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出境医 / 临床实验 / 毛里亚克综合征：同位素技术和遗传分析
毛里亚克综合征：同位素技术和遗传分析
研究描述
简要摘要：
Mauriac综合征（MS）是组合糖尿病较差的糖尿病，身材矮小和糖原性肝病的个体的实体。因此，毛里亚综合征对葡萄糖代谢的功能意义仍然存在争议，以及糖原代谢中的遗传缺陷是否有助于MS中的糖基因生成性肝病，尚待澄清。与动态探索中涉及的靶基因的遗传分析相结合，将确定动态探索的遗传分析，将会确定如果遗传异常导致该疾病并解释了表型的性质。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| 糖尿病短糖原糖原沉积 | 其他：口服葡萄糖负荷其他：运动测试 | 不适用 |
详细说明：
口服葡萄糖负荷后进行运动后，使用底物通量进行定量测量，对MS中的葡萄糖稳态进行了研究。可以在气体或液相色谱法的帮助下，可以使用稳定的非放射性示踪剂来探索这种动态的体内动力学。
研究与MS表型相关的遗传因素。分子分析将通过下一代测序（外显或全基因组测序）进行。此外，将对与稳态调节有关的基因中的致病变异进行有针对性的分析。
学习规划
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 6名参与者 |
| 分配： | 非随机化 |
| 干预模型： | 并行分配 |
| 干预模型描述： | 案例控制研究 |
| 掩蔽： | 无（打开标签） |
| 主要意图： | 其他 |
| 官方标题： | 遗传分析与同位素技术在毛里亚克综合征研究中的应用结合 |
| 估计研究开始日期 ： | 2021年6月20日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2021年12月31日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2022年4月30日 |
武器和干预措施
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 毛里亚克综合征 口服葡萄糖（用1％U-13C6-葡萄糖标记）在0分钟时给出，然后在300分钟时进行45分钟的循环运动。 | 其他：口服葡萄糖负荷 口服葡萄糖负荷（60g），然后 其他：运动测试 在固定瓦数（70W/60W）的锻炼45分钟 |
| 1型糖尿病 口服葡萄糖（用1％U-13C6-葡萄糖标记）在0分钟时给出，然后在300分钟时进行45分钟的循环运动。 | 其他：口服葡萄糖负荷 口服葡萄糖负荷（60g），然后 其他：运动测试 在固定瓦数（70W/60W）的锻炼45分钟 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 摄入的葡萄糖的体内动力学[时间范围：时间-90分钟至时间360分钟]
血浆葡萄糖动力学[在摄入测试餐后360分钟之前摄入测试餐前的时间-90分钟]
- 基线：[时间-90分钟到时间0min]
- 口服葡萄糖负荷（60g）之后：[时间0分钟到300分钟]
- 在固定瓦数（70W/60W）的锻炼过程中，持续45分钟：[时间300分钟至时间345分钟]
- 运动后15分钟[时间345分钟至时间360分钟]
试验稳定的同位素示踪剂（[U-13C6]葡萄糖摄入，将用于评估基线和测试期间摄入的葡萄糖通量。
- 内源性葡萄糖的体内动力学[时间框架：时间-90分钟至时间360分钟]
血浆葡萄糖动力学[在摄入测试餐后360分钟之前摄入测试餐前的时间-90分钟]
- 基线：[时间-90分钟到时间0min]
- 口服葡萄糖负荷（60g）之后：[时间0分钟到300分钟]
- 在固定瓦数（70W/60W）的锻炼过程中，持续45分钟：[时间300分钟至时间345分钟]
- 运动后15分钟[时间345分钟至时间360分钟]
试验稳定的同位素示踪剂[6,6-2H2]葡萄糖输注将用于评估基线和测试期间的内源性葡萄糖通量。
- 乳酸的体内动力学[时间范围：时间-90分钟至时间360分钟]
血浆乳酸动力学[在摄入测试餐后360分钟之前摄入测试餐前的时间-90分钟]
- 基线：[时间-90分钟到时间0min]
- 口服葡萄糖负荷（60g）之后：[时间0分钟到300分钟]
- 在固定瓦数（70W/60W）的锻炼过程中，持续45分钟：[时间300分钟至时间345分钟]
- 运动后15分钟[时间345分钟至时间360分钟]
试验稳定的同位素示踪剂[1-13C1]乳酸输注将用于评估基线和测试期间的乳酸通量。
次要结果度量 ：
- DNA银行业务[时间范围：在包含期间]鉴于下一代测序（NGS）分析，将在基线时，在基线上收集10 mL全血的全血。
资格标准
| 有资格学习的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
标准
纳入标准：
- 控制的纳入标准：
- DT1
- > 18岁）
- 至少存在以下自动抗体之一：抗GAD65，抗IAA，抗ZNT8，抗IA2或ICA。
- 通过多次注射或连续皮下胰岛素输注胰岛素泵的胰岛素治疗
- 签名记录的知情同意
主题的纳入标准：
- 毛里亚克综合征
- DT1
> 18岁
- 在诊断出毛里亚克综合征时，婴儿期（确认≥1个腹部美国）的存在（确认≥1个）
- 诊断出毛里亚克综合征时婴儿期间的身材矮小（<p3;谁在≥2种不同的度量下的生长曲线，在2个不同的时间点处）
