSanté)
生物基因
Ionis Pharmaceuticals,Inc。
调查人员
调查员信息的布局表
首席研究员:亚历山德拉·杜尔(Alexandra Durr)塞沃学院 - 巴黎脑研究所
追踪信息
首先提交日期2020年2月17日
第一个发布日期2020年2月28日
上次更新发布日期2020年6月5日
实际学习开始日期2020年5月28日
估计的初级完成日期2021年5月(主要结果度量的最终数据收集日期)
当前的主要结果指标
(提交:2020年2月25日)
通过一年的多模式评估来鉴定SCA2和SCA7患者突变携带者和患者中生物学,临床和/或成像生物标志物,以准备治疗试验[时间范围:一年]
原始主要结果指标与电流相同
改变历史
当前的次要结果指标
(提交:2020年3月3日)
  • 确定SARA(共济失调评估和评级的比例)和CCFS(复合小脑功能分数)在SCA 2和SCA 7基因突变载体和一个[时间范围:超过一个时间范围:超过一个时间范围:年 ]
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体和健康对照中体积MRI和NMR-Proto光谱的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
  • 描述SCAS基因载体中额叶样认知缺陷的特定模式[时间范围:一年]
    神经心理学评分和小脑认知情感/施马曼综合征量表的演变。收集的神经心理学数据必须评估小脑认知情感综合征(CCA)。由小脑疾病引起的认知和情感缺陷的CCA。
  • 确定CSF的横截面和纵向变异性,SCAS基因突变载体和对照中的血液和尿液生物标志物[时间范围:一年]
    例如。每种基因型的特异性突变蛋白剂量在1年内,如果有的话
  • 探索与疾病进展的临床和成像标记有关的CSF,血液和尿液生物标志物水平[时间范围:一年]
  • 评估个体对疾病的反馈(大多数麻烦症状)[时间范围:一年]
    医生将进行最麻烦的症状(MBS)问卷的演变,以确定患者的最麻烦症状。这份定性报告调查了患者的主观投诉和反馈
  • 通过生活质量问卷[时间范围:一年],评估个人对疾病的反馈
    生活质量自我管理问卷的演变:患者全球印象:是一种全球指数,可用于评估状况EQ-5D的响应EQ-5D是一种标准化的仪器,可以测量可用于健康相关的生活质量,可用于多种健康状况和治疗患者健康问卷(PHQ 9)是一个自我管理的抑郁症模块,该模块将九个DSM-IV标准中的每个标准分为“ 0”(完全不是3“(几乎每天)) 。
  • 确定姿势稳定性定量测量的横截面和纵向变化,在SCA 2和SCA 7突变载体和健康对照中自由步行和转动[时间范围:一年]
    可穿戴apdm®传感器从胸骨和腰椎发出的姿势摇摆措施的演变以及fitbit®智能手表的小脑不稳定性的演变
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变携带者和健康对照中眼球运动记录的定量测量值的横截面和纵向变异性。 [时间范围:一年超过一年]
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中光相干断层扫描的横截面和纵向变化[时间范围:一年]
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中适应性光学元件的横截面和纵向变异性[时间范围:一年超过一年]
  • 为了确定自动荧光,视力,SCA 2和SCA 7基因突变携带者的横截面和纵向变化[时间范围:一年]
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中视野的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中颜色对比灵敏度的横截面和纵向变化[时间范围:一年]
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变携带者中电图图的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中静态外晶的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中视觉诱发潜力的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
原始的次要结果指标
(提交:2020年2月25日)
  • 与健康对照组相比,确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中临床评估的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
    与健康对照相比,SCA 2和SCA 7基因突变载体中临床评估的演变与一年的健康对照相比:
    • Sara得分超过1年的演变
    • CCFS得分超过1年的演变
    • 可穿戴APDM®传感器从胸骨和腰椎发出的姿势摇摆措施的演变
    • Fitbit®智能手表的小脑不稳定性超过1年
    • 口腔语言种族运动(MBLF)得分超过1年的演变
    • 1年超过1年的眼动录制的演变
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体和健康对照中体积MRI和NMR-Proto光谱的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
  • 描述SCAS基因载体中额叶样认知缺陷的特定模式[时间范围:一年]
    神经心理学评分和小脑认知情感/施马曼综合征量表的演变。收集的神经心理学数据必须评估小脑认知情感综合征(CCA)。由小脑疾病引起的认知和情感缺陷的CCA。
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中眼科评估的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
    眼科评估的演变:光学相干断层扫描,适应性光学,自动荧光,视力,视野,颜色对比度灵敏度,电子图,静态外围,视觉诱发潜力
  • 确定CSF的横截面和纵向变异性,SCAS基因突变载体和对照中的血液和尿液生物标志物[时间范围:一年]
    例如。每种基因型的特异性突变蛋白剂量在1年内,如果有的话
  • 探索与疾病进展的临床和成像标记有关的CSF,血液和尿液生物标志物水平[时间范围:一年]
  • 评估个体对疾病的反馈(大多数麻烦症状)[时间范围:一年]
    医生将进行最麻烦的症状(MBS)问卷的演变,以确定患者的最麻烦症状。这份定性报告调查了患者的主观投诉和反馈
  • 通过生活质量问卷[时间范围:一年],评估个人对疾病的反馈
    生活质量自我管理问卷的演变:患者全球印象:是一种全球指数,可用于评估状况EQ-5D的响应EQ-5D是一种标准化的仪器,可以测量可用于健康相关的生活质量,可用于多种健康状况和治疗患者健康问卷(PHQ 9)是一个自我管理的抑郁症模块,该模块将九个DSM-IV标准中的每个标准分为“ 0”(完全不是3“(几乎每天)) 。
当前其他预先指定的结果指标不提供
原始其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题小脑的综合功能评估
官方头衔小脑的综合功能评估
简要摘要该项目的主要目标之一是通过多模式评估来验证SCA患者中潜在的生物学,临床和/或成像生物标志物,以进行未来的ASOS试验。
详细说明

