• 记忆和学习的广泛评估-2nd Edition（WRAML2）[时间范围：12周]
  WRAML2是测量内存功能的标准化测试。
• Bruininks-Oseretsky测试-2nd Edition（BOT-2），精细的运动控制和身体协调子测验[时间范围：12周]
  BOT-2是一种单独管理的，全面的总体运动和精细运动技能的衡量标准。
• 差异能力量表，第二版（DAS-II）[时间范围：12周]
  DAS-II是一种单独管理的临床工具，用于评估对学习重要的认知能力。

这项研究将招募5至17岁的男性或女性受试者，这些受试者患有16p11.2 bp4-bp5删除。受试者将被随机分配给安慰剂或arbaclofen。在整个研究中，受试者和学习人员将对治疗分配视而不见。安慰剂和arbaclofen均应作为口服瓦片。剂量将是柔性的，受试者的滴定剂量最高，最大允许剂量取决于年龄。治疗期为12周，之后受试者会逐渐减少研究药物。在整个研究过程中，受试者将被要求参加多次学习访问，并通过电话多次与学习人员进行沟通。

主要功效评估的重点是语音。次要和探索性终点评估运动，记忆，一般认知和其他神经心理学能力以及脑电生理学。安全评估包括血液检查，体格检查和不良事件的评估。

在撤回期结束之前完成研究参与的受试者可能有资格参加随后的开放标签研究。

• 药物：arbaclofen
  Arbaclofen片剂
  其他名称：

  • r-链洛芬
  • STX209
• 药物：安慰剂口服片剂
  制造的尺寸，形状，颜色和味道匹配Arbaclofen
  其他名称：糖丸

• 实验：Arbaclofen
  Arbaclofen将灵活地给出剂量，并取决于年龄的最大允许剂量。
  干预：药物：Arbaclofen
• 安慰剂比较器：安慰剂
  安慰剂片剂的形状，尺寸，颜色和味道与Arbaclofen匹配，并将以与Arbaclofen相同的方式给药。
  干预：药物：安慰剂口服片剂

纳入标准：必须有资格参加这项研究，必须满足以下所有标准：

1. 诊断16p11.2 bp4-bp5缺失。
2. 筛查时，男性或女性受试者，5至17岁。
3. 神经发育残疾需要当前的教育或其他治疗支持。
4. 在筛查前的2个月内，任何教育，行为，其他治疗和/或饮食干预措施都必须是连续的（除了抗癫痫药（AED）6个月的要求除外，纳入标准＃5）。在研究期间，受试者及其父母/照顾者/法律授权代表（LAR）可能不会选择新的或修改正在进行的干预措施。典型的学校假期不被认为修改了稳定的编程。
5. 患有癫痫发作病史的受试者必须无癫痫发作，并且在稳定的抗癫痫治疗方案上持续了6个月，或者必须在筛查前的3年中无癫痫发作，如果目前未接受抗胃疗法。如果目前接受通常通过血清浓度来监测的抗癫痫药的治疗，则必须测试抗癫痫药的血清浓度并确认在筛查时在治疗范围内。
6. 所有药物方案必须在筛查前稳定30天。
7. 在进行任何特定研究程序之前，受试者必须同意参加研究（如果在发展上适当），父母/照顾者/LAR必须提供书面知情同意。如果参加诊所就诊的护理人员不是父母或LAR，则还必须从父母或LAR获得书面同意，以便受试者参与研究。
8. 受试者的父母/照顾者/LAR必须能够充分说话和理解英语，以了解研究的性质并允许完成所有研究评估。父母/照顾者/LAR应该能够提供有关受试者状况的可靠信息，同意监督研究药物的管理，并伴随所有诊所就诊。每次访问都应伴随同一父母/照顾者/LAR。
9. 9岁或以上的女性的妊娠测试不良。性活跃的男性和女性受试者都必须同意始终使用公认的避孕形式（即手术灭菌，宫内避孕装置，皮下植入物，口服避孕药，隔膜或避孕套，或避孕套或避孕套与避孕药奶油/果冻或原始避孕药，）在整个试验期间，在上次研究药物管理后持续30天（女性）或90天（男性）。

