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出境医 / 临床实验 / 耐药性癫痫:临床和遗传研究

耐药性癫痫:临床和遗传研究

研究描述
简要摘要:
这项研究是为了确定耐药性癫痫的临床标准,并探索SCN1A C.3184 A/G(RS2298771)和CCL2(RS1024611)多态性是否可以用作基于遗传的生物标志物来预测癫痫患者耐药性。

病情或疾病 干预/治疗
癫痫,耐药性遗传:SCN1A C.3184 A/G和CCL2-2518G的遗传研究>多态性:

详细说明:

这项回顾性案例对照研究将对由AEDS治疗的120名癫痫患者进行,60名患者是药物反应者,60名患者具有耐药性。所有癫痫患者将从曼苏拉大学医院神经病学院门诊诊所招募。该控制由60岁的年龄组成,性别与健康的个体相匹配,其癫痫和发热性的负面历史和家族史。

主题:

纳入标准:

  1. 根据脑电图证实的国际反对癫痫分类联盟的诊断患者(特发性或隐源性/症状)。
  2. 用至少一个AED进行治疗,足够长以达到最佳剂量;根据ILAE 2010年的标准,耐药性和药物反应性。
  3. 从患者或法定监护人那里获得的书面同意书。

排除标准:

  1. 患有严重不良抗癫痫药反应的患者。
  2. 癫痫发作频率不可靠记录的患者。
  3. 患者遵守AED。
  4. 患有大量精神病的患者,
  5. 患有进行性全身性疾病的患者。
  6. 患有酒精或吸毒史的患者。
  7. 癫痫患者临床缓解或逐渐戒断治疗。
  8. 治疗滴定阶段的癫痫患者。

方法:

在获得知情同意后,所有参与者将受到以下内容;

  1. 详细的历史记录;包括年龄,性别,发病年龄,癫痫发作类型,癫痫的持续时间,预处理和治疗后癫痫发作频率以及药物(抗癫痫药,其他)。
  2. 完整的实验室研究包括(全血细胞计数,肝功能测试,血清肌酐,电解质测定,甲状腺谱,血糖测试)。
  3. 抗癫痫药的血清水平。
  4. 脑电图以定位阵发性活性的位点。
  5. MRI大脑:T1,T2和Flair:轴向和冠状切割以检测任何结构异常,
  6. 对照和癫痫患者均可接受SCN1A C.3184 A/G和CCL2-2518G>的遗传研究:多态性:

    • DNA分析:

基因组DNA将从EDTA期权的外周血(Qiaamp DNA血液迷你试剂盒,Qiagen)中提取。

学习规划
研究信息的布局表
研究类型观察
估计入学人数 180名参与者
观察模型:病例对照
时间观点:回顾
官方标题:与癫痫的耐药性相关的临床和遗传因素
实际学习开始日期 2019年11月1日
估计的初级完成日期 2020年10月1日
估计 学习完成日期 2020年11月1日
武器和干预措施
组/队列 干预/治疗
毒品反应者
60名患者是药物反应者
遗传:SCN1A C.3184 A/G和CCL2-2518G的遗传研究>多态性:

DNA分析:基因组DNA将从EDTA期律的外周血(Qiaamp DNA血液迷你盒,Qiagen)中提取。

SCN1A C.3184 A/G(RS2298771)多态性的基因分型


抗药性
60例患者是抗药性的
遗传:SCN1A C.3184 A/G和CCL2-2518G的遗传研究>多态性:

DNA分析:基因组DNA将从EDTA期律的外周血(Qiaamp DNA血液迷你盒,Qiagen)中提取。

SCN1A C.3184 A/G(RS2298771)多态性的基因分型


控件
该控制由60岁的年龄组成,性别与健康的个体相匹配,其癫痫和发热性的负面历史和家族史。
遗传:SCN1A C.3184 A/G和CCL2-2518G的遗传研究>多态性:

DNA分析:基因组DNA将从EDTA期律的外周血(Qiaamp DNA血液迷你盒,Qiagen)中提取。

SCN1A C.3184 A/G(RS2298771)多态性的基因分型


结果措施
主要结果指标
  1. SCN1A C.3184 A/G和CCL2-2518G的遗传研究>多态性:[时间范围:5-7天]

