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出境医 / 临床实验 / EAS家族性高胆固醇血症研究合作(FHSC)

EAS家族性高胆固醇血症研究合作(FHSC)

研究描述
简要摘要:

高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的遗传疾病,导致低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的升高显着升高。如果未经治疗,与普通人群相比,终身暴露于LDL-C升高会导致(早产)心血管疾病的风险大大增加。尽管FH不良心血管结局可以通过早期鉴定FH个体并开始有效治疗可以预防,但报告表明FH诊断不足和治疗不足。

缺乏全球凝聚力的努力阻碍了应对全球FH负担的努力,并且在许多站点/国家/地区以不同的格式进行了数据,从而导致分散和缺乏来自不同同类的统一数据。缺乏结构和有限资源的可用性使得迄今为止很难整合这些同类群体。

EAS FHSC是一项全球倡议,由参与与FH的人们照顾的利益相关者,旨在赋予医疗和全球社区的能力,以寻求各自国家或组织的变化,以促进早期诊断和有效治疗FH。 FHSC全球注册表是一个全面的,可靠的数据库,这些数据库是FH造成的二级,无法识别的匿名数据。这些二级数据来自到目前为止,近60个国家/地区的多个活跃的国家/地区/本地注册表,独立于FHSC,并提交给FHSC注册表,其中数据被标准化,汇集,协调,协调并集成到单个全球数据库中。

FHSC全球注册表目前包含超过60,000例病例,并且仍保持活跃,并将在未来几年继续接收二级数据。这个跨国合并的数据集促进了临床观察(非惯例)研究,以解决多项科学询问。这项无假设的流行病学研究将更准确地报告FH的特征,并为临床准则和医疗保健政策的制定提供信息。


病情或疾病
高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症

展示显示详细说明
学习规划
研究信息的布局表
研究类型观察性[患者注册表]
估计入学人数 75000参与者
观察模型:队列
时间观点:预期
目标随访时间: 5年
官方标题:欧洲动脉粥样硬化社会高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症研究合作
实际学习开始日期 2015年3月22日
估计的初级完成日期 2025年12月
估计 学习完成日期 2025年12月
武器和干预措施
组/队列
杂合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症
成人和儿童杂合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症
纯合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症
成人和纯合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的儿童
FH个体的未受影响的(非FH)亲戚
FH个体的成人和儿童不受影响的(非FH)亲戚
结果措施
主要结果指标
  1. 高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的诊断[时间范围:基线]

    FH的类型(杂合FH,纯合FH)。

    哪种临床和/或遗传诊断标准用于诊断FH。

    在临床诊断的情况下,使用了哪些标准系统(荷兰脂质诊所网络,Medped,Simon-Broome,日语[JAS]指南标准,加拿大FH标准或其他要指定的),诊断的可能性是什么(可能,可能,确定的)和诊断评分,以及临床诊断系统中的哪些标准(心血管疾病的家族史[CVD],过早CVD的个人病史,体格检查,Xanthomas,arcus corneallis],LDL-胆固醇水平)。

    在遗传诊断的情况下,哪些基因受到影响(LDL受体,载脂蛋白B,PCSK9,LDLRAP1,其他应指定)。

    FH诊断时的年龄。


  2. 脂质水平从诊断/基线的诊断变为随访[时间范围:基线和通过研究完成,平均5年]
    总胆固醇,LDL-胆固醇,HDL-胆固醇,非HDL-胆固醇,甘油三酸酯,载脂蛋白A,Apolipoprotien B,脂蛋白(A)(A)

  3. 与FH患者相关的特征,血管危险因素和心血管合并症[时间范围:基线]

    一般和人口特征,包括性别,年龄,种族和世界地理区域。

    心血管危险因素,包括高血压,糖尿病(和I型或II型),吸烟,体重指数,收缩压和舒张压以及心血管疾病的家族史(CVD)。

    心血管疾病,包括动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病脑血管疾病和周围动脉疾病,以及诊断时的年龄(即早产或非外形CVD)。


  4. 随着时间的流逝,FH患者的管理变化[时间范围:基线和通过研究完成的随访,平均5年]

    患者是否正在服用降脂药物。在降低脂质药物的患者中,包括他汀类药物,ezetimibe,PCSK9抑制剂,其他降脂药物。在每种情况下,每个班级中的药物类型和剂量。

    根据基线心血管风险,符合指南推荐目标达成目标的患者(LDL-C和非HDL-C目标)和相关因素的比例。


  5. FH患者[时间范围:通过研究完成,平均5年]出现不良结果的风险]
    主要的不良心血管事件(致命和非致命性冠心病的综合,致命和非致命性中风,外周血管疾病以及血运重建);心血管死亡率;全因死亡率。


资格标准
有资格信息的布局表
有资格学习的年龄:儿童,成人,老年人
有资格学习的男女:全部
接受健康的志愿者:是的
采样方法:非概率样本
研究人群

临床和/或遗传诊断患有高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症(FH)的患者。

FH患者作为健康对照的非影响(非FH)亲戚。

标准

纳入标准:

  • 杂合或纯合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症(FH)的临床和/或遗传诊断
  • 在进行筛查(级联或其他)的情况下,没有诊断为FH的指数案例的亲属。
  • 在转移到EAS FHSC全球注册表之前,该数据已被取消识别。

