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出境医 / 临床实验 / 径向算法的验证用于诊断常染色体隐性小脑共济失调（radial-valid）
径向算法的验证用于诊断常染色体隐性小脑共济失调（radial-valid）
研究描述
简要摘要：
Radial是一种算法，在对67个常染色体隐性小脑共济失调（ARCA）和个人临床经验的文献进行了综述之后，已开发出来。为每个常染色体隐性小脑共济失调定义了每个特征的频率和特异性，并分配了相应的预测分数。将患者的临床和层边特征输入算法，并计算患者的总分，并产生可能的诊断排名。通过对834例分子确认的常染色体隐性小脑共济失调患者的跨国群体分析来评估算法的敏感性和特异性。评估了算法的性能与常染色体隐性小脑共济失调专家的盲目面板。正确的诊断分别以84％和评估基因的91％的敏感性和特异性为90％，在排名最高的最高得分诊断中排名。排名最高的最高诊断的平均灵敏度和特异性分别为92％和95％。我们的目的是在ARCA的前瞻性队列中验证，这是径向预测正确遗传诊断的表现。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性小脑共济失调 | 遗传：遗传诊断（PMDA面板）诊断测试：使用径向算法 | 不适用 |
学习规划
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 400名参与者 |
| 分配： | N/A。 |
| 干预模型： | 单组分配 |
| 掩蔽： | 无（打开标签） |
| 主要意图： | 诊断 |
| 官方标题： | 用于诊断常染色体隐性小脑共济失调的径向算法的验证 |
| 估计研究开始日期 ： | 2020年4月1日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2021年10月1日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2024年10月1日 |
武器和干预措施
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 实验：实验臂 将对所有患者进行径向型数据的分析和DNA分析（Friedreich基因±PMDA面板的分析），以实现主要目标和次要目标。 专门针对次要目标（N°3、4和5），将通过ECRF（电子案例报告表）进行随机化，以解释遗传分析（PMDA面板）（PMDA面板），而不会引起患者的任何变化。通过区块和中心，这种随机化将允许以下两个组之一的归因：
| 遗传：遗传诊断（PMDA面板） DNA研究的血液样本 诊断测试：使用径向算法 径向卡填充（包含临床和生物学数据） |
结果措施
主要结果指标 ：
- 最终遗传诊断的患者百分比位于径向算法提出的诊断的前三名（对应于算法得分最高的3种疾病）。 [时间范围：最终访问（根据访问访问后最大2到18个月的遗传结果）]最终诊断将在遗传分析和遗传学家对结果的医学解释后建立。
次要结果度量 ：
- 最终遗传诊断的患者百分比是径向算法提出的第一个诊断（对应于该疾病的疾病，其得分最高，算法得分最高）。 [时间范围：最终访问（根据访问访问后最大2到18个月的遗传结果）]
- 在有和没有径向算法的帮助下，临床遗传团队（遗传和临床数据）对解释时间进行比较[时间范围：在最终访问时（取决于纳入访问后的遗传结果最高2至18个月）]
随机化是一种方法学改进，仅对此次级终点有用（与主要终点无关）。所有患者的临床和层泊数据都将以相同的方式进行治疗，并且随机化仅涉及数据生物学家在样本处理中制造的径向的使用。因此，没有受试者的随机化，而只有遗传结果。
在遗传研究阶段（面板PMDA面板）中，对于患者组随机“带有径向结果”，将对遗传数据的解释（尤其是所发现的不同变体）的解释，将了解径向和IN的结果随机组“没有结果径向”，对遗传数据的分析将在没有径向提供的结果的知识的情况下进行。
- 临床基因团队在有和没有径向算法的帮助的解释中给出的满意度得分的比较[时间范围：最终访问时（取决于纳入访问后的遗传结果最高2至18个月）]
随机化是一种方法学改进，仅对此次级终点有用（与主要终点无关）。所有患者的临床和层泊数据都将以相同的方式进行治疗，并且随机化仅涉及数据生物学家在样本处理中制造的径向的使用。因此，没有受试者的随机化，而只有遗传结果。
在遗传研究阶段（面板PMDA面板）中，对于患者组随机“带有径向结果”，将对遗传数据的解释（尤其是所发现的不同变体）的解释，将了解径向和IN的结果随机组“没有结果径向”，对遗传数据的分析将在没有径向提供的结果的知识的情况下进行。
- 径向对遗传诊断的影响：在临床遗传团队了解了径向提出的结果之后，对诊断的患者的百分比[时间范围：最终访问（根据纳入访问后的遗传结果最大2到18个月） ）]
随机化是一种方法学改进，仅对此次级终点有用（与主要终点无关）。所有患者的临床和层泊数据都将以相同的方式进行治疗，并且随机化仅涉及数据生物学家在样本处理中制造的径向的使用。因此，没有受试者的随机化，而只有遗传结果。
