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出境医 / 临床实验 / 临床研究以监测HD受试者（CHOL-HD）中24OHC的血浆水平
临床研究以监测HD受试者（CHOL-HD）中24OHC的血浆水平
研究描述
简要摘要：
一项为期两年的临床纵向研究，用于测量24S-羟基胆固醇的血浆浓度，这是一种脑衍生的胆固醇分解代谢物，对亨廷顿疾病的受试者，从预症状到有症状的阶段。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 亨廷顿病 | 诊断测试：大脑MRI |
详细说明：
在横断面研究中，发现从疾病的第一阶段，HD患者的血浆脑衍生24S-羟基胆固醇（24OHC）的血浆水平显着降低。此外，在HD基因阳性前症状（前HD）中，血浆水平可以预测接近发作的受试者疾病的运动迹象的发展，比远离发作的受试者更好。这些数据表明，循环24OHC可能是表型转化和疾病不同阶段疾病进展的候选生物标志物。
详细的神经系统，认知和成像数据和血液样本将在基线上收集，并在研究纵向研究的两年后研究变化率。同位素稀释质谱法（在Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri Irccs进行的测定）将用于测量脑衍生的24OHC的血浆水平和其他反映外周胆固醇合成的固醇。研究人员希望确定血浆24OHC的变化是否标志着疾病的进展以及最终从症状到症状阶段与临床，认知和成像参数结合使用。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 60名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 靶向神经元在亨廷顿疾病中的神经元的创新治疗策略：从临床前研究到临床试验准备就绪 |
| 实际学习开始日期 ： | 2019年10月1日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2021年9月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2022年9月 |
武器和干预措施
| 组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 健康对照对象 没有已知的HD家族病史或对HD扩展突变进行阴性的受试者。 | 诊断测试：大脑MRI 神经和认知评估；脑MRI |
| 有症状的高清受试者 受试者HD基因扩展载体具有定义的HD临床诊断运动症状，疾病I期至III。 | 诊断测试：大脑MRI 神经和认知评估；脑MRI |
| 症状性高清受试者： 受试者HD基因扩展载体没有HD的临床诊断运动特征。 | 诊断测试：大脑MRI 神经和认知评估；脑MRI |
结果措施
主要结果指标 ：
- 静脉曲张24OHC级别[时间范围：基线和2年后续访问后]测量的等离质24OHC水平的变化
次要结果度量 ：
- 统一亨廷顿疾病评级量表（UHDRS）的得分变化[时间范围：2年后随访后]24OHC的浓度将与临床评估与疾病阶段及其进展相关。
- 数字符号模式测试（DSMT）的分数变化[时间范围：2年后随访后]24OHC的浓度将与疾病阶段及其进展的认知评估相关。
- MRI测量的尾状核体积的变化[时间范围：2年后随访后]24OHC的浓度将与成像疾病的阶段及其进展相关。
生物测量保留：没有DNA的样品
等离子体
资格标准
| 有资格学习的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
该研究将至少有60名受试者（男性和女性）。符合条件的参与者包括健康的对照，处于HD的症状性阶段的人以及在不同疾病阶段（I-III）有症状HD的人。
标准
纳入标准：
有症状的高清受试者
- 年龄≥18岁
- 通过直接DNA测试（CAG扩展> 35重复序列）已知的HD家族病史和遗传确认的疾病
- 高清的临床诊断运动特征，定义为在马力统一的亨廷顿疾病评级量表（MUHDRS）上得分> 5
- I或II或III阶段或III HD，定义为UHDRS总功能能力（TFC）在3至13之间的得分（Marder，2000）
症状性高清受试者
- 年龄≥18岁
- HD的已知家族病史和通过直接DNA检验的遗传确认突变（CAG扩展> 35重复）
- 没有HD的临床运动特征，定义为MUHDRS评级量表≤5
健康的受试者
- 年龄≥18岁
- 缺乏HD的已知家族史或遗传确认的HD负DNA测试（CAG扩展≤35次重复）
- 没有HD的临床运动特征，定义为MUHDRS评级量表≤5
排除标准：
- 参与临床药理试验
- 无法进行和耐受MRI扫描（例如幽闭恐惧症，严重的绒毛膜，不兼容的宫内设备，金属植入物，ECT）
- 无法执行任何研究程序
联系人和位置
联系人
| 联系人：医学博士Caterina Mariotti | +39022394 EXT 2269 | caterina.mariotti@istituto-besta.it | |
| 联系人：医学博士Renato Mantegazza | +39022394 EXT 2321 | crc@istituto-besta.it |
位置
| 意大利 | |
| UOC遗传学神经源性 | 招募 |
| 意大利米兰，20133年 | |
| 联系人：Caterina Mariotti，医学博士+39022394 Ext 2269 Caterina.mariotti@istitututo-besta.it | |
| 联系人：Lorenzo Nanetti，医学博士+39022394 Ext 2519 lorenzo.nanetti@istitututo-besta.it | |
| 首席研究员：马里兰州卡特琳娜·马里奥蒂（Caterina Mariotti） | |
| 次评论家：医学博士Lorenzo Nanetti | |
| 子注视器：Alessia Mongelli，MSC | |
赞助商和合作者
Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta
istituto di ricerche farmacologiche mario negri
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年1月31日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年2月6日 | ||||||||
| 上次更新发布日期 | 2021年2月10日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2019年10月1日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年9月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | 静脉曲张24OHC级别[时间范围：基线和2年后续访问后] 测量的等离质24OHC水平的变化 | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果指标 |
| ||||||||
| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 监测HD受试者的24OHC血浆水平的临床研究 | ||||||||
| 官方头衔 | 靶向神经元在亨廷顿疾病中的神经元的创新治疗策略：从临床前研究到临床试验准备就绪 | ||||||||
| 简要摘要 | 一项为期两年的临床纵向研究，用于测量24S-羟基胆固醇的血浆浓度，这是一种脑衍生的胆固醇分解代谢物，对亨廷顿疾病的受试者，从预症状到有症状的阶段。 | ||||||||
| 详细说明 | 在横断面研究中，发现从疾病的第一阶段，HD患者的血浆脑衍生24S-羟基胆固醇（24OHC）的血浆水平显着降低。此外，在HD基因阳性前症状（前HD）中，血浆水平可以预测接近发作的受试者疾病的运动迹象的发展，比远离发作的受试者更好。这些数据表明，循环24OHC可能是表型转化和疾病不同阶段疾病进展的候选生物标志物。 详细的神经系统，认知和成像数据和血液样本将在基线上收集，并在研究纵向研究的两年后研究变化率。同位素稀释质谱法（在Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri Irccs进行的测定）将用于测量脑衍生的24OHC的血浆水平和其他反映外周胆固醇合成的固醇。研究人员希望确定血浆24OHC的变化是否标志着疾病的进展以及最终从症状到症状阶段与临床，认知和成像参数结合使用。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：潜在 | ||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
| 生物测量 | 保留：没有DNA的样品 描述： 等离子体 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 该研究将至少有60名受试者（男性和女性）。符合条件的参与者包括健康的对照，处于HD的症状性阶段的人以及在不同疾病阶段（I-III）有症状HD的人。 | ||||||||
| 健康）状况 | 亨廷顿病 | ||||||||
| 干涉 | 诊断测试：大脑MRI 神经和认知评估；脑MRI | ||||||||
| 研究组/队列 |
| ||||||||
| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 60 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2022年9月 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年9月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准： 有症状的高清受试者
症状性高清受试者
健康的受试者
排除标准：
| ||||||||
| 性别/性别 |
| ||||||||
| 年龄 | 18岁以上（成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
| ||||||||
| 列出的位置国家 | 意大利 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04257513 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | chol-hd | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
| ||||||||
| IPD共享声明 |
| ||||||||
| 责任方 | Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta | ||||||||
| 研究赞助商 | Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta | ||||||||
| 合作者 | istituto di ricerche farmacologiche mario negri | ||||||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||||||
| PRS帐户 | Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta | ||||||||
| 验证日期 | 2021年2月 | ||||||||
研究描述
简要摘要：
一项为期两年的临床纵向研究，用于测量24S-羟基胆固醇的血浆浓度，这是一种脑衍生的胆固醇分解代谢物，对亨廷顿疾病的受试者，从预症状到有症状的阶段。