排除标准:

联系人和位置

联系人
位置联系人的布局表
联系人:EAS FHSC协调中心+44(0)20 7594 2771 coordinator@eas-fhsc.org

位置
布局表以获取位置信息
英国
伦敦帝国学院公共卫生学院招募
伦敦,英国,W6 8RP
联系人:EAS FHSC协调中心+44(0)20 7594 2771 coordinator@eas-fhsc.org
赞助商和合作者
伦敦帝国学院
调查人员
调查员信息的布局表
首席研究员: Kausik Ray,MD Mphil伦敦帝国学院
追踪信息
首先提交日期2020年2月11日
第一个发布日期2020年2月17日
上次更新发布日期2020年2月17日
实际学习开始日期2015年3月22日
估计的初级完成日期2025年12月(主要结果度量的最终数据收集日期)
当前的主要结果指标
(提交:2020年2月13日)
  • 高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的诊断[时间范围:基线]
    FH的类型(杂合FH,纯合FH)。哪种临床和/或遗传诊断标准用于诊断FH。在临床诊断的情况下,使用了哪些标准系统(荷兰脂质诊所网络,Medped,Simon-Broome,日语[JAS]指南标准,加拿大FH标准或其他要指定的),诊断的可能性是什么(可能,可能,确定的)和诊断评分,以及临床诊断系统中的哪些标准(心血管疾病的家族史[CVD],过早CVD的个人病史,体格检查,Xanthomas,arcus corneallis],LDL-胆固醇水平)。在遗传诊断的情况下,哪些基因受到影响(LDL受体,载脂蛋白B,PCSK9,LDLRAP1,其他应指定)。 FH诊断时的年龄。
  • 脂质水平从诊断/基线的诊断变为随访[时间范围:基线和通过研究完成,平均5年]
    总胆固醇,LDL-胆固醇,HDL-胆固醇,非HDL-胆固醇,甘油三酸酯,载脂蛋白A,Apolipoprotien B,脂蛋白(A)(A)
  • 与FH患者相关的特征,血管危险因素和心血管合并症[时间范围:基线]
    一般和人口特征,包括性别,年龄,种族和世界地理区域。心血管危险因素,包括高血压,糖尿病(和I型或II型),吸烟,体重指数,收缩压和舒张压以及心血管疾病的家族史(CVD)。心血管疾病,包括动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病脑血管疾病和周围动脉疾病,以及诊断时的年龄(即早产或非外形CVD)。
  • 随着时间的流逝,FH患者的管理变化[时间范围:基线和通过研究完成的随访,平均5年]
    患者是否正在服用降脂药物。在降低脂质药物的患者中,包括他汀类药物,ezetimibe,PCSK9抑制剂,其他降脂药物。在每种情况下,每个班级中的药物类型和剂量。根据基线心血管风险,符合指南推荐目标达成目标的患者(LDL-C和非HDL-C目标)和相关因素的比例。
  • FH患者[时间范围:通过研究完成,平均5年]出现不良结果的风险]
    主要的不良心血管事件(致命和非致命性冠心病的综合,致命和非致命性中风,外周血管疾病以及血运重建);心血管死亡率;全因死亡率。
原始主要结果指标与电流相同
改变历史没有发布更改
当前的次要结果指标不提供
原始的次要结果指标不提供
当前其他预先指定的结果指标不提供
原始其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题EAS高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症研究合作
官方头衔欧洲动脉粥样硬化社会高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症研究合作
简要摘要

高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的遗传疾病,导致低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的升高显着升高。如果未经治疗,与普通人群相比,终身暴露于LDL-C升高会导致(早产)心血管疾病的风险大大增加。尽管FH不良心血管结局可以通过早期鉴定FH个体并开始有效治疗可以预防,但报告表明FH诊断不足和治疗不足。

缺乏全球凝聚力的努力阻碍了应对全球FH负担的努力,并且在许多站点/国家/地区以不同的格式进行了数据,从而导致分散和缺乏来自不同同类的统一数据。缺乏结构和有限资源的可用性使得迄今为止很难整合这些同类群体。

EAS FHSC是一项全球倡议,由参与与FH的人们照顾的利益相关者,旨在赋予医疗和全球社区的能力,以寻求各自国家或组织的变化,以促进早期诊断和有效治疗FH。 FHSC全球注册表是一个全面的,可靠的数据库,这些数据库是FH造成的二级,无法识别的匿名数据。这些二级数据来自到目前为止,近60个国家/地区的多个活跃的国家/地区/本地注册表,独立于FHSC,并提交给FHSC注册表,其中数据被标准化,汇集,协调,协调并集成到单个全球数据库中。

FHSC全球注册表目前包含超过60,000例病例,并且仍保持活跃,并将在未来几年继续接收二级数据。这个跨国合并的数据集促进了临床观察(非惯例)研究,以解决多项科学询问。这项无假设的流行病学研究将更准确地报告FH的特征,并为临床准则和医疗保健政策的制定提供信息。