    •DNA分析:基因组DNA将从EDTA抗凝外围血液中提取(Qiaamp DNA血液迷你试剂盒,Qiagen)。

    •SCN1A C.3184 A/G(RS2298771)多态性的基因分型



资格标准
有资格信息的布局表
有资格学习的年龄: 6年至16岁(孩子)
有资格学习的男女:全部
接受健康的志愿者:是的
采样方法:概率样本
研究人群
这项回顾性案例对照研究将对由AEDS治疗的120名癫痫患者进行,60名患者是药物反应者,60名患者具有耐药性。该控制由60岁的年龄组成,性别与健康的个体相匹配,其癫痫和发热性的负面历史和家族史。
标准

纳入标准:

  • 根据脑电图证实的国际反对癫痫分类联盟的诊断患者(特发性或隐源性/症状)。
  • 用至少一个AED进行治疗,足够长以达到最佳剂量;根据ILAE 2010年的标准,耐药性和药物反应性。

排除标准:

  • 患有严重不良抗癫痫药物反应的患者。
  • 癫痫发作频率不可靠记录的患者。
  • 患者遵守AED。
  • 患有大量精神病合并症的患者,
  • 患有进行性全身性疾病的患者。
  • 患有酒精或吸毒史的患者。
  • 癫痫患者临床缓解或逐渐戒断治疗。
  • 治疗滴定阶段的癫痫患者。
联系人和位置

联系人
位置联系人的布局表
联系人:埃斯玛尔·M艾哈迈德(Esmael M Ahmed),医学博士00201000372787 deltaneuro@yahoo.com

位置
布局表以获取位置信息
埃及
曼苏拉大学医院招募
埃及曼苏拉
联系人:Esmael M Ahmed,MD 00201000382898 deltaneuro@yahoo.com
赞助商和合作者
曼苏拉大学医院
调查人员
调查员信息的布局表
首席研究员:埃斯玛尔·艾哈迈德(Esmael M Ahmed),医学博士神经病学助理教授
追踪信息
首先提交日期2019年11月14日
第一个发布日期2019年11月18日
上次更新发布日期2019年11月18日
实际学习开始日期2019年11月1日
估计的初级完成日期2020年10月1日(主要结果度量的最终数据收集日期)
当前的主要结果指标
(提交:2019年11月14日)
SCN1A C.3184 A/G和CCL2-2518G的遗传研究>多态性:[时间范围:5-7天]
•DNA分析:基因组DNA将从EDTA抗凝外围血液中提取(Qiaamp DNA血液迷你试剂盒,Qiagen)。 •SCN1A C.3184 A/G(RS2298771)多态性的基因分型
原始主要结果指标与电流相同
改变历史没有发布更改
当前的次要结果指标不提供
原始的次要结果指标不提供
当前其他预先指定的结果指标不提供
原始其他预先指定的结果指标不提供
描述性信息
简短标题耐药性癫痫:临床和遗传研究
官方头衔与癫痫的耐药性相关的临床和遗传因素
简要摘要这项研究是为了确定耐药性癫痫的临床标准,并探索SCN1A C.3184 A/G(RS2298771)和CCL2(RS1024611)多态性是否可以用作基于遗传的生物标志物来预测癫痫患者耐药性。
详细说明

这项回顾性案例对照研究将对由AEDS治疗的120名癫痫患者进行,60名患者是药物反应者,60名患者具有耐药性。所有癫痫患者将从曼苏拉大学医院神经病学院门诊诊所招募。该控制由60岁的年龄组成,性别与健康的个体相匹配,其癫痫和发热性的负面历史和家族史。

主题:

纳入标准:

  1. 根据脑电图证实的国际反对癫痫分类联盟的诊断患者(特发性或隐源性/症状)。
  2. 用至少一个AED进行治疗,足够长以达到最佳剂量;根据ILAE 2010年的标准,耐药性和药物反应性。
  3. 从患者或法定监护人那里获得的书面同意书。

排除标准:

  1. 患有严重不良抗癫痫药反应的患者。
  2. 癫痫发作频率不可靠记录的患者。
  3. 患者遵守AED。
  4. 患有大量精神病的患者,
  5. 患有进行性全身性疾病的患者。
  6. 患有酒精或吸毒史的患者。
  7. 癫痫患者临床缓解或逐渐戒断治疗。
  8. 治疗滴定阶段的癫痫患者。