- 至少存在以下自动抗体之一：抗GAD65，抗IAA，抗ZNT8，抗IA2或ICA。
- 签名记录的知情同意
主题和控制的排除标准：
- 抽烟
- 肥胖（BMI≥30kg/m2或> 90％）
- 禁忌体育锻炼的疾病
- 怀孕或母乳喂养的妇女
- 任何临床上不稳定的疾病
- 心肌梗塞，晕厥，心律障碍，不稳定的高血压
- 在过去的三个月中，男性捐赠鲜血，在研究前为女性献血4个月
- 在研究开始之前不到30天的先前研究中注册
- 调查员，家庭成员，雇员或与调查员有联系的人的参与
- 除胰岛素以外的其他药物
联系人和位置
位置
| 瑞士 | |
| 洛桑大学医院 | |
| 洛桑，沃德，瑞士，1011 | |
| 联系人：Christel F Tran，MD Christel.tran@chuv.ch | |
| 首席调查员：医学博士Christel Tran | |
| 首席调查员：医学博士迈克尔·霍斯柴尔德（Michael Hauschild） | |
| 子注视器：罗宾·罗塞特（Robin Rosset），博士 | |
| 日内瓦大学医院 | |
| 瑞士日内瓦，1205 | |
| 联系人：Karim Gariani，MD Karim.gariani@hcuge.ch | |
| 首席研究员：医学博士Karim Gariani | |
| 次级评论者：医学博士Philippe Klee | |
赞助商和合作者
洛桑大学
日内瓦大学医院
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2020年2月12日 | ||||
| 第一个发布日期icmje | 2020年2月19日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2021年3月30日 | ||||
| 估计研究开始日期ICMJE | 2021年6月20日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年12月31日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果度量ICMJE |
| ||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果度量ICMJE | DNA银行业务[时间范围：在包含期间] 鉴于下一代测序（NGS）分析，将在基线时，在基线上收集10 mL全血的全血。 | ||||
| 原始的次要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短的标题ICMJE | 毛里亚克综合征：同位素技术和遗传分析 | ||||
| 官方标题ICMJE | 遗传分析与同位素技术在毛里亚克综合征研究中的应用结合 | ||||
| 简要摘要 | Mauriac综合征（MS）是组合糖尿病较差的糖尿病，身材矮小和糖原性肝病的个体的实体。因此，毛里亚综合征对葡萄糖代谢的功能意义仍然存在争议，以及糖原代谢中的遗传缺陷是否有助于MS中的糖基因生成性肝病，尚待澄清。与动态探索中涉及的靶基因的遗传分析相结合，将确定动态探索的遗传分析，将会确定如果遗传异常导致该疾病并解释了表型的性质。 | ||||
| 详细说明 | 口服葡萄糖负荷后进行运动后，使用底物通量进行定量测量，对MS中的葡萄糖稳态进行了研究。可以在气体或液相色谱法的帮助下，可以使用稳定的非放射性示踪剂来探索这种动态的体内动力学。 研究与MS表型相关的遗传因素。分子分析将通过下一代测序（外显或全基因组测序）进行。此外，将对与稳态调节有关的基因中的致病变异进行有针对性的分析。 | ||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||
| 研究阶段ICMJE | 不适用 | ||||
| 研究设计ICMJE | 分配：非随机化 干预模型：平行分配 干预模型描述： 案例控制研究 掩蔽：无（打开标签）主要目的：其他 | ||||
| 条件ICMJE |
| ||||
| 干预ICMJE |
| ||||
| 研究臂ICMJE |
| ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状态ICMJE | 尚未招募 | ||||
| 估计注册ICMJE | 6 | ||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2022年4月30日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年12月31日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准：
主题的纳入标准：
主题和控制的排除标准：
| ||||
| 性别/性别ICMJE |
| ||||
| 年龄ICMJE | 18岁以上（成人，老年人） | ||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 不 | ||||
| 联系ICMJE | |||||
| 列出的位置国家ICMJE | 瑞士 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号ICMJE | NCT04275141 | ||||
