• 影响遗传测试结果的决策和交流的因素（步骤1）[时间范围：最多3年]
• 一级亲戚之间的级联测试率（步骤2）[时间范围：最多3年]
  将使用摘要统计数据计算。将构建具有logit链接函数的广义线性混合模型（GLMM），以估算一级亲戚之间的级联测试速率。
• 基因测试率（步骤2）[时间范围：最多3年]
  将构建一个没有预测因素的模型，并将使用模型的截距来计算基因检测的概率，并计算此概率的95％置信区间。然后，将通过在我们的GLMM中将这些变量包括在内，将与测试率相关的测试因素（包括站点[Lyndon B. Johnson医院（LBJ）与MD Anderson（MDA）（MDA）]，社会经济，人口统计学，病史和决定因素相关的测试因素。
• 报告障碍的频率（步骤2）[时间范围：最多3年]

主要目标：

I.确定并探索影响基因检测的因素，从概率（已确认的遗传性癌症患者易感综合征）到其一级亲戚的遗传测试结果。 （步骤1）II。识别并探索影响决策做出的因素，并追求对证券的一级亲戚之间的级联测试。 （步骤1）iii。估计了安全网医院的一级亲戚对级联测试的吸收，并在一个综合的癌症中心对探险中心的一级亲戚对级联测试的吸收。 （步骤2）iv。估计报告的因素的频率，这些因素会影响沟通，决策，并在安全网医院和综合癌症中心对证据及其一级家庭成员之间的级联测试追求。 （步骤2）V。探索级联基因测试率的相似性和差异，并报告了在安全网医院和综合癌症中心的探险中对级联一级亲戚级联基因测试的障碍。 （第2步）

大纲：

第一步：患者和一级亲戚参加了半结构，深入的访谈，以超过45-60分钟的基因检测。

第二步：患者和一级亲戚在20分钟内完成调查问卷。

• 乳腺癌
• 有害CDH1基因突变
• 有害DICER1基因突变
• 有害Smarca4基因突变
• 有害STK11基因突变
• 子宫内膜癌
• 输卵管癌
• 卵巢癌
• 原发性腹膜癌

• 其他：面试
  参加半结构，深入的定性访谈
• 其他：问卷管理
  完整的问卷
• 其他：调查管理
  完成调查

纳入标准：

• 步骤1（概率）：会说和/或阅读英语或西班牙语
• 步骤1（检验）：目前在LBJ的门诊妇科肿瘤学和医学肿瘤学诊所接受诊断，治疗或随访
• 步骤1（概率）：已经完成了遗传咨询，并在病历（LBJ）中提供了谱系
• 步骤1（概率）：2014年1月1日或之后，被诊断出患有雌性胸部，卵巢，输卵管，原发性腹膜，子宫内膜癌
• STEP 1 (PROBANDS): Has a confirmed deleterious or suspected deleterious (pathogenic) variant in a hereditary gynecologic or breast cancer predisposition gene (including BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11，DICER1，SMARCA4，ATM，CHEK2，PTEN，TP53，CDH1，BARD1）
• 步骤1（一级亲戚[FDR]）：说和/或阅读英语或西班牙语
• 步骤1（FDR）：是Proband的一级亲戚（儿子，女​​儿，全兄弟，全姐妹，母亲，父亲）
• 步骤1（FDR）：在招募时出现有可能的问题，或者可以通过美国电话号码与电话联系
• 步骤1（FDR）：根据证据报告，意识到Proband的基因检测结果/突变状态
• 步骤2（概率）：说或读英文或西班牙语
• 步骤2（概率）：目前在LBJ的门诊医学肿瘤学诊所接受雌性胸癌的诊断，治疗或随访；或目前在LBJ的门诊妇科肿瘤学诊所或德克萨斯大学MD Anderson MD Anderson癌症中心（MD anderson）的门诊妇科肿瘤学诊所（MD anderson）（MD anderson）的门诊妇科诊所（MD anderson）（MD anderson）（MD和其他），目前接受卵巢，输卵管，原发性腹膜或子宫内膜癌的诊断，治疗或随访护理。
• 步骤2（概率）：2014年1月1日或之后被诊断出患有符合条件的癌症
• 步骤2（概率）：已经完成了遗传咨询，并提供了病历（LBJ）或内部临床和研究数据库（MD Anderson的后代）的谱系
• STEP 2 (PROBANDS): Has a confirmed deleterious or suspected deleterious (pathogenic) variant in a hereditary gynecologic or breast cancer predisposition gene (including BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11，DICER1，SMARCA4，ATM，CHEK2，PTEN，TP53，CDH1，BARD1）
• 步骤2（FDR）：说和/或阅读英语或西班牙语
• 步骤2（FDR）：Proband的一级亲戚（儿子，女​​儿，全兄弟，全姐妹，母亲，父亲）
• 步骤2（FDR）：在招募时出现有概率，或者可以通过美国电话号码与电话联系
• 步骤2（FDR）：根据证据报告，意识到Proband的基因检测结果/突变状态

