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出境医 / 临床实验 / GTX-102对Angelman综合征儿童（KIK-AS）的安全性和耐受性的研究
GTX-102对Angelman综合征儿童（KIK-AS）的安全性和耐受性的研究
研究描述
简要摘要：
这是一项1/2期，开放式，多剂量的，剂量升级的研究，以评估GTX-102的安全性，耐受性，血浆和脑脊液（CSF）的浓度在儿科患者中的Angelman综合征患者中。将招募多达20名患者（男性和女性）≥4≥4岁，≤17岁的年龄，遗传确认的全部母体UBE3A基因缺失（在15q11.2-Q13地区）将被录入。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| 安吉尔曼综合症 | 药物：GTX-102 | 第1阶段2 |
详细说明：
这是一项1/2阶段，开放标记，多剂量，剂量升级研究，以评估AS的儿科患者中GTX-102的安全性，耐受性以及血浆和CSF浓度。
该研究包括剂量升级期，然后进行维护期。符合所有纳入标准且没有排除标准并且成功完成所有筛查和基线评估的符合条件的患者将根据患者的年龄分配给2个剂量队列之一。 GTX-102将通过鞘内（IT）在基线时通过腰穿（LP）注射（IT）注射，然后在研究日后进行2-3个IT注射30、58和86。具有LP和麻醉经验的临床医生将由经验丰富的麻醉师指导，专注于患者的安全性和舒适性。在剂量升级阶段，每个患者的研究持续时间预计约为5个月。然后，患者将过渡到研究阶段的研究阶段，他们可能会接受GTX-102的持续治疗。
学习规划
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 20名参与者 |
| 分配： | 非随机化 |
| 干预模型： | 单组分配 |
| 掩蔽： | 无（打开标签） |
| 主要意图： | 治疗 |
| 官方标题： | 1/2阶段的开放标签，多剂量，剂量升级的临床试验GTX-102在儿科患者中的安全性和耐受性（AS） |
| 实际学习开始日期 ： | 2020年2月24日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2022年1月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2022年1月 |
武器和干预措施
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 实验：GTX-102队列4 3.3毫克的每月剂量为3-4个，然后进行季度维护方案 | 药物：GTX-102 反义寡核苷酸 |
| 实验：GTX-102队列5 5毫克每月3-4个剂量，然后是季度维护方案 | 药物：GTX-102 反义寡核苷酸 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 安全：不良事件的发病率[时间范围：第128天（研究结束）]不良事件的患者数量（AES）
- 安全：严重不良事件的发生率[时间范围：第128天（研究结束）]严重不良事件的患者数量（SAE）
- 安全：不良事件的严重程度[时间范围：第128天（研究结束）]AES的严重性
次要结果度量 ：
- GTX-102的药代动力学[时间范围：第2天，第3天，第4天，第30天，第58天，第86天，第128天（研究结束）最大药物浓度（CMAX）
其他结果措施：
- GTX-102的药效学[时间范围：第86天]CSF中的UBE3A蛋白水平
- 探索：通过可穿戴设备的运动功能变化[时间范围：第128天（研究结束）]通过可穿戴设备测量的行驶
- 探索性：开发的变化[时间范围：从基线到第128天（研究结束）的变化在总分上]婴儿/幼儿发展的Bayley量表的发展评估4（BSID-4）
- 探索性：沟通变化[时间范围：从基线到第128天（研究结束）的变化总分]观察者报告的沟通评估（ORCA）
- 探索性：癫痫发作频率[时间范围：第128天（研究结束）]癫痫发作频率通过日记
- 探索性：睡眠变化[时间范围：第128天（研究结束）]日记评估睡眠
- 探索性：自适应行为[时间范围：从基线到第128天（研究结束）的总分数的变化]Vineland自适应行为量表-3（VABS-3）
- 探索性：全球临床状况[时间范围：第128天（研究结束）]严重性的临床全球印象-Angelman综合征版本（CGI-S-AS）
资格标准
| 有资格学习的年龄： | 4年至17岁（孩子） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
标准
纳入标准：
- 父母或法定监护人签署的知情同意
- 在15q11.2-Q13区域中，包括（例如，用染色体微阵列或鱼类的DNA甲基化测试）记录了全部母体UBE3A基因缺失的遗传确认，包括I，II或III类）。
- 筛查时的年龄≥4至≤17岁
- 稳定的癫痫发作控制（定义为临床稳定，在筛查访问前的1个月内没有抗癫痫药的变化，除了体重相关剂量调整以外）
- 血小板计数，凝血酶原时间（PT） /国际标准化比率（INR）和部分血小板质素时间（PTT）在正常限制内