详细说明

高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症(FH)是一种影响低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)代谢的常见遗传疾病,导致LDL颗粒的分解代谢降低,并在循环LDL-C中明显升高。如果未经治疗,与普通人群相比,终生暴露于LDL-C升高会导致动脉粥样硬化病变的发展,并大大增加患心血管疾病的过早心血管疾病的风险。早期检测和对FH的有效治疗可以显着改善临床结果。尽管有这些引人注目的数据,但在世界上大多数地区,FH仍未诊断出少于5%的FH患者。复杂的负担是,即使在既定诊断的人中,FH也无法处理。

欧洲动脉粥样硬化协会(EAS)FH研究合作(FHSC)是一项全球倡议,于2015年启动,旨在召集一个大规模的研究人员和利益相关者,参与了FH居住的人们。 EAS FHSC最终试图赋予医疗和全球社区的能力,以寻求各自国家或组织的变化,以促进早期诊断和有效治疗FH。该协调中心位于英国帝国伦敦帝国学院(ICL)的帝国心血管疾病预防中心(ICCP)。目前,来自65个国家 /地区的调查人员参与了EAS FHSC网络。

具体而言,EAS FHSC的目的是:

  • 通过将访问FH患者的区域/国家/国际同伙和注册机构汇总在一起,建立全球标准化的FH患者注册表。这将允许协作最大化数据的剥削,以准确,可靠地调查(i)纯合FH(HOFH)和HEFH的负担,(ii)如何检测和管理FH,(iii)当前的临床后果提供护理和结果的实践,(iv)影响最佳管理和LDL-C目标成就的因素。
  • 传播从注册中心获得的信息给国际观众,包括医生,其他医疗保健专业人员,政策制定者和患者组织,以使他们对FH的当代负担敏感,鼓励对FH管理的公开讨论,并促进基于证据的标准 - 护理,并鼓励他们积极为研究做出贡献。
  • 合并了对FH感兴趣的研究人员网络,可以在大规模上进行有关FH的协作研究和网络。

FHSC全球注册表是一个全面的,可靠的数据库,这些数据库是FH造成的二级,无法识别的匿名数据。这些二次数据来自活跃的多个同类群体,注册表,数据库和集合的多个资源,并访问有关近60个国家的纯合或杂合FH临床和/或遗传诊断的个人的信息,到目前为止,并由各个数据供应商提交FHSC注册表,其中数据汇总,协调并集成到一个单个全局数据库中。为了增加患者的随访,包括随着时间的推移诊断为FH的新人,将新的同伙带入注册表,并考虑到时间趋势和变化,FHSC注册表已被构想。临床实践。

通过向数据供应商提供FHSC协议来解决质量保证,该协议在提交给FHSC Global注册表之前列出了数据收集的最小标准标准,从而确保数据的完整性和准确性。通过数据词典对传入数据进行了整理,并根据数据词典进行了标准化,并通过与各自的数据供应商协调数据查询进行了清洁和验证,并集成在安全的数据仓库中。

FHSC全球注册表目前包含超过60,000例病例,并且仍保持活跃,并将在未来几年继续接收二级数据。对观察性研究和加权荟萃分析的标准验证统计程序和模型正在二级数据上进行,以解决多个科学查询。

更多的详细信息,包括FHSC协议,在以下网址发布:

FHSC调查人员。汇总和扩大高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的注册表,以评估护理方面的差距,改善疾病管理和结果:全球EAS高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症研究合作的基本原理和设计。 Atheroscler补充。 2016年12月; 22:1-32。 doi:10.1016/j.athersosclerosissup.2016.10.001。