在遗传研究阶段（面板PMDA面板）中，对于患者组随机“带有径向结果”，将对遗传数据的解释（尤其是所发现的不同变体）的解释，将了解径向和IN的结果随机组“没有结果径向”，对遗传数据的分析将在没有径向提供的结果的知识的情况下进行。
- 外来分析将检测到新基因的患者百分比。 [时间范围：最终访问（根据访问访问后最大2到18个月的遗传结果）]如果在PMDA +径向分析后未建立诊断，则将针对患者和亲戚（外部）进行其他遗传分析。这些新的分析应有助于定义患者的诊断。
资格标准
| 有资格学习的年龄： | 5岁以上（儿童，成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
标准
纳入标准：
- 对于患者：
- 患者，男性或女性，超过5岁（没有年龄上限）
- 小脑共济失调的患者在40岁之前开始
- 具有与常染色体隐性遗传兼容的家族病史的患者（零星病例，血缘关系，兄弟姐妹中的几种情况）
- 被排除的小脑共济失调的患者被排除在外
- 遗传诊断未知的患者
- 适用于18岁以上的患者：患者说话和阅读法语，能够给予签名和过时的知情同意书以参加研究
- 对于18岁以下的患者：父母权威的导师或人必须说法语，并能够给予签名和过时的次要知情同意
隶属法国国家健康保险的患者
- 对于亲戚：
- 雄性或女性，超过18岁（没有年龄上限）
- radial-valid研究方案中包括的生物父亲或母亲
- 可以参观参加孩子的参与中心
- 口语和阅读法语，能够给予签名和过时的知情同意书参加研究
- 隶属法国国家健康保险
排除标准：
适用于患者和相关
- 被行政或司法决定剥夺自由的人
- 根据法律保护措施（监护，监护或法院命令）的人员
- 在排除期内受试者（由先前或当前研究确定）
联系人和位置
联系人
| 联系人：医学博士克里斯汀（Christine） | +33 3 88 12 85 31 | Christine.tranchant@chru-strasbourg.fr |
位置
| 法国 | |
| Chu de Besancon-神经病学 | |
| 法国贝桑松 | |
| 联系人：马里兰州Bereau Matthieu +33381668166 mbereau@yahoo.fr | |
| 首席调查员：马里兰州伯罗·马修 | |
| dijon-dijon-神经病学 | |
| 法国迪蒙 | |
| 联系人：Moreau Thibault，MD +33380471248 Thibault.moreau@chu-dijon.fr | |
| 首席研究员：医学博士Moreau Thibault | |
| Chu Lille-神经病学 | |
| 法国里尔 | |
| 联系人：Devos David，MD David.devos@chru-lille.fr | |
| 首席调查员：医学博士Devos David | |
| Chu Marseille-神经病学 | |
| 法国马赛 | |
| 联系人：MD Azulay Jean-Philippe | |
| 首席研究员：Azulay Jean-Philippe，医学博士 | |
| Chu Montpellier-神经病学 | |
| 法国蒙彼利埃 | |
| 联系人：Marelli Cecilia，MD +33 467336733 Cecilia.marelli@upmc.fr | |
| 首席研究员：马里兰州Marelli Cecilia | |
| 次级评论者：医学博士Roubertie Agathe | |
| Chu Nancy神经病学 | |
| 南希，法国 | |
| 联系人：Renaud Mathilde，医学博士+33383154500 M.Renaud@chru-nancy.fr | |
| 首席研究员：医学博士Renaud Mathilde | |
| 次级评论者：富斯坦·索恩（FismandSolène），医学博士 | |
| Chru de Strasbourg-神经病学 | |
| 法国斯特拉斯堡 | |
| 联系人：马里兰州+33388128531 Christine.tranchant@chru-strasbourg.fr | |
| 联系人：Anheim Mathieu，医学博士+33388128535 Mathieu.anheim@chru-strasbourg.fr.fr | |
| 次级评论者：Laugel Vincent，医学博士 | |
| Chu Toulouse神经病学 | |
| 法国图卢兹 | |
| 联系人：Ory-Magne Fabienne，医学博士+33 561772233 ory.f@hu-toulouse.fr | |
| 首席调查员：医学博士Ory-Magne Fabienne | |
赞助商和合作者
法国斯特拉斯堡大学医院
调查人员
| 首席研究员： | 医学博士克里斯蒂娜（Christine） | 克鲁·斯特拉斯堡（Chru Strasbourg） |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2020年2月5日 | ||||