- 血清肌酐的正常肾功能和尿液蛋白在正常极限内
- 正常胆红素，天冬氨酸氨基转移酶（AST），丙氨酸氨基转移酶（ALT）和碱性磷酸酶在正常极限内，正常肝功能
- 愿意并且能够遵守预定的访问，药物管理计划，实验室测试，研究限制和所有研究程序LP。
- 能够耐受LP程序所需的麻醉疗法
排除标准：
- 在筛查前的三个月中，药物（不包括抗癫痫药）或饮食旨在治疗AS（例如睡眠辅助，补充剂，生酮或低血糖指数饮食）的症状。
- 无法独立行动或使用辅助设备或护理人员手持
- 任何出血或血小板疾病
- 任何具有临床意义（CS）心血管，内分泌，肝，肾脏，肺，胃肠道，神经系统，恶性，代谢，精神病或其他状况，或者在调查人员的判断中会带来安全风险，使患者不适合患者参与和/或无法完成研究程序。
- 在研究人员认为，任何实验室异常都可能对患者的安全产生不利影响，这使得治疗或随访的过程不太可能完成，或者损害研究结果的评估
- 任何主动感染
- 骨，脊柱，出血或其他疾病，使患者暴露于受伤的风险或失败的腰椎刺穿
- 增加出血风险的药物（例如肝素，低分子量肝素，血小板抑制剂）。
- 在过去6个月中使用任何研究寡核苷酸
- 任何先前使用基因疗法
- 在过去6个月中使用任何研究药物
- 任何需要插管麻醉程序的疾病
联系人和位置
位置
| 美国，科罗拉多州 | |
| 儿童医院科罗拉多州 | |
| 奥罗拉，科罗拉多州，美国，80045 | |
| 美国，佐治亚州 | |
| 稀有疾病研究 | |
| 美国佐治亚州亚特兰大，美国30318 | |
| 伊利诺伊州美国 | |
| 拉什大学医学中心 | |
| 芝加哥，伊利诺伊州，美国60612 | |
| 美国，俄亥俄州 | |
| 辛辛那提儿童医院医疗中心 | |
| 俄亥俄州辛辛那提，美国，45299 | |
| 加拿大，安大略省 | |
| 安大略省东部儿童医院 | |
| 渥太华，加拿大安大略省，K1H 8L1 | |
赞助商和合作者
Genetx Biothapeutics，LLC
Ultragenyx Pharmaceutical Inc
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2020年1月31日 | ||||
| 第一个发布日期icmje | 2020年2月6日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2021年5月25日 | ||||
| 实际学习开始日期ICMJE | 2020年2月24日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2022年1月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果度量ICMJE |
| ||||
| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果度量ICMJE | GTX-102的药代动力学[时间范围：第2天，第3天，第4天，第30天，第58天，第86天，第128天（研究结束） 最大药物浓度（CMAX） | ||||
| 原始的次要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 |
| ||||
| 原始其他预先指定的结果指标 |
| ||||
| 描述性信息 | |||||
| 简短的标题ICMJE | GTX-102对Angelman综合征儿童的安全性和耐受性的研究 | ||||
| 官方标题ICMJE | 1/2阶段的开放标签，多剂量，剂量升级的临床试验GTX-102在儿科患者中的安全性和耐受性（AS） | ||||
| 简要摘要 | 这是一项1/2期，开放式，多剂量的，剂量升级的研究，以评估GTX-102的安全性，耐受性，血浆和脑脊液（CSF）的浓度在儿科患者中的Angelman综合征患者中。将招募多达20名患者（男性和女性）≥4≥4岁，≤17岁的年龄，遗传确认的全部母体UBE3A基因缺失（在15q11.2-Q13地区）将被录入。 | ||||
| 详细说明 | 这是一项1/2阶段，开放标记，多剂量，剂量升级研究，以评估AS的儿科患者中GTX-102的安全性，耐受性以及血浆和CSF浓度。 该研究包括剂量升级期，然后进行维护期。符合所有纳入标准且没有排除标准并且成功完成所有筛查和基线评估的符合条件的患者将根据患者的年龄分配给2个剂量队列之一。 GTX-102将通过鞘内（IT）在基线时通过腰穿（LP）注射（IT）注射，然后在研究日后进行2-3个IT注射30、58和86。具有LP和麻醉经验的临床医生将由经验丰富的麻醉师指导，专注于患者的安全性和舒适性。在剂量升级阶段，每个患者的研究持续时间预计约为5个月。然后，患者将过渡到研究阶段的研究阶段，他们可能会接受GTX-102的持续治疗。 | ||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||
| 研究阶段ICMJE | 阶段1 阶段2 | ||||
| 研究设计ICMJE | 分配：非随机化 干预模型：单一组分配 掩蔽：无（打开标签） 主要目的：治疗 | ||||