脊椎小脑共济失调(SCAS)是常染色体,主要遗传了神经系统疾病,其特征是小脑和脑干的主要萎缩。最常见的形式是由异常的CAG重复膨胀引起的,编码细长的聚谷氨酰胺(PolyQ)。

如今,没有预防性或治愈性治疗可用,但是正在进行不同的治疗方法。反义寡核苷酸(ASOS)疗法在亨廷顿疾病(HD)中表现出令人鼓舞的结果,亨廷顿疾病(HD)具有与SCAS相同的突变机制的疾病。 ASO目前正在开发SCAS。

但是,在SCAS中,由于缺乏变化敏感性和可用的患者数量少,临床量表是监测治疗的唯一标准。处理结果措施以告知治疗功效的重要性是基本的,也是新的替代设计,用于进行较小样本量的稀有疾病进行临床试验。

因此,需要一种全面的多模式方法,以提供一年来Polyq SCAS中小脑功能障碍的翻译和整合的概述。

研究类型观察
学习规划观察模型:队列
时间观点:潜在
目标随访时间不提供
生物测量保留:DNA样品
描述:
收集的全血进行DNA分析
采样方法概率样本
研究人群
  1. 早期阶段受试者和前命中率突变载体是指测试SCA 2或7基因突变阳性的个体,而SARA得分在0到15之间(包括两个值)
  2. 控制参与者是指具有非妇女携带者的人。
健康)状况
干涉
  • 程序:腰椎穿刺
    每个参与者将在初次访问(M0)和上次访问(M12)时进行腰椎穿刺
  • 其他:磁共振成像(MRI)
    每个参与者将进行3次访问(M0,M6和M12)进行扫描
研究组/队列
  • SCA早期手术和前命中率患者
    该队列由SARA得分在0到15之间的个体(包括两个值)定义。
    干预措施:
    • 程序:腰椎穿刺
    • 其他:磁共振成像(MRI)
  • 控制参与者
    该队列由SARA评分小于5的个体定义,没有明显的神经系统症状。
    干预措施:
    • 程序:腰椎穿刺
    • 其他:磁共振成像(MRI)
出版物 *不提供