| 第一个发布日期icmje | 2020年2月7日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2020年2月7日 | ||||
| 估计研究开始日期ICMJE | 2020年4月1日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年10月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果度量ICMJE | 最终遗传诊断的患者百分比位于径向算法提出的诊断的前三名（对应于算法得分最高的3种疾病）。 [时间范围：最终访问（根据访问访问后最大2到18个月的遗传结果）] 最终诊断将在遗传分析和遗传学家对结果的医学解释后建立。 | ||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果度量ICMJE |
| ||||
| 原始的次要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短的标题ICMJE | 用于诊断常染色体隐性小脑共济失调的径向算法的验证 | ||||
| 官方标题ICMJE | 用于诊断常染色体隐性小脑共济失调的径向算法的验证 | ||||
| 简要摘要 | Radial是一种算法，在对67个常染色体隐性小脑共济失调（ARCA）和个人临床经验的文献进行了综述之后，已开发出来。为每个常染色体隐性小脑共济失调定义了每个特征的频率和特异性，并分配了相应的预测分数。将患者的临床和层边特征输入算法，并计算患者的总分，并产生可能的诊断排名。通过对834例分子确认的常染色体隐性小脑共济失调患者的跨国群体分析来评估算法的敏感性和特异性。评估了算法的性能与常染色体隐性小脑共济失调专家的盲目面板。正确的诊断分别以84％和评估基因的91％的敏感性和特异性为90％，在排名最高的最高得分诊断中排名。排名最高的最高诊断的平均灵敏度和特异性分别为92％和95％。我们的目的是在ARCA的前瞻性队列中验证，这是径向预测正确遗传诊断的表现。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||
| 研究阶段ICMJE | 不适用 | ||||
| 研究设计ICMJE | 分配：N/A 干预模型：单一组分配 掩蔽：无（打开标签） 主要目的：诊断 | ||||
| 条件ICMJE | 常染色体隐性小脑共济失调 | ||||
| 干预ICMJE |
| ||||
| 研究臂ICMJE | 实验：实验臂 将对所有患者进行径向型数据的分析和DNA分析（Friedreich基因±PMDA面板的分析），以实现主要目标和次要目标。 专门针对次要目标（N°3、4和5），将通过ECRF（电子案例报告表）进行随机化，以解释遗传分析（PMDA面板）（PMDA面板），而不会引起患者的任何变化。通过区块和中心，这种随机化将允许以下两个组之一的归因：
干预措施：
| ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状态ICMJE | 尚未招募 | ||||
| 估计注册ICMJE | 400 | ||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2024年10月1日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年10月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准： - 对于患者：
排除标准：
| ||||
| 性别/性别ICMJE |
| ||||
| 年龄ICMJE | 5岁以上（儿童，成人，老年人） | ||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 是的 | ||||
| 联系ICMJE |
| ||||
| 列出的位置国家ICMJE | 法国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号ICMJE | NCT04261127 | ||||
| 其他研究ID编号ICMJE | 7346 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享语句ICMJE |
| ||||
| 责任方 | 法国斯特拉斯堡大学医院 | ||||
| 研究赞助商ICMJE | 法国斯特拉斯堡大学医院 | ||||
| 合作者ICMJE | 不提供 | ||||
| 研究人员ICMJE |
| ||||
| PRS帐户 | 法国斯特拉斯堡大学医院 | ||||
| 验证日期 | 2020年2月 | ||||
国际医学期刊编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||
研究描述
简要摘要：