研究类型观察性[患者注册表]
学习规划观察模型:队列
时间观点:潜在
目标随访时间5年
生物测量不提供
采样方法非概率样本
研究人群

临床和/或遗传诊断患有高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症(FH)的患者。

FH患者作为健康对照的非影响(非FH)亲戚。

健康)状况高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症
干涉不提供
研究组/队列
出版物 *
  • Vallejo-vaz AJ,Kondapally Seshasai SR,Cole D,Hovingh GK,Kastelein JJ,Mata P,Raal FJ,Santos RD,Soran H,Soran H,Watts GF,Abifadel M,Abiorar M,Aguilar-Salinas CA,Akram a,Alnouri f,Alnouri R,Alonso R,Alonso R,Alonso R,,Alonso R,,Alonso R,,Alonso R,,Alonso R,, Al-Rasadi K,Banach M,Bogsrud MP,Bourbon M,Bruckert E,Car J,Corral P,Descamps O,Dieplinger H,Dieplinger H,Durst R,Freiberger T,Gaspar IM,Genest J,Genest J,Harada-Shiba M,Harada-Shiba M,Jiang L,Kayikciogluulu,Kayikciogluulu M,Lam CS,Latkovskis G,Laufs U,Liberopoulos E,Nilsson L,Nordestgaard BG,O'Donoghue JM,Sahebkar A,Sahebkar A,Schunkert H,Shehab A,Shehab A,Stoll M,Su TC,Susekov A,Susekov A,WidénE,Catapano al,Ray,Ray,Ray,Ray,Ray,Ray,Ray,Ray,Ray,Ray,Ray,Ray KK。高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症:全球呼吁。动脉粥样硬化。 2015年11月; 243(1):257-9。 doi:10.1016/j.athersclerosis.2015.09.021。 EPUB 2015年9月18日。
  • EAS高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症研究合作,Vallejo-Vaz AJ,Akram A,Kondapally Seshasai SR,Cole D,Cole D,Watts GF,Hovingh GK,Kastelein JJ,Mata JJ,Mata P,Raal FJ,Raal FJ,Santos RD,Santos RD,Soran H,Soran H,Soran H,Soran H,Freaniberger T,Abreibirger M,Aguilil-M,Aguilil-aguilil-aguilil-aguilil-aguilil-aguilil-aguilil-aguilil-aguilil-aguilil-aguilil-aguilil-aguilil- Salinas CA,Alnouri F,Alonso R,Al-Rasadi K,Banach M,Bogsrud MP,Bourbon M,Bruckert E,Car J,Ceska R,Coral P,Corral P,Descamps O,Dieplinger H,Dieplinger H,Do Ct,Do CT,Do ct,Durst R,Durst R,Durst R,Ezhov Mv Mv,Ezhov Mv,Mv,Mv,Mv,Mv,Mv,Mv,Mv,Mv,Mv,Mv,Mv,Mv,dieplinger H, FRAS Z,Gaita D,Gaspar IM,Genest J,Harada-Shiba M,Jiang L,Kayikcioglu M,Lam CS,Latkovskis G,Laufs U,Laufs U,Liberopoulos E,Lin J,Lin J,Lin N,Maher V,Majano N,Majano N,Majano N,Marais Ad,Ad,Ad,Marais Ad,Ad,Ad,Marais Ad,Ad,Marais Ad,Ad März W, Mirrakhimov E, Miserez AR, Mitchenko O, Nawawi H, Nilsson L, Nordestgaard BG, Paragh G, Petrulioniene Z, Pojskic B, Reiner Ž, Sahebkar A, Santos LE, Schunkert H, Shehab A, Slimane MN, Stoll M ,Su TC,Susekov A,Tilney M,Tomlinson B,Tselepis AD,Vohnout B,WidénE,Yamashita S,Catapano AL,Ray KK。汇总和扩大高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的注册表,以评估护理方面的差距,改善疾病管理和结果:全球EAS高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症研究合作的基本原理和设计。 Atheroscler补充。 2016年12月; 22:1-32。 doi:10.1016/j.athersosclerosissup.2016.10.001。 Epub 2016 12月7日。
  • EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration, Vallejo-Vaz AJ, De Marco M, Stevens CAT, Akram A, Freiberger T, Hovingh GK, Kastelein JJP, Mata P, Raal FJ, Santos RD, Soran H, Watts GF, Abifadel M, Aguilar- Salinas CA,Al-Khnifsawi M,Alkindi FA,Alnouri F,Alonso R,Al-Rasadi K,Al-Sarraf A,Al-Sarraf A,Ashavaid TF,Bogsrud MP,Bourbon MP,Bourbon M,Bruckert E,Bruckert E,Chlebus K,Coral P,Corral P,Corral P,Descamps o ,Durst R,Ezhov M,Fras Z,Genest J,Groselj U,Harada-Shiba M,Kayikcioglu M,Lalic K,Lam CSP,Lam CSP,Latkovskis G,Laufs U,Laufs U,Liberopoulos E,Lin J,Lin J,Maher V,Majano N,Majano N,Marais AD AD AD ,MärzW,Mirrakhimov E,Miserez AR,Mitchenko O,Nawawi HM,Nordestgaard BG,Paragh G,Petrulioniene Z,Pojskic B,Postadzhiyan A,Reda A,ReDa a,Reiner都M, Su TC, Subramaniam T, Susekov AV, Symeonides P, Tilney M, Tomlinson B, Truong TH, Tselepis AD, Tybjærg-Hansen A, Vázquez-Cárdenas A, Viigimaa M, Vohnout B, Widén E, Yamashita S, Banach M ,Gaita D,Jiang L,Nilsson L,Santos LE,Schunke Rt H,TokgözoğluL,Car J,Catapano AL,Ray KK; EAS高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症研究合作(FHSC)研究者。概述了60多个国家中高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症护理的现状 - EAS高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症研究合作(FHSC)。动脉粥样硬化。 2018年10月; 277:234-255。 doi:10.1016/j.athersclorisosis.2018.08.051。

*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。
招聘信息
招聘状况招募
估计入学人数
(提交:2020年2月13日)
75000
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2025年12月
估计的初级完成日期2025年12月(主要结果度量的最终数据收集日期)
资格标准

纳入标准:

  • 杂合或纯合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症(FH)的临床和/或遗传诊断
  • 在进行筛查(级联或其他)的情况下,没有诊断为FH的指数案例的亲属。
  • 在转移到EAS FHSC全球注册表之前,该数据已被取消识别。

排除标准:

性别/性别
有资格学习的男女:全部
年龄儿童,成人,老年人
接受健康的志愿者是的
联系人
联系人:EAS FHSC协调中心+44(0)20 7594 2771 coordinator@eas-fhsc.org
列出的位置国家英国
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04272697
其他研究ID编号19IC5437
有数据监测委员会
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物:
研究美国FDA调节的设备产品:
IPD共享声明
计划共享IPD:
责任方伦敦帝国学院
研究赞助商伦敦帝国学院
合作者不提供
调查人员
首席研究员: Kausik Ray,MD Mphil伦敦帝国学院
PRS帐户伦敦帝国学院
验证日期2020年2月
研究描述
简要摘要:

