• 蛋白质分布与参与者的基因型的相关[时间范围：4年]
  该研究的潜在次要结果是研究者是否可以将颊粘膜中的蛋白质分布与特定的基因型相关。研究人员对ACM患者队列的初步结果表明，不同基因中的突变导致颊粘膜内的蛋白质分布模式不同。能够预测带有疾病突变的基因将显着减少遗传测序的时间和成本。确定可遗传性心律失常障碍基础的特定基因至关重要，因为日益发展的基因型/表型相关性有助于个性化的风险识别和患者管理。
• 治疗与CX43分布的相关性[时间范围：4年]
  另一个潜在的结果与患者治疗计划的影响可能对CX43分布的影响有关。 CX43是负责细胞电偶联的主要间隙连接蛋白。已经表明，心律不齐的患者在其心脏的细胞边界上表现出CX43的分布降低，这与心律不齐的风险增加有关。研究者的初步研究表明，心肌病患者在其颊粘膜中表明CX43重塑。如果在圣乔治心律不齐服务中看到的患者在初次抽样期间显示CX43重塑，并在随访中访问他的临床护理小组认为，需要在他的//////////// nous的一次中研究COX43分布所必需的临床护理团队。她的后续访问。如果新的治疗计划导致CX43的恢复，则该发现可能表明成功心律不齐。

• 蛋白质分布与参与者的基因型的相关[时间范围：4年]
  该研究的潜在次要结果是我们是否可以将颊粘膜中的蛋白质分布与特定的基因型相关联。我们对ACM患者队列的初步结果表明，不同基因中的突变导致颊粘膜内的蛋白质分布模式不同。能够预测带有疾病突变的基因将显着减少遗传测序的时间和成本。确定可遗传性心律失常障碍基础的特定基因至关重要，因为日益发展的基因型/表型相关性有助于个性化的风险识别和患者管理。
• 治疗与CX43分布的相关性[时间范围：4年]
  另一个潜在的结果与患者治疗计划的影响可能对CX43分布的影响有关。 CX43是在心脏和颊上皮表达的主要间隙连接蛋白，并负责细胞的电耦合。已经表明，心律不齐的患者在其心脏的细胞边界上表现出CX43的分布降低，这与心律不齐的风险增加有关。我们的初步研究表明，心肌病患者在其颊粘膜中表明CX43重塑。如果在圣乔治心律不齐服务中看到的患者在初次抽样期间显示CX43重塑，并在随访中访问他的临床护理团队认为改变其治疗计划所需后续访问。如果新的治疗计划导致CX43的恢复，则该发现可能表明成功心律不齐。

去角质的颊粘膜细胞已被用作各种基因检测和口腔癌研究的材料来源，但是它们在心血管疾病的研究中的使用受到限制。先前的应用包括分析缺血性心力衰竭患者的颊细胞中的端粒长度，并测量了接受辐射频导管消融以进行心房颤动的患者中的细胞内镁水平。据《研究者所知》，他们的研究在2016年发表在循环心律失常和电生理学9（2）上是对具有遗传性心脏病的患者的颊粘膜细胞的首次分析。该分析包括39例诊断患有心律不齐心肌病（ACM）的患者，这是一种原发性心肌疾病，其特征是心律不齐和心脏突然死亡的负担异常高，以及15种引起疾病突变的载体而没有明显的疾病表现。在随后的分析中（未发表的数据），对55个受ACM影响的人进行了采样，并且我们在诊断该疾病时的方法的积极预测价值为91.9％。尽管高度心律失常，但ACM是一种相对罕见的疾病。现在，研究人员可以采用这种简单的，完全无风险的方法来帮助识别那些有SCD风险的人，因为更常见的遗传心律不齐疾病（包括心脏通道病）。伦敦圣乔治大学的心脏病专家每年评估100多名SCD受害者家庭的诊断和风险评估。在这个单一站点评估的大量个人提供了前所未有的机会，可以使用这种新颖的诊断方法来帮助大量有危及生命心律失常的风险的人。研究参与者没有与研究有关的风险或潜在的不适。然而，结果可能证明对预防SCD，及时，准确的诊断和心律不齐疾病的管理非常有益。

研究参与者将被要求张开嘴。研究团队成员将在脸颊的内部擦几次软刷，并在显微镜滑块上涂抹刷子。载玻片将用70％的乙醇喷洒以保存材料，并带到研究实验室，在该实验室将进行免疫染色以研究关键蛋白的分布。该患者将总共取4个涂片（每个脸颊2个）。对于大多数患者，在心脏病学诊所的定期后续任命之一中，只有单个样本就足够了。该程序没有疼痛，也没有不适感，只能持续几秒钟。但是，在选定的情况下，例如，如果调查人员想使用颊涂片来评估新型药物治疗对蛋白质分布的影响，则可能会要求患者在其计划的一个计划中再次为研究团队提供另一个样本定期后续访问