Radial是一种算法，在对67个常染色体隐性小脑共济失调（ARCA）和个人临床经验的文献进行了综述之后，已开发出来。为每个常染色体隐性小脑共济失调定义了每个特征的频率和特异性，并分配了相应的预测分数。将患者的临床和层边特征输入算法，并计算患者的总分，并产生可能的诊断排名。通过对834例分子确认的常染色体隐性小脑共济失调患者的跨国群体分析来评估算法的敏感性和特异性。评估了算法的性能与常染色体隐性小脑共济失调专家的盲目面板。正确的诊断分别以84％和评估基因的91％的敏感性和特异性为90％，在排名最高的最高得分诊断中排名。排名最高的最高诊断的平均灵敏度和特异性分别为92％和95％。我们的目的是在ARCA的前瞻性队列中验证，这是径向预测正确遗传诊断的表现。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性小脑共济失调 | 遗传：遗传诊断（PMDA面板）诊断测试：使用径向算法 | 不适用 |
学习规划
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 400名参与者 |
| 分配： | N/A。 |
| 干预模型： | 单组分配 |
| 掩蔽： | 无（打开标签） |
| 主要意图： | 诊断 |
| 官方标题： | 用于诊断常染色体隐性小脑共济失调的径向算法的验证 |
| 估计研究开始日期 ： | 2020年4月1日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2021年10月1日 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2024年10月1日 |
武器和干预措施
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 实验：实验臂 将对所有患者进行径向型数据的分析和DNA分析（Friedreich基因±PMDA面板的分析），以实现主要目标和次要目标。 专门针对次要目标（N°3、4和5），将通过ECRF（电子案例报告表）进行随机化，以解释遗传分析（PMDA面板）（PMDA面板），而不会引起患者的任何变化。通过区块和中心，这种随机化将允许以下两个组之一的归因：
| 遗传：遗传诊断（PMDA面板） DNA研究的血液样本 诊断测试：使用径向算法 径向卡填充（包含临床和生物学数据） |
结果措施
主要结果指标 ：
- 最终遗传诊断的患者百分比位于径向算法提出的诊断的前三名（对应于算法得分最高的3种疾病）。 [时间范围：最终访问（根据访问访问后最大2到18个月的遗传结果）]最终诊断将在遗传分析和遗传学家对结果的医学解释后建立。
次要结果度量 ：
- 最终遗传诊断的患者百分比是径向算法提出的第一个诊断（对应于该疾病的疾病，其得分最高，算法得分最高）。 [时间范围：最终访问（根据访问访问后最大2到18个月的遗传结果）]
- 在有和没有径向算法的帮助下，临床遗传团队（遗传和临床数据）对解释时间进行比较[时间范围：在最终访问时（取决于纳入访问后的遗传结果最高2至18个月）]
随机化是一种方法学改进，仅对此次级终点有用（与主要终点无关）。所有患者的临床和层泊数据都将以相同的方式进行治疗，并且随机化仅涉及数据生物学家在样本处理中制造的径向的使用。因此，没有受试者的随机化，而只有遗传结果。
在遗传研究阶段（面板PMDA面板）中，对于患者组随机“带有径向结果”，将对遗传数据的解释（尤其是所发现的不同变体）的解释，将了解径向和IN的结果随机组“没有结果径向”，对遗传数据的分析将在没有径向提供的结果的知识的情况下进行。
- 临床基因团队在有和没有径向算法的帮助的解释中给出的满意度得分的比较[时间范围：最终访问时（取决于纳入访问后的遗传结果最高2至18个月）]
随机化是一种方法学改进，仅对此次级终点有用（与主要终点无关）。所有患者的临床和层泊数据都将以相同的方式进行治疗，并且随机化仅涉及数据生物学家在样本处理中制造的径向的使用。因此，没有受试者的随机化，而只有遗传结果。
在遗传研究阶段（面板PMDA面板）中，对于患者组随机“带有径向结果”，将对遗传数据的解释（尤其是所发现的不同变体）的解释，将了解径向和IN的结果随机组“没有结果径向”，对遗传数据的分析将在没有径向提供的结果的知识的情况下进行。
- 径向对遗传诊断的影响：在临床遗传团队了解了径向提出的结果之后，对诊断的患者的百分比[时间范围：最终访问（根据纳入访问后的遗传结果最大2到18个月） ）]
随机化是一种方法学改进，仅对此次级终点有用（与主要终点无关）。所有患者的临床和层泊数据都将以相同的方式进行治疗，并且随机化仅涉及数据生物学家在样本处理中制造的径向的使用。因此，没有受试者的随机化，而只有遗传结果。
在遗传研究阶段（面板PMDA面板）中，对于患者组随机“带有径向结果”，将对遗传数据的解释（尤其是所发现的不同变体）的解释，将了解径向和IN的结果随机组“没有结果径向”，对遗传数据的分析将在没有径向提供的结果的知识的情况下进行。
- 外来分析将检测到新基因的患者百分比。 [时间范围：最终访问（根据访问访问后最大2到18个月的遗传结果）]如果在PMDA +径向分析后未建立诊断，则将针对患者和亲戚（外部）进行其他遗传分析。这些新的分析应有助于定义患者的诊断。
资格标准