| 病情或疾病 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 亨廷顿病 | 诊断测试：大脑MRI |
详细说明：
在横断面研究中，发现从疾病的第一阶段，HD患者的血浆脑衍生24S-羟基胆固醇（24OHC）的血浆水平显着降低。此外，在HD基因阳性前症状（前HD）中，血浆水平可以预测接近发作的受试者疾病的运动迹象的发展，比远离发作的受试者更好。这些数据表明，循环24OHC可能是表型转化和疾病不同阶段疾病进展的候选生物标志物。
详细的神经系统，认知和成像数据和血液样本将在基线上收集，并在研究纵向研究的两年后研究变化率。同位素稀释质谱法（在Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri Irccs进行的测定）将用于测量脑衍生的24OHC的血浆水平和其他反映外周胆固醇合成的固醇。研究人员希望确定血浆24OHC的变化是否标志着疾病的进展以及最终从症状到症状阶段与临床，认知和成像参数结合使用。
学习规划
| 研究类型 ： | 观察 |
| 估计入学人数 ： | 60名参与者 |
| 观察模型： | 队列 |
| 时间观点： | 预期 |
| 官方标题： | 靶向神经元在亨廷顿疾病中的神经元的创新治疗策略：从临床前研究到临床试验准备就绪 |
| 实际学习开始日期 ： | 2019年10月1日 |
| 估计的初级完成日期 ： | 2021年9月 |
| 估计 学习完成日期 ： | 2022年9月 |
武器和干预措施
| 组/队列 | 干预/治疗 |
|---|---|
| 健康对照对象 没有已知的HD家族病史或对HD扩展突变进行阴性的受试者。 | 诊断测试：大脑MRI 神经和认知评估；脑MRI |
| 有症状的高清受试者 受试者HD基因扩展载体具有定义的HD临床诊断运动症状，疾病I期至III。 | 诊断测试：大脑MRI 神经和认知评估；脑MRI |
| 症状性高清受试者： 受试者HD基因扩展载体没有HD的临床诊断运动特征。 | 诊断测试：大脑MRI 神经和认知评估；脑MRI |
结果措施
主要结果指标 ：
- 静脉曲张24OHC级别[时间范围：基线和2年后续访问后]测量的等离质24OHC水平的变化
次要结果度量 ：
- 统一亨廷顿疾病评级量表（UHDRS）的得分变化[时间范围：2年后随访后]24OHC的浓度将与临床评估与疾病阶段及其进展相关。
- 数字符号模式测试（DSMT）的分数变化[时间范围：2年后随访后]24OHC的浓度将与疾病阶段及其进展的认知评估相关。
- MRI测量的尾状核体积的变化[时间范围：2年后随访后]24OHC的浓度将与成像疾病的阶段及其进展相关。
生物测量保留：没有DNA的样品
等离子体
资格标准
| 有资格学习的年龄： | 18岁以上（成人，老年人） |
| 有资格学习的男女： | 全部 |
| 接受健康的志愿者： | 不 |
| 采样方法： | 非概率样本 |
研究人群
该研究将至少有60名受试者（男性和女性）。符合条件的参与者包括健康的对照，处于HD的症状性阶段的人以及在不同疾病阶段（I-III）有症状HD的人。
标准
纳入标准：
有症状的高清受试者
- 年龄≥18岁
- 通过直接DNA测试（CAG扩展> 35重复序列）已知的HD家族病史和遗传确认的疾病
- 高清的临床诊断运动特征，定义为在马力统一的亨廷顿疾病评级量表（MUHDRS）上得分> 5
- I或II或III阶段或III HD，定义为UHDRS总功能能力（TFC）在3至13之间的得分（Marder，2000）
症状性高清受试者
- 年龄≥18岁
- HD的已知家族病史和通过直接DNA检验的遗传确认突变（CAG扩展> 35重复）
- 没有HD的临床运动特征，定义为MUHDRS评级量表≤5
健康的受试者
- 年龄≥18岁
- 缺乏HD的已知家族史或遗传确认的HD负DNA测试（CAG扩展≤35次重复）
- 没有HD的临床运动特征，定义为MUHDRS评级量表≤5
排除标准：
- 参与临床药理试验
- 无法进行和耐受MRI扫描（例如幽闭恐惧症，严重的绒毛膜，不兼容的宫内设备，金属植入物，ECT）
- 无法执行任何研究程序
联系人和位置
联系人
| 联系人：医学博士Caterina Mariotti | +39022394 EXT 2269 | caterina.mariotti@istituto-besta.it | |
| 联系人：医学博士Renato Mantegazza | +39022394 EXT 2321 | crc@istituto-besta.it |
位置
| 意大利 | |
| UOC遗传学神经源性 | 招募 |
| 意大利米兰，20133年 | |
| 联系人：Caterina Mariotti，医学博士+39022394 Ext 2269 Caterina.mariotti@istitututo-besta.it | |
| 联系人：Lorenzo Nanetti，医学博士+39022394 Ext 2519 lorenzo.nanetti@istitututo-besta.it | |
| 首席研究员：马里兰州卡特琳娜·马里奥蒂（Caterina Mariotti） | |
| 次评论家：医学博士Lorenzo Nanetti | |
| 子注视器：Alessia Mongelli，MSC | |
赞助商和合作者
Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta
istituto di ricerche farmacologiche mario negri
| 追踪信息 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 首先提交日期 | 2020年1月31日 | ||||||||
| 第一个发布日期 | 2020年2月6日 | ||||||||
| 上次更新发布日期 | 2021年2月10日 | ||||||||