排除标准：如果满足以下任何标准，则不允许受试者参加研究：

1. 除16P11.2 BP4-BP5缺失外，还有其他已知遗传疾病的受试者。
2. 具有额外神经或精神病的受试者可能会在评估措施中混淆表现，例如，听力或视力障碍，严重运动障碍（例如，非疗法）因麻痹，出生伤害或其他损伤或left裂唇或唇唇或唇lip或lip或口感（包括粘裂裂）。
3. 在过去6个月内癫痫发作的受试者；筛查前三年中，目前尚未接受抗癫痫药并且有一次或多个癫痫发作的受试者；以及被证明在筛查时具有非治疗AED水平的受试者。
4. 患有任何医学或精神病患者可能会干扰研究的进行，研究结果的解释或危害自己的幸福感。这包括但不限于药物使用障碍，肾功能障碍，恶性肿瘤的证据或病史或任何重要的血液学，内分泌，心血管，呼吸道，肝或胃肠道疾病。
5. 计划在研究过程中计划发起或改变药理或非药物干预措施的受试者。
6. 在过去30天内，目前接受过或已接受过甲氯芬治疗的受试者。
7. 目前用抗精神病药物治疗的受试者（S）。
8. 目前接受了2种精神活性药物治疗的受试者，包括用作抗塞氏病治疗的抗癫痫药，但不包括在需要的基础上使用的睡眠辅助药。
9. 目前接受具有抗焦虑特性的药物治疗的受试者，包括但不限于：胰蛋白酶和β受体阻滞剂。不允许按时间表定期管理（超过3倍/周）。在医疗监测仪的批准下，可以允许使用抗抑郁药。附录A中显示了其他禁止和受限的药物。
10. 目前用vigabatrin，tiagabine或riluzole治疗的受试者。
11. 当前或过去30天内服用另一种研究药物的受试者。
12. 无法或愿意服用口服瓦平板电脑的受试者。
13. 具有对外星果叶片高敏病史的受试者。
14. 在调查人员认为，可能不适合研究的受试者。

• 记忆和学习的广泛评估-2nd Edition（WRAML2）[时间范围：12周]
  WRAML2是测量内存功能的标准化测试。
• Bruininks-Oseretsky测试-2nd Edition（BOT-2），精细的运动控制和身体协调子测验[时间范围：12周]
  BOT-2是一种单独管理的，全面的总体运动和精细运动技能的衡量标准。
• 差异能力量表，第二版（DAS-II）[时间范围：12周]
  DAS-II是一种单独管理的临床工具，用于评估对学习重要的认知能力。

这项研究将招募5至17岁的男性或女性受试者，这些受试者患有16p11.2 bp4-bp5删除。受试者将被随机分配给安慰剂或arbaclofen。在整个研究中，受试者和学习人员将对治疗分配视而不见。安慰剂和arbaclofen均应作为口服瓦片。剂量将是柔性的，受试者的滴定剂量最高，最大允许剂量取决于年龄。治疗期为12周，之后受试者会逐渐减少研究药物。在整个研究过程中，受试者将被要求参加多次学习访问，并通过电话多次与学习人员进行沟通。

主要功效评估的重点是语音。次要和探索性终点评估运动，记忆，一般认知和其他神经心理学能力以及脑电生理学。安全评估包括血液检查，体格检查和不良事件的评估。

在撤回期结束之前完成研究参与的受试者可能有资格参加随后的开放标签研究。

• 药物：arbaclofen
  Arbaclofen片剂
  其他名称：

  • r-链洛芬
  • STX209
• 药物：安慰剂口服片剂
  制造的尺寸，形状，颜色和味道匹配Arbaclofen
  其他名称：糖丸

• 实验：Arbaclofen
  Arbaclofen将灵活地给出剂量，并取决于年龄的最大允许剂量。
  干预：药物：Arbaclofen
• 安慰剂比较器：安慰剂
  安慰剂片剂的形状，尺寸，颜色和味道与Arbaclofen匹配，并将以与Arbaclofen相同的方式给药。
  干预：药物：安慰剂口服片剂