方法:

在获得知情同意后,所有参与者将受到以下内容;

  1. 详细的历史记录;包括年龄,性别,发病年龄,癫痫发作类型,癫痫的持续时间,预处理和治疗后癫痫发作频率以及药物(抗癫痫药,其他)。
  2. 完整的实验室研究包括(全血细胞计数,肝功能测试,血清肌酐,电解质测定,甲状腺谱,血糖测试)。
  3. 抗癫痫药的血清水平。
  4. 脑电图以定位阵发性活性的位点。
  5. MRI大脑:T1,T2和Flair:轴向和冠状切割以检测任何结构异常,
  6. 对照和癫痫患者均可接受SCN1A C.3184 A/G和CCL2-2518G>的遗传研究:多态性:

    • DNA分析:

基因组DNA将从EDTA期权的外周血(Qiaamp DNA血液迷你试剂盒,Qiagen)中提取。

研究类型观察
学习规划观察模型:病例对照
时间观点:回顾
目标随访时间不提供
生物测量不提供
采样方法概率样本
研究人群这项回顾性案例对照研究将对由AEDS治疗的120名癫痫患者进行,60名患者是药物反应者,60名患者具有耐药性。该控制由60岁的年龄组成,性别与健康的个体相匹配,其癫痫和发热性的负面历史和家族史。
健康)状况癫痫,耐药性
干涉遗传:SCN1A C.3184 A/G和CCL2-2518G的遗传研究>多态性:

DNA分析:基因组DNA将从EDTA期律的外周血(Qiaamp DNA血液迷你盒,Qiagen)中提取。

SCN1A C.3184 A/G(RS2298771)多态性的基因分型

研究组/队列
  • 毒品反应者
    60名患者是药物反应者
    干预:遗传学:SCN1A C.3184 A/G和CCL2-2518G>的遗传研究>多态性:
  • 抗药性
    60例患者是抗药性的
    干预:遗传学:SCN1A C.3184 A/G和CCL2-2518G>的遗传研究>多态性:
  • 控件
    该控制由60岁的年龄组成,性别与健康的个体相匹配,其癫痫和发热性的负面历史和家族史。
    干预:遗传学:SCN1A C.3184 A/G和CCL2-2518G>的遗传研究>多态性:
出版物 *
  • He X,Li Y,Liu Z,Yue X,Zhao P,Hu J,Wu G,Mao B,Sun D,Zhang H,Song X,Wang Y,ShaoJ。中国孩子。癫痫疾病。 2013年9月; 15(3):272-7。 doi:10.1684/epd.2013.0603。
  • Kumari R,Lakhan R,Garg RK,Kalita J,Misra UK,MittalB。药物基因组学协会研究在北印度人群中药物代谢,药物转运蛋白和药物靶基因多态性在抗药性癫痫中的作用。印度J Hum Genet。 2011年5月; 17补充1:S32-40。 doi:10.4103/0971-6866.80357。
  • KasperaviciūteD,Sisodiya SM。癫痫药遗传学。药物基因组学。 2009年5月; 10(5):817-36。 doi:10.2217/pgs.09.34。审查。
  • Kwan P,Arzimanoglou A,Berg AT,Brodie MJ,Allen Hauser W,Mathern G,MoshéSL,Perucca E,Wiebe S,French J.抗药性癫痫的定义:抗药性癫痫的定义:由Ilae委员会的共识提案治疗策略。癫痫病。 2010 Jun; 51(6):1069-77。 doi:10.1111/j.1528-1167.2009.02397.x。 Epub 2009年11月3日。 2010年9月; 51(9):1922。
  • Lakhan R,Kumari R,Misra UK,Kalita J,Pradhan S,MittalB。钠通道SCN1A和SCN2A基因多态性在北印度人群中具有癫痫和多种耐药性的差异作用。 Br J Clin Pharmacol。 2009年8月; 68(2):214-20。 doi:10.1111/j.1365-2125.2009.03437.x。
  • Lorigados Pedre L,MoralesChacónLM,OrozcoSuárezS,PavónFuentesN,EstupiñánDíazB,SerranoSánchezT,GarcíaMaesoI,Rocha Arrieta L. Curr Pharm des。 2013; 19(38):6766-72。审查。
  • Manna I,Gambardella A,Bianchi A,Striano P,Tozzi R,Aguglia U,Beccaria F,Benna P,Campostrini R,Canevini MP,Canevini MP,Condino F,Durisotti C,Elia M,Elia M,Giallonardo,AT A,Michelucci R,Muscas GC,Paravidino R,Zaccara G,Zucca C,Zara F,PeruccaE。SCN1a基因中的功能性多态性不影响意大利局灶性癫痫患者的抗癫痫药物反应性。癫痫病。 2011年5月; 52(5):E40-4。 doi:10.1111/j.1528-1167.2011.03097.x。
  • Marchi N,Granata T,Freri E,Ciusani E,Ragona F,Puvenna V,Teng Q,Alexopolous A,JanigroD。抗炎疗法在急性癫痫发作模型以及儿童抗药性耐药性持续性需要次的疗效中的功效。 PLOS一个。 2011年3月28日; 6(3):E18200。 doi:10.1371/journal.pone.0018200。
  • Pohlmann-Eden B,Weaver DF。药物抑制癫痫的难题。癫痫病。 2013年5月; 54补充2:1-4。 doi:10.1111/epi.12174。
  • SánchezMB,Herranz JL,Leno C,Arteaga R,Oterino A,ValdizánEM,NicolásJM,AdínJ,Armijo JA。与癫痫的抗药性相关的遗传因素:患者年龄分层的相关性和癫痫病学的病因。发作。 2010年3月; 19(2):93-101。 doi:10.1016/j.seizure.2009.12.004。 Epub 2010 1月12日。
  • Téllez-Zenteno JF,Hernández-Ronquillo L,Buckley S,Zahagun R,Rizvi S.对国际反对癫痫的耐药性癫痫的新定义的验证。癫痫病。 2014年6月; 55(6):829-34。 doi:10.1111/epi.12633。 Epub 2014年5月14日。
  • Wirrell EC。预测小儿癫痫的药物耐药性。癫痫病。 2013年5月; 54 Suppl 2:19-22。 doi:10.1111/epi.12179。审查。
  • Walker L,Sills GJ。炎症和癫痫:癫痫中新的治疗方法的基础?癫痫病。 2012年1月; 12(1):8-12。 doi:10.5698/1535-7511-12.1.8。