*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。
招聘信息
招聘状况招募
估计入学人数
(提交:2020年2月25日)
40
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2022年5月
估计的初级完成日期2021年5月(主要结果度量的最终数据收集日期)
资格标准

所有参与者的常见纳入标准:

  • 能够在没有辅助设备的情况下独立行走30英尺
  • 能够无助30秒
  • 如果不是法国人,则隶属于法国社会保障或同等社会保障。
  • 同意的能力
  • 主题签署的知情同意
  • 进行MRI扫描的能力

SCA患者的纳入标准:

  • SCA 2或7的遗传诊断(可用CAG重复长度)
  • 萨拉得分≤15

控制参与者的纳入标准:

  • 可用的SCA2/SCA7的负面遗传诊断
  • 没有明显的神经症状
  • 萨拉得分<5

CSF抽样的选举参与者的常见纳入标准:

•能够进行腰椎穿刺

排除标准

  • 当前接受或在入学前2个月内收到的受试者,任何研究药物
  • 怀孕或母乳喂养
  • 基因型与其他遗传性共济失调一致
  • 研究参与前2个月,共济失调的协调性物理和职业疗法的变化
  • 在本研究中影响共济失调共济失调的评估的伴随障碍或状况
  • MRI检查的障碍
  • 通过司法或行政决定剥夺了自由的人
性别/性别
有资格学习的男女:全部
年龄18岁以上(成人,老年人)
接受健康的志愿者是的
联系人
联系人:亚历山德拉·杜尔(Alexandra Durr),pu-ph 01 57 27 46 91 Alexandra.durr@icm-institute.org
联系人:Rania Hilab 01 57 27 46 91 rania.hilab@icm-institute.org
列出的位置国家法国
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04288128
其他研究ID编号C18-29
2018-A02563-52(注册表标识符:辅助ID)
有数据监测委员会不提供
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物:
研究美国FDA调节的设备产品:
IPD共享声明不提供
责任方法国法国国家德拉·桑特(De laSanté)
研究赞助商法国法国国家德拉·桑特(De laSanté)
合作者
  • 生物基因
  • Ionis Pharmaceuticals,Inc。
调查人员
首席研究员:亚历山德拉·杜尔(Alexandra Durr)塞沃学院 - 巴黎脑研究所
PRS帐户法国法国国家德拉·桑特(De laSanté)
验证日期2020年6月
研究描述
简要摘要:
该项目的主要目标之一是通过多模式评估来验证SCA患者中潜在的生物学,临床和/或成像生物标志物,以进行未来的ASOS试验。

病情或疾病 干预/治疗
棘脑性共济失调2型脊椎动物共济失调7型程序:腰椎穿刺其他:磁共振成像(MRI)

详细说明:

脊椎小脑共济失调(SCAS)是常染色体,主要遗传了神经系统疾病,其特征是小脑和脑干的主要萎缩。最常见的形式是由异常的CAG重复膨胀引起的,编码细长的聚谷氨酰胺(PolyQ)。

如今,没有预防性或治愈性治疗可用,但是正在进行不同的治疗方法。反义寡核苷酸(ASOS)疗法在亨廷顿疾病(HD)中表现出令人鼓舞的结果,亨廷顿疾病(HD)具有与SCAS相同的突变机制的疾病。 ASO目前正在开发SCAS。

但是,在SCAS中,由于缺乏变化敏感性和可用的患者数量少,临床量表是监测治疗的唯一标准。处理结果措施以告知治疗功效的重要性是基本的,也是新的替代设计,用于进行较小样本量的稀有疾病进行临床试验。

因此,需要一种全面的多模式方法,以提供一年来Polyq SCAS中小脑功能障碍的翻译和整合的概述。

学习规划
研究信息的布局表
研究类型观察
估计入学人数 40名参与者
观察模型:队列
时间观点:预期
官方标题:小脑的综合功能评估
实际学习开始日期 2020年5月28日
估计的初级完成日期 2021年5月
估计 学习完成日期 2022年5月
武器和干预措施
组/队列 干预/治疗
SCA早期手术和前命中率患者
该队列由SARA得分在0到15之间的个体(包括两个值)定义。
程序:腰椎穿刺
每个参与者将在初次访问(M0)和上次访问(M12)时进行腰椎穿刺