| 条件ICMJE | 安吉尔曼综合症 | ||||
| 干预ICMJE | 药物：GTX-102 反义寡核苷酸 | ||||
| 研究臂ICMJE |
| ||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状态ICMJE | 活跃，不招募 | ||||
| 估计注册ICMJE | 20 | ||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2022年1月 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2022年1月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准：
排除标准：
| ||||
| 性别/性别ICMJE |
| ||||
| 年龄ICMJE | 4年至17岁（孩子） | ||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 不 | ||||
| 联系ICMJE | 仅当研究招募主题时才显示联系信息 | ||||
| 列出的位置国家ICMJE | 加拿大，美国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号ICMJE | NCT04259281 | ||||
| 其他研究ID编号ICMJE | GTX-102-001 | ||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||
| IPD共享语句ICMJE |
| ||||
| 责任方 | Genetx Biothapeutics，LLC | ||||
| 研究赞助商ICMJE | Genetx Biothapeutics，LLC | ||||
| 合作者ICMJE | Ultragenyx Pharmaceutical Inc | ||||
| 研究人员ICMJE | 不提供 | ||||
| PRS帐户 | Genetx Biothapeutics，LLC | ||||
| 验证日期 | 2021年5月 | ||||
国际医学期刊编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||
研究描述
简要摘要：
这是一项1/2期，开放式，多剂量的，剂量升级的研究，以评估GTX-102的安全性，耐受性，血浆和脑脊液（CSF）的浓度在儿科患者中的Angelman综合征患者中。将招募多达20名患者（男性和女性）≥4≥4岁，≤17岁的年龄，遗传确认的全部母体UBE3A基因缺失（在15q11.2-Q13地区）将被录入。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 | 阶段 |
|---|---|---|
| 安吉尔曼综合症 | 药物：GTX-102 | 第1阶段2 |
详细说明：
这是一项1/2阶段，开放标记，多剂量，剂量升级研究，以评估AS的儿科患者中GTX-102的安全性，耐受性以及血浆和CSF浓度。
该研究包括剂量升级期，然后进行维护期。符合所有纳入标准且没有排除标准并且成功完成所有筛查和基线评估的符合条件的患者将根据患者的年龄分配给2个剂量队列之一。 GTX-102将通过鞘内（IT）在基线时通过腰穿（LP）注射（IT）注射，然后在研究日后进行2-3个IT注射30、58和86。具有LP和麻醉经验的临床医生将由经验丰富的麻醉师指导，专注于患者的安全性和舒适性。在剂量升级阶段，每个患者的研究持续时间预计约为5个月。然后，患者将过渡到研究阶段的研究阶段，他们可能会接受GTX-102的持续治疗。
学习规划
| 研究类型 ： | 介入（临床试验） |
| 估计入学人数 ： | 20名参与者 |
| 分配： | 非随机化 |
| 干预模型： | 单组分配 |
| 掩蔽： | 无（打开标签） |
| 主要意图： | 治疗 |
| 官方标题： | 1/2阶段的开放标签，多剂量，剂量升级的临床试验GTX-102在儿科患者中的安全性和耐受性（AS） |
| 实际学习开始日期 ： | 2020年2月24日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2022年1月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2022年1月 |
武器和干预措施
| 手臂 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 实验：GTX-102队列4 3.3毫克的每月剂量为3-4个，然后进行季度维护方案 | 药物：GTX-102 反义寡核苷酸 |
| 实验：GTX-102队列5 5毫克每月3-4个剂量，然后是季度维护方案 | 药物：GTX-102 反义寡核苷酸 |
结果措施
主要结果指标 ：
- 安全：不良事件的发病率[时间范围：第128天（研究结束）]不良事件的患者数量（AES）
- 安全：严重不良事件的发生率[时间范围：第128天（研究结束）]严重不良事件的患者数量（SAE）