| 有资格学习的年龄： | 5岁以上（儿童，成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 是的 |
标准
纳入标准：
- 对于患者：
- 患者，男性或女性，超过5岁（没有年龄上限）
- 小脑共济失调的患者在40岁之前开始
- 具有与常染色体隐性遗传兼容的家族病史的患者（零星病例，血缘关系，兄弟姐妹中的几种情况）
- 被排除的小脑共济失调的患者被排除在外
- 遗传诊断未知的患者
- 适用于18岁以上的患者：患者说话和阅读法语，能够给予签名和过时的知情同意书以参加研究
- 对于18岁以下的患者：父母权威的导师或人必须说法语，并能够给予签名和过时的次要知情同意
隶属法国国家健康保险的患者
- 对于亲戚：
- 雄性或女性，超过18岁（没有年龄上限）
- radial-valid研究方案中包括的生物父亲或母亲
- 可以参观参加孩子的参与中心
- 口语和阅读法语，能够给予签名和过时的知情同意书参加研究
- 隶属法国国家健康保险
排除标准：
适用于患者和相关
- 被行政或司法决定剥夺自由的人
- 根据法律保护措施（监护，监护或法院命令）的人员
- 在排除期内受试者（由先前或当前研究确定）
联系人和位置
联系人
| 联系人：医学博士克里斯汀（Christine） | +33 3 88 12 85 31 | Christine.tranchant@chru-strasbourg.fr |
位置
| 法国 | |
| Chu de Besancon-神经病学 | |
| 法国贝桑松 | |
| 联系人：马里兰州Bereau Matthieu +33381668166 mbereau@yahoo.fr | |
| 首席调查员：马里兰州伯罗·马修 | |
| dijon-dijon-神经病学 | |
| 法国迪蒙 | |
| 联系人：Moreau Thibault，MD +33380471248 Thibault.moreau@chu-dijon.fr | |
| 首席研究员：医学博士Moreau Thibault | |
| Chu Lille-神经病学 | |
| 法国里尔 | |
| 联系人：Devos David，MD David.devos@chru-lille.fr | |
| 首席调查员：医学博士Devos David | |
| Chu Marseille-神经病学 | |
| 法国马赛 | |
| 联系人：MD Azulay Jean-Philippe | |
| 首席研究员：Azulay Jean-Philippe，医学博士 | |
| Chu Montpellier-神经病学 | |
| 法国蒙彼利埃 | |
| 联系人：Marelli Cecilia，MD +33 467336733 Cecilia.marelli@upmc.fr | |
| 首席研究员：马里兰州Marelli Cecilia | |
| 次级评论者：医学博士Roubertie Agathe | |
| Chu Nancy神经病学 | |
| 南希，法国 | |
| 联系人：Renaud Mathilde，医学博士+33383154500 M.Renaud@chru-nancy.fr | |
| 首席研究员：医学博士Renaud Mathilde | |
| 次级评论者：富斯坦·索恩（FismandSolène），医学博士 | |
| Chru de Strasbourg-神经病学 | |
| 法国斯特拉斯堡 | |
| 联系人：马里兰州+33388128531 Christine.tranchant@chru-strasbourg.fr | |
| 联系人：Anheim Mathieu，医学博士+33388128535 Mathieu.anheim@chru-strasbourg.fr.fr | |
| 次级评论者：Laugel Vincent，医学博士 | |
| Chu Toulouse神经病学 | |
| 法国图卢兹 | |
| 联系人：Ory-Magne Fabienne，医学博士+33 561772233 ory.f@hu-toulouse.fr | |
| 首席调查员：医学博士Ory-Magne Fabienne | |
赞助商和合作者
法国斯特拉斯堡大学医院
调查人员
| 首席研究员： | 医学博士克里斯蒂娜（Christine） | 克鲁·斯特拉斯堡（Chru Strasbourg） |
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2020年2月5日 | ||||
| 第一个发布日期icmje | 2020年2月7日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2020年2月7日 | ||||
| 估计研究开始日期ICMJE | 2020年4月1日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年10月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果度量ICMJE | 最终遗传诊断的患者百分比位于径向算法提出的诊断的前三名（对应于算法得分最高的3种疾病）。 [时间范围：最终访问（根据访问访问后最大2到18个月的遗传结果）] 最终诊断将在遗传分析和遗传学家对结果的医学解释后建立。 | ||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | 没有发布更改 | ||||