其他:磁共振成像(MRI)
每个参与者将进行3次访问(M0,M6和M12)进行扫描

控制参与者
该队列由SARA评分小于5的个体定义,没有明显的神经系统症状。
程序:腰椎穿刺
每个参与者将在初次访问(M0)和上次访问(M12)时进行腰椎穿刺

其他:磁共振成像(MRI)
每个参与者将进行3次访问(M0,M6和M12)进行扫描

结果措施
主要结果指标
  1. 通过一年的多模式评估来鉴定SCA2和SCA7患者突变携带者和患者中生物学,临床和/或成像生物标志物,以准备治疗试验[时间范围:一年]

次要结果度量
  1. 确定SARA(共济失调评估和评级的比例)和CCFS(复合小脑功能分数)在SCA 2和SCA 7基因突变载体和一个[时间范围:超过一个时间范围:超过一个时间范围:年 ]
  2. 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体和健康对照中体积MRI和NMR-Proto光谱的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
  3. 描述SCAS基因载体中额叶样认知缺陷的特定模式[时间范围:一年]
    神经心理学评分和小脑认知情感/施马曼综合征量表的演变。收集的神经心理学数据必须评估小脑认知情感综合征(CCA)。由小脑疾病引起的认知和情感缺陷的CCA。

  4. 确定CSF的横截面和纵向变异性,SCAS基因突变载体和对照中的血液和尿液生物标志物[时间范围:一年]
    例如。每种基因型的特异性突变蛋白剂量在1年内,如果有的话

  5. 探索与疾病进展的临床和成像标记有关的CSF,血液和尿液生物标志物水平[时间范围:一年]
  6. 评估个体对疾病的反馈(大多数麻烦症状)[时间范围:一年]
    医生将进行最麻烦的症状(MBS)问卷的演变,以确定患者的最麻烦症状。这份定性报告调查了患者的主观投诉和反馈

  7. 通过生活质量问卷[时间范围:一年],评估个人对疾病的反馈

    生活质量的演变自我管理问卷:

    患者全球印象:是一个全球指数,可用于评估状况EQ-5D的响应是一种标准化的仪器,可测量与健康相关的生活质量,可在多种健康状况和治疗中使用的患者健康调查表(PHQ 9)是一个自我管理的抑郁模块,该模块将九个DSM-IV标准中的每个标准评分为“ 0”(完全不是)至“ 3”(几乎每天)。


  8. 确定姿势稳定性定量测量的横截面和纵向变化,在SCA 2和SCA 7突变载体和健康对照中自由步行和转动[时间范围:一年]
    可穿戴apdm®传感器从胸骨和腰椎发出的姿势摇摆措施的演变以及fitbit®智能手表的小脑不稳定性的演变

  9. 确定SCA 2和SCA 7基因突变携带者和健康对照中眼球运动记录的定量测量值的横截面和纵向变异性。 [时间范围:一年超过一年]
  10. 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中光相干断层扫描的横截面和纵向变化[时间范围:一年]
  11. 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中适应性光学元件的横截面和纵向变异性[时间范围:一年超过一年]
  12. 为了确定自动荧光,视力,SCA 2和SCA 7基因突变携带者的横截面和纵向变化[时间范围:一年]
  13. 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中视野的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
  14. 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中颜色对比灵敏度的横截面和纵向变化[时间范围:一年]
  15. 确定SCA 2和SCA 7基因突变携带者中电图图的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
  16. 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中静态外晶的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
  17. 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中视觉诱发潜力的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]

生物测量保留率:DNA样品
收集的全血进行DNA分析

资格标准
有资格信息的布局表
有资格学习的年龄: 18岁以上(成人,老年人)
有资格学习的男女:全部
接受健康的志愿者:是的
采样方法:概率样本
研究人群
  1. 早期阶段受试者和前命中率突变载体是指测试SCA 2或7基因突变阳性的个体,而SARA得分在0到15之间(包括两个值)
  2. 控制参与者是指具有非妇女携带者的人。
标准