- 安全：不良事件的严重程度[时间范围：第128天（研究结束）]AES的严重性
次要结果度量 ：
- GTX-102的药代动力学[时间范围：第2天，第3天，第4天，第30天，第58天，第86天，第128天（研究结束）最大药物浓度（CMAX）
其他结果措施：
- GTX-102的药效学[时间范围：第86天]CSF中的UBE3A蛋白水平
- 探索：通过可穿戴设备的运动功能变化[时间范围：第128天（研究结束）]通过可穿戴设备测量的行驶
- 探索性：开发的变化[时间范围：从基线到第128天（研究结束）的变化在总分上]婴儿/幼儿发展的Bayley量表的发展评估4（BSID-4）
- 探索性：沟通变化[时间范围：从基线到第128天（研究结束）的变化总分]观察者报告的沟通评估（ORCA）
- 探索性：癫痫发作频率[时间范围：第128天（研究结束）]癫痫发作频率通过日记
- 探索性：睡眠变化[时间范围：第128天（研究结束）]日记评估睡眠
- 探索性：自适应行为[时间范围：从基线到第128天（研究结束）的总分数的变化]Vineland自适应行为量表-3（VABS-3）
- 探索性：全球临床状况[时间范围：第128天（研究结束）]严重性的临床全球印象-Angelman综合征版本（CGI-S-AS）
资格标准
| 有资格学习的年龄： | 4年至17岁（孩子） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
标准
纳入标准：
- 父母或法定监护人签署的知情同意
- 在15q11.2-Q13区域中，包括（例如，用染色体微阵列或鱼类的DNA甲基化测试）记录了全部母体UBE3A基因缺失的遗传确认，包括I，II或III类）。
- 筛查时的年龄≥4至≤17岁
- 稳定的癫痫发作控制（定义为临床稳定，在筛查访问前的1个月内没有抗癫痫药的变化，除了体重相关剂量调整以外）
- 血小板计数，凝血酶原时间（PT） /国际标准化比率（INR）和部分血小板质素时间（PTT）在正常限制内
- 血清肌酐的正常肾功能和尿液蛋白在正常极限内
- 正常胆红素，天冬氨酸氨基转移酶（AST），丙氨酸氨基转移酶（ALT）和碱性磷酸酶在正常极限内，正常肝功能
- 愿意并且能够遵守预定的访问，药物管理计划，实验室测试，研究限制和所有研究程序LP。
- 能够耐受LP程序所需的麻醉疗法
排除标准：
- 在筛查前的三个月中，药物（不包括抗癫痫药）或饮食旨在治疗AS（例如睡眠辅助，补充剂，生酮或低血糖指数饮食）的症状。
- 无法独立行动或使用辅助设备或护理人员手持
- 任何出血或血小板疾病
- 任何具有临床意义（CS）心血管，内分泌，肝，肾脏，肺，胃肠道，神经系统，恶性，代谢，精神病或其他状况，或者在调查人员的判断中会带来安全风险，使患者不适合患者参与和/或无法完成研究程序。
- 在研究人员认为，任何实验室异常都可能对患者的安全产生不利影响，这使得治疗或随访的过程不太可能完成，或者损害研究结果的评估
- 任何主动感染
- 骨，脊柱，出血或其他疾病，使患者暴露于受伤的风险或失败的腰椎刺穿
- 增加出血风险的药物（例如肝素，低分子量肝素，血小板抑制剂）。
- 在过去6个月中使用任何研究寡核苷酸
- 任何先前使用基因疗法
- 在过去6个月中使用任何研究药物
- 任何需要插管麻醉程序的疾病
联系人和位置
位置
| 美国，科罗拉多州 | |
| 儿童医院科罗拉多州 | |
| 奥罗拉，科罗拉多州，美国，80045 | |
| 美国，佐治亚州 | |
| 稀有疾病研究 | |
| 美国佐治亚州亚特兰大，美国30318 | |
| 伊利诺伊州美国 | |
| 拉什大学医学中心 | |
| 芝加哥，伊利诺伊州，美国60612 | |
| 美国，俄亥俄州 | |
| 辛辛那提儿童医院医疗中心 | |
| 俄亥俄州辛辛那提，美国，45299 | |
| 加拿大，安大略省 | |
| 安大略省东部儿童医院 | |
| 渥太华，加拿大安大略省，K1H 8L1 | |
赞助商和合作者
Genetx Biothapeutics，LLC
Ultragenyx Pharmaceutical Inc
| 追踪信息 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交的日期ICMJE | 2020年1月31日 | ||||
| 第一个发布日期icmje | 2020年2月6日 | ||||
| 上次更新发布日期 | 2021年5月25日 | ||||
| 实际学习开始日期ICMJE | 2020年2月24日 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2022年1月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 当前的主要结果度量ICMJE |
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| 原始主要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 改变历史 | |||||