| 当前的次要结果度量ICMJE |
| ||||
| 原始的次要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短的标题ICMJE | 用于诊断常染色体隐性小脑共济失调的径向算法的验证 | ||||
| 官方标题ICMJE | 用于诊断常染色体隐性小脑共济失调的径向算法的验证 | ||||
| 简要摘要 | Radial是一种算法，在对67个常染色体隐性小脑共济失调（ARCA）和个人临床经验的文献进行了综述之后，已开发出来。为每个常染色体隐性小脑共济失调定义了每个特征的频率和特异性，并分配了相应的预测分数。将患者的临床和层边特征输入算法，并计算患者的总分，并产生可能的诊断排名。通过对834例分子确认的常染色体隐性小脑共济失调患者的跨国群体分析来评估算法的敏感性和特异性。评估了算法的性能与常染色体隐性小脑共济失调专家的盲目面板。正确的诊断分别以84％和评估基因的91％的敏感性和特异性为90％，在排名最高的最高得分诊断中排名。排名最高的最高诊断的平均灵敏度和特异性分别为92％和95％。我们的目的是在ARCA的前瞻性队列中验证，这是径向预测正确遗传诊断的表现。 | ||||
| 详细说明 | 不提供 | ||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||
| 研究阶段ICMJE | 不适用 | ||||
| 研究设计ICMJE | 分配：N/A 干预模型：单一组分配 掩蔽：无（打开标签） 主要目的：诊断 | ||||
| 条件ICMJE | 常染色体隐性小脑共济失调 | ||||
| 干预ICMJE |
| ||||
| 研究臂ICMJE | 实验：实验臂 将对所有患者进行径向型数据的分析和DNA分析（Friedreich基因±PMDA面板的分析），以实现主要目标和次要目标。 专门针对次要目标（N°3、4和5），将通过ECRF（电子案例报告表）进行随机化，以解释遗传分析（PMDA面板）（PMDA面板），而不会引起患者的任何变化。通过区块和中心，这种随机化将允许以下两个组之一的归因：
干预措施：
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| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状态ICMJE | 尚未招募 | ||||
| 估计注册ICMJE | 400 | ||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2024年10月1日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年10月1日（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准： - 对于患者：
排除标准：
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| 性别/性别ICMJE |
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| 年龄ICMJE | 5岁以上（儿童，成人，老年人） | ||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 是的 | ||||
| 联系ICMJE |
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| 列出的位置国家ICMJE | 法国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号ICMJE | NCT04261127 | ||||
| 其他研究ID编号ICMJE | 7346 | ||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享语句ICMJE |
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| 责任方 | 法国斯特拉斯堡大学医院 | ||||
| 研究赞助商ICMJE | 法国斯特拉斯堡大学医院 | ||||
| 合作者ICMJE | 不提供 | ||||
| 研究人员ICMJE |
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| PRS帐户 | 法国斯特拉斯堡大学医院 | ||||
| 验证日期 | 2020年2月 | ||||
国际医学期刊编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||