所有参与者的常见纳入标准:

  • 能够在没有辅助设备的情况下独立行走30英尺
  • 能够无助30秒
  • 如果不是法国人,则隶属于法国社会保障或同等社会保障。
  • 同意的能力
  • 主题签署的知情同意
  • 进行MRI扫描的能力

SCA患者的纳入标准:

  • SCA 2或7的遗传诊断(可用CAG重复长度)
  • 萨拉得分≤15

控制参与者的纳入标准:

  • 可用的SCA2/SCA7的负面遗传诊断
  • 没有明显的神经症状
  • 萨拉得分<5

CSF抽样的选举参与者的常见纳入标准:

•能够进行腰椎穿刺

排除标准

  • 当前接受或在入学前2个月内收到的受试者,任何研究药物
  • 怀孕或母乳喂养
  • 基因型与其他遗传性共济失调一致
  • 研究参与前2个月,共济失调的协调性物理和职业疗法的变化
  • 在本研究中影响共济失调共济失调的评估的伴随障碍或状况
  • MRI检查的障碍
  • 通过司法或行政决定剥夺了自由的人
联系人和位置

联系人
位置联系人的布局表
联系人:亚历山德拉·杜尔(Alexandra Durr),pu-ph 01 57 27 46 91 Alexandra.durr@icm-institute.org
联系人:Rania Hilab 01 57 27 46 91 rania.hilab@icm-institute.org