*包括由数据提供商提供的出版物以及Medline中临床标识符(NCT编号)的出版物。
招聘信息
招聘状况招募
估计入学人数
(提交:2019年11月14日)
180
原始估计注册与电流相同
估计学习完成日期2020年11月1日
估计的初级完成日期2020年10月1日(主要结果度量的最终数据收集日期)
资格标准

纳入标准:

  • 根据脑电图证实的国际反对癫痫分类联盟的诊断患者(特发性或隐源性/症状)。
  • 用至少一个AED进行治疗,足够长以达到最佳剂量;根据ILAE 2010年的标准,耐药性和药物反应性。

排除标准:

  • 患有严重不良抗癫痫药物反应的患者。
  • 癫痫发作频率不可靠记录的患者。
  • 患者遵守AED。
  • 患有大量精神病合并症的患者,
  • 患有进行性全身性疾病的患者。
  • 患有酒精或吸毒史的患者。
  • 癫痫患者临床缓解或逐渐戒断治疗。
  • 治疗滴定阶段的癫痫患者。
性别/性别
有资格学习的男女:全部
年龄6年至16岁(孩子)
接受健康的志愿者是的
联系人
联系人:埃斯玛尔·M艾哈迈德(Esmael M Ahmed),医学博士00201000372787 deltaneuro@yahoo.com
列出的位置国家埃及
删除了位置国家
管理信息
NCT编号NCT04166305
其他研究ID编号曼苏拉大学医院6
有数据监测委员会
美国FDA调节的产品
研究美国FDA调节的药物:
研究美国FDA调节的设备产品:
IPD共享声明
计划共享IPD:
责任方曼苏拉大学医院艾哈迈德·埃塞尔(Ahmed Esmael)
研究赞助商曼苏拉大学医院
合作者不提供
调查人员
首席研究员:埃斯玛尔·艾哈迈德(Esmael M Ahmed),医学博士神经病学助理教授
PRS帐户曼苏拉大学医院
验证日期2019年11月