高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的遗传疾病,导致低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的升高显着升高。如果未经治疗,与普通人群相比,终身暴露于LDL-C升高会导致(早产)心血管疾病的风险大大增加。尽管FH不良心血管结局可以通过早期鉴定FH个体并开始有效治疗可以预防,但报告表明FH诊断不足和治疗不足。

缺乏全球凝聚力的努力阻碍了应对全球FH负担的努力,并且在许多站点/国家/地区以不同的格式进行了数据,从而导致分散和缺乏来自不同同类的统一数据。缺乏结构和有限资源的可用性使得迄今为止很难整合这些同类群体。

EAS FHSC是一项全球倡议,由参与与FH的人们照顾的利益相关者,旨在赋予医疗和全球社区的能力,以寻求各自国家或组织的变化,以促进早期诊断和有效治疗FH。 FHSC全球注册表是一个全面的,可靠的数据库,这些数据库是FH造成的二级,无法识别的匿名数据。这些二级数据来自到目前为止,近60个国家/地区的多个活跃的国家/地区/本地注册表,独立于FHSC,并提交给FHSC注册表,其中数据被标准化,汇集,协调,协调并集成到单个全球数据库中。

FHSC全球注册表目前包含超过60,000例病例,并且仍保持活跃,并将在未来几年继续接收二级数据。这个跨国合并的数据集促进了临床观察(非惯例)研究,以解决多项科学询问。这项无假设的流行病学研究将更准确地报告FH的特征,并为临床准则和医疗保健政策的制定提供信息。


病情或疾病
高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症

展示显示详细说明
学习规划
研究信息的布局表
研究类型观察性[患者注册表]
估计入学人数 75000参与者
观察模型:队列
时间观点:预期
目标随访时间: 5年
官方标题:欧洲动脉粥样硬化社会高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症研究合作
实际学习开始日期 2015年3月22日
估计的初级完成日期 2025年12月
估计 学习完成日期 2025年12月
武器和干预措施
组/队列
杂合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症
成人和儿童杂合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症
纯合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症
成人和纯合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的儿童
FH个体的未受影响的(非FH)亲戚
FH个体的成人和儿童不受影响的(非FH)亲戚
结果措施
主要结果指标
  1. 高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的诊断[时间范围:基线]

    FH的类型(杂合FH,纯合FH)。

    哪种临床和/或遗传诊断标准用于诊断FH。

    在临床诊断的情况下,使用了哪些标准系统(荷兰脂质诊所网络,Medped,Simon-Broome,日语[JAS]指南标准,加拿大FH标准或其他要指定的),诊断的可能性是什么(可能,可能,确定的)和诊断评分,以及临床诊断系统中的哪些标准(心血管疾病的家族史[CVD],过早CVD的个人病史,体格检查,Xanthomas,arcus corneallis],LDL-胆固醇水平)。

    在遗传诊断的情况下,哪些基因受到影响(LDL受体,脂蛋白' target='_blank'>载脂蛋白B,PCSK9,LDLRAP1,其他应指定)。

    FH诊断时的年龄。


  2. 脂质水平从诊断/基线的诊断变为随访[时间范围:基线和通过研究完成,平均5年]
    总胆固醇,LDL-胆固醇,HDL-胆固醇,非HDL-胆固醇,甘油三酸酯脂蛋白' target='_blank'>载脂蛋白A,Apolipoprotien B,脂蛋白(A)(A)

  3. 与FH患者相关的特征,血管危险因素和心血管合并症[时间范围:基线]

    一般和人口特征,包括性别,年龄,种族和世界地理区域。

    心血管危险因素,包括高血压,糖尿病(和I型或II型),吸烟,体重指数,收缩压和舒张压以及心血管疾病的家族史(CVD)。

    心血管疾病,包括动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病脑血管疾病和周围动脉疾病,以及诊断时的年龄(即早产或非外形CVD)。


  4. 随着时间的流逝,FH患者的管理变化[时间范围:基线和通过研究完成的随访,平均5年]

    患者是否正在服用降脂药物。在降低脂质药物的患者中,包括他汀类药物,ezetimibe,PCSK9抑制剂,其他降脂药物。在每种情况下,每个班级中的药物类型和剂量。

    根据基线心血管风险,符合指南推荐目标达成目标的患者(LDL-C和非HDL-C目标)和相关因素的比例。


  5. FH患者[时间范围:通过研究完成,平均5年]出现不良结果的风险]
    主要的不良心血管事件(致命和非致命性冠心病的综合,致命和非致命性中风,外周血管疾病以及血运重建);心血管死亡率;全因死亡率。


资格标准
有资格信息的布局表
有资格学习的年龄:儿童,成人,老年人
有资格学习的男女:全部
接受健康的志愿者:是的
采样方法:非概率样本
研究人群

临床和/或遗传诊断患有高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症(FH)的患者。

FH患者作为健康对照的非影响(非FH)亲戚。

标准

纳入标准:

  • 杂合或纯合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症(FH)的临床和/或遗传诊断
  • 在进行筛查(级联或其他)的情况下,没有诊断为FH的指数案例的亲属。
  • 在转移到EAS FHSC全球注册表之前,该数据已被取消识别。

排除标准:

联系人和位置

联系人
位置联系人的布局表
联系人:EAS FHSC协调中心+44(0)20 7594 2771 coordinator@eas-fhsc.org

位置
布局表以获取位置信息
英国
伦敦帝国学院公共卫生学院招募
伦敦,英国,W6 8RP
联系人:EAS FHSC协调中心+44(0)20 7594 2771 coordinator@eas-fhsc.org
赞助商和合作者
伦敦帝国学院
调查人员
调查员信息的布局表
首席研究员: Kausik Ray,MD Mphil伦敦帝国学院
追踪信息
首先提交日期2020年2月11日
第一个发布日期2020年2月17日
上次更新发布日期2020年2月17日
实际学习开始日期2015年3月22日
估计的初级完成日期2025年12月(主要结果度量的最终数据收集日期)
当前的主要结果指标
(提交:2020年2月13日)
  • 高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的诊断[时间范围:基线]
    FH的类型(杂合FH,纯合FH)。哪种临床和/或遗传诊断标准用于诊断FH。在临床诊断的情况下,使用了哪些标准系统(荷兰脂质诊所网络,Medped,Simon-Broome,日语[JAS]指南标准,加拿大FH标准或其他要指定的),诊断的可能性是什么(可能,可能,确定的)和诊断评分,以及临床诊断系统中的哪些标准(心血管疾病的家族史[CVD],过早CVD的个人病史,体格检查,Xanthomas,arcus corneallis],LDL-胆固醇水平)。在遗传诊断的情况下,哪些基因受到影响(LDL受体,脂蛋白' target='_blank'>载脂蛋白B,PCSK9,LDLRAP1,其他应指定)。 FH诊断时的年龄。
  • 脂质水平从诊断/基线的诊断变为随访[时间范围:基线和通过研究完成,平均5年]
    总胆固醇,LDL-胆固醇,HDL-胆固醇,非HDL-胆固醇,甘油三酸酯脂蛋白' target='_blank'>载脂蛋白A,Apolipoprotien B,脂蛋白(A)(A)
  • 与FH患者相关的特征,血管危险因素和心血管合并症[时间范围:基线]
    一般和人口特征,包括性别,年龄,种族和世界地理区域。心血管危险因素,包括高血压,糖尿病(和I型或II型),吸烟,体重指数,收缩压和舒张压以及心血管疾病的家族史(CVD)。心血管疾病,包括动脉疾病' target='_blank'>冠状动脉疾病脑血管疾病和周围动脉疾病,以及诊断时的年龄(即早产或非外形CVD)。
  • 随着时间的流逝,FH患者的管理变化[时间范围:基线和通过研究完成的随访,平均5年]
    患者是否正在服用降脂药物。在降低脂质药物的患者中,包括他汀类药物,ezetimibe,PCSK9抑制剂,其他降脂药物。在每种情况下,每个班级中的药物类型和剂量。根据基线心血管风险,符合指南推荐目标达成目标的患者(LDL-C和非HDL-C目标)和相关因素的比例。
  • FH患者[时间范围:通过研究完成,平均5年]出现不良结果的风险]
    主要的不良心血管事件(致命和非致命性冠心病的综合,致命和非致命性中风,外周血管疾病以及血运重建);心血管死亡率;全因死亡率。
原始主要结果指标与电流相同
改变历史没有发布更改
当前的次要结果指标不提供
原始的次要结果指标不提供
当前其他预先指定的结果指标不提供
原始其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题EAS高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症研究合作
官方头衔欧洲动脉粥样硬化社会高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症研究合作
简要摘要

高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的遗传疾病,导致低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的升高显着升高。如果未经治疗,与普通人群相比,终身暴露于LDL-C升高会导致(早产)心血管疾病的风险大大增加。尽管FH不良心血管结局可以通过早期鉴定FH个体并开始有效治疗可以预防,但报告表明FH诊断不足和治疗不足。

缺乏全球凝聚力的努力阻碍了应对全球FH负担的努力,并且在许多站点/国家/地区以不同的格式进行了数据,从而导致分散和缺乏来自不同同类的统一数据。缺乏结构和有限资源的可用性使得迄今为止很难整合这些同类群体。

EAS FHSC是一项全球倡议,由参与与FH的人们照顾的利益相关者,旨在赋予医疗和全球社区的能力,以寻求各自国家或组织的变化,以促进早期诊断和有效治疗FH。 FHSC全球注册表是一个全面的,可靠的数据库,这些数据库是FH造成的二级,无法识别的匿名数据。这些二级数据来自到目前为止,近60个国家/地区的多个活跃的国家/地区/本地注册表,独立于FHSC,并提交给FHSC注册表,其中数据被标准化,汇集,协调,协调并集成到单个全球数据库中。

FHSC全球注册表目前包含超过60,000例病例,并且仍保持活跃,并将在未来几年继续接收二级数据。这个跨国合并的数据集促进了临床观察(非惯例)研究,以解决多项科学询问。这项无假设的流行病学研究将更准确地报告FH的特征,并为临床准则和医疗保健政策的制定提供信息。