| 当前的次要结果度量ICMJE | GTX-102的药代动力学[时间范围：第2天，第3天，第4天，第30天，第58天，第86天，第128天（研究结束） 最大药物浓度（CMAX） | ||||
| 原始的次要结果措施ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 当前其他预先指定的结果指标 |
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| 原始其他预先指定的结果指标 |
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| 描述性信息 | |||||
| 简短的标题ICMJE | GTX-102对Angelman综合征儿童的安全性和耐受性的研究 | ||||
| 官方标题ICMJE | 1/2阶段的开放标签，多剂量，剂量升级的临床试验GTX-102在儿科患者中的安全性和耐受性（AS） | ||||
| 简要摘要 | 这是一项1/2期，开放式，多剂量的，剂量升级的研究，以评估GTX-102的安全性，耐受性，血浆和脑脊液（CSF）的浓度在儿科患者中的Angelman综合征患者中。将招募多达20名患者（男性和女性）≥4≥4岁，≤17岁的年龄，遗传确认的全部母体UBE3A基因缺失（在15q11.2-Q13地区）将被录入。 | ||||
| 详细说明 | 这是一项1/2阶段，开放标记，多剂量，剂量升级研究，以评估AS的儿科患者中GTX-102的安全性，耐受性以及血浆和CSF浓度。 该研究包括剂量升级期，然后进行维护期。符合所有纳入标准且没有排除标准并且成功完成所有筛查和基线评估的符合条件的患者将根据患者的年龄分配给2个剂量队列之一。 GTX-102将通过鞘内（IT）在基线时通过腰穿（LP）注射（IT）注射，然后在研究日后进行2-3个IT注射30、58和86。具有LP和麻醉经验的临床医生将由经验丰富的麻醉师指导，专注于患者的安全性和舒适性。在剂量升级阶段，每个患者的研究持续时间预计约为5个月。然后，患者将过渡到研究阶段的研究阶段，他们可能会接受GTX-102的持续治疗。 | ||||
| 研究类型ICMJE | 介入 | ||||
| 研究阶段ICMJE | 阶段1 阶段2 | ||||
| 研究设计ICMJE | 分配：非随机化 干预模型：单一组分配 掩蔽：无（打开标签） 主要目的：治疗 | ||||
| 条件ICMJE | 安吉尔曼综合症 | ||||
| 干预ICMJE | 药物：GTX-102 反义寡核苷酸 | ||||
| 研究臂ICMJE |
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| 出版物 * | 不提供 | ||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||
| 招聘信息 | |||||
| 招聘状态ICMJE | 活跃，不招募 | ||||
| 估计注册ICMJE | 20 | ||||
| 原始估计注册ICMJE | 与电流相同 | ||||
| 估计的研究完成日期ICMJE | 2022年1月 | ||||
| 估计的初级完成日期 | 2022年1月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||
| 资格标准ICMJE | 纳入标准：
排除标准：
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| 性别/性别ICMJE |
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| 年龄ICMJE | 4年至17岁（孩子） | ||||
| 接受健康的志愿者ICMJE | 不 | ||||
| 联系ICMJE | 仅当研究招募主题时才显示联系信息 | ||||
| 列出的位置国家ICMJE | 加拿大，美国 | ||||
| 删除了位置国家 | |||||
| 管理信息 | |||||
| NCT编号ICMJE | NCT04259281 | ||||
| 其他研究ID编号ICMJE | GTX-102-001 | ||||
| 有数据监测委员会 | 是的 | ||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享语句ICMJE |
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| 责任方 | Genetx Biothapeutics，LLC | ||||
| 研究赞助商ICMJE | Genetx Biothapeutics，LLC | ||||
| 合作者ICMJE | Ultragenyx Pharmaceutical Inc | ||||
| 研究人员ICMJE | 不提供 | ||||
| PRS帐户 | Genetx Biothapeutics，LLC | ||||
| 验证日期 | 2021年5月 | ||||
国际医学期刊编辑委员会和世界卫生组织ICTRP要求的ICMJE数据要素 | |||||
