• Frataxin水平，特定RNA和蛋白质的变异性[时间范围：1天]
  FRDA患者和对照患者之间的Frataxin水平，特定RNA和蛋白质的变异性。
• FRDA患者中Frataxin水平，特异性RNA和蛋白质的相关性[时间范围：1天]
  FRDA患者的Frataxin水平，特异性RNA和蛋白质与FRDA的特征的相关性。
• Frataxin水平，特定RNA和蛋白质的相关性[时间范围：1天]
  Frataxin水平，特异性RNA和蛋白质与甘油三酸酯，HDL，LDL以及FRDA患者和对照患者之间的其他脂质水平的相关性。

主要目标：

这项研究的主要目的是确定FRDA和对照患者的血液和颊细胞中的Frataxin水平以及血液和颊细胞中的特异性RNA和蛋白质是否有所不同。

次要目标：

这项研究的次要目标是：

• 了解在颊细胞中鉴定出的Frataxin以及特异性RNA和蛋白质的变异性。
• 将Frataxin和特定RNA和蛋白质的水平与FRDA的特征相关联。
• 将Frataxin和特定RNA和蛋白质的水平与甘油三酸酯，高密度脂蛋白（HDL），低密度脂蛋白（LDL）水平和其他脂质相关联。

FRDA患者将使用主要研究者（PI）的临床实践招募。

对照患者将通过患者或受影响个人的朋友以及PI实践中的非FRDA患者获得。

• FRDA主题
  通过基因检测证实了患有FRDA的男性和女性受试者（旨在将男性分布到女性为50:50）
  干预：诊断测试：颊拭子和血液抽血
• 受控的受试者
  男性和女性对照对象（按年龄匹配[+/- 2年]和性别）
  干预：诊断测试：颊拭子和血液抽血

• Coppola G，Burnett R，Perlman S，Versano R，Gao F，Plasterer H，Rai M，SaccáF，Filla A，Lynch DR，Rusche JR，Gottesfeld JM，Pandolfo M，Pandolfo M，Geschwind DH。来自Friedreich共济失调患者的淋巴细胞中的基因表达表型。 Ann Neurol。 2011年11月； 70（5）：790-804。 doi：10.1002/ana.22526。
• Coppola G，Marmolino D，Lu D，Wang Q，CNOP M，Rai M，Accaviva F，Cocozza S，Pandolfo M，Geschwind DH。 Frataxin缺乏症的功能基因组分析揭示了组织特异性的改变，并将PPARGAMMA途径鉴定为弗里德里希共济失调的治疗靶标。嗡嗡声摩尔基因。 2009年7月1日； 18（13）：2452-61。 doi：10.1093/hmg/ddp183。 Epub 2009年4月17日。

纳入标准：

1. 通过基因检测（仅FRDA受试者）证实了FRDA的男性和女性患者。
2. 12至65岁的儿童和成人（包括）；相对于FRDA受试者，对照年龄将为+/- 2年。
3. 主题（和/或父母/法定监护人）已自愿签署同意书。
4. 遵守所有研究程序的意愿和能力。
5. 功能残疾阶段（FDS）为3、4或5（仅FRDA受试者）。

排除标准：

1. 研究后30天内用研究产品处理。
2. 在标本收集日的90天内使用伽马干扰素或接受任何剂量的伽马干扰素。
3. 在标本收集日的90天内使用任何他汀类药物。
4. 在标本收集日的6周内使用任何降脂剂。
5. 在研究访问后的7天内，使用每天补充超过30 mcg/天，作为多种维生素的一部分，或作为独立补充。
6. 孕妇。

• Frataxin水平，特定RNA和蛋白质的变异性[时间范围：1天]
  FRDA患者和对照患者之间的Frataxin水平，特定RNA和蛋白质的变异性。
• FRDA患者中Frataxin水平，特异性RNA和蛋白质的相关性[时间范围：1天]
  FRDA患者的Frataxin水平，特异性RNA和蛋白质与FRDA的特征的相关性。
• Frataxin水平，特定RNA和蛋白质的相关性[时间范围：1天]
  Frataxin水平，特异性RNA和蛋白质与甘油三酸酯，HDL，LDL以及FRDA患者和对照患者之间的其他脂质水平的相关性。

主要目标：

这项研究的主要目的是确定FRDA和对照患者的血液和颊细胞中的Frataxin水平以及血液和颊细胞中的特异性RNA和蛋白质是否有所不同。

次要目标：

这项研究的次要目标是：

• 了解在颊细胞中鉴定出的Frataxin以及特异性RNA和蛋白质的变异性。
• 将Frataxin和特定RNA和蛋白质的水平与FRDA的特征相关联。
• 将Frataxin和特定RNA和蛋白质的水平与甘油三酸酯，高密度脂蛋白（HDL），低密度脂蛋白（LDL）水平和其他脂质相关联。

FRDA患者将使用主要研究者（PI）的临床实践招募。

对照患者将通过患者或受影响个人的朋友以及PI实践中的非FRDA患者获得。

• FRDA主题
  通过基因检测证实了患有FRDA的男性和女性受试者（旨在将男性分布到女性为50:50）
  干预：诊断测试：颊拭子和血液抽血
• 受控的受试者
  男性和女性对照对象（按年龄匹配[+/- 2年]和性别）
  干预：诊断测试：颊拭子和血液抽血

• Coppola G，Burnett R，Perlman S，Versano R，Gao F，Plasterer H，Rai M，SaccáF，Filla A，Lynch DR，Rusche JR，Gottesfeld JM，Pandolfo M，Pandolfo M，Geschwind DH。来自Friedreich共济失调患者的淋巴细胞中的基因表达表型。 Ann Neurol。 2011年11月； 70（5）：790-804。 doi：10.1002/ana.22526。
• Coppola G，Marmolino D，Lu D，Wang Q，CNOP M，Rai M，Accaviva F，Cocozza S，Pandolfo M，Geschwind DH。 Frataxin缺乏症的功能基因组分析揭示了组织特异性的改变，并将PPARGAMMA途径鉴定为弗里德里希共济失调的治疗靶标。嗡嗡声摩尔基因。 2009年7月1日； 18（13）：2452-61。 doi：10.1093/hmg/ddp183。 Epub 2009年4月17日。

纳入标准：

1. 通过基因检测（仅FRDA受试者）证实了FRDA的男性和女性患者。
2. 12至65岁的儿童和成人（包括）；相对于FRDA受试者，对照年龄将为+/- 2年。
3. 主题（和/或父母/法定监护人）已自愿签署同意书。
4. 遵守所有研究程序的意愿和能力。
5. 功能残疾阶段（FDS）为3、4或5（仅FRDA受试者）。

排除标准：

1. 研究后30天内用研究产品处理。
2. 在标本收集日的90天内使用伽马干扰素或接受任何剂量的伽马干扰素。
3. 在标本收集日的90天内使用任何他汀类药物。
4. 在标本收集日的6周内使用任何降脂剂。
5. 在研究访问后的7天内，使用每天补充超过30 mcg/天，作为多种维生素的一部分，或作为独立补充。
6. 孕妇。