镰状细胞疾病（SCD）会损害氧气转运到组织，并导致内皮损伤。因此，治疗干预措施旨在改善两者，但是生物标志物需要确定何时需要干预并评估所选干预对个别患者的有效性。这项研究建议通过对脑血液动力学的影响来监测SCD及其治疗，因为大脑是该疾病中最脆弱和最大程度的靶标之一。具体而言，这项研究将优化定量磁共振成像（MRI）和晚期光谱技术，例如频率域近红外和弥漫性相关光谱（FDNIRS-DCS），以监测1）用脑血流的测量（CBF）的脑氧运输（ ），具有脑血管反应性（CVR）的内皮功能（CMRO2）和2）内皮功能（CVR）。

此外，这项研究旨在监测基线脑氧运输和CVR，以及治疗（输血或基因治疗以诱导胎儿血红蛋白）的变化并评估具有已知基因型和表型的血红蛋白病患者。最终目标是证明这种监测方法的潜力，以选择干预措施的单个SCD受试者并评估个人对治疗的反应。成功将有助于证明将这些方式纳入新型SCD疗法的持续和将来的临床试验中。

• 设备：FDNIRS-DCS
  FDNIRS-DCS测量将与所有MRI扫描同时进行。第4组的参与者将在预定输血之前，之中和之后进行其他测量。
  其他名称：频域近红外和弥散相关光谱
• 设备：MRI
  第1-3组的参与者将获得一个长达一个小时的MRI。第4组的参与者将接受两次，一个小时的MRI扫描：一名在输血前一周内，在输血后的一周内进行。
  其他名称：磁共振成像

• 第1组：通常是成长的孩子
  该组的参与者将无法诊断为SCD。这些参与者将进行大约一个小时的MRI，并同时进行FDNIRS-DCS监测。
  干预措施：

  • 设备：FDNIRS-DCS
  • 设备：MRI
• 第2组：SCD儿童未接受治疗
  该组的参与者有SCD的诊断，但没有接受慢性输血，基因治疗或骨髓移植。这些参与者将进行大约一个小时的MRI，并同时进行FDNIRS-DCS监测。
  干预措施：

  • 设备：FDNIRS-DCS
  • 设备：MRI
• 第3组：患有经过基因疗法的SCD儿童
  该组的参与者有SCD的诊断，并且至少在入学前一个月进行了基因治疗。这些参与者将进行大约一个小时的MRI，并同时进行FDNIRS-DCS监测。
  干预措施：

  • 设备：FDNIRS-DCS
  • 设备：MRI
• 第4组：患有慢性输血的SCD儿童
  该组的参与者有SCD的诊断并接受慢性输血。这些参与者将进行大约一个小时的MRI，并同时进行FDNIRS-DCS监测。
  干预措施：

  • 设备：FDNIRS-DCS
  • 设备：MRI

纳入标准：

第1组（健康对照）：

• 8-18岁的儿童没有SCD

第2组（未治疗的SCD患者）：

• 8-18岁的SCD患者：

  • 尚未接受基因治疗或骨髓移植
  • 没有接受慢性输血
  • 在过去的三个月中，尚未收到输血

第3组（接受了基因治疗的SCD患者）：

• 在入学前至少一个月接受过基因治疗的8-18岁的SCD患者

第4组（患有慢性输血的SCD患者）：

• 接受慢性输血的8-18岁的SCD患者

排除标准：

• 电植入物，例如心脏起搏器或灌注泵；
• 铁磁植入物，例如动脉瘤夹，手术夹，假体，人造心脏，带钢零件，金属碎片，弹片，纹身，眼睛附近的纹身或钢植入物；
• 铁磁物体，例如珠宝或金属夹；
• 试图怀孕，母乳喂养或怀疑自己可能怀孕的育龄妇女；
• 预先存在的医疗状况，包括产生癫痫发作或幽闭恐惧症的可能性；
• 心脏骤停的任何比正常潜力更大的潜力；
• 需要MRI镇静的受试者