| 其他研究ID编号ICMJE | NCT2019-01755 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享语句ICMJE | 不提供 | ||||
| 责任方 | 克里斯特·特兰（Christel Tran），洛桑大学 | ||||
| 研究赞助商ICMJE | 洛桑大学 | ||||
| 合作者ICMJE | 日内瓦大学医院 | ||||
| 研究人员ICMJE | 不提供 | ||||
| PRS帐户 | 洛桑大学 | ||||
| 验证日期 | 2020年5月 | ||||
国际医学期刊编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||
研究描述
简要摘要：
Mauriac综合征（MS）是组合糖尿病较差的糖尿病，身材矮小和糖原性肝病的个体的实体。因此，毛里亚综合征对葡萄糖代谢的功能意义仍然存在争议，以及糖原代谢中的遗传缺陷是否有助于MS中的糖基因生成性肝病，尚待澄清。与动态探索中涉及的靶基因的遗传分析相结合，将确定动态探索的遗传分析，将会确定如果遗传异常导致该疾病并解释了表型的性质。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| 糖尿病短糖原糖原沉积 | 其他：口服葡萄糖负荷其他：运动测试 | 不适用 |
学习规划
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 6名参与者 |
| 分配： | 非随机化 |
| 干预模型： | 并行分配 |
| 干预模型描述： | 案例控制研究 |
| 掩蔽： | 无（打开标签） |
| 主要意图： | 其他 |
| 官方标题： | 遗传分析与同位素技术在毛里亚克综合征研究中的应用结合 |
| 估计研究开始日期 ： | 2021年6月20日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2021年12月31日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2022年4月30日 |
武器和干预措施
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 毛里亚克综合征 | 其他：口服葡萄糖负荷 口服葡萄糖负荷（60g），然后 其他：运动测试 在固定瓦数（70W/60W）的锻炼45分钟 |
| 1型糖尿病 | 其他：口服葡萄糖负荷 口服葡萄糖负荷（60g），然后 其他：运动测试 在固定瓦数（70W/60W）的锻炼45分钟 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 摄入的葡萄糖的体内动力学[时间范围：时间-90分钟至时间360分钟]
- 内源性葡萄糖的体内动力学[时间框架：时间-90分钟至时间360分钟]
- 乳酸的体内动力学[时间范围：时间-90分钟至时间360分钟]
血浆乳酸动力学[在摄入测试餐后360分钟之前摄入测试餐前的时间-90分钟]
- 基线：[时间-90分钟到时间0min]
- 口服葡萄糖负荷（60g）之后：[时间0分钟到300分钟]
- 在固定瓦数（70W/60W）的锻炼过程中，持续45分钟：[时间300分钟至时间345分钟]
- 运动后15分钟[时间345分钟至时间360分钟]
试验稳定的同位素示踪剂[1-13C1]乳酸输注将用于评估基线和测试期间的乳酸通量。
次要结果度量 ：
- DNA银行业务[时间范围：在包含期间]鉴于下一代测序（NGS）分析，将在基线时，在基线上收集10 mL全血的全血。
资格标准
| 有资格学习的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
标准
纳入标准：
- 控制的纳入标准：
- DT1
- > 18岁）
- 至少存在以下自动抗体之一：抗GAD65，抗IAA，抗ZNT8，抗IA2或ICA。
- 通过多次注射或连续皮下胰岛素输注胰岛素泵的胰岛素治疗
- 签名记录的知情同意
主题的纳入标准：
- 毛里亚克综合征
- DT1
> 18岁
- 在诊断出毛里亚克综合征时，婴儿期（确认≥1个腹部美国）的存在（确认≥1个）
- 诊断出毛里亚克综合征时婴儿期间的身材矮小（<p3;谁在≥2种不同的度量下的生长曲线，在2个不同的时间点处）
- 至少存在以下自动抗体之一：抗GAD65，抗IAA，抗ZNT8，抗IA2或ICA。
- 签名记录的知情同意
主题和控制的排除标准：
- 抽烟
- 肥胖（BMI≥30kg/m2或> 90％）
- 禁忌体育锻炼的疾病
- 怀孕或母乳喂养的妇女
- 任何临床上不稳定的疾病
- 心肌梗塞，晕厥，心律障碍，不稳定的高血压
- 在过去的三个月中，男性捐赠鲜血，在研究前为女性献血4个月
- 在研究开始之前不到30天的先前研究中注册
- 调查员，家庭成员，雇员或与调查员有联系的人的参与
- 除胰岛素以外的其他药物
联系人和位置
位置
| 瑞士 | |
| 洛桑大学医院 | |
| 洛桑，沃德，瑞士，1011 | |
| 联系人：Christel F Tran，MD Christel.tran@chuv.ch | |
| 首席调查员：医学博士Christel Tran | |
| 首席调查员：医学博士迈克尔·霍斯柴尔德（Michael Hauschild） | |
| 子注视器：罗宾·罗塞特（Robin Rosset），博士 | |