• 心律失常右心发育不全
• 布鲁加达综合症
• 心脏通道病

纳入标准：•参与者将包括被诊断患有可遗传心律失常疾病的患者（包括心律失常，肥厚性和扩张性心肌病，心脏结节病以及心脏通道病；长QT综合征，长QT综合征，Brugada综合征和catecholamin andramingial cardicaramin ramegramin corcytricaric cardricuart cartarincarial cartacricuart cartacribar cortricuart cortricuart cortricuart cartinarcartia attach tarach cartincartia cartinarcardia cartinarcardia cartincarcia cartricuartcardarciatia） ICC）圣乔治大学医院NHS基金会信托基金会服务。

• SCD受害者的家庭成员在同一诊所进行了评估，以进行风险评估和诊断。这些组包括具有清晰疾病表现的个体（称为“受影响”），如常规诊断方法（心电图摄影，超声心动图，心脏MRI，心形监测）以及引起疾病突变的潜在载体，这些突变可能不会/不/不/不/不可能/不/不可能/不/然而，表现出心血管异常的任何明显迹象（称为“载体”）。这些通常是被诊断出患有可遗传心律失常疾病的概率的家庭成员，或者是心脏突然死亡受害者的家庭成员。
• 无论其管理如何（药物，设备和手术程序），所有属于上述类别的人都将包括在上述类别中。
• 还将包括具有共存条件的人，并在解释免疫组织化学分析的结果时会考虑其病史。
• 成年人（> 18岁）。
• 孕妇将被包括在内，因为所使用的方法并非有害或不舒服。
• 所有个人都必须为研究团队提供签署的知情同意书才能参与研究。

排除标准：•18岁以下的儿童

• 缺乏决策能力的个人。
• 圣乔治大学医院NHS基金会信托基金会随后患有非遗产，非心律失常心脏病（例如缺血性心脏病或炎症性疾病）的人。
• 除非有翻译人员在场，否则非英语的人将被排除在研究之外，他们可以向他们彻底解释研究问题/计划，以便他们提供知情同意。

• 蛋白质分布与参与者的基因型的相关[时间范围：4年]
  该研究的潜在次要结果是研究者是否可以将颊粘膜中的蛋白质分布与特定的基因型相关。研究人员对ACM患者队列的初步结果表明，不同基因中的突变导致颊粘膜内的蛋白质分布模式不同。能够预测带有疾病突变的基因将显着减少遗传测序的时间和成本。确定可遗传性心律失常障碍基础的特定基因至关重要，因为日益发展的基因型/表型相关性有助于个性化的风险识别和患者管理。
• 治疗与CX43分布的相关性[时间范围：4年]
  另一个潜在的结果与患者治疗计划的影响可能对CX43分布的影响有关。 CX43是负责细胞电偶联的主要间隙连接蛋白。已经表明，心律不齐的患者在其心脏的细胞边界上表现出CX43的分布降低，这与心律不齐的风险增加有关。研究者的初步研究表明，心肌病患者在其颊粘膜中表明CX43重塑。如果在圣乔治心律不齐服务中看到的患者在初次抽样期间显示CX43重塑，并在随访中访问他的临床护理小组认为，需要在他的//////////// nous的一次中研究COX43分布所必需的临床护理团队。她的后续访问。如果新的治疗计划导致CX43的恢复，则该发现可能表明成功心律不齐。

• 蛋白质分布与参与者的基因型的相关[时间范围：4年]
  该研究的潜在次要结果是我们是否可以将颊粘膜中的蛋白质分布与特定的基因型相关联。我们对ACM患者队列的初步结果表明，不同基因中的突变导致颊粘膜内的蛋白质分布模式不同。能够预测带有疾病突变的基因将显着减少遗传测序的时间和成本。确定可遗传性心律失常障碍基础的特定基因至关重要，因为日益发展的基因型/表型相关性有助于个性化的风险识别和患者管理。
• 治疗与CX43分布的相关性[时间范围：4年]
  另一个潜在的结果与患者治疗计划的影响可能对CX43分布的影响有关。 CX43是在心脏和颊上皮表达的主要间隙连接蛋白，并负责细胞的电耦合。已经表明，心律不齐的患者在其心脏的细胞边界上表现出CX43的分布降低，这与心律不齐的风险增加有关。我们的初步研究表明，心肌病患者在其颊粘膜中表明CX43重塑。如果在圣乔治心律不齐服务中看到的患者在初次抽样期间显示CX43重塑，并在随访中访问他的临床护理团队认为改变其治疗计划所需后续访问。如果新的治疗计划导致CX43的恢复，则该发现可能表明成功心律不齐。