位置
布局表以获取位置信息
法国
塞沃学院 - 巴黎脑研究所招募
法国巴黎,75013
联系人:Rania Hilab 01.57.27.46.91 rania.hilab@icm-institute.org
赞助商和合作者
法国法国国家德拉·桑特(De laSanté)
生物基因
Ionis Pharmaceuticals,Inc。
调查人员
调查员信息的布局表
首席研究员:亚历山德拉·杜尔(Alexandra Durr)塞沃学院 - 巴黎脑研究所
追踪信息
首先提交日期2020年2月17日
第一个发布日期2020年2月28日
上次更新发布日期2020年6月5日
实际学习开始日期2020年5月28日
估计的初级完成日期2021年5月(主要结果度量的最终数据收集日期)
当前的主要结果指标
(提交:2020年2月25日)
通过一年的多模式评估来鉴定SCA2和SCA7患者突变携带者和患者中生物学,临床和/或成像生物标志物,以准备治疗试验[时间范围:一年]
原始主要结果指标与电流相同
改变历史
当前的次要结果指标
(提交:2020年3月3日)
  • 确定SARA(共济失调评估和评级的比例)和CCFS(复合小脑功能分数)在SCA 2和SCA 7基因突变载体和一个[时间范围:超过一个时间范围:超过一个时间范围:年 ]
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体和健康对照中体积MRI和NMR-Proto光谱的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
  • 描述SCAS基因载体中额叶样认知缺陷的特定模式[时间范围:一年]
    神经心理学评分和小脑认知情感/施马曼综合征量表的演变。收集的神经心理学数据必须评估小脑认知情感综合征(CCA)。由小脑疾病引起的认知和情感缺陷的CCA。
  • 确定CSF的横截面和纵向变异性,SCAS基因突变载体和对照中的血液和尿液生物标志物[时间范围:一年]
    例如。每种基因型的特异性突变蛋白剂量在1年内,如果有的话
  • 探索与疾病进展的临床和成像标记有关的CSF,血液和尿液生物标志物水平[时间范围:一年]
  • 评估个体对疾病的反馈(大多数麻烦症状)[时间范围:一年]
    医生将进行最麻烦的症状(MBS)问卷的演变,以确定患者的最麻烦症状。这份定性报告调查了患者的主观投诉和反馈
  • 通过生活质量问卷[时间范围:一年],评估个人对疾病的反馈
    生活质量自我管理问卷的演变:患者全球印象:是一种全球指数,可用于评估状况EQ-5D的响应EQ-5D是一种标准化的仪器,可以测量可用于健康相关的生活质量,可用于多种健康状况和治疗患者健康问卷(PHQ 9)是一个自我管理的抑郁症模块,该模块将九个DSM-IV标准中的每个标准分为“ 0”(完全不是3“(几乎每天)) 。
  • 确定姿势稳定性定量测量的横截面和纵向变化,在SCA 2和SCA 7突变载体和健康对照中自由步行和转动[时间范围:一年]
    可穿戴apdm®传感器从胸骨和腰椎发出的姿势摇摆措施的演变以及fitbit®智能手表的小脑不稳定性的演变
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变携带者和健康对照中眼球运动记录的定量测量值的横截面和纵向变异性。 [时间范围:一年超过一年]
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中光相干断层扫描的横截面和纵向变化[时间范围:一年]
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中适应性光学元件的横截面和纵向变异性[时间范围:一年超过一年]
  • 为了确定自动荧光,视力,SCA 2和SCA 7基因突变携带者的横截面和纵向变化[时间范围:一年]
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中视野的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中颜色对比灵敏度的横截面和纵向变化[时间范围:一年]
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变携带者中电图图的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中静态外晶的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中视觉诱发潜力的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
原始的次要结果指标
(提交:2020年2月25日)
  • 与健康对照组相比,确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中临床评估的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
    与健康对照相比,SCA 2和SCA 7基因突变载体中临床评估的演变与一年的健康对照相比:
    • Sara得分超过1年的演变
    • CCFS得分超过1年的演变
    • 可穿戴APDM®传感器从胸骨和腰椎发出的姿势摇摆措施的演变
    • Fitbit®智能手表的小脑不稳定性超过1年
    • 口腔语言种族运动(MBLF)得分超过1年的演变
    • 1年超过1年的眼动录制的演变
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体和健康对照中体积MRI和NMR-Proto光谱的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
  • 描述SCAS基因载体中额叶样认知缺陷的特定模式[时间范围:一年]
    神经心理学评分和小脑认知情感/施马曼综合征量表的演变。收集的神经心理学数据必须评估小脑认知情感综合征(CCA)。由小脑疾病引起的认知和情感缺陷的CCA。
  • 确定SCA 2和SCA 7基因突变载体中眼科评估的横截面和纵向变异性[时间范围:一年]
    眼科评估的演变:光学相干断层扫描,适应性光学,自动荧光,视力,视野,颜色对比度灵敏度,电子图,静态外围,视觉诱发潜力
  • 确定CSF的横截面和纵向变异性,SCAS基因突变载体和对照中的血液和尿液生物标志物[时间范围:一年]
    例如。每种基因型的特异性突变蛋白剂量在1年内,如果有的话
  • 探索与疾病进展的临床和成像标记有关的CSF,血液和尿液生物标志物水平[时间范围:一年]
  • 评估个体对疾病的反馈(大多数麻烦症状)[时间范围:一年]
    医生将进行最麻烦的症状(MBS)问卷的演变,以确定患者的最麻烦症状。这份定性报告调查了患者的主观投诉和反馈
  • 通过生活质量问卷[时间范围:一年],评估个人对疾病的反馈
    生活质量自我管理问卷的演变:患者全球印象:是一种全球指数,可用于评估状况EQ-5D的响应EQ-5D是一种标准化的仪器,可以测量可用于健康相关的生活质量,可用于多种健康状况和治疗患者健康问卷(PHQ 9)是一个自我管理的抑郁症模块,该模块将九个DSM-IV标准中的每个标准分为“ 0”(完全不是3“(几乎每天)) 。
当前其他预先指定的结果指标不提供
原始其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题小脑的综合功能评估
官方头衔小脑的综合功能评估
简要摘要该项目的主要目标之一是通过多模式评估来验证SCA患者中潜在的生物学,临床和/或成像生物标志物,以进行未来的ASOS试验。
详细说明

脊椎小脑共济失调(SCAS)是常染色体,主要遗传了神经系统疾病,其特征是小脑和脑干的主要萎缩。最常见的形式是由异常的CAG重复膨胀引起的,编码细长的聚谷氨酰胺(PolyQ)。