排除标准：

• 步骤1（概率）：不再在LBJ接受门诊护理
• 步骤1（概率）：具有负面基因检测结果，结果仅识别出不确定意义的变体，或结果和谱系，这些变体在电子病历中无法证实
• 步骤1（检验）：不愿或无法提供知情同意
• 步骤1（一级亲戚[FDR]）：不愿或无法提供知情同意
• 步骤2（概率）：不再在LBJ或MD Anderson获得门诊护理
• 步骤2（概率）：具有负基因检测结果，结果仅识别出不确定意义的变体，或结果和谱系
• 步骤2（检验）：不愿或无法提供知情同意
• 步骤2（检验）：参加步骤1访谈
• 步骤2（FDR）：不愿或无法提供知情同意
• 步骤2（FDR）：不知道Proband的基因测试状态
• 步骤2（FDR）：参加步骤1访谈

• 影响遗传测试结果的决策和交流的因素（步骤1）[时间范围：最多3年]
• 一级亲戚之间的级联测试率（步骤2）[时间范围：最多3年]
  将使用摘要统计数据计算。将构建具有logit链接函数的广义线性混合模型（GLMM），以估算一级亲戚之间的级联测试速率。
• 基因测试率（步骤2）[时间范围：最多3年]
  将构建一个没有预测因素的模型，并将使用模型的截距来计算基因检测的概率，并计算此概率的95％置信区间。然后，将通过在我们的GLMM中将这些变量包括在内，将与测试率相关的测试因素（包括站点[Lyndon B. Johnson医院（LBJ）与MD Anderson（MDA）（MDA）]，社会经济，人口统计学，病史和决定因素相关的测试因素。
• 报告障碍的频率（步骤2）[时间范围：最多3年]

主要目标：

I.确定并探索影响基因检测的因素，从概率（已确认的遗传性癌症患者易感综合征）到其一级亲戚的遗传测试结果。 （步骤1）II。识别并探索影响决策做出的因素，并追求对证券的一级亲戚之间的级联测试。 （步骤1）iii。估计了安全网医院的一级亲戚对级联测试的吸收，并在一个综合的癌症中心对探险中心的一级亲戚对级联测试的吸收。 （步骤2）iv。估计报告的因素的频率，这些因素会影响沟通，决策，并在安全网医院和综合癌症中心对证据及其一级家庭成员之间的级联测试追求。 （步骤2）V。探索级联基因测试率的相似性和差异，并报告了在安全网医院和综合癌症中心的探险中对级联一级亲戚级联基因测试的障碍。 （第2步）

大纲：

第一步：患者和一级亲戚参加了半结构，深入的访谈，以超过45-60分钟的基因检测。

第二步：患者和一级亲戚在20分钟内完成调查问卷。

• 乳腺癌
• 有害CDH1基因突变
• 有害DICER1基因突变
• 有害Smarca4基因突变
• 有害STK11基因突变
• 子宫内膜癌' target='_blank'>子宫内膜癌
• 输卵管癌
• 卵巢癌
• 原发性腹膜癌