去角质的颊粘膜细胞已被用作各种基因检测和口腔癌研究的材料来源，但是它们在心血管疾病的研究中的使用受到限制。先前的应用包括分析缺血性心力衰竭患者的颊细胞中的端粒长度，并测量了接受辐射频导管消融以进行心房颤动的患者中的细胞内镁水平。据《研究者所知》，他们的研究在2016年发表在循环心律失常和电生理学9（2）上是对具有遗传性心脏病的患者的颊粘膜细胞的首次分析。该分析包括39例诊断患有心律不齐心肌病（ACM）的患者，这是一种原发性心肌疾病，其特征是心律不齐和心脏突然死亡的负担异常高，以及15种引起疾病突变的载体而没有明显的疾病表现。在随后的分析中（未发表的数据），对55个受ACM影响的人进行了采样，并且我们在诊断该疾病时的方法的积极预测价值为91.9％。尽管高度心律失常，但ACM是一种相对罕见的疾病。现在，研究人员可以采用这种简单的，完全无风险的方法来帮助识别那些有SCD风险的人，因为更常见的遗传心律不齐疾病（包括心脏通道病）。伦敦圣乔治大学的心脏病专家每年评估100多名SCD受害者家庭的诊断和风险评估。在这个单一站点评估的大量个人提供了前所未有的机会，可以使用这种新颖的诊断方法来帮助大量有危及生命心律失常的风险的人。研究参与者没有与研究有关的风险或潜在的不适。然而，结果可能证明对预防SCD，及时，准确的诊断和心律不齐疾病的管理非常有益。

研究参与者将被要求张开嘴。研究团队成员将在脸颊的内部擦几次软刷，并在显微镜滑块上涂抹刷子。载玻片将用70％的乙醇喷洒以保存材料，并带到研究实验室，在该实验室将进行免疫染色以研究关键蛋白的分布。该患者将总共取4个涂片（每个脸颊2个）。对于大多数患者，在心脏病学诊所的定期后续任命之一中，只有单个样本就足够了。该程序没有疼痛，也没有不适感，只能持续几秒钟。但是，在选定的情况下，例如，如果调查人员想使用颊涂片来评估新型药物治疗对蛋白质分布的影响，则可能会要求患者在其计划的一个计划中再次为研究团队提供另一个样本定期后续访问

• 心律失常右心发育不全
• 布鲁加达综合症
• 心脏通道病

纳入标准：•参与者将包括被诊断患有可遗传心律失常疾病的患者（包括心律失常，肥厚性和扩张性心肌病，心脏结节病以及心脏通道病；长QT综合征，长QT综合征，Brugada综合征和catecholamin andramingial cardicaramin ramegramin corcytricaric cardricuart cartarincarial cartacricuart cartacribar cortricuart cortricuart cortricuart cartinarcartia attach tarach cartincartia cartinarcardia cartinarcardia cartincarcia cartricuartcardarciatia） ICC）圣乔治大学医院NHS基金会信托基金会服务。

• SCD受害者的家庭成员在同一诊所进行了评估，以进行风险评估和诊断。这些组包括具有清晰疾病表现的个体（称为“受影响”），如常规诊断方法（心电图摄影，超声心动图，心脏MRI，心形监测）以及引起疾病突变的潜在载体，这些突变可能不会/不/不/不/不可能/不/不可能/不/然而，表现出心血管异常的任何明显迹象（称为“载体”）。这些通常是被诊断出患有可遗传心律失常疾病的概率的家庭成员，或者是心脏突然死亡受害者的家庭成员。
• 无论其管理如何（药物，设备和手术程序），所有属于上述类别的人都将包括在上述类别中。
• 还将包括具有共存条件的人，并在解释免疫组织化学分析的结果时会考虑其病史。
• 成年人（> 18岁）。
• 孕妇将被包括在内，因为所使用的方法并非有害或不舒服。
• 所有个人都必须为研究团队提供签署的知情同意书才能参与研究。

排除标准：•18岁以下的儿童

• 缺乏决策能力的个人。
• 圣乔治大学医院NHS基金会信托基金会随后患有非遗产，非心律失常心脏病（例如缺血性心脏病或炎症性疾病）的人。
• 除非有翻译人员在场，否则非英语的人将被排除在研究之外，他们可以向他们彻底解释研究问题/计划，以便他们提供知情同意。