详细说明

高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症(FH)是一种影响低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)代谢的常见遗传疾病,导致LDL颗粒的分解代谢降低,并在循环LDL-C中明显升高。如果未经治疗,与普通人群相比,终生暴露于LDL-C升高会导致动脉粥样硬化病变的发展,并大大增加患心血管疾病的过早心血管疾病的风险。早期检测和对FH的有效治疗可以显着改善临床结果。尽管有这些引人注目的数据,但在世界上大多数地区,FH仍未诊断出少于5%的FH患者。复杂的负担是,即使在既定诊断的人中,FH也无法处理。

欧洲动脉粥样硬化协会(EAS)FH研究合作(FHSC)是一项全球倡议,于2015年启动,旨在召集一个大规模的研究人员和利益相关者,参与了FH居住的人们。 EAS FHSC最终试图赋予医疗和全球社区的能力,以寻求各自国家或组织的变化,以促进早期诊断和有效治疗FH。该协调中心位于英国帝国伦敦帝国学院(ICL)的帝国心血管疾病预防中心(ICCP)。目前,来自65个国家 /地区的调查人员参与了EAS FHSC网络。

具体而言,EAS FHSC的目的是:

  • 通过将访问FH患者的区域/国家/国际同伙和注册机构汇总在一起,建立全球标准化的FH患者注册表。这将允许协作最大化数据的剥削,以准确,可靠地调查(i)纯合FH(HOFH)和HEFH的负担,(ii)如何检测和管理FH,(iii)当前的临床后果提供护理和结果的实践,(iv)影响最佳管理和LDL-C目标成就的因素。
  • 传播从注册中心获得的信息给国际观众,包括医生,其他医疗保健专业人员,政策制定者和患者组织,以使他们对FH的当代负担敏感,鼓励对FH管理的公开讨论,并促进基于证据的标准 - 护理,并鼓励他们积极为研究做出贡献。
  • 合并了对FH感兴趣的研究人员网络,可以在大规模上进行有关FH的协作研究和网络。

FHSC全球注册表是一个全面的,可靠的数据库,这些数据库是FH造成的二级,无法识别的匿名数据。这些二次数据来自活跃的多个同类群体,注册表,数据库和集合的多个资源,并访问有关近60个国家的纯合或杂合FH临床和/或遗传诊断的个人的信息,到目前为止,并由各个数据供应商提交FHSC注册表,其中数据汇总,协调并集成到一个单个全局数据库中。为了增加患者的随访,包括随着时间的推移诊断为FH的新人,将新的同伙带入注册表,并考虑到时间趋势和变化,FHSC注册表已被构想。临床实践。

通过向数据供应商提供FHSC协议来解决质量保证,该协议在提交给FHSC Global注册表之前列出了数据收集的最小标准标准,从而确保数据的完整性和准确性。通过数据词典对传入数据进行了整理,并根据数据词典进行了标准化,并通过与各自的数据供应商协调数据查询进行了清洁和验证,并集成在安全的数据仓库中。

FHSC全球注册表目前包含超过60,000例病例,并且仍保持活跃,并将在未来几年继续接收二级数据。对观察性研究和加权荟萃分析的标准验证统计程序和模型正在二级数据上进行,以解决多个科学查询。

更多的详细信息,包括FHSC协议,在以下网址发布:

FHSC调查人员。汇总和扩大高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的注册表,以评估护理方面的差距,改善疾病管理和结果:全球EAS高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症研究合作的基本原理和设计。 Atheroscler补充。 2016年12月; 22:1-32。 doi:10.1016/j.athersosclerosissup.2016.10.001。