纳入标准：必须有资格参加这项研究，必须满足以下所有标准：

1. 诊断16p11.2 bp4-bp5缺失。
2. 筛查时，男性或女性受试者，5至17岁。
3. 神经发育残疾需要当前的教育或其他治疗支持。
4. 在筛查前的2个月内，任何教育，行为，其他治疗和/或饮食干预措施都必须是连续的（除了抗癫痫药（AED）6个月的要求除外，纳入标准＃5）。在研究期间，受试者及其父母/照顾者/法律授权代表（LAR）可能不会选择新的或修改正在进行的干预措施。典型的学校假期不被认为修改了稳定的编程。
5. 患有癫痫发作病史的受试者必须无癫痫发作，并且在稳定的抗癫痫治疗方案上持续了6个月，或者必须在筛查前的3年中无癫痫发作，如果目前未接受抗胃疗法。如果目前接受通常通过血清浓度来监测的抗癫痫药的治疗，则必须测试抗癫痫药的血清浓度并确认在筛查时在治疗范围内。
6. 所有药物方案必须在筛查前稳定30天。
7. 在进行任何特定研究程序之前，受试者必须同意参加研究（如果在发展上适当），父母/照顾者/LAR必须提供书面知情同意。如果参加诊所就诊的护理人员不是父母或LAR，则还必须从父母或LAR获得书面同意，以便受试者参与研究。
8. 受试者的父母/照顾者/LAR必须能够充分说话和理解英语，以了解研究的性质并允许完成所有研究评估。父母/照顾者/LAR应该能够提供有关受试者状况的可靠信息，同意监督研究药物的管理，并伴随所有诊所就诊。每次访问都应伴随同一父母/照顾者/LAR。
9. 9岁或以上的女性的妊娠测试不良。性活跃的男性和女性受试者都必须同意始终使用公认的避孕形式（即手术灭菌，宫内避孕装置，皮下植入物，口服避孕药，隔膜或避孕套，或避孕套或避孕套与避孕药奶油/果冻或原始避孕药，）在整个试验期间，在上次研究药物管理后持续30天（女性）或90天（男性）。

排除标准：如果满足以下任何标准，则不允许受试者参加研究：

1. 除16P11.2 BP4-BP5缺失外，还有其他已知遗传疾病的受试者。
2. 具有额外神经或精神病的受试者可能会在评估措施中混淆表现，例如，听力或视力障碍，严重运动障碍' target='_blank'>运动障碍（例如，非疗法）因麻痹，出生伤害或其他损伤或left裂唇或唇唇或唇lip或lip或口感（包括粘裂裂）。
3. 在过去6个月内癫痫发作的受试者；筛查前三年中，目前尚未接受抗癫痫药并且有一次或多个癫痫发作的受试者；以及被证明在筛查时具有非治疗AED水平的受试者。
4. 患有任何医学或精神病患者可能会干扰研究的进行，研究结果的解释或危害自己的幸福感。这包括但不限于药物使用障碍，肾功能障碍，恶性肿瘤的证据或病史或任何重要的血液学，内分泌，心血管，呼吸道，肝或胃肠道疾病。
5. 计划在研究过程中计划发起或改变药理或非药物干预措施的受试者。
6. 在过去30天内，目前接受过或已接受过甲氯芬治疗的受试者。
7. 目前用抗精神病药物治疗的受试者（S）。
8. 目前接受了2种精神活性药物治疗的受试者，包括用作抗塞氏病治疗的抗癫痫药，但不包括在需要的基础上使用的睡眠辅助药。
9. 目前接受具有抗焦虑特性的药物治疗的受试者，包括但不限于：胰蛋白酶和β受体阻滞剂。不允许按时间表定期管理（超过3倍/周）。在医疗监测仪的批准下，可以允许使用抗抑郁药。附录A中显示了其他禁止和受限的药物。
10. 目前用vigabatrin，tiagabine或riluzole治疗的受试者。
11. 当前或过去30天内服用另一种研究药物的受试者。
12. 无法或愿意服用口服瓦平板电脑的受试者。
13. 具有对外星果叶片高敏病史的受试者。
14. 在调查人员认为，可能不适合研究的受试者。