• 其他：面试
  参加半结构，深入的定性访谈
• 其他：问卷管理
  完整的问卷
• 其他：调查管理
  完成调查

纳入标准：

• 步骤1（概率）：会说和/或阅读英语或西班牙语
• 步骤1（检验）：目前在LBJ的门诊妇科肿瘤学和医学肿瘤学诊所接受诊断，治疗或随访
• 步骤1（概率）：已经完成了遗传咨询，并在病历（LBJ）中提供了谱系
• 步骤1（概率）：2014年1月1日或之后，被诊断出患有雌性胸部，卵巢，输卵管，原发性腹膜，子宫内膜癌' target='_blank'>子宫内膜癌
• STEP 1 (PROBANDS): Has a confirmed deleterious or suspected deleterious (pathogenic) variant in a hereditary gynecologic or breast cancer predisposition gene (including BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11，DICER1，SMARCA4，ATM，CHEK2，PTEN，TP53，CDH1，BARD1）
• 步骤1（一级亲戚[FDR]）：说和/或阅读英语或西班牙语
• 步骤1（FDR）：是Proband的一级亲戚（儿子，女​​儿，全兄弟，全姐妹，母亲，父亲）
• 步骤1（FDR）：在招募时出现有可能的问题，或者可以通过美国电话号码与电话联系
• 步骤1（FDR）：根据证据报告，意识到Proband的基因检测结果/突变状态
• 步骤2（概率）：说或读英文或西班牙语
• 步骤2（概率）：目前在LBJ的门诊医学肿瘤学诊所接受雌性胸癌的诊断，治疗或随访；或目前在LBJ的门诊妇科肿瘤学诊所或德克萨斯大学MD Anderson MD Anderson癌症中心（MD anderson）的门诊妇科肿瘤学诊所（MD anderson）（MD anderson）的门诊妇科诊所（MD anderson）（MD anderson）（MD和其他），目前接受卵巢，输卵管，原发性腹膜或子宫内膜癌' target='_blank'>子宫内膜癌的诊断，治疗或随访护理。
• 步骤2（概率）：2014年1月1日或之后被诊断出患有符合条件的癌症
• 步骤2（概率）：已经完成了遗传咨询，并提供了病历（LBJ）或内部临床和研究数据库（MD Anderson的后代）的谱系
• STEP 2 (PROBANDS): Has a confirmed deleterious or suspected deleterious (pathogenic) variant in a hereditary gynecologic or breast cancer predisposition gene (including BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11，DICER1，SMARCA4，ATM，CHEK2，PTEN，TP53，CDH1，BARD1）
• 步骤2（FDR）：说和/或阅读英语或西班牙语
• 步骤2（FDR）：Proband的一级亲戚（儿子，女​​儿，全兄弟，全姐妹，母亲，父亲）
• 步骤2（FDR）：在招募时出现有概率，或者可以通过美国电话号码与电话联系
• 步骤2（FDR）：根据证据报告，意识到Proband的基因检测结果/突变状态

排除标准：

• 步骤1（概率）：不再在LBJ接受门诊护理
• 步骤1（概率）：具有负面基因检测结果，结果仅识别出不确定意义的变体，或结果和谱系，这些变体在电子病历中无法证实
• 步骤1（检验）：不愿或无法提供知情同意
• 步骤1（一级亲戚[FDR]）：不愿或无法提供知情同意
• 步骤2（概率）：不再在LBJ或MD Anderson获得门诊护理
• 步骤2（概率）：具有负基因检测结果，结果仅识别出不确定意义的变体，或结果和谱系
• 步骤2（检验）：不愿或无法提供知情同意
• 步骤2（检验）：参加步骤1访谈
• 步骤2（FDR）：不愿或无法提供知情同意
• 步骤2（FDR）：不知道Proband的基因测试状态
• 步骤2（FDR）：参加步骤1访谈