| 实际学习开始日期 | 2019年10月1日 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年9月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 当前的主要结果指标 | 静脉曲张24OHC级别[时间范围：基线和2年后续访问后] 测量的等离质24OHC水平的变化 | ||||||||
| 原始主要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 改变历史 | |||||||||
| 当前的次要结果指标 |
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| 原始的次要结果指标 | 与电流相同 | ||||||||
| 当前其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 原始其他预先指定的结果指标 | 不提供 | ||||||||
| 描述性信息 | |||||||||
| 简短标题 | 监测HD受试者的24OHC血浆水平的临床研究 | ||||||||
| 官方头衔 | 靶向神经元在亨廷顿疾病中的神经元的创新治疗策略：从临床前研究到临床试验准备就绪 | ||||||||
| 简要摘要 | 一项为期两年的临床纵向研究，用于测量24S-羟基胆固醇的血浆浓度，这是一种脑衍生的胆固醇分解代谢物，对亨廷顿疾病的受试者，从预症状到有症状的阶段。 | ||||||||
| 详细说明 | 在横断面研究中，发现从疾病的第一阶段，HD患者的血浆脑衍生24S-羟基胆固醇（24OHC）的血浆水平显着降低。此外，在HD基因阳性前症状（前HD）中，血浆水平可以预测接近发作的受试者疾病的运动迹象的发展，比远离发作的受试者更好。这些数据表明，循环24OHC可能是表型转化和疾病不同阶段疾病进展的候选生物标志物。 详细的神经系统，认知和成像数据和血液样本将在基线上收集，并在研究纵向研究的两年后研究变化率。同位素稀释质谱法（在Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri Irccs进行的测定）将用于测量脑衍生的24OHC的血浆水平和其他反映外周胆固醇合成的固醇。研究人员希望确定血浆24OHC的变化是否标志着疾病的进展以及最终从症状到症状阶段与临床，认知和成像参数结合使用。 | ||||||||
| 研究类型 | 观察 | ||||||||
| 学习规划 | 观察模型：队列 时间观点：潜在 | ||||||||
| 目标随访时间 | 不提供 | ||||||||
| 生物测量 | 保留：没有DNA的样品 描述： 等离子体 | ||||||||
| 采样方法 | 非概率样本 | ||||||||
| 研究人群 | 该研究将至少有60名受试者（男性和女性）。符合条件的参与者包括健康的对照，处于HD的症状性阶段的人以及在不同疾病阶段（I-III）有症状HD的人。 | ||||||||
| 健康）状况 | 亨廷顿病 | ||||||||
| 干涉 | 诊断测试：大脑MRI 神经和认知评估；脑MRI | ||||||||
| 研究组/队列 |
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| 出版物 * | 不提供 | ||||||||
*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符（NCT编号）的出版物。 | |||||||||
| 招聘信息 | |||||||||
| 招聘状况 | 招募 | ||||||||
| 估计入学人数 | 60 | ||||||||
| 原始估计注册 | 与电流相同 | ||||||||
| 估计学习完成日期 | 2022年9月 | ||||||||
| 估计的初级完成日期 | 2021年9月（主要结果度量的最终数据收集日期） | ||||||||
| 资格标准 | 纳入标准： 有症状的高清受试者
症状性高清受试者
健康的受试者
排除标准：
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| 性别/性别 |
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| 年龄 | 18岁以上（成人，老年人） | ||||||||
| 接受健康的志愿者 | 不 | ||||||||
| 联系人 |
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| 列出的位置国家 | 意大利 | ||||||||
| 删除了位置国家 | |||||||||
| 管理信息 | |||||||||
| NCT编号 | NCT04257513 | ||||||||
| 其他研究ID编号 | chol-hd | ||||||||
| 有数据监测委员会 | 不 | ||||||||
| 美国FDA调节的产品 |
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| IPD共享声明 |
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| 责任方 | Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta | ||||||||
| 研究赞助商 | Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta | ||||||||
| 合作者 | istituto di ricerche farmacologiche mario negri | ||||||||
| 调查人员 | 不提供 | ||||||||
| PRS帐户 | Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta | ||||||||
| 验证日期 | 2021年2月 | ||||||||