| 日内瓦大学医院 | |
| 瑞士日内瓦，1205 | |
| 联系人：Karim Gariani，MD Karim.gariani@hcuge.ch | |
| 首席研究员：医学博士Karim Gariani | |
| 次级评论者：医学博士Philippe Klee | |
赞助商和合作者
洛桑大学
日内瓦大学医院
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2020年2月12日 | ||||
| 第一个发布日期icmje | 2020年2月19日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2021年3月30日 | ||||
| 估计研究开始日期ICMJE | 2021年6月20日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年12月31日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果度量ICMJE | |||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果度量ICMJE | DNA银行业务[时间范围：在包含期间] 鉴于下一代测序（NGS）分析，将在基线时，在基线上收集10 mL全血的全血。 | ||||
| 原始的次要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短的标题ICMJE | 毛里亚克综合征：同位素技术和遗传分析 | ||||
| 官方标题ICMJE | 遗传分析与同位素技术在毛里亚克综合征研究中的应用结合 | ||||
| 简要摘要 | Mauriac综合征（MS）是组合糖尿病较差的糖尿病，身材矮小和糖原性肝病的个体的实体。因此，毛里亚综合征对葡萄糖代谢的功能意义仍然存在争议，以及糖原代谢中的遗传缺陷是否有助于MS中的糖基因生成性肝病，尚待澄清。与动态探索中涉及的靶基因的遗传分析相结合，将确定动态探索的遗传分析，将会确定如果遗传异常导致该疾病并解释了表型的性质。 | ||||
| 详细说明 | 口服葡萄糖负荷后进行运动后，使用底物通量进行定量测量，对MS中的葡萄糖稳态进行了研究。可以在气体或液相色谱法的帮助下，可以使用稳定的非放射性示踪剂来探索这种动态的体内动力学。 研究与MS表型相关的遗传因素。分子分析将通过下一代测序（外显或全基因组测序）进行。此外，将对与稳态调节有关的基因中的致病变异进行有针对性的分析。 | ||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||
| 研究阶段ICMJE | 不适用 | ||||
| 研究设计ICMJE | 分配：非随机化 干预模型：平行分配 干预模型描述： 案例控制研究 掩蔽：无（打开标签）主要目的：其他 | ||||
| 条件ICMJE |
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| 干预ICMJE | |||||
| 研究臂ICMJE | |||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状态ICMJE | 尚未招募 | ||||
| 估计注册ICMJE | 6 | ||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2022年4月30日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年12月31日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准：
主题的纳入标准：
主题和控制的排除标准：
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| 性别/性别ICMJE |
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| 年龄ICMJE | 18岁以上（成人，老年人） | ||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 不 | ||||
| 联系ICMJE | |||||
| 列出的位置国家ICMJE | 瑞士 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号ICMJE | NCT04275141 | ||||
| 其他研究ID编号ICMJE | NCT2019-01755 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享语句ICMJE | 不提供 | ||||
| 责任方 | 克里斯特·特兰（Christel Tran），洛桑大学 | ||||
| 研究赞助商ICMJE | 洛桑大学 | ||||
| 合作者ICMJE | 日内瓦大学医院 | ||||
| 研究人员ICMJE | 不提供 | ||||
| PRS帐户 | 洛桑大学 | ||||
| 验证日期 | 2020年5月 | ||||
国际医学期刊编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||