如今,没有预防性或治愈性治疗可用,但是正在进行不同的治疗方法。反义寡核苷酸(ASOS)疗法在亨廷顿疾病(HD)中表现出令人鼓舞的结果,亨廷顿疾病(HD)具有与SCAS相同的突变机制的疾病。 ASO目前正在开发SCAS。

但是,在SCAS中,由于缺乏变化敏感性和可用的患者数量少,临床量表是监测治疗的唯一标准。处理结果措施以告知治疗功效的重要性是基本的,也是新的替代设计,用于进行较小样本量的稀有疾病进行临床试验。

因此,需要一种全面的多模式方法,以提供一年来Polyq SCAS中小脑功能障碍的翻译和整合的概述。

研究类型观察
学习规划观察模型:队列
时间观点:潜在
目标随访时间不提供
生物测量保留:DNA样品
描述:
收集的全血进行DNA分析
采样方法概率样本
研究人群
  1. 早期阶段受试者和前命中率突变载体是指测试SCA 2或7基因突变阳性的个体,而SARA得分在0到15之间(包括两个值)
  2. 控制参与者是指具有非妇女携带者的人。
健康)状况
干涉
  • 程序:腰椎穿刺
    每个参与者将在初次访问(M0)和上次访问(M12)时进行腰椎穿刺
  • 其他:磁共振成像(MRI)
    每个参与者将进行3次访问(M0,M6和M12)进行扫描
研究组/队列
  • SCA早期手术和前命中率患者
    该队列由SARA得分在0到15之间的个体(包括两个值)定义。
    干预措施:
    • 程序:腰椎穿刺
    • 其他:磁共振成像(MRI)
  • 控制参与者
    该队列由SARA评分小于5的个体定义,没有明显的神经系统症状。
    干预措施:
    • 程序:腰椎穿刺
    • 其他:磁共振成像(MRI)
出版物 *不提供

*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。
招聘信息
招聘状况招募
估计入学人数
(提交:2020年2月25日)
40
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2022年5月
估计的初级完成日期2021年5月(主要结果度量的最终数据收集日期)
资格标准

所有参与者的常见纳入标准:

  • 能够在没有辅助设备的情况下独立行走30英尺
  • 能够无助30秒
  • 如果不是法国人,则隶属于法国社会保障或同等社会保障。
  • 同意的能力
  • 主题签署的知情同意
  • 进行MRI扫描的能力

SCA患者的纳入标准:

  • SCA 2或7的遗传诊断(可用CAG重复长度)
  • 萨拉得分≤15

控制参与者的纳入标准:

  • 可用的SCA2/SCA7的负面遗传诊断
  • 没有明显的神经症状
  • 萨拉得分<5

CSF抽样的选举参与者的常见纳入标准:

•能够进行腰椎穿刺

排除标准

  • 当前接受或在入学前2个月内收到的受试者,任何研究药物
  • 怀孕或母乳喂养
  • 基因型与其他遗传性共济失调一致
  • 研究参与前2个月,共济失调的协调性物理和职业疗法的变化
  • 在本研究中影响共济失调共济失调的评估的伴随障碍或状况
  • MRI检查的障碍
  • 通过司法或行政决定剥夺了自由的人
性别/性别
有资格学习的男女:全部
年龄18岁以上(成人,老年人)
接受健康的志愿者是的
联系人
联系人:亚历山德拉·杜尔(Alexandra Durr),pu-ph 01 57 27 46 91 Alexandra.durr@icm-institute.org
联系人:Rania Hilab 01 57 27 46 91 rania.hilab@icm-institute.org
列出的位置国家法国
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04288128
其他研究ID编号C18-29
2018-A02563-52(注册表标识符:辅助ID)
有数据监测委员会不提供
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物:
研究美国FDA调节的设备产品:
IPD共享声明不提供
责任方法国法国国家德拉·桑特(De laSanté)
研究赞助商法国法国国家德拉·桑特(De laSanté)
合作者
  • 生物基因
  • Ionis Pharmaceuticals,Inc。
调查人员
首席研究员:亚历山德拉·杜尔(Alexandra Durr)塞沃学院 - 巴黎脑研究所
PRS帐户法国法国国家德拉·桑特(De laSanté)
验证日期2020年6月