研究类型观察性[患者注册表]
学习规划观察模型:队列
时间观点:潜在
目标随访时间5年
生物测量不提供
采样方法非概率样本
研究人群

临床和/或遗传诊断患有高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症(FH)的患者。

FH患者作为健康对照的非影响(非FH)亲戚。

健康)状况高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症
干涉不提供
研究组/队列
出版物 *
  • Vallejo-vaz AJ,Kondapally Seshasai SR,Cole D,Hovingh GK,Kastelein JJ,Mata P,Raal FJ,Santos RD,Soran H,Soran H,Watts GF,Abifadel M,Abiorar M,Aguilar-Salinas CA,Akram a,Alnouri f,Alnouri R,Alonso R,Alonso R,Alonso R,,Alonso R,,Alonso R,,Alonso R,,Alonso R,, Al-Rasadi K,Banach M,Bogsrud MP,Bourbon M,Bruckert E,Car J,Corral P,Descamps O,Dieplinger H,Dieplinger H,Durst R,Freiberger T,Gaspar IM,Genest J,Genest J,Harada-Shiba M,Harada-Shiba M,Jiang L,Kayikciogluulu,Kayikciogluulu M,Lam CS,Latkovskis G,Laufs U,Liberopoulos E,Nilsson L,Nordestgaard BG,O'Donoghue JM,Sahebkar A,Sahebkar A,Schunkert H,Shehab A,Shehab A,Stoll M,Su TC,Susekov A,Susekov A,WidénE,Catapano al,Ray,Ray,Ray,Ray,Ray,Ray,Ray,Ray,Ray,Ray,Ray,Ray KK。高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症:全球呼吁。动脉粥样硬化。 2015年11月; 243(1):257-9。 doi:10.1016/j.athersclerosis.2015.09.021。 EPUB 2015年9月18日。
  • EAS高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症研究合作,Vallejo-Vaz AJ,Akram A,Kondapally Seshasai SR,Cole D,Cole D,Watts GF,Hovingh GK,Kastelein JJ,Mata JJ,Mata P,Raal FJ,Raal FJ,Santos RD,Santos RD,Soran H,Soran H,Soran H,Soran H,Freaniberger T,Abreibirger M,Aguilil-M,Aguilil-aguilil-aguilil-aguilil-aguilil-aguilil-aguilil-aguilil-aguilil-aguilil-aguilil-aguilil-aguilil- Salinas CA,Alnouri F,Alonso R,Al-Rasadi K,Banach M,Bogsrud MP,Bourbon M,Bruckert E,Car J,Ceska R,Coral P,Corral P,Descamps O,Dieplinger H,Dieplinger H,Do Ct,Do CT,Do ct,Durst R,Durst R,Durst R,Ezhov Mv Mv,Ezhov Mv,Mv,Mv,Mv,Mv,Mv,Mv,Mv,Mv,Mv,Mv,Mv,Mv,dieplinger H, FRAS Z,Gaita D,Gaspar IM,Genest J,Harada-Shiba M,Jiang L,Kayikcioglu M,Lam CS,Latkovskis G,Laufs U,Laufs U,Liberopoulos E,Lin J,Lin J,Lin N,Maher V,Majano N,Majano N,Majano N,Marais Ad,Ad,Ad,Marais Ad,Ad,Ad,Marais Ad,Ad,Marais Ad,Ad März W, Mirrakhimov E, Miserez AR, Mitchenko O, Nawawi H, Nilsson L, Nordestgaard BG, Paragh G, Petrulioniene Z, Pojskic B, Reiner Ž, Sahebkar A, Santos LE, Schunkert H, Shehab A, Slimane MN, Stoll M ,Su TC,Susekov A,Tilney M,Tomlinson B,Tselepis AD,Vohnout B,WidénE,Yamashita S,Catapano AL,Ray KK。汇总和扩大高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症的注册表,以评估护理方面的差距,改善疾病管理和结果:全球EAS高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症研究合作的基本原理和设计。 Atheroscler补充。 2016年12月; 22:1-32。 doi:10.1016/j.athersosclerosissup.2016.10.001。 Epub 2016 12月7日。
  • EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration, Vallejo-Vaz AJ, De Marco M, Stevens CAT, Akram A, Freiberger T, Hovingh GK, Kastelein JJP, Mata P, Raal FJ, Santos RD, Soran H, Watts GF, Abifadel M, Aguilar- Salinas CA,Al-Khnifsawi M,Alkindi FA,Alnouri F,Alonso R,Al-Rasadi K,Al-Sarraf A,Al-Sarraf A,Ashavaid TF,Bogsrud MP,Bourbon MP,Bourbon M,Bruckert E,Bruckert E,Chlebus K,Coral P,Corral P,Corral P,Descamps o ,Durst R,Ezhov M,Fras Z,Genest J,Groselj U,Harada-Shiba M,Kayikcioglu M,Lalic K,Lam CSP,Lam CSP,Latkovskis G,Laufs U,Laufs U,Liberopoulos E,Lin J,Lin J,Maher V,Majano N,Majano N,Marais AD AD AD ,MärzW,Mirrakhimov E,Miserez AR,Mitchenko O,Nawawi HM,Nordestgaard BG,Paragh G,Petrulioniene Z,Pojskic B,Postadzhiyan A,Reda A,ReDa a,Reiner都M, Su TC, Subramaniam T, Susekov AV, Symeonides P, Tilney M, Tomlinson B, Truong TH, Tselepis AD, Tybjærg-Hansen A, Vázquez-Cárdenas A, Viigimaa M, Vohnout B, Widén E, Yamashita S, Banach M ,Gaita D,Jiang L,Nilsson L,Santos LE,Schunke Rt H,TokgözoğluL,Car J,Catapano AL,Ray KK; EAS高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症研究合作(FHSC)研究者。概述了60多个国家中高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症护理的现状 - EAS高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症研究合作(FHSC)。动脉粥样硬化。 2018年10月; 277:234-255。 doi:10.1016/j.athersclorisosis.2018.08.051。

*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。
招聘信息
招聘状况招募
估计入学人数
(提交:2020年2月13日)
75000
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2025年12月
估计的初级完成日期2025年12月(主要结果度量的最终数据收集日期)
资格标准

纳入标准:

  • 杂合或纯合高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症(FH)的临床和/或遗传诊断
  • 在进行筛查(级联或其他)的情况下,没有诊断为FH的指数案例的亲属。
  • 在转移到EAS FHSC全球注册表之前,该数据已被取消识别。

排除标准:

性别/性别
有资格学习的男女:全部
年龄儿童,成人,老年人
接受健康的志愿者是的
联系人
联系人:EAS FHSC协调中心+44(0)20 7594 2771 coordinator@eas-fhsc.org
列出的位置国家英国
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04272697
其他研究ID编号19IC5437
有数据监测委员会
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物:
研究美国FDA调节的设备产品:
IPD共享声明
计划共享IPD:
责任方伦敦帝国学院
研究赞助商伦敦帝国学院
合作者不提供
调查人员
首席研究员: Kausik Ray,MD Mphil伦敦帝国学院
PRS帐户伦敦帝国学院
验证日